TUGAS INDIVIDU PATOLOGI

KONSEP PATOFISOLOGIS PROSES KELAINAN DAN INTERAKSI

GENETIK

OLEH: SUWANTO
NIM: PO71201220114
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES JAMBI
JURUSAN KEPERAWATAN PRODI-D4 ALIH JENJANG
PROPINSI JAMBI
TAHUN 2022/2023

DOSEN PENGAJAR

DEBBIE NOMIKO, S. Kep Ners M.Kep (Ko)

 KATA PENGANTAR

Puji Syukur kehadirat Allah SWT, Atas segala rahmatNya sehingga makalah ini dapat
tersusun hingga selesai. Tidak lupa kami juga mengucapkan banyak terimakasih atas bantuan
dari pihak yang telah berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik materi maupun
pikirannya.

Dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan pengalaman
bagi para pembaca. Untuk kedepannya dapat memperbaiki bentuk maupun menambah isi
makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami. Kami yakin masih banyak
kekurangan dalam makalah ini. Oleh karena itu kami sangat mengharapkan saran dan kritik
yang membangun dari pembaca demi kesempurnaan makalah ini.
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
B. Rumusan Masalah
C. Tujuan Penulisan

BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian Genetik
B. Kelainan Penyakit genetik
C. Klasifikasi Genetik
D. Penyakit Kelainan Genetik dan Kromosom
E. Kelainan Genetika
F. Penyebab Kelainan Genetika
G. Pola Penurunan Gen

BAB III PENUTUPAN

A. Kesimpulan
B. Saran

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I

PENDAHULUAN

A.Latar Belakang

Genetika Adalah illmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat-sifat yang di
turunkan, gen merupakan urutan untuk asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode
untuk protein tertentu. Gen kita diturunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan
rupa kita dan bagaimana reaksi kita teradap keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau
penyakit di ketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal , beberapa penyakit lainnya
tergantung dalam penurunan kelompok gen tau kromosom defektif.

Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan dilakukannya

riset mengebnai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinangen normal kepada pasien
yang terkena.

Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa
depan, selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahap lanjut, pasien akan di
sarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi
kepada mereka.

B.RUMUSAN MASALAH

A. Apa pengertian Genetik ?

B. Apa saja Kelainan Penyakit Genetika ?

C. Bagaimana Klasifikasi Genetik ?

D. Apa saja Penyakit Kelainan genetik dan Kromosom ?

E. Apa itu Kelainan Genetik ?

F. Apa saja Penyebab Kelainan Genetik ?

G. Bagaimana Pola Penurunan Gen ?

H. Tinjauan Patofisiologi Hemofilia.

C.TUJUAN PENULISAN

Makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui
dan memahami tentang kelainan, Interaksi Genetik dan Tinjauan pustaka patofisiologi
Hemofilia.
 BAB II

PEMBAHASAN

a.Pengertian Genetