BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Retardasi adalah fungsi intelektual di bawah rata-rata yang muncul bersamaan dengan
defisit perilaku adaptif dan bermanifestasi dalam periode perkembangan serta berakibat
buruk terhadap kemampuan belajar. Keterbatasan fungsi akan terlihat sebelum usia 18 tahun.
Keterbatasan ini berkaitan dengan dua atau lebih area keterampilan seperti: komunikasi,
merawat diri, keterampilan sosial, kemampuan bermasyarakat, pengarahan diri, kesehatan
dan keamanan, akademik fungsional, istirahat, dan bekerja. Fungsi intelektual dapat
diketahui dengan tes fungsi kecerdasan dan hasilnya dinyatakan sebagai suatu taraf
kecerdasan atau IQ.

Epidemiologi retardasi mental belum diketahui secara jelas namun penilitian secara
konsisten menunjukkan bahwa retardasi mental paling sering terjadi di antara anak-anak usia
sekolah, dengan angka yang lebih rendah pada periode pra sekolah atau post sekolah. 1
Berdasarkan statistik (menurut American Psychiatric Association) 2,5 % dari populasi
menderita retardasi mental dan 85% diantaranya merupakan retardasi mental ringan. Di
Amerika serikat Tahun 2001-2002 lebih kurang 592.000 atau 1,2 % anak usia sekolah
mendapat pelayanan retardasi mental.2

Retardasi mental terbagi atas retardasi mentl ringan dan berat. Retardasi mental ringan
lebih dihubungkan dengan pengaruh lingkungan dan adanya riwayat keluarga sedangkan
retardasi mental berat lebih dihubungkan dengan penyebab biologis seperti sindrom genetik
dan kromosom, abnormalitas perkembangan otak, gangguan metabolisme sejak lahir,
gangguan neurodegenerative, malnutrisi berat, paparan radiasi, infeksi, kelainan pada masa
perinatal, serta kelainan pada masa postnatal.2

Perkembangan adalah proses multidimensional yang mempengaruhi performa di semua

bidang kehidupan, gangguan perkembangan dapat mengenai satu atau beberapa bidang
kemampuan, dan dapat memiliki dampak pada fungsi intelektual maupun adaptif di

1
sepanjang kehidupan.1 Hal tersebut menyebabkan penatalaksanaan anak dengan retardasi
mental haruslah bersifat multidimensi dan sangat individual. Tetapi perlu diingat bahwa tidak
setiap anak membutuhkan penanganan multidisiplin sebagai jalan yang terbaik. 2, 3

Retardasi mental yang diketahui penyakit dasarnya, biasanya prognosisnya lebih baik.
Tetapi pada umumnya sukar untuk menemukan penyakit dasarnya. Anak dengan retardasi
mental ringan, dengan kesehatan yang baik, tanpa penyakit kardiorespirasi, pada umumnya
umur harapan hidupnya sama dengan orang yang normal. Tetapi sebaliknya pada retardasi
mental yang berat dengan masalah kesehatan dan gizi, sering meninggal pada usia muda.3

1.2 Batasan Masalah

Referat ini membahas tentang definisi, epidemiologi, etiologi, patogenesis, diagnosis,

tatalaksana, prognosis, dan komplikasi retardasi mental pada anak.

1.3 Tujuan penulisan

Penulisan makalah ini bertujuan untuk menambah pengetahuan pembaca tentang definisi,
epidemiologi, etiologi, patogenesis, diagnosis, tatalaksana, prognosis, dan komplikasi
retardasi mental pada anak.

1.4 Metode Penulisan

Referat ini disusun berdasarkan studi kepustakaan dengan merujuk ke berbagai literatur.

1.5 Manfaat Penulisan

Referat ini diharapkan dapat memberikan informasi dan pengetahuan tentang retardasi
mental pada anak.

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A.RETARDASI MENTAL
F70 Retardasi Mental
Menurut WHO, retardasi mental adalah kemampuan mental yang tidak mencukupi. 3
Retardasi mental menurut The Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) adalah fungsi
intelektual di bawah rata-rata yang muncul bersamaan dengan defisit perilaku adaptif dan
bermanifestasi dalam periode perkembangan serta berakibat buruk terhadap kemampuan belajar.2
The American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD,2002)
mendefinisikan retardasi mental sebagai keterbatasan dalam fungsi intelektual dan perilaku
adaptif.4

Menurut Association American of Mental Retardation (AAMR), retardasi mental

mengacu pada fungsi intelektual yang secara signifikan berada di bawah rata-rata, didefinisikan
sebagai nilai Intelegence Quotient (IQ) <70-75, terdapat bersamaan dengan keterbatasan yang
berkaitan dengan dua atau lebih area keterampilan adaptif yang dapat diterapkan: komunikasi,
merawat diri, keterampilan sosial, kemampuan bermasyarakat, pengarahan diri, kesehatan dan
keamanan, akademik fungsional, istirahat, dan bekerja.1

Fungsi intelektual dapat diketahui dengan tes fungsi kecerdasan dan hasilnya dinyatakan
sebagai suatu taraf kecerdasan atau IQ yang merupakan persentase yang didapatkan dari umur
mental berbanding umur kronologis. Apabila IQ di bawah 70, anak tidak dapat mengikuti
pendidikan sekolah biasa, karena cara berpikirnya yang terlalu sederhana, daya tangkap dan daya
ingatnya lemah, demikian pula dengan pengertian bahasa dan berhitungnya juga sangat lemah. 3

Perilaku adaptif sosial adalah kemampuan seseorang untuk mandiri, menyesuaikan diri
dan mempunyai tanggung jawab sosial yang sesuai dengan kelompok umur dan budayanya. Pada
penderita retardasi mental, gangguan perilaku adaptif yang paling menonjol adalah kesulitan
menyesuaikan diri dengan masyarakat sekitarnya. Biasanya tingkah lakunya kekanak-kanakan
tidak sesuai dengan umurnya.

Epidemiologi

3
 Berdasarkan statistik (menurut American Psychiatric Association) 2,5 % dari populasi
menderita retardasi mental dan 85% diantaranya merupakan retardasi mental ringan. Di Amerika
serikat tahun 2001-2002 lebih kurang 592.000 atau 1,2 % anak usia sekolah mendapat pelayanan
retardasi mental. 2

Perkiraan prevalensi berdasarkan pada tes psikometrik standar menunjukkan bahwa

hanya di bawah 3% populasi umum memiliki “ fungsi intelektual yang secara signifikan berada
di bawah rata-rata “ (memiliki nilai tes yang berada lebih dari dua standar deviasi di bawah rata-
rata). Prevalensi retardasi mental ringan paling tinggi diantara anak-anak dari keluarga miskin,
sementara individu yang mengalami kecacatan yang lebih berat diwakilkan secara sama pada
semua kelompok masyarakat. Kira-kira 5% populasi mengalami retardasi mental berat atau
sangat berat.

Anak-anak dengan retardasi mental dapat didiagnosis juga dengan gangguan lain seperti
autisme dan cerebral palsy. Secara keseluruhan, prevalensi retardasi mental dapat terjadi lebih
tinggi pada laki-laki di banding perempuan yaitu 2:1 pada retardasi mental ringan dan 1,5 : 1
pada retardasi mental berat.2

Etiologi

Terdapat 2 populasi gangguan retardasi

1. Retardasi mental ringan (IQ > 50), lebih dihubungkan dengan pengaruh lingkungan.
Retardasi mental ringan ini 4 kali lebih banyak terjadi pada anak yang ibunya tidak tamat
SMA. Hal ini kemungkinan akibat dari gabungan faktor genetik (anak yang mewarisi
gangguan intelektual) dan faktor sosio-ekonomi (kemiskinan dan Undernutrition).
Penyebab spesifik gangguan retardasi mental ringan hanya teridentifikasi pada <50%
penderita. Penyebab biologis paling sering adalah sindrom genetik dengan kelainan
kongenital, prematuritas, penyalahgunaan obat yang menyebabkan gangguan intrauterin,
dan abnomalitas kromosom seks. Sering ditemukan adanya riwayat keluarga.2, 5
2. Retardasi mental berat (IQ>50), lebih dihubungkan dengan penyebab biologis. Penyebab
biologis dapat diidentifikasi pada 75% kasus. Penyebab penyakit tersebut antara lain :
sindrom genetic (sindrom Fragile X, Prader willi Syndrome) dan kromosom (Down
sindrom, klinefelter syndrome), Abnormalitas perkembangan otak (ensefalopati,
Lissencephaly), gangguan metabolisme sejak lahir [Fenilketonuria(PKU), Tay-sach],

4
 gangguan neurodegenerative (mukopolisakaridosis), malnutrisi berat, paparan radiasi,
infeksi [Human Imunodefisiensi Virus (HIV), toksoplasma, rubella,
Sitomegalovirus(CMV), Syphilis, Herpes Simpleks], kelainan pada masa perinatal,
meningitis, intoksikasi alkohol pada masa fetal, kelainan pada masa postnatal (trauma,
meningitis, Hipotiroid)2, 5

Adanya disfungsi otak merupakan dasar dari retardasi mental. Untuk mengetahui adanya
retardasi mental perlu anamnesis yang baik, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Penyebab dari
retardasi mental sangat kompleks dan multifaktorial. Walaupun terdapat beberapa faktor yang
potensial berperan dalam terjadinya retardasi mental seperti yang dinyatakan oleh Taft LT dan
Shonkoff JP di bawah ini. Faktor-faktor yang potensial sebagai penyebab retardasi mental:3
1. Non organik
 Kemiskinan dan keluarga yang tidak harmonis
 Faktor sosiokultural
 Interaksi anak denga pengasuh yang tidak baik
 Penelantaran anak
2. Organik
 Faktor pra konsepsi
- Abnormalitas single gen (penyakit-penyakit metabolik, kelainan
neurokutaneus, dll)
- Kelainan kromosom (x-linked, translokasi, fragile-x)
 Faktor pranatal
- Gangguan pertumbuhan otak trimester I
 Kelainan kromososm (trisomi, mozaik, dll)
 Infeksi intrauterin, TIRCH, HIV
 Zat-zat teratogen (alkohol, radiasi)
 Disfungsi plasenta
 Kelainan kongenital dari otak (idiopatik)
- Gangguan pertumbuhan otak trimester II dan III
 Infeksi intrauterin
 Zat-zat teratogen (alkohol, kokain, logam berat)
 Ibu : diabetes melitus, fenilketonuria (PKU)
 Toksemia gravidarum
 Disfungsi plasenta
 Ibu malnutrisi
 Faktor perinatal
- Sangat prematur
- Asfiksia neonatorum
- Trauma lahir: perdarahan intrakranial
- Meningitis
- Kelainan metabolik: hipoglikemia, hiperbilirubinemia

5
  Faktor postnatal
- Trauma berat pada kepala atau susunan saraf pusat
- Neurotoksin
- CVA (Cerebrovascular Accident)
- Anoksia, misalnya teggelam
- Metabolik
 Gizi buruk
 Kelainan hormonal, misalnya hipotiroid
 Aminoasiduria, misalnya PKU
 Kelainan metabolisme karbohidrat, galaktosemia, dll
 Polisakaridosis, misalnya sindrom hurler
 Serebral lipidosis (Tay Sachs), dengan hepatomegali
- Infeksi
 Meningitis, ensefalitis
 Subakut, sklerosing panensefalitis

Diagnosis

Anamnesis yang sangat diperlukan yaitu mengetahui penyebab retardasi mentalnya, baik
organik atau non organik, apakah kelainannya dapat diobati/tidak, dan apakah ada faktor
genetik/tidak. Dengan melakukan skrining secara rutin misalnya dengan menggunakan DDST
(Denver Developmental Screening Test), maka diagnosis dini dapat segera dibuat. Demikian pula
anamnesis yang baik dari orang tua, pengasuh atau gurunya, akan sangat membantu dalam
menegakkan diagnosis. Setelah anak berumur 6 tahun dapat dilakukan tes IQ. Sering kali hasil
evaluasi medis tidak khas dan tidak dapat diambil kesimpulan. Pada kasus seperti ini, apabila
tidak ada kelainan pada sistem susunan saraf pusat, perlu anamnesis yang teliti untuk mengetahui
apakah ada keluarga yang cacat, dan mencari masalah lingkungan/faktor non organik lainnya
yang diperkirakan mempengaruhi kelainan pada otak anak.3, 7

Gejala klinis retardasi mental terutama yang berat sering disertai beberapa kelainan fisik
yang merupakan stigmata kongenital, yang kadang-kadang gambaran stigmata mengarah kesuatu
sindroma penyakit tertentu. Dibawah ini beberapa kelainan fisik dan gejala yang sering disertai
retardasi mental, yaitu : 3

1. Kelainan pada mata:

1.1 Katarak

6
 - Sindrom Cockayne - Sindrom Down

- Sindrom Lowe - Kretin

- Galactosemia - Rubela Pranatal, dll

1.2 Bintik cherry – merah pada daerah makula

- Mukolipidosis - Penyakit Tay - Sachs

- Penyakit Niemann –Pick

1.3 Korioretinitis

- Lues Kongenital - Sindrom Hurler

- Sindroma Hunter - Sindrom Lowe

2. Kejang

2.1 Kejang umum tonik klonik

- Defisiensi glikogen sinthetase

- Hiperlisinemia

- Hipoglikemia, terutama yang disertai glycogen storage disease I,II,IV, danVI

- Phenyl ketonuria

- Sindrom malabsobrbsi methionin, dll

` 2.2 Kejang pada masa neonatal

- Arginosuccinic asiduria
- Hiperaminonemia I dan II

7
 - Laktik Asidosis,dll

3. Kelainan Kulit

Bintik cafe –au-lait

- Ataksia – telengiektasia
- Sindrom Bloom

- Neurofibromatosis

- Tuherous sclerosis

4. Kelainan Rambut

4.1 Rambut rontok

- Familial laktik asidosis dengan necrotizing ensefalopati

4.2 Rambut cepat memutih

- Atrofi progresif serebral hemisfer

- Ataksia telangiektasia

- Sindrom malabsorpsi methionin

4.3 Rambut halus

- Hipotiroid

- Malnutrisi

5. Kepala

- Mikrosefali

8
 - Makrosefali

o Hidrosefalus

o Mucopolisakaridase

o Efusi subdural

6. Perawakan pendek

- Kretin

- Sindrom Prader-Willi

7. Distonia

- Sindrom Hallervorden-Spaz

Gejala retardasi mental berdasarkan tipenya:

F.70 Retardasi mental ringan

Kelompok ini merupakan bagian terbesar dari retardasi mental. Diagnosis dibuat setelah
anak beberapa kali tidak naik kelas. Golongan ini termasuk mampu didik, artinya selain
dapat diajar baca tulis bahkan bisa sampai kelas 4-6 SD, juga bisa dilatih keterampilan
tertentu sebagai bekal hidupnya kelak dan mampu mandiri seperti orang dewasa yang
normal. Tetapi pada umumnya mereka kurang mampu menghadapi stress, sehingga tetap
membutuhkan bimbingan dari keluarganya.

F71 Retardasi mental sedang

Kelompok ini kira-kira 12% dari seluruh penderita retardasi mental, mereka mampu latih
tetapi tidak mampu didik. Taraf kemampuan intelektualnya hanya dapat sampai kelas 2

9
 SD saja, tetapi dapat dilatih menguasai suatu keterampilan tertentu misalnya pertukangan,
pertanian, dll. Dan apabila bekerja nanti mereka ,memerlukan pengawasan. Mereka juga
perlu dilatih bagaimana mengurus diri sendiri. Kelompok ini juga kurang mampu
mengahadapi dan kurang dapat mandiri, sehingga memerlukan bimbingan dan
pengawasan.

F72 Retardasi mental berat

Sekitar 7% dari seluruh penderita retardasi mental masuk kelompok ini. Diagnosis mudah
ditegakkan secara dini , karena selain adanya gejala fisik yang menyertai juga
berdasarkan keluhan dari orang tua dimana anak sejak awal sudah terdapat
keterlambatan perkembangan motorik dan bahasa. Kelompok ini termasuk tipe klinik.
Mereka dapat dilatih higiene dasar saja dan kemampuan berbicara yang sederhana , tidak
dapat dilatih keterampilan kerja dan memerlukan pengawasan dan bimbingan sepanjang
hidupnya.

F73 Retardasi mental sangat berat

Kelompok ini sekitar 1 % dan termasuk dalam tipe klinik. Diagnosis dini mudah dibuat
karena gejala baik mental dan fisik sangat jelas. Kemampuan berbahasanya sangat
minimal. Mereka ini seluruh hidupnya tergantung pada orang disekitarnya. 3

F78 Retrardasi mental lainnya

Katagori ini hanya digunakan bila penilaian dari tigkat retrardasi intelektual dengan
memakai prosedur biasa sangat sulit atau tidak mungkin dilakukan karena adanya
hendaya sensorik atau fisik, seperti buta, bisu tuli, dan penyandang yang perilakunya
terganggu berat atau fisiknya tidak mampu.

F79 Retrardasi mental YTT

Diagnosa

10
Kriteria diagnostik retardasi mental menurut Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR) :2, 8

1. Fungsi intelektual yang secara signifikan dibawah rata-rata. I kira-kira 70 atau dibawahnya.

2. Gangguan terhadap fungsi adaptif paling sedikit 2, misalnya komunikasi, perawatan diri,
kemampuan melakukan tugas-tugas rumah tangga, sosial, pekerjaan, kesehatan dan keamanan.

3. Onsetnya sebelum berusia 18 tahun.

Pemeriksaan yang paling sering dilakukan pada anak dengan retardasi mental antara lain
neuroimaging, tes metabolik, genetik, kromosom darah, dan elektro ensefalografi (EEG). Tes-tes
tersebut sebaiknya tidak digunakan untuk anak dengan keterbelakangan intelektual. Jenis tes
yang dilakukan sebaiknya didasarkan pada riwayat keluarga/kesehatan, pemeriksaan fisik,
pemeriksaan oleh bidang keilmuan yang lain, dan keinginan keluarga.2
Tes Karyotype terutama ditujukan untuk melihat jumlah kromosom, duplikasi, delesi,
atau translokasi kromosom. Tes molekuler genetik untuk sindrom Fragile X tepat digunakan
untuk laki-laki dengan retardasi mental sedang, perawakan fisik yang tidak normal, dan/atau
memiliki riwayat retardasi mental pada keluarga; atau perempuan dengan defisit kognitif ringan
dengan sikap pemalu yang berlebihan dan memiliki riwayat keluarga. Anak dengan gangguan
neurologis yang progresif atau perubahan perilaku tiba-tiba membutuhkan investigasi metabolik
(asam organik urin, asam amino plasma, laktat darah, enzim lisosom dalam limfosit), anak
dengan episode mirip kejang harus mendapatkan pemeriksaan EEG. Anak dengan pertumbuhan
kepala abnormal atau asimetris dan temuan neurologis fokal harus menjalankan prosedur
neuroimaging.
Lebih kurang 6 % retardasi mental tanpa sebab yang jelas kemungkinan disebabkan oleh
abnormalitas kromosom “mikro” yang dapat diidentifikasi dengan penyatuan kromosom resolusi
tinggi, fluorescent insitu hybridization (FISH) atau penggambaran kromosom untuk pengaturan
subtelomeric. MRI dapat digunakan untuk mengidentifikasi sejumlah marker disgenesis serebral
pada anak dengan keterbelakangan intelektual.

Diagnosis retardasi mental membutuhkan pula tes intelijensia individual dan tes
kemampuan fungsi adaptif. The Bayley Scales of Infant Development (BSID-II) merupakan skala
penilaian intelejensi yang paling umum dipakai, skala ini menilai kemampuan bahasa,

11
kemampuan pemecahan masalah, perilaku, kemampuam motorik halus, dan kemampuan motorik
kasar pada anak usia 1 bulan – 3 tahun, dari skala tersebut akan diperoleh hasil berupa mental
developmental index (MDI) dan skor psikomotor developmental index (PDI, sebuah pengukuran
kompetensi motorik).2, 9 Tes ini dapat membedakan anak dengan retardasi mental berat dan anak
normal, namun tes ini tidak terlalu bermanfaat untuk membedakan anak normal dengan anak
yang mengalami retardasi mental ringan. Tes psikologis yang paling umum digunakan untuk
anak > 3 tahun adalah Wechsler scales. The Wechsler Preschool and Primary Scale of
Intelligence-revised (WPPSI-III) digunakan untuk anak usia mental 2,5 – 7,3 tahun. The
Wechlser Intelligence Scale for Children-4th edition (WISC-IV) digunakan untuk anak dengan
usia mental diatas 6 tahun. Kedua skala tersebut terdiri dari beberapa subtest dalam area verbal
dan keterampilan. Meskipun anak dengan retardasi mental memiliki skor dibawah rata-rata pada
seluruh subscale scores, namun kadang mereka memiliki skor rata-rata pada satu atau lebih area
keterampilan.2
Tes perilaku adaptif yang paling umum digunakan adalah Vineland Adaptive Behavior
Scale yang melibatkan wawancara dengan orangtua atau guru dan menilai perilaku adaptif dalam
4 domain utama: komunikasi, keterampilan hidup sehari-hari, sosialisasi dan kemampuan
motorik. Bisanya terdapat hubungan antara skor intelijensia dan skor adaptif. Kemampuan
adaptif dasar (makan, berpakaian, hygiene) lebih mudah diperbaiki dibandingkan dengan skor
IQ.2

Diagnosis Banding

Sebelum menegakkan diagnosis retardasi mental, kelainan-kelainan lain yang

mempengaruhi kemampuan kognitif dan perilaku adaptif juga harus menjadi pertimbangan,
diantaranya kondisi yang mirip dengan retardasi mental dan kondisi lain yang melibatkan
keterbelakangan intelektual sebagai salah satu manifestasinya. Defisit sensoris (kemampuan
pendengaran yang buruk dan kehilangan penglihatan), gangguan komunikasi, dan kejang tak
terkontrol dapat menyerupai retardasi mental; gangguan neurologis progresif tertentu
munculannnya dapat menyerupai retardasi mental sebelum terjadinya regresi. Lebih dari
setengah anak-anak yang menderita serebral palsi atau autisme juga menderita retardasi mental.
Serebral palsi dengan retardasi mental tampak pada kemampuan motoriknya, dimana pada
serebral palsi kemampuan motorik lebih dipengaruhi dibandingkan kemampuan kognitif, dan

12
disertai adanya refleks patologis dan perubahan tonus. Pada autisme, kemampuan adaptif sosial
lebih dipengaruhi dibandingkan kemampuan non verbal, dimana pada retardasi mental biasanya
terdapat lebih banyak defisit pada kemampuan sosial, motorik, adaptif dan kognitif.2

Pemeriksaan Penunjang

Beberapa pemerikasaan penunjang perlu dilakukan pada anak yang menderita retardasi mental,
yaitu : 3

1. Kromosomal kariotip

- Terdapat beberapa kelainan fisik yang tidak khas

- Anamnesis ibu tercemar zat-zat teratogen

- Terdapat beberapa kelainan kongenital

- Genitalia abnormal

2. EEG (Elektro Ensefalogram)

- Gejala kejang yang dicurigai

- Kesulitan mengerti bahasa yang berat

3. CT (Cranial Computed Tomography) atau MRI ( Magnetic Resonance Imaging)

- Pembesaran kepala yang progresif

- Tuberous sklerosis

- Dicurigai kelainan otak yang luas

- Kejang lokal

- Dicurigai adanya tumor intrakranial

13
4. Titer virus untuk infeksi kongenital

- Kelainan pendengaran tipe sensorineural

- Neonatal hepatosplenomegali

- Petechie pada periode neonatal

- Chorioretinitis

- Mikroptalmia

- Kalsifikasi intrakranial

- Mikrosefali

5. Serum asam urat (uric acid serum)

- Choreoatetosis

- Gout

- Sering mengamuk

6. Laktat dan piruvat darah

- Asidosis metabolik

- Kejang mioklonik

- Kelemahan yang progresif

- Ataksia

- Degenerasi retina

14
 - Ophtalmoplegia

- Episode seperti stroke yang berulang

7. Plasma asam lemak rantai sangat panjang

- Hepatomegali

- Tuli

- Kejang dini dan hipotonia

- Degenerasi retina

- Ophtalmoplegia

- Kista pada ginjal

8. Serum Zeng (Zn)

- Acrodermatitis

9. Logam berat dalam darah

- Anamnesis adanya pika

- Anemia

10. Serum tembaga (Cu) dan ceruloplasmin

- Gerakan yang involunter

- Sirosis

- Cincin Kayser-Fleischer

11. Serum asam amino atau asam organik

15
 - Kejang yang tidak diketahui sebabnya pada bayi

- Gagal tumbuh

- Bau yang tidak biasa pada air seni atau kulit

- Warna rambut yang tidak khas

- Mikrosefali

- Asidosis yang tidak diketahui sebabnya

12. Plasma amonia

- Muntah-muntah dengan asidosis metabolik

13. Analisa enzim lisozom pada leukosit atau biopsi kulit:

- Kehilangan fungsi motorik dan kognitif

- Atrofi N. Optikus

- Degenerasi retina

- Serebelar ataksia yang berulang

- Mioklonus

- Hepatosplenomegali

- Kulit yang kasar dan lepas-lepas

- Kejang

- Pembesaran kepala yang dimulai setelah umur 1 tahun

14. Urin mukopolisakarida

16
 - Kifosis

- Anggota gerak yang pendek

- Badan yang pendek

- Hepatosplenomegali

- Kornea keruh

- Gangguan pendengaran

- Kekakuan pada sendi

15. Urine reducing substance

- Katarak

- Hepatosplenomegali

- Kejang

16. Urin ketoacid

- Kejang

- Rambut yang mudah putus

17. Urin asam vanililmandelik

- Muntah-muntah

- Isapan bayi pada saat menyusu yang lemah

- Gejala disfungsi autonomik

Penatalaksanaan

17
Penatalaksanaan anak dengan retardasi mental adalah multidimensi dan sangat individual. Tetapi
2, 3
perlu diingat bahwa tidak setiap anak penanganan multidisiplin merupakan jalan yang terbaik.
Sebaiknya dibuat rancangan suatu strategi pendekatan bagi setiap anak secara individual untuk
mengembangkan potensi anak tersebut seoptimal mungkin. Untuk itu perlu melibatkan psikolog
untuk menilai perkembangan mental anak terutama kognitifnya, dokter anak untuk memeriksa
fisik anak, menganalisis penyebab, dan mengobati penyakit atau kelainan yang mungkin ada.
Juga kehadiran pekerja sosial kadang-kadang diperlukan untuk menilai situasi keluarganya. 10
Atas dasar itu maka dibuatlah strategi terapi. Sering kali melibatkan lebih banyak ahli lagi,
misalnya ahli saraf bila anak juga menderita epilepsi, palsi serebral, dll. Psikiater, bila anaknya
menunjukkan kelainan tingkah laku atau bila orang tuanya membutuhkan dukungan terapi
keluarga. Ahli rehabilitasi medis, bila diperlukan untuk merangsang perkembangan motorik dan
sensoriknya. Ahli terapi wicara, untuk memperbaiki gangguan bicara atau untuk merangsang
perkembangan bicara. Serta diperlukan guru pendidikan luar biasa untuk anak-anak yang
retardasi mental ini.3, 11

Pada orang tua perlu diberi penerangan yang jelas mengenai keadaan anaknya, dan apa
yang dapat diharapkan dari terapi yang diberikan. Kadang-kadang diperlukan waktu yang lama
untuk meyakinkan orang tua mengenai keadaaan anaknya. Bila orang tua belum dapat menerima
keadaan anaknya, maka perlu konsultasi pula dengan psikolog atau psikiater. 3, 11 Disamping itu
diperlukan kerja sama yang baik antara guru dengan orang tua, agar tidak terjadi kesimpang
siuran dalam strategi penanganan anak disekolah dan dirumah. Anggota keluarga lainnya juga
harus diberi pengertian, agar anak tidak diejek atau dikucilkan. Disamping itu masyarakat perlu
diberikan penerangan tentang retardasi mental, agar mereka dapat menerima anak tersebut
dengan wajar.3

Pendekatan Individual dan Keluarga

18
Retardasi mental umumnya merupakan kondisi seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan
dengan pengobatan medis. Hal-hal berikut ini penting untuk dipertimbangkan sebagai panduan
dalam penatalaksanaan:

1. Bukti Ilmiah: Penelitian ilmiah telah menunjukkan bahwa dengan memberikan dukungan
dan pelayanan yang tepat, adalah mungkin untuk memastikan bahwa penderita retardasi
mental dapat hidup sehat dan relatif independen. Pelayanan yang dimaksud disini terdiri
dari banyak bidang seperti perawatan kesehatan, intervensi dini, pendidikan, pelatihan
kejuruan, dan sebagainya. Penelitian juga menunjukkan bahwa penyakit fisik maupun
perilaku pada penderita retardasi mental disebabkan oleh kurangnya perawatan yang tepat
dan oleh karenanya dapat dicegah.
2. Standar Kemanusiaan: Sebagai bagian dari masyarakat, merupakan hak penderita
retardasi mental untuk menjalani kehidupan mereka dengan bermartabat. Hal ini dapat
dicapai dengan adanya kesadaran sosial, tingkah laku dan kepercayaan yang “positif” dari
lingkungan terkait retardasi mental itu sendiri.

3. Perspektif Keluarga: Masalah retardasi mental seringkali tidak dapat dipisahkan dari
masalah yang dihadapi keluarga. Pelayanan yang teroganisir sangat dibutuhkan oleh
keluarga untuk dapat beradaptasi dengan baik dan menghadapi segala masalah dengan
percaya diri.12

Untuk mencapai tujuan-tujuan ini, professional dari berbagai bidang, keluarga, organisasi
pemerintah, LSM, dan masyarakat secara keseluruhan harus saling bekerjasam.3, 11, 12

Prinsip-prinsip berikut dapat membantu dalam membimbing dan mengarahkan pengembangan

pelayanan yang sesuai :

 Normalisasi. Konsep ini berasal dari negara-negara Skandinavia. Secara sederhana,

normalisasi berarti memastikan bahwa kondisi lingkungan kehidupan sehari-hari yang
didapatkan para penderita retardasi mental tidak berbeda dengan yang didapatkan orang
normal lainnya. Hal ini juga berarti menyediakan fasilitas-fasilitas bagi mereka untuk
dapat mengembangkan potensi yang dimiliki.

19
  Integrasi. Penderita retardasi mental haruslah menjadi bagian yang tak terpisahkan dari
masyarakat; mereka tidak boleh diisolasi ataupun mendapat diskriminasi dalam hal
apapun.

Perawatan di Rumah dengan Orangtua Sebagai Mitra.

Penelitian telah menunjukkan bahwa tempat terbaik untuk tumbuh dan berkembang bagi para
penderita retardasi mental adalah keluarga mereka sendiri, di mana mereka dapat diberikan
pengasuhan dengan stimulasi yang sesuai. Oleh karena itu, pelayanan yang terorganisir harus
diberikan agar keluarga mendapat dukungan, diperkuat dan diberdayakan dalam pengasuhan
anggota keluarga dengan retardasi mental. Keluarga memiliki kebutuhan yang berbeda pada
berbagai tahap dalam siklus kehidupan (masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa); oleh karena itu
harus diupayakan untuk memenuhi kebutuhan dari tiap siklus tersebut. Harus disadari juga
bahwa keluarga tidak hanya penerima layanan tetapi juga bertindak sebagai “penyedia layanan”.
Dengan kata lain, mereka adalah mitra dalam perawatan penderita retardasi mental.12

Pendekatan Berbasis Masyarakat

Seringkali pelayanan cenderung terkonsentrasi di daerah perkotaan. Untuk mengatasi hal ini,
pelayanan berorientasi masyarakat sangat diperlukan. Tidak ada program yang dapat sukses
terlaksana tanpa keterlibatan dan partisipasi dari masyarakat.

Pelayanan untuk individu dengan retardasi mental :

1. Pelayanan Medis dan Psikologis (klinis)

Dibutuhkan fasilitas yang sesuai untuk evaluasi medis / kesehatan yang baik dan diagnosis yang
akurat. Dokter harus dalam posisi untuk mengenali dan mengelola gangguan yang dapat diobati
seperti hipotiroidisme. Masalah terkait seperti kejang, gangguan sensorik dan masalah perilaku,
dapat diperbaiki atau dikendalikan dengan tatalaksana medis yang tepat. Diharapkan tersedia
fasilitas untuk penilaian psikologis dari kekuatan dan kelemahan dalam diri anak yang dapat
dijadikan dasar untuk pelatihan-pelatihan di masa depan.12 Psikoterapi dapat diberikan kepada
anak retardasi mental maupun kepada orangtua anak tersebut. Walaupun tidak dapat
menyembuhkan retardasi mental tetapi dengan psikoterapi dapat diusahakan perubahan sikap,
tingkah laku dan adaptasi sosialnya.13

20
 Semua anak dengan retardasi mental juga memerlukan perawatan seperti pemeriksaan
kesehatan yang rutin, imunisasi, dan monitoring terhadap tumbuh kembangnya. Anak-anak ini
sering juga disertai dengan kelainan fisik yang memerlukan penanganan khusus. Misalnya pada
anak yang mengalami infeksi pranatal dengan cytomegalovirus akan mengalami gangguan
pendengaran yang progresif walaupun lambat, demikian pula anak dengan sindrom Down dapat
timbul gejala hipotiroid. Masalah nutrisi juga perlu mendapat perhatian.2, 3

Tujuan konseling dalam bidang retardasi mental ini adalah menentukan ada atau tidaknya
retardasi mental dan derajat retardasi mentalnya, evaluasi mengenai sistem kekeluargaan dan
pengaruh retardasi mental pada keluarga, kemungkinan penempatan di panti khusus, konseling
pranikah dan pranatal.13

Konseling orangtua yang memadai pada tahap awal sangatlah penting. Dokter, perawat,
psikolog dan pekerja sosial dapat membuat perbedaan besar bagi orang tua dengan cara
memberikan penjelasan yang benar mengenai kondisi dan pilihan untuk pengobatan yang
tersedia. Konseling juga memberikan dukungan emosional dan bimbingan serta penguatan
moral. Setelah orang tua mendapatkan pemahaman yang benar mengenai kondisi anaknya,
mereka perlu belajar cara yang tepat dalam membesarkan dan melatih anak. Orang tua secara
terus menerus membutuhkan bantuan, bimbingan, dan dukungan, terutama selama masa remaja,
dewasa awal dan selama periode krisis.12

2. Deteksi Dini dan Stimulasi Dini

Deteksi dan stimulasi dini pada retardasi mental sangat membantu untuk memperkecil retardasi
yang terjadi. Para orangtua biasanya membawa anaknya pada dokter anak bila mereka
mencurigai adanya kelainan pada anaknya. Oleh karena itu dokter anak harus waspada pada
setiap keluhan dari ibu, terutama keluhan tentang keterlambatan perkembangan anaknya. Makin
dini ditemukan, dan makin dini diadakan stimulasi, makin besar kesempatan anak untuk
mengejar ketertinggalannya.11

Banyak penelitian menunjukkan bahwa mendeteksi retardasi mental pada tahap awal,
yaitu pada masa bayi, dan menyediakan lingkungan yang memberikan stimulasi dan penuh

21
kasih sayang dapat membantu anak-anak ini untuk berkembang lebih baik dan mencegah
banyak komplikasi.

Beberapa kondisi medis yang terkait dengan retardasi mental dapat dideteksi saat lahir.
Dapat pula dilakukan pengelompokan bayi-bayi yang beresiko menderita retardasi mental. Bayi-
bayi tersebut merupakan bayi yang lahir prematur atau dengan berat lahir rendah (kurang dari 2
kg), atau yang menderita asfiksia saat lahir, atau mereka yang menderita penyakit yang serius
pada periode neonatal. Metode yang dilakukan untuk deteksi dini adalah dengan mengikuti
perkembangan semua bayi sejak lahir dan amati apakah mereka mengalami ketertinggalan secara
konsisten. Pada umumnya, sebagian besar bayi dengan retardasi mental yang berat bisa dikenali
pada usia 6-12 bulan. Retardasi mental ringan biasanya menjadi jelas pada usia dua tahun.
Metode standar untuk deteksi dini retardasi mental sekarang telah tersedia, dan dapat disesuaikan
dengan budaya manapun dengan modifikasi yang tepat. Ketika seorang bayi terdeteksi atau
diduga memiliki retardasi mental, penting untuk memberikan stimulasi yang tepat untuk
perkembangannya.

Bayi yang berisiko atau terdeteksi dengan perkembangan yang tertunda harus
mendapatkan stimulasi sensori-motor. Ini adalah teknik di mana orang tua mendorong dan
mengajarkan bayi mereka untuk menggunakan dan mengembangkan kemampuan sensorik
mereka (penglihatan, pendengaran dan sentuhan) dan kemampuan motorik (menggenggam,
menggapai, memanipulasi, dan memindahkan). Teknik ini juga meliputi aktif terlibat dengan
anak dengan membelai, berbicara, menunjukkan benda-benda terang, bermain untuk membuat
anak tertawa, menggelitik, memijat lembut, menempatkan anak dalam posisi dan tempat yang
berbeda, menggunakan mainan dan memainkan benda-benda untuk membangkitkan minat anak,
membimbing tangan anak untuk melakukan sesuatu dan sebagainya. Stimulasi semacam itu
sangat dibutuhkan untuk perkembangan normal. 12

3. Pelatihan Self-help, Keterampilan Praktis dan Keterampilan Sosial

Anak normal mempelajari keterampilan hidup sehari-hari (makan, berpakaian, toilet training,
dan keterampilan sosial seperti bermain, dan berinteraksi dengan orang lain) dengan mudah,

22
yaitu dengan mengamati orang lain dan bimbingan orang dewasa. Tapi anak-anak dengan
retardasi mental sering tidak mampu mempelajari keterampilan-keterampilan tersebut. Melalui
upaya sistematis dan menggunakan teknik yang tepat, sangat mungkin untuk mengajar dan
melatih mereka melakukannya. Tekhnik dengan modifikasi tingkah laku sangat berguna dan
efektif dalam penatalaksanaan anak-anak dengan retardaasi mental, termasuk di antaranya :

 Reinforcement positif dan pemberian reward: Memperhatikan, memuji anak dan

memberikan beberapa hadiah seperti permen atau mainan setiap kali anak menunjukkan
perilaku yang diinginkan atau berusaha untuk belajar, dapat meningkatkan motivasi anak
untuk belajar.
 Modelling : Menunjukkan anak bagaimana cara melakukan sesuatu dan mendorong anak
untuk memulai melakukan hal yang sama merupakan metode yang bagus untuk
mengajarkan anak. Ini lebih baik daripada hanya secara lisan mengatakan atau
menginstruksikan anak.

 Shaping: yaitu mengajarkan bentuk sederhana dari sebuah aktivitas yang rumit, kemudian
secara perlahan menaikkan tingkat kesulitannya.

 Chaining: Sebuah kegiatan, seperti berpakaian, dapat dipecah menjadi beberapa langkah
kecil yang berurutan. Anak dapat diajarkan keterampilan ini langkah demi langkah.
Seringkali, back-chaining atau mengajarkan terlebih dahulu langkah terakhir dan
kemudian mundur merupakan cara yang lebih efektif.

 Physical guidance : Jika anak tidak dapat belajar dengan cara modelling, ia dapat
diajarkan dengan cara memegang tangan anak dan menunjukkan mereka bagaimana suatu
hal dilakukan. Setelah pengulangan seperti itu, bimbingan secara fisik ini dapat perlahan-
lahan ditarik sehingga anak belajar untuk melakukan tugas secara independen.12

4. Terapi Bicara

Bicara dan bahasa adalah fungsi yang sangat penting dan sangat khusus bagi manusia. Bicara
dan bahasa memegang peranan penting dalam mengkomunikasikan perasaan dan pikiran
seseorang kepada orang lain. Retardasi mental sering disertai dengan keterbatasan yang
signifikan dalam perkembangan bicara dan bahasa. Penelitian telah memperlihatkan bahwa

23
aplikasi sistematis teknik terapi wicara, efektif dalam meningkatkan kemampuan bicara dan
bahasa. Terapi bicara dibutuhkan pada anak dengan retardasi mental.12

5. Pendidikan

Ketika mereka tumbuh dan menguasai aktivitas hidup sehari-hari, anak-anak dengan retardasi
mental perlu diberikan pendidikan seperti anak-anak lainnya. Sekolah sangat penting bagi
mereka bukan hanya untuk memperoleh kemampun akademik tetapi juga untuk beajar disiplin,
keterampilan sosial/interaksi, dan keterampilan praktis untuk kehidupan bermasyarakat.
Meskipun mereka lambat dalam belajar, pengalaman dan penelitian telah menunjukkan bahwa
dengan menerapkan teknik pendidikan yang tepat, sangat mungkin untuk memberikan
keterampilan dasar membaca, menulis, dan berhitung bagi banyak anak dengan retardasi mental.
Pendekatan saat ini dalam hal pendidikan, sebisa mungkin, menempatkan mereka di sekolah
normal, daripada mendirikan sekolah khusus (pendidikan inklusif). Hal ini terutama untuk
mereka yang memiliki bentuk ringan dari retardasi mental. Namun, anak dengan retardasi mental
yang lebih parah akan lebih baik ditempatkan di sekolah khusus. Pendekatan lain, adalah dengan
membuat kelas khusus untuk mereka di sekolah normal (opportunity sections).10 Apapun
pendekatan yang dipilih, penting untuk menyadari bahwa bahkan anak-anak dengan retardasi
mental pun membutuhkan pendidikan, untuk menjamin perkembangan optimal dan kesejahteraan
mereka.12

Anak dengan retardasi mental ringan(IQ 50-70), yang disebut golongan mampu didik,
mendapatkan pelajaran setaraf sekolah dasar, namun dengan cara dan kecepatan mengajar yang
disesuaikan dengan kemampuan mereka. Pengajar haruslah guru khusus terdidik dalam bidang
pendidikan mereka.

Anak dengan retardasi mental sedang (IQ 30-50) digolongkan ke dalam kelompok
mampu latih. Pada mereka lebih banyak diberikan latihan dalam berbagai macam bidang
keterampilan seperti menjahit, menyulam, memasak dan membuat kue pada anak wanita, atau
pertukangan, perbengkelan, peternakan, dan perkebunan pada anak laki-laki. Diharapkan bahwa
dengan keterampilan tersebut mereka dapat mandiri di kemudian hari, atau mereka dapat bekerja
dalam suatu shltered workshop. Di Indonesia belum ada sheltered workshop untuk
mempekerjakan anak-anak dengan retardasi mental.

24
 Sekolah untuk anak tuna grahita ini disebut SLB-C. dahulu, sebelum didirikan sekolah
khusus ini, anak dengan retardasi mental dimasukkan ke sekolah dasar normal. Mereka dengan
sendirinya tidak mampu mengikuti pelajaran, sehingga setiap kelas biasanya diulang beberapa
kali. Biasanya mereka dicap sebagai anak bodoh dan seringkali menjadi bahan cemoohan teman
mereka. Hal ini tentu saja tidak membantu perkembangan kepribadian anak tersebut yang merasa
makin kehilangan kepercayaan dirinya. Banyak yang kemudian mogok sekolah dan samasekali
menarik diri dari pergaulan.

Anak dengan kecerdasan yang rendah ini kurang dapat meberikan penilaian tentang baik-
buruknya suatu tindakan tertentu, misalnya mencuri, merampas, melakukan kejahatan seksual
dan sebagainya. Pendidikan dalam SLB sedikitnya melindungi mereka terhadap hal-hal tersebut
diatas.

Dengan makin majunya pendidikan maka ada beberapa anak yang sekolah di SLB
mendapat kemajuan sedemikian rupa, sehingga mereka dapat dipindahkan kembali ke SD biasa.
Bahkan di negara yang maju seperti di amerika sudah mulai dilakukan pendidikan terpadu.
Anak-anak dengan retardasi mental pada beberapa pelajaran tertentu, seperti misalnya olahraga,
keterampilan, kesenian, diikut sertakan dalam kelas SD yang normal.

Juga dianjurkan adanya sekolah terpadu, kelas bagi anak retardasi mental berada dibawah
satu atap dengan kelas anak yang normal. Hal ini juga dimaksudkan untuk menghapus stigma
yang melekat pada anak dengan retardasi mental, dengan membiasakan mereka bergaul bersama
anak yang normal. Di Indonesia pendidikan terpadu sulit dilaksanakan pleh karena sistem
kurikulum kita yang samasekali berbeda dengan yang ada di Barat. Juga masyarakat di Indonesia
perlu mendapatkan penerangan dan pendidikan tentang pengertian retardasi mental, agar mereka
dapat menerima anak yang terbelakang tersebut dengan wajar sebagaimana adanya.12

6. Pelatihan Kejuruan

Penelitian menunjukkan bahwa mayoritas anak muda dengan retardasi mental dapat mengikuti
pelatihan kejuruan dan kemudian dipekerjakan. Tapi ada banyak rintangan. Salah satu rintangan
utama adalah adanya kecenderungan untuk meremehkan kemampuan mereka.

25
 Harus diingat bahwa mendapatkan pekerjaan juga akan berdampak baik bagi kesehatan
mental, kepuasan diri, dan status social dari para penderita retardasi mental. Ada banyak contoh
inovatif tentang bagaimanahal ini dapat dicapai, misalnya, desa dapat menawarkan berbagai
peluang di bidang pertanian untuk mempekerjakan mereka.12

Pencegahan

Prevensi primer adalah usaha yang dilakukan untuk mencegah terjadinya penyakit, yang dapat
dibagi dalam dua kategori, yaitu: (1) Memberikan perlindungan yang spesifik terhadap penyakit-
penyakit tertentu, misalnya dengan memberikan imunisasi; (2) Meningkatkan kesehatan dengan
memberikan gizi yang baik, perumahan yang sehat, mengajarkan cara-cara hidup sehat, dengan
maksud meninggikan daya tahan tubuh terhadap penyakit.

Prevensi sekunder adalah untuk mendeteksi penyakit sedini mungkin dan memberikan
pengobatan yang tepat sehingga tidak terjadi komplikasi pada susunan saraf pusat. Misalnya,
identifikasi dini dan penanganan yang tepat berbagai kondisi yang dapat ditanggulangi, seperti
hipotiroidisme, dapat mencegah terjadinya retardasi mental di kemudian hari. Intervensi yang
cepat dan tepat terhadap berbagai penyakit anak, seperti keracunan timah atau hematoma
subdural pascatrauma, mengurangi kemungkinan terjadinya kerusakan sel otak. Diagnosis dan
koreksi dini defek sensoris pada anak, dapat meningkatkan secara maksimal kemungkinan anak
tersebut untuk mendapatkan rangsangan sensoris, sehingga dapat dicegah terjadinya retardasi
mental akibat defisiensi sensoris. 11

Komplikasi
Anak dengan retardasi mental memiliki resiko lebih tinggi untuk terjadinya gangguan
penglihatan, pendengaran, ortopedi, dan perilaku atau emosi.Deficit yang paling umum terjadi
diantaranya gangguan motoric, ganngguan perilaku atau emosi, komplikasi medis, dan
kejang.Makin parah tingkat retardasi makin banyak kompikasi yang terjadi.Dengan mengetahui
tingkat retardasi mental dapat membantu memprediksi ganngguan yang dapt terjasi.Sindrom
Fragile Xdan Sindrom Fetal Alcohol dihubungkan dengan tingginya angka kejadian gangguan
perilaku; Down Syndrome memiliki banyak komplikasi medis ( hipotiroidisme, Celiace disease,
penyakit jantung bawaan). Bila gangguan tersebut terjadi dibutuhkan terapi fisik jangka panjang,

26
occupational terapi, terapi wicara, alat bantu dengar, dan obat-obatan medis. Kegagalan dalam
mengidentifikasi dan tata laksana adekuat terhadap gangguan yang terjadi dapat menghambat
kesuksesan dan rehabilitasi dan menyebabkan kesulitan daalam aktifitas di sekolah, rumah, dan
lingkungan. 2
Prognosis

Retardasi mental yang diketahui penyakit dasarnya, biasanya prognosisnya lebih baik. Tetapi
pada umumnya sukar untuk menemukan penyakit dasarnya. Anak dengan retardasi mental
ringan, dengan kesehatan yang baik, tanpa penyakit kardiorespirasi, pada umumnya umur
harapan hidupnya sama dengan orang yang normal. Tetapi sebaliknya pada retardasi mental yang
berat dengan masalah kesehatan dan gizi, sering meninggal pada usia muda.3

Pada anak dengan retardasi mental berat, gejalanya telah dapat terlihat sejak dini.
Retardasi mental ringan tidak selalu menjadi gangguan yang berlangsung seumur hidup. Seorang
anak bisa saja pada awalnya memenuhi kriteria retardasi mental saat usianya masih dini, namun
seiring dengan bertambahnya usia, anak tersebut dapat saja hanya menderita gangguan
perkembangan (gangguan komunikasi, autisme, slow learner-intelejensia ambang normal). Anak
yang didiagnosa dengan retardasi mental ringan di saat masa sekolah, mungkin saja dapat
mengembangkan perilaku adaptif dan berbagai keterampilan yang cukup baik sehingga mereka
tidak dapat lagi dikategorikan menderita retardasi mental ringan, atau dapat dikatakan efek dari
peningkatan maturitas menyebabkan anak berpindah dari satu kategori diagnosis ke kategori
lainnya (contohnya, dari retardasi mental sedang menjadi retardasi mental ringan). Beberapa
anak yang didiagnosis dengan gangguan belajar spesifik atau gangguan komunikasi dapat
berkembang menjadi retardasi mental seiring dengan berjalannya waktu. Ketika masa remaja
telah dicapai, maka diagnosis biasnya telah menetap.

Prognosis jangka panjang dari retardasi mental tergantung dari penyebab dasarnya,
tingkat defisit adaptif dan kognitif, adanya gangguan perkembangan dan medis terkait, dukungan
keluarga, dukungan sekolah/masyarakat, dan pelayanan dan training yang tersedia untuk anak
dan keluarga. Saat dewasa, banyak penderita retardasi mental yang mampu memenuhi kebutuhan
ekonmi dan sosialnya secara mandiri. Mereka mungkin saja membutuhkan supervisi secara
periodik, terutama di saat mengalami masalah sosial maupun ekonomi. Kebanyakan penderita

27
dapat hidup dengan baik dalam masyarakat, baik secara mandiri maupun dalam supervisi. Angka
harapan hidup tidak terpengaruh oleh adanya retardasi mental ini.2

B. GANGGUAN PERKEMBANGAN PSIKOLOGIS

F80 Gangguan perkembangan khas berbicara dan berbahasa

F80.0 Gangguan artikulasi berbicara khas

Ini adalah gangguan pola normal penguasaan bahasa sejak fase awal
perkembangan. Kondisi ini tidak secara langsung diakibatkan oleh kelainan neurologis
atau kelainan mekanisme berbicara, hendaya sensorik, retradasi mental atau faktor
lingkungan. Anak mungkin lebih mampu berkomunikasi atau mengerti pada situasi
tertentu yang sangat dikenalnya daripada situasi lain, tetapi kemampuannya berbahasa
pada setiap keadaan terganggu.

28
F80.1 Gangguan berbahasa ekspresif

29
F80.2 Gangguan berbahasa reseptif

F80.3 Afasia yg di dpt dg Epilepsi (Sindrom Landau-Klefner)

Pedoman Diagnostik

Gangguan perkembangan khas dimana anak mempunyai riwayat perkembangan

bahasa yang normal, kehilangan kedua kemampuan ekspresif dan reseptif, tetapi tetap
normal dalam intelegensia umum.

Onset gangguan disertai dengan kelainan paroksissmal pada EEG (hampir selalu
dari lobus temporalis, biasanya bilateral, namun sering dengan kelainan yang luas), dan
dalam banyak kasus disertai kejang epileptik. Onset umumnya pada usia 3-7 tahun, tapi
dapat juga muncul lebih awal atau lebih lambat.

F80.8 Ggn perkemb. Berbicara dan berbahasa lainnya

F80.9 Ggn perkemb. Berbicara dan berbahasa YTT

30
F81 Gangguan perkembangan belajar khas

F81.0 Gangguan Membaca Khas

Pedoman Diagnostik

Kemampuan membaca anak harus secara bermakna lebih rendah tingkatannya

dari pada kemampuan yang diharapkan berdasarkan pada usianya, intelegensia umum,
dan tingkat sekolahnya

Dalam tahap awal dari belajar membaca tulisan abjad, dapat terjadi kesulitan
mengucapkan huruf abjad, menyebut nama yang benar dari tulisan, memberi irama
sederhana dari kata yang diucapkan, dan dalam menganalisis atau mengelompokkan
bunyi-bunyi (meskipun ketajaman pendengaran normal)

Kemudian dapat terjadi kesalahan dalam kemampuan membaca lisan, seperti

ditunjukkan berikut ini:

a. Ada kata-kata atau bagian-bagiannya yang mengalami penghilangan, penggantian,

penyimpangan atau penambahan

b. Kecepatan membaca yang lambat

c. Salah memulai, keraguan yang lama atau kehilangan bagian dari teks dan tidak tepat
menyusus kalimat

d. Susunan kata-kata yang terbalik dalam kalimat, atau huruf-hurf yg terbalik dlm kata

Dapat juga terjadi defisit dlm memahami bacaan, seperti diperlihatkan oleh contoh:

 Ketidak-mampuan menyebut kembali isi bacaan

 Ketidak-mampuan untuk menarik kesimpulan dari materi bacaan

 Dlm menjawab pertanyaan perihal sesuatu bacaan, lebih menggunakan pengetahuan

umum sebagai latar belakang informasi dari pada informasi yg berasal dr pd
informasi yg berasal dari materi bacaan tsb.

31
F81.1 Gangguan mengeja khas

F81.2 Gangguan berhitung khas

32
 F81.3 Gangguan belajar campuran

F81.8 Gangguan perkembangan belajar lainnya

F81.9 Gangguan perkembangan belajar YTT

F82 Gangguan Perkembangan Motorik Khas

F83 Gangguan Perkembangan Khas Campuran

F84. Gangguan Perkembangan Pervasif

Kelompok gangguan ini ditandai oleh abnormalitas kualitatif dalam interaksi sosial dan
pola komunikasi, dan kecenderungan minat dan gerakan yang terbatas, sterotipik, berulang. Pada
perkembangan kasus, terdapat riwayat perkembangan yang abnormal sejak masa bayi dan
kebanyakan kondisinya nyata dalam 5 tahun pertama. Biasanya, dapat terjadi hendaya kognitif
umum tapi gangguannya batasan sebagai perilaku yang menyimpang dalam hubungan dengan
usia mental. Terdapat beberapa ketidaksepakatan terhadap subdivsi dari keseluruhan kelompok
gangguan perkembangan pervasif ini. Pada beberapa kasus gangguan itu dihubungkan dengan,

33
dan diduga akibat dari, beberapa kondisi medis, seperti spasme infertil, rubella kongenital,
sklerosis tuberosa, lipidosis serebral, dan anomali kromososm X rapuh merupakan kondisi yang
sering dijumpai.

F84.0 Autisme
Autisme berasal dari bahasa Yunani “autos” yang berarti segala sesuatu yang mengarah
pada diri sendiri. Autisme pertama kali dikemukakan oleh Dr. Leo Kanner 1943, seorang
psikiatri Amerika. Istilah autisme dipergunakan untuk menunjukkan suatu gejala psikosis pada
anak-anak yang unik dan menonjol yang sering disebut dengan sindroma Kanner.8

I. EPIDEMIOLOGI
Autisme mempengaruhi sekitar 0,5 -1 dalam 1000 anak dengan dengan rasio antara laki-
laki dan wanita 4:1. Menurut suatu studi, autisme meningkat di populasi kanak-kanak. Pada
tahun 1966, 4-5 bayi per 10.000 kelahiran dikembangkan autisme, sedangkan pada tahun 2003,
dua studi menunjukkan bahwa antara 14-39 bayi per 10.000 mengembangkan gangguan tersebut.
Meskipun tidak ada pertanyaan yang lebih banyak kasus klinis yang terdeteksi, peningkatan
prevalensi autisme di perdebatkan sebagai praktek diagnostik telah berubah selama bertahun-
tahun dan telah berubah evaluasi kasus yang sebelumnya tidak dikenal.2

II. ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI

Saat ini penyebab dan patofisiologi tepat autisme tidak diketahui, namun tampaknya
bahwa setidaknya ada beberapa kasus faktor genetik yang terlibat. Teori penyebab yang paling
kontemporer sangat menyarankan gangguan genetik atau gangguan neuro developmental awal
dengan manifestasi klinis yang berpotensi untuk dimodifikasi oleh kondisi sosial atau
pengalaman lingkungan.4
Disfungsi serotonin telah terlibat sebagai faktor dalam asal-usul gangguan autis sejak
ditemukan kenaikan signifikan kadar 5-HT pada pemeriksaan darah. Hyperserotonemia adalah
sebuah temuan yang kuat dalam gangguan autis. Pada anak-anak nonautistic, kapasitas serotonin,
diukur dengan tomografi emisi positron (PET), lebih dari 200% meningkat sampai usia 5, dan
mulai menurun saat menuju dewasa; pada anak autis, sintesis serotonin telah terbukti
meningkatkan secara bertahap antara usia 2 hingga 15, dan mencapai 1,5 kali pada tingkat

34
dewasa yang normal. Dalam studi lain yang terkait, telah menunjukkan bahwa kadar serotonin
tampak stabil setelah usia 12 tahun.
Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa seluruh kadar serotonin darah memiliki
korelasi positif antara autis dan orang tua mereka dan saudara-saudara. Hal ini jelas bahwa
serotonin dalam trombosit yang bertanggung jawab. Lebih dari 99% dari seluruh darah serotonin
yang terkandung dalam trombosit. Hal ini menunjukkan bahwa pasien dengan autisme
menunjukkan peningkatan penyerapan serotonergik atau penurunan pelepasan serotonergik. Ada
bukti untuk korelasi positif antara kadar serotonin dan tingkat transportasi serotonin.4

III. GAMBARAN KLINIS

Perkembangan abnormal terlihat sebelum usia 3 tahun dengan konstelasi gangguan dalam
interaksi sosial dan komunikasi, terbatas dan berulang kepentingan dan perilaku.6
A. Terganggu interaksi sosial
Ada ketidakmampuan untuk membentuk hubungan dengan teman sebaya usia, dan
kurang mengembangkan keterampilan empati (kemampuan untuk memahami bagaimana orang
lain merasa dan berpikir). Bermain imitasi kurang dan biasanya kontak mata dihindari. Selain itu
pada kualitas tatapan berbeda, menjadi lebih tetap ("kaku") dan lebih tahan lama dibandingkan
non-autistik individu. Banyak anak yang menolak dipegang atau disentuh, meskipun mereka bisa
menikmati kontak tubuh jika mereka memulainya. Kesulitan anak-anak ini dalam berinteraksi
sering membuat sulit bagi orang lain untuk hangat dengan mereka. Orang tua mungkin merasa
bersalah tentang kurangnya kehangatan yang mereka hadirkan sendiri. Kelainan komunikasi
pembangunan dari usia dini adalah masalah memahami isyarat dan pidato, dengan penundaan
yang pasti dalam pengembangan dan pemahaman bahasa lisan. Satu dari dua anak dengan autis
gagal untuk mengembangkan bahasa lisan yang bermanfaat, dan melakukannya dalam bentuk
yang normal. Tidak memiliki komunikasi sosial ke sana kemari, seringkali diulang-ulang atau
mengambil bentuk monolog. Sebagai hasil dari ketidakmampuan mereka untuk berkomunikasi
dengan "dunia batin" orang lain, mereka belajar melalui menyalin apa yang mereka lihat dan
dengar. Mereka mungkin mengacu pada diri mereka sebagai "Anda" atau "dia", ulangi kata-kata
dalam arti cara (echolalia), atau mengambil pada pidato stereotip terdengar di lain dan digunakan
dalam konteks yang salah. Kelainan pada intonasi, ritme dan lapangan juga dapat hadir

35
(Dysprosidy). Pemahaman bahasa lisan dikompromikan. Meskipun banyak memahami kata-kata
individu, masalah yang timbul saat ini diurutkan bersama-sama. Tidak ada pemahaman metafora,
sarkasme ironi, dan berlebihan, namun penggunaan ujaran orang dewasa dan tidak adanya
ekspresi perasaan dapat memberikan kualitas pseudomature atau bahkan pseudoprofound untuk
pidato. Masalah komunikasi non-verbal termasuk kurangnya penilaian jarak interpersonal,
tatapan mata yang lama, atau tidak pantas melihat mulut daripada mata. Mungkin ada sesuatu
dari tubuh dibatasi untuk hadir dan gerakan wajah. Obyek berbagi dan menunjuk ini terutama
terbatas. Orangtua dan guru mungkin mengalami kesulitan komunikasi sebagai ketidakmampuan
untuk "melewati mereka" atau pengalaman menjadi "dikunci".6
B. Terbatas dan berulang kepentingan dan perilaku
Anak-anak autis menunjukkan perilaku stereotip dan kepentingan mereka mungkin
menjadi disibukkan oleh bagian tertentu dari mainan, atau tertarik dalam properti sensorik
tertentu dari objek seperti rasa, tekstur, warna, atau bau. Mungkin mainan berbaris selama
berjam-jam. Bermain biasanya tidak simbolik atau imajinatif dengan kekakuan dan membatasi
bermain pola dan kepentingan. Anak mungkin mengalami diet yang sangat terbatas dan dari
waktu ke waktu berhenti makan sepenuhnya tanpa alasan yang jelas. Rutinitas tertentu ditaati
dengan cara yang kaku dengan perubahan kecil menyebabkan ekstrim reaksi. Sebaliknya,
peristiwa besar dalam hidup mungkin tidak terdaftar. Selama keasyikan tahun sekolah atau minat
khusus seperti peta, laporan cuaca dan jadwal kereta api dapat berkembang. Stereotypies
sederhana seperti tangan mengepak, berjingkat berjalan, jari berputar, berputar dan sering goyang
dipamerkan. Orangtua sering bingung mengenai apakah mereka harus mengakomodasi perilaku
ini atau mencoba untuk memodifikasi mereka.6
C. Abnormal terhadap respon rangsangan sensorik
Dari usia yang sangat muda respon abnormal sensorik stimulus dapat hadir, kadang-
kadang menyesatkan klinisi ke mencurigai bahwa anak ini baik buta atau tuli. Ekstrim respon
dan kepekaan terhadap suara dapat dilihat, seperti mengabaikan ledakan untuk menutupi telinga
ketika pembungkus dari manis dihapus. Meskipun sentuhan ringan atau stroke dapat
mengakibatkan penarikan, anak sengaja dapat menggigit dan membakar bagian tubuh atau Bang
kepala mereka. Jika nuansa kotoran terutama yang menarik bagi anak, mengolesi feses mungkin
ketegangan yang menonjol atau bahkan melegakan. Tanggapan terhadap rangsangan visual yang
mungkin termasuk pesona dengan kontras cahaya dan mengintip pada objek dalam cara yang

36
tidak biasa dan dengan visi perifer. Hiperaktif bersamaan dan mode makanan yang umum. Fitur
mencolok adalah hilangnya commensurability dari menanggapi rangsangan-kehilangan "fine
tuning".6
D. Intelijen
Sekitar tiga perempat dari individu autis memiliki IQ di bawah ini 70, dengan IQ sebagai
prediktor yang paling kuat hasil. Terlepas dari IQ ada profil kognitif yang berbeda dengan
kemampuan visuospatial kuat dan symbolisation miskin, pemahaman tentang ide-ide abstrak dan
keterampilan kreatif. Sebuah minoritas menunjukkan pulau kemampuan khusus ("autistik
sarjana"), seperti keterampilan numerik, kalender dan keterampilan di bidang musik dan seni.6

IV. DIAGNOSIS
Kriteria diagnostik untuk gangguan autistik9
A. Total enam atau lebih hal dari 1, 2 dan 3 dengan sekurangnya dua dari 1 dan masing-masing
satu dari 2 dan 3.
1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial seperti ditujukan oleh sekurangkurangnya dua
dari berikut:
a) Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multipel seperti tatapan mata,
ekspresi wajah, postur tubuh dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
b) Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut
tingkat perkembangan.
c) Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapaian
dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan, membawa, atau menunjukkan benda
yang menarik minat).
d) Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
2. Gangguan kualitatif dalam komunikasi seperti yang ditujukkan oleh sekurangnya satu
dari berikut:
a) Keterlambatan dalam atau sama sekali tidak ada, perkembangan bahasa ucapan (tidak
disertai oleh usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak-
gerik atau mimik).
b) Pada individu dengan bicara yang adekuat gangguan jelas dalam kemampuan untuk
memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain.
c) Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang.
d) Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura sosial yang
spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan.

37
 3. Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti
ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut :
a) Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang
abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.
b) Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik
dan nonfungsional.
c) Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya menjentikkan, atau
memuntirkan tangan atau jari atau gerakan kompleks seluruh tubuh).
B. Keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurangnya satu bidang berikut dengan onset
sebelum usia 3 tahun :
1. Interaksi sosial.
2. Bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial.
3. Permainan simbolik atau imaginatif.
C. Gangguan tidak lebih baik diterangkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegratif masa
anak-anak.
F84.0 Austisme Masa Kanak

F84.1 Austisme Tak Khas

38
V. DIAGNOSIS BANDING
1. Skizofrenia dengan onset masa anak-anak
Skizofrenia jarang pada anak-anak di bawah 5 tahun. Skizofrenia disertai dengan
halusinasi atau waham, dengan insidensi kejang dan retardasi mental yang lebih rendah dan
dengan I.Q yang lebih tinggi dibandingkan dengan anak autistik.9

Kriteria Gangguan Autistik Skizofrenia dengan onset

masa anak-anak
Usia onset <38 bulan >5 tahun
Insidensi 2-5 dalam 10.000 Tidak diketahui,
kemungkinan sama atau
bahkan lebih jarang
Rasio jenis kelamin 3-4:1 1,67:1
(L:P)
Riwayat keluarga Tidak naik atau kemungkinan Naik
Skizofrenia tidak naik
Status sosioekonomi Terlalu mewakili kelompok Lebih sering pada SSE
SSE tinggi (artefak) Rendah
Penyulit prenatal dan Lebih sering pada gangguan Lebih jarang pada
perinatal dan autistic skizofrenia
disfungsi otak
karakteristik perilaku Gagal untuk Halusinasi dan waham,
mengembangkan hubungan gangguan pikiran
: tidak ada bicara (ekolalia);
frasa stereotipik; tidak ada
atau buruknya pemahaman

39
 bahasa; kegigihan atas
kesamaan dan stereotipik.
fungsi adaptif Biasanya selalu terganggu Pemburukan fungsi
Tingkat inteligensi Pada sebagian besar kasus Dalam rentang normal,
subnormal, sering terganggu sebagian besar normal bodoh
parah (70%) (15%-70%)
Pola I.Q. Jelas tidak rata Lebih rata
Kejang Grand mal 4-32% Tidak ada atau insidensi
Rendah

2. Retardasi mental dengan gangguan emosional/perilaku

Kira-kira 40% anak autistik adalah teretardasi sedang, berat atau sangat berat, dan anak
yang teretardasi mungkin memiliki gejala perilaku yang termasuk ciri autistik. Ciri utama yang
membedakan antara gangguan autistik dan retardasi mental adalah :9
1. Anak teretardasi mental biasanya berhubungan dengan orang tua atau anak-anak lain
dengan cara yang sesuai dengan umur mentalnya.
2. Mereka menggunakan bahasa untuk berkomunikasi dengan orang lain.
3. Mereka memilki sifat gangguan yang relatif tetap tanpa pembelahan fungsi.9
3. Gangguan bahasa reseptif /ekspresif campuran
Sekelompok anak dengan gangguan bahasa reseptif/ekspresif memiliki ciri mirip autistik.
9
Kriteria Gangguan autistik Gangguan bahasa
reseptif/ekspresif
campuran
Insidensi 2-5 dalam 10.000 5 dalam 10.000

Ratio jenis kelamin (L:P) 3-4 : 1 sama atau hampir sama

Riwayat keluarga adanya 25 % kasus 25 % kasus
keterlambatan bicara /
gangguan bahasa
Ketulian yang sangat jarang tidak jarang
Berhubungan
Komunikasi nonverbal (gerak tidak ada/rudimenter Ada
gerik, dll)
Kelainan bahasa lebih sering lebih jarang
(misalnya ekolalia, frasa
stereotipik diluar

40
konteks)
Gangguan artikulasi lebih jarang lebih sering
Tingkat intelegensia sering terganggu parah Walaupun mungkin
terganggu, seringkali
kurang parah
Pola test IQ tidak rata, rendah pada lebih rata, walaupun IQ
skor verbal, rendah pada verbal lebih rendah dari
sub test pemahaman IQ kinerja
Perilaku autistik, lebih sering dan lebih tidak ada atau jika ada,
gangguan kehuidupan parah kurang parah
sosial, aktivitas
stereotipik dan ritualistic
Permainan imaginative tidak ada/rudimenter biasanya ada
4. Afasia didapat dengan kejang
Afasia didapat dengan kejang adalah kondisi yang jarang yang kadang sulit dibedakan
dari gangguan autistik dan gangguan disintegratif masa anak-anak. Anak-anak dengan kondisi ini
normal untuk beberapa tahun sebelum kehilangan bahasa reseptif dan ekspresifnya selama
periode beberapa minggu atau beberapa bulan. Sebagian akan mengalami kejang dan kelainan
EEG menyeluruh pada saat onset, tetapi tanda tersebut biasanya tidak menetap. Suatu gangguan
yang jelas dalam pemahaman bahasa yang terjadi kemudian, ditandai oleh pola berbicara yang
menyimpang dan gangguan bicara. Beberapa anak pulih tetapi dengan gangguan bahasa residual
yang cukup besar.9
5. Ketulian kongenital atau gangguan pendengaraan parah
Anak-anak autistik sering kali dianggap tuli oleh karena anak-anak tersebut sering
membisu atau menunjukkan tidak adanya minat secara selektif terhadap bahasa ucapan. Ciri-ciri
yang membedakan yaitu bayi autistik mungkin jarang berceloteh sedangkan bayi yang tuli
memiliki riwayat celoteh yang relatif normal dan selanjutnya secara bertahap menghilang dan
berhenti pada usia 6 bulan – 1 tahun. Anak yang tuli berespon hanya terhadap suara yang keras,
sedangkan anak autistik mungkin mengabaikan suara keras atau normal dan berespon hanya
terhadap suara lunak atau lemah. Hal yang terpenting, audiogram atau potensial cetusan auditorik
menyatakan kehilangan yang bermakna pada anak yang tuli. Tidak seperti anak-anak autistik,
anak-anak tuli biasanya dekat dengan orang tuanya, mencari kasih sayang orang tua dan sebagai
bayi senang digendong.9

41
6. Pemutusan psikososial
Gangguan parah dalam lingkungan fisik dan emosional (seperti pemisahan dari ibu,
kekerdilan psikososial, perawatan di rumah sakit, dan gagal tumbuh) dapat menyebabkan anak
tampak apatis, menarik diri, dan terasing. Keterampilan bahasa dan motorik dapat terlambat.
Anak-anak dengan tanda tersebut hamper selalu membaik dengan cepat jika ditempatkan dalam
lingkungan psikososial yang menyenangkan dan diperkaya, yang tidak terjadi pada anak
autistik.9

VI. PENANGANAN AUTISME

Penanganan anak-anak autisme sangat sukar untuk disembuhkan. Bukan saja oleh karena
isolasi mentalnya sudah merupakan dunia anak yang sudah mantap dan yang disenangi, akan
tetapi semua anggota rumah tangga harus ikut serta dalam terapi kelompok.7 Gangguan autisme
tidak bisa disembuhkan secara total tetapi gejala-gejala yang timbul dapat dikurangi semaksimal
mungkin agar anak tersebut dapat berbaur dalam lingkungan yang normal. 8
Penanganan yang baik untuk gangguan autisme adalah dengan terapi terpadu. Terapi
terpadu ini melibatkan keluarga ,psikiater,psikolog,neurolog, dokter anak,terapis bicara dan
pendidik.8
Beberapa terapi yang dapat dijalankan antara lain:
a. Terapi medikamentosa
b. Terapi psikolog
c. Terapi wicara
d. Dll.
a. Terapi medikamentosa
Pemberian obat pada anak harus didasarkan pada diagnosis yang tepat, pemakaian obat
yang tepat, pemantauan ketat terhadap efek samping dan mengenali cara kerja obat. Perlu diingat
bahwa setiap anak memiliki ketahanan yang berbeda-beda terhadap efek obat, dosis obat dan
efek samping. Oleh karena itu perlu ada kehati-hatian dari orang tua dalam pemberian obat yang
umumnya berlangsung jangka panjang. Saat ini pemakaian obat diarahkan untuk memperbaiki
respon anak sehingga diberikan obat-obat psikotropika jenis baru seperti obat-obat antidepressan
SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitor) yang bisa memberikan keseimbangan antara
neurotransmitter serotonin dan dopamin. Yang diinginkan dalam pemberian obat ini adalah dosis
yang paling minimal namun paling efektif dan tanpa efek samping. Pemakaian obat akan sangat
membantu untuk memperbaiki respon anak terhadap lingkungan sehingga ia lebih mudah

42
menerima tata laksana terapi lainnya. Bila kemajuan yang dicapai cukup baik, maka pemberian
obat dapat dikurangi bahkan dihentikan.

b. Terapi psikolog
Pada umumnya pengobatan difokus pada inti dari gangguan. Penyandang autisme
biasanya kurang motivasi untuk menanggapi rangsangan yang kompleks, ini merupakan inti
masalah dan intervensi yang diberikan harus ditujukan untuk memotivasi agar dapat memulai
berinteraksi sosial.1

Beberapa pendekatan yang komprehensif dalam intervensi autisme memiliki tujuan :8

1. Membantu perkembangan kognitif, bahasa dan sosial yang normal.
2. Meningkatkan kemampuan belajar anak autistik.
3. Mengurangi kekakuan dan perilaku stereotype dengan meningkatkan interaksi
penyandang autis dengan orang lain dan tidak membiarkannya “hidup sendiri” .
Interaksi yang kurang justru akan menyebabkan munculnya perilaku-perilaku yang
tidak dikehendaki. Dalam hal ini pemberian mainan yang bervariasi juga dapat
mengurangi kekakuan ini.
4. Mengurangi perilaku maladaptive seperti temper tantrum dan melukai diri sendiri.
5. Mengurangi stress pada keluarga penderita autisme
Setelah seorang anak didiagnosa autisme, orang tua perlu diberikan pengertian mengenai
kondisi anak dan mampu menerima anak mereka yang menderita autis. Mereka juga dilibatkan
dalam proses terapi ( Home training ). Konsep yang ada dalam home training ini adalah orang
tua belajar dan dilatih untuk dapat melakukan sendiri terapi yang dilakukan psikolog/terapis.
Terapi tidak hanya dilakukan oleh terapis tetapi juga oleh keluarga di rumah. Terapi yang intensif
akan meminimalisir kemungkinan hilangnya kemampuan yang telah dilatih dan dikuasai anak.

c. Terapi wicara
Umumnya hampir semua penyandang autisme menderita gangguan bicara dan berbahasa.
Oleh karena itu terapi wicara pada penyandang autisme merupakan keharusan. Penanganannya
berbeda dengan penderita gangguan bicara oleh sebab lain. Terapi wicara ini diberikan agar
kemampuan berkomunikasi pada penyandang autis dapat bertambah begitu pula agar terciptanya
interaksi dengan orang lain.8

43
 VII. PROGNOSIS
Prognosa untuk penyandang autis tidak selalu buruk. Bagi banyak anak, gejala autisme
membaik dengan pengobatan dan tergantung pada umur. Beberapa anak autis tumbuh dengan
menjalani kehidupan normal atau mendekati normal. Anak-anak dengan kemunduran
kemampuan bahasa di awal kehidupan, biasanya sebelum usia 3 tahun, mempunyai resiko
epilepsi atau aktivitas kejang otak. Selama masa remaja, beberapa anak dengan autisme dapat
menjadi depresi atau mengalami masalah perilaku. Dukungan dan layanan tetap dibutuhkan oleh
penderita autis walaupun umur bertambah, tetapi ada pula yang dapat bekerja degan sukses dan
hidup mandiri dalam lingkungan yang juga mendukung.5

F84.2 Sindrom Rett

Gangguan RETT dikenalkan oleh Andreas Rett (1965) untuk menjelaskan perkembangan 22
anak perempuan yang mengalami perkembangan normal selama sekurangnya enam bulan,
diikuti oleh pemburukan perkembangan yang menakutkan. Prevalensi kejadian antara 6–7 per
100.000 anak perempuan. Adapun kriteria diagnostik sindrom RETT menurut DSM-IV adalah
sebagai berikut:
Kriteria Diagnostik untuk Gangguan Rett
A. Semua berikut:
1) Perkembangan pranatal dan perinatal yang tampaknya normal.
2) Perkembangan psikomotor yang tampaknya normal selama lima bulan pertama setelah
lahir.
3) Lingkaran kepala yang normal saat lahir.
B. Onset semua berikut ini setelah periode perkembangan normal:
1) Perlambatan pertumbuhan kepala antara usia 5 dan 48 bulan.
2) Hilangnya keterampilan tangan bertujuan yang sebelumnya telah dicapai antara usia 5 dan
30 bulan dengan diikuti perkembangan gerakan tangan stereotipik (misalnya, memuntirkan
tangan ataumencuci tangan).
3) Hilangnya keterlibatan sosial dalam awal perjalanan (walaupun seringkali interaksi sosial
tumbuh kemudian).
4) Terlihatnya gaya berjalan atau gerakan batang tubuh yang terkoordinasi secara buruk.
5) Gangguan parah pada perkembangan bahasa ekspresif dan reseptif dengan retardasi
psikomotor yang parah.
Catatan:
Yang membedakan gangguan Rett dengan Autis:
A. Pada gangguan autis penyimpangan perkembangan secara umum terjadi sejak awal.
B.Pada gangguan Rett, gerakan tangan yang spesifik dan karakteristik selalu ditemukan,
sementara pada autis tidak.

44
C. Koordinasi yang buruk, ataxia dan apraxia banyak ditemukan pada gangguan Rett.
D. Gangguan verbal biasanya hilang sama sekali.
E. Pada gangguan Rett kejang ditemukan sejak awal, sementara pada gangguan autis biasanya
sering terjadi pada masa remaja.
F . Adanya disorganisasi pernafasan.

F84.3 Gangguan desintedgratif masa kanak lainnya.

Dikenal juga sebagai sindroma Heller dan psikosis disintegratif, dijelaskan pertama kali
pada tahun 1908. Prevalensi kejadian kira-kira 1 dari 100.000 anak laki-laki. Adapun kriteria
diagnostik gangguan disintegratif masa anak-anak seperti dijelaskan dalam DSM-IV adalah
sebagai berikut:
Kriteria Diagnostik untuk Gangguan Disintegratif Masa Anak-Anak
A. Pertumbuhan yang tampaknya normal selama sekurangnya dua tahun pertama setelah lahir
seperti yang ditunjukkan oleh adanya komunikasi verbal dan non verbal yang sesuai dengan
usia, hubungan sosial, permainan dan perilaku adaptif.
B. Kehilangan bermakna secara klinis keterampilan yang telah dicapai sebelumnya (sebelum usia
10 tahun) dalam sekurangnya bidang berikut:
1) Bahasa ekspresif atau reseptif
2) Keterampilan sosial atau perilaku adaptif.
3) Pengendalian usus atau kandung kemih.
4) Bermain.
5) Keterampilan motorik.
C. Kelainan fungsi dalam sekurangnya dua bidang berikut:
1) Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial (misalnya, gangguan dalam perilaku non
verbal, gagal untuk mengembangkan hubungan teman sebaya, tidak ada timbal balik
sosial atau emosiaonal).
2) Gangguan kualitatif dalam komunikasi (misalnya, keterlambatan atau tidak adanya
bahasa ucapan, ketidak mampuan untuk memulai atau mempertahankan suatu
percakapan, pemakaian bahasa yang stereotipik dan berulang, tidak adanya berbagai
permainan khayalan).
3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang dan stereotipik, termasuk
stereotipik dan manerisme motorik.
D. Gangguan tidak diterangkan lebih baik oleh gangguan perkembangan pervasif spesifik lain
atau oleh skizofrenia.

F84.4 Gangguan Aktivitas Berlebih yang Berhubungan dengan Retrardasi Mental dan
Gerakan Stereotipik

Pedoman Diagnostik

45
Diagnostik tergantung pada kombinasi antara perkembangan yang tidak serasi dari :
 Overaktivitas yang berat.
 Stereotiptik motorik dan
 Retardasi mental berat
Ketiganya harus ada untuk menegakkan diagnosis. Bila kriteria diagnostik untuk F84.0, F84.1
atau F84.2 dipenuhi, maka kondisi itu harus didiagnosis sesuai kriterianya.

F84.5 Sindrom Asperger

Sindrom Asperger pertama kali dijelaskan oleh seorang pediatri (ahli kesehatan anak) dari
Wina, Hans Asperger. Dalam tesis doktoral yang dipublikasikan pada 1944, Hans Asperger
menggambarkan empat anak lakilaki yang tidak memiliki kemampuan berinteraksi, linguistik,
dan kognitif. Ia menggunakan istilah “Psikopati Autistik” untuk menjelaskan gejala ini. Baik Leo
Kanner maupun Hans Asperger menggambarkan anak-anak tersebut sebagai orang yang
memiliki interaksi sosial yang sangat minim, kegagalan berkomunikasi, dan perkembangan pada
minat-minat khusus. Leo Kanner menggambarkan anak-anak dengan ekspresi Autism yang lebih
para, sementara Hans Asperger menjelaskan anak-anak yang lebih memiliki kecakapan.
Adapun kriteria diagnostik gangguan Asperger menurut DSM-IV adalah sebagai berikut:
Kriteria Diagnostik untuk Gangguan Asperger
A. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya dua dari
berikut:
1) Gangguan jelas dalam penggunaan perilaku non verbal multipel seperti tatapan mata,
ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial.
2) Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut
tingkan perkembangan.
3) Gangguan jelas dalam ekspresi kesenangan dalam kegembiraan orang lain.
4) Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.
B. Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti
ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari berikut:
1) Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang
abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.
2) Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan
non fungsional.
3) Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan atau memuntirkan
tangan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh).
4) Preokupasi persisten dengan bagian-bagian benda.
C. Gangguan menyebabkan ganggguan yang bermakna secara klinis dalam fungsi sosial,
pekerjaan, atau fungsi penting lainnya.

46
D. Tidak terdapat keterlambatan menyeluruh yang bermakna secara klinis dalam bahasa
(misalnya, menggunakan kata tunggal pada usia 2 tahun, frasa komunkatif digunakan pada usia 3
tahun).
E. Tidak terdapat keterlambatan yang bermakna secara klinis dalam perkembangan kognitif atau
dalam perkembangan keterampilan menolong diri sendiri dan perilaku adaptif yang sesuai
dengan usia (selain dalam interaksi sosial), dan keinginan tahuan tentang lingkungan pada masa
anak-anak.
F. Tidak memenuhi kriteria untuk gangguan perkembangan pervasif spesifik atau skizofrenia.

Catatan: berbeda dengan autis infantil asperger baru dapat terdeteksi saat umur 6 – 11 tahun.

F84.8 Gangguan Perkembangan Pervasif Lainnya

F84.9 Gangguan Perkembangan Pervasif YTT

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Retardasi mental disebabkan oleh berbagai faktor yang penyebab dasarnya belum dapat
dijelaskan secara pasti. Anak dengan retardasi mental akan banyak mengalami hambatan dalam
fungsi intelektual maupun aktivitas sehari-hari. Kebanyakan anak dengan kemunduran
intelektual ini tidak bisa mengikuti teman sebayanya dan tidak bisa mencapai perkembangan
sesuai dengan umur.

47
Gangguan yang termasuk dalam F80 umumnya mempunyai gambaran sebagai berikut :

 Onset bervariasi selama masa bayi atau kanak

 Hendaya atau kelambatan perkembangan fungsi yang berhubungan erat dengan

kematangan biologis dari susunan saraf pusat

 Berlangsung secara terus menerus tanpa remisi dan kekambuhan yan khas bagi banyak
gangguan jiwa.

DAFTAR PUSTAKA

1. Yatchmink Yvette. Keterlambatan Perkembangan: Maturasi Yang Tertinggal Hingga

Retardasi Mental. In: Bani PA, Limanjaya D, Anggraini D, Mahanani DA, Hartanto H,
Mandera LI, et al, editors. Buku Ajar Pediatri Rudolph. 20th ed. Jakarta: EGC; 2006. p. 136-9.

2. Shapiro Bruce K, Batshaw Mark L. Mental Retardation (Mental Disability). In: Shreiner
Jennifer, editor. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier;
2007. p. 191-7.

48
3. Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC; 1995.

4. Armatas V. Mental Retardation: Definitions, Etiology, Epidemiology, and Diagnosis. Jurnal

of Sport and Health Research 2009; 1 (2): 112-122.

5. Prugh Dane G. Mental Retardation. The Psychosocial Aspects of Pediatrics. Philadelphia:

Lea & Febiger; 1983. p. 395-412.

6. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pertumbuhan, perkembangan otak pada bayi dan anak
[Online]. 2009; available from: URL: http://www.idai.or.id/kesehatananak/artikel.asp?
q=1983413154521

7. Goldson Edward, Reynolds Ann. Child Development & Behavior. In : Hay WW, Levin MJ,
Sondheimer JM, Deterding RR, editors. Current Diagnosis & Treatment Pediatrics. 20 th ed.
New York: McGraw-Hill Companies; 2011. p. 99-103.

8. O’Callaghan M. Developmental Disability. In: Roberton DM, South M, editor. Practical

Pediatrics. 6th ed. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier; 2006. p. 108-14.

9. Santrock John W. Perkembangan Anak. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2007.

10. Hull David, Johnston Derek I. Gangguan Mental. In: Yusna Daulika, editor. Dasar-Dasar
Pediatri. 3rd ed. Jakarta: EGC; 2008. p. 300-7.

11. Budhiman Melly. Perkembangan Mental. In: Markum AH, editor. Buku Ajar Ilmu Kesehatan
Anak. Jakarta: FKUI; 2002. P 68-9.

12. South East Asian Regional Office. Mental Health and Substance Abuse [Online]. 2011;
available from: URL:
http://www.searo.who.int/en/Section1174/Section1199/Section1567/Section1825_8090.htm

13. Sularyo Titi Sunarwati, Kadim Muzal. Retardasi Mental. Sari Pediatri 2000 Dec; 2 (3): 170-
7.

14. Campbell JM,Morgan SB, Jackson JN. 2004. Autism Spectrum Disorder and Mental
Retardation.

49
15. Chamberlin, Stacey;Narins, Brigham.2005. The Gale Encyclopedia of Neurological
Disorders volume 1.USA; p 122-26

16. http://id.wikipedia.org/wiki/Autisme [diakses 4 Oktober 2011]

17. Jerald Kay;Allan Tasman.2006.Essentials of Psychiatry.John Wiley & Sons, Ltd. ISBN:
0-470-01854-2

18. National institute of Neurological Disorder and Stroke. Autism Fact Sheet.
http://www.ninds.nih.gov

19. Practical Child Psychiatry: The clinician’s guide; John M Leventhal, MD

20. Sidharta P. 1994.Neurologi Klinis dalam Praktek Umum. Dian Rakyat.

21. Yusuf, EA.2003.Autisme: Masa Kanak.Universitas Sumatra Utara:Sumatra Utara.

22. Sadock, Benjamin James; Sadock, Virginia Alcott.2007. Kaplan & Sadock's Synopsis of
Psychiatry: Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry, 10th Edition. New york; p 1192-99.

50
51