BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Secara garis besar, ABK diklasifikasikan menjadi lima spesialisasi, yaitu: tunanetra, tunarungu,
tunagrahita, tunadaksa dan tunalaras, dan lain sebagainya.Dari kelima spesialisasi tersebut,
tentunya memerlukan penanganan khusus, termasuk pada penderita tunagrahita.
Tunagrahita adalah keterbatasan individu dalam kemampuan intelektual dan perilaku adaptif
yang terjadi selama usia perkembangan, yakni hingga usia 18 tahun. Seseorang tidak
digolongkan menjadi seorang tunagrahita apabila mengalaminya bukan pada usia perkembangan.

Menurut penyebabnya, tunagrahita dibagi menjadi dua faktor penyebab, yakni faktor internal dan
eksternal. Faktor eksternal lebih merujuk pada apa yang terjadi dengan lingkungan luar
kandungan, sehingga kemungkinan dapat diminimalisir. Sedangkan faktor internal merujuk pada
keadaan kandungan ibu, keturunan dan kelainan genetik. Kelainan genetik inilah yang menjadi
penyebab umum terjadinya ketunagrahitaan. Oleh karena itu perlu dikaji lebih mendalam tentang
kelainan genetik pada tunagrahita.

B. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan kelainan genetik?

2. Apa saja penyebab kelainan genetik?
3. Apa dampak kelainan genetik?
4. Apa pengertian tunagrahita?
5. Apa saja faktor-faktor penyebab tunagrahita?
6. Apa saja kelainan genetik yang menyebabkan tunagrahita?
7. Bagaimana cara mencegah ketunagrahitaan?
C. Tujuan

1. Mengetahui pengertian kelainan genetik

2. Mengetahui penyebab kelainan genetik
3. Mengetahui dampak kelainan genetik
4. Mengetahui pengertian tunagrahita
5. Mengetahui faktor-faktor penyebab tunagrahita
6. Mengetahui kelainan genetik yang menyebabkan tunagrahita
7. Mengetahui cara mencegah ketunagrahitaan

\1
D. Metode Penyusunan

Dalam penyusunan makalah ini, penyusun menggunakan metode pustaka dan pencarian
diinternet.

E. Ruang Lingkup

Mengingat keterbatasan kemampuan yang penyusun miliki, maka ruang lingkup makalah ini
terbatas pada pembahasan mengenai pengertian kelainan genetik, penyebab kelainan genetik,
dampak kelainan genetik, pengertian tunagrahita, faktor-faktor penyebab tunagrahita, kelainan
genetik yang menyebabkan tunagrahita, dan cara mencegah ketunagrahitaan.

\2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Kelainan Genetik

Genetika adalah mekanisme pewarisan sifat dari parental pada filial dalam bentuk fisik dan
nonfisik. Sedangkan gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan atau sekolompok
sekuensi nukleotida tertentu yang menjadi kesatuan. Fungsi gen adalah pembawa pewarisan
sifat, mengatur perkembangan metabolisme, menumbuhkan serta mengatur setiap karakter baik
fisik maupun psikis.

Kelainan genetik itu sendiri terjadi karena adanya mutasi gen atau kromosom. Mutasi tersebut
terbagi menjadi dua yaitu mutasi kecil yang terjadi pada genetik dan mutasi besarpada
kromosom.

B. Penyebab Kelainan Genetik

Kelainan genetik pada mutasi kecil yang terjadi pada gen menyebabkan perubahan pada susunan
kimia atau DNA gen. Sedangkan mutasi besar atau aberasi kromosom menyebabkan perubahan
pada struktur dan susunan (jumlah) kromosom. Beberapa kelainan yang muncul akibat mutasi
kecil atau gen adalah Spastik Paraplegia, Albino, Cerebral Ataxia, Spina Bifida, Thalasemia,
Hemofilia, Polidaktili, Sindaktili, Brachidaktili dan lain-lain. Pada mutasi besar dapat
mengakibatkan beberapa sindrom yang sering kita ketahui seperti Sindrom Down, Sindrom
Turner, Sindrom Kilnefelter, Sindrom Edward, dan Retardasi Mental

C. Dampak Kelainan Genetik

Kelainan genetik khususnya aberasi kromosom menimbulkan beberapa sindrom yang

kebanyakan menyebabkan penderitanya mengalami tunagrahita.Keterbelakangan mental ini
terjadi pada beberapa sindrom yang disebabkan oleh aberasi kromosom.

D. Pengertian Tunagrahita

Tunagrahita adalah anak yang mengalami hambatan berperilaku Adaptive Behavior dan memiliki
kemampuan intelektual di bawah rata rata (di bawah 2 standar deviasi) serta terjadi pada usia
perkembangan/ periode perkembangan.

\3
Menurut Libal (2009: 21) Dalam Edisi keempat buku Diagnostics and Statitical
Manual(Panduan Diagnostik dan Statistik) Asosiasi Psikiatri Amerika mencantumkan tiga
kriteria diagnosis tunagrahita :

1. Secara nyata fungsi intelektual di bawah rata-rata

2. Keterbatasan yang nyata dalam setidaknya dua dari keterampilan-keterampilan berikut ini
:
Komunikasi
Perawatan diri
Kemampuan tinggal di rumah
Keterampilan social/antarpribadi
Penggunaan sumber-sumber kemasyarakatan
Arahan diri
Keterampilan akademis fungsional
Pekerjaan
Rekreasi
Kesehatan keamanan
3. Terjadi sebelum usia 18 tahun
Anak tunagraita adalah anak yang secara signifikan memiliki kecerdasan di bawa rata-rata anak
pada umumnya dengan disertai hambatan dalam penyesuaian diri dengan lingkungan
sekitarnya.Mereka mengalami keterlambatan dalam segala bidang, dan itu sifatnya permanen,
Rentang memori mereka pendek terutama yang berhubungan dengan akademik, kurang dapat
berpikir abstrak dan pelik.Untuk anak-anak tunagrahita tertentu dapat belajar akademik yang
sifatnya aplikatif.
Salah satu cara menguji apakah seseorang menyandang tunagrahita adalah dengan tes IQ
(Intelligence Quotient). Kebanyakan orang akan mendapat nilai tes IQ antara 81 sampai 109.
Bila seorang anak secara rutin mendapat nilai dibawah 70 dalam tes IQ, mungkin ia menyandang
tunagrahita. Ada orang yang merasa bahwa tes IQ bukan cara akurat untk mengukur kecerdasan,
tetapi hingga sekarang tes ini masih merupakan tes utama yang digunakan sebagian besar ahli
medis dan pendidik. Tes IQ digunakan terutama untuk mengukur kemampuan potensial seorang
anak untuk bersekolah, bukan sekedar kemampuan untuk mampu hidup dalam
masyarakat.Dengan demikian, tes IQ hendak nya diakui sebagai konsep abstrak, bukan ukuran
mutlak terhadap suatu sifat yang konret dan terukur. Latar belakang social, budaya, dan bahasa
ibu sangat mempengaruhi nilai-nilai IQ, demikian juga indra gerak fisik dan ketidakmampuan
komunikasi.

E. Faktor-Faktor Penyebab Tunagrahita

Faktor Keturunan
Faktor keturunan terdapat pada sel khusus yang pada pria disebut spermatozoa dan pada wanita
disebut sel telur (ovarium).Dalam inti sel manusia terdapat 23 pasang kromosom, yang terdiri

\4
atas 22 pasang autosom yang tidak menentukan jenis kelamin dan satu pasang gonosom yang
menentukan jenis kelamin (laki-laki XY, wanita XX).

Kelainan kromosom dapat dilihat baik dari bentuk maupun dari nomornya. Dilihat dari
bentuknya, kelainan kromosom dapat berupa: (1) inversi, (2) delesi, (3) duplikasi, dan (4)
translokasi. Inversi ialah kelainan yang mengakibatkan berubahnya urutan gene karena
melilitnya kromosom. Delesi merupakan akibat dari kegagalan meiosis yang salah satu pasangan
tidak membelah sehingga mengakibatkan kurangnya kromosom tersebut di salah satu sel.
Duplikasi juga merupakan kegagalan meiosis yaitu akibat kromosom tidak berhasil menceraikan
diri sehingga terdapat kelebihan kromosom pada sel yang lain. Sedangkan translokasi, terjadi
karena adanya kromosom yang patah, lalu patahannya menempel pada kromosom yang lain.

Dilihat dari nomornya, kelainan kromosom dapat terjadi pada kromosom yang tergolong
autosom dan yang tergolong gonosom.

Kelainan terletak pada autosom

Akibat kelainan pada autosom tidak sama, tergantung pada autosom yang mana yang
mendapat kelainan. Contoh: Langdom Downs Syndrome dan Pataus Syndrome.

Kelainan terletak pada gonosom

Akibat dari kelainan gonosom juga tidak sama, di antaranya yang terkenal adalahKinefelters
Syndrome dan Turners Syndrome.

1. Kelainan Genetik

Kelainan yang terjadi pada genetik, karena mutasi, tidak selamanya nampak dari luar (tetap pada
tingkat genotif, penderitanya disebut Carrier). Hanya dalam beberapa hal saja kelainan itu
terlihat (menjadi fenotif). Untuk memahaminya ada 2 hal yang harus diperhatikan

2. Kekuatan kelainan

Genetik yang sama lokusnya dalam kedua kromosom berbeda kekuatan, yang kuat disebut
dominan, sedangkan lawannya disebut resesif.

\5
3. Lokus genetik

Jika genetik yang mendapat kelainan terdapat pada kromosom yang homolog, maka terjadi
tergantung sepenuhnya pada pengaruh dominan resesifnya kelainan tersebut terhadap genetik
yang sama lokusnya.

Gangguan Metabolisme dan Gizi

Kegagalan dalam metabolisme dan kegagalan dalam pemenuhan kebutuhan akan gizi dapat
mengakibatkan terjadinya gangguan fisik maupun mental pada individu. Berikut adalah
gangguan nyang disebabkan kegagalan metabolisme dan kekurangan gizi

1. Phenylketonuria

Kelainan ini merupakan salah satu akibat gangguan metabolisme asam amino.

2. Gargoylism

Hal ini disebabkan oleh adanya kerusakan metabolisme saccharide yang menjadi tempat
penyimpanan asam mucopolysaccharide di dalam hati, limpa kecil, dan otak.

3. Cretinism

Kelainan ini disebabkan oleh keadaan hypohyroidism kronik yang terjadiselama masa janin atau
segera setelah dilahirkan.

Infeksi dan Keracunan

Penyebab ketunagrahitaan adalah adanya adanya infeksi dan keracunan yaitu terjangkitnya
penyakit-penyakit selama janin masih berada di dalam kandungan ibunya. Penyakit-penyakit
tersebut adalah:

1. Rubella
Penyakit rubella yang terjadi pada wanita yang sedang hamil mengakibatkan janin yang
dikandungnya menderita tunagrahita atau berbagai kecacatan.

2. Syphilis Bawaan
Janin/bayi dalam rahim yang terinfeksi syphilis akan lahir menderita ketunagrahitaan.

3. Syndrome Gravidity BeracunKetunagrahitaan yang timbul dari syndrome gravidity beracun

terjadi pada : sebagian bayi yang lahir prematur, kerusakan janin yang disebabkan oleh zat
beracun, dan berkurangnya aliran darah pada rahim dan plasenta.

\6
 Trauma dan Zat Radioaktif
1. Trauma Otak

Trauma yang terjadi pada saat dilahirkan biasanya disebabkan karena kelahiran yang sulit
sehingga memerlukan alat bantu.

2. Zat Radioaktif

Janin yang terkena zat radioaktif setelah tiga bulan kehamilan mengakibatkan bayi menderita
microcephaly dan tunagrahita disertai dengan ketidaknormalan pada kulit, serta kelainan organ
visual.

Masalah Pada Kelahiran

Kelainan dapat juga disebabkan oleh masalah yang terjadi pada waktu kelahiran, misal kelahiran
yang disertai hypoxia dapat dipastikan bahwa bayi yang dilahirkan menderita kerusakan otak,
menderita kejang, nafas yang pendek.

Selain itu, ada juga yang disebabkan usia ibu hamil. Bagi wanita, hamil di atas usia 35 tahun
memiliki resiko lebih tunggi untuk melahirkan anak dengan kelainan bawaan dan genetik. Hal ini
disebabkan karena pada usia ini kualitas sel telur pada wanita menurun karena usia sel telur
semakin menua.

Kelainan anak yang sangat beresiko dilahirkan oleh ibu hamil di atas usia 35 tahun salah satunya
adalah sindrom down. Kalau pada usia 20 tahun, resiko untuk melahirkan bayi sindrom down
adalah 1 dari 667 kelahiran, pada usia 35 tahun menjadi 1 dari 378 kelahiran, dan pada usia 40
tahun menjadi 1 dari 106 kelahiran.

Faktor Lingkungan (Sosial Budaya)

Permasalahan yang berasal dari faktor lingkungan bermacam-macam, seperti kegagalan dalam
melaksanakan interaksi yang terjadi selama periode perkembangan, tingkat soosial ekonomi
rendah, latar belakang pendidikan orang tua, masalah afeksi (kasih sayang), serta kurangnya
kontak pribadi dengan anak.

\7
 Daftar Pustaka

Hopkins, Brian et. al, (eds.). (2005). The Cambridge Encyclopedia of Child Development. New
York:Cambridge University Press.

HariSoetjiningsih, Chirstiana. 2012. PerkembanganPerkembanganAnak

(sejakpembuahansampaidengankanak-kanakakhir). Jakarta :PenerbitPrenada media group.

Libal, Autumn. 2009. NamakuBukan Si Lamban (PemudaPenyandangTunagrahita). Sleman :

KTSP

ILUNI FK UI 1983. 2007. Bunga Rampai Masalah Kesehatan dari dalam Kandungan sampai
Lanjut Usia. Jakarta : Balai Penerbit FK UI

Astati. ModulBahan Ajar Pendidikan Tunagrahita

\8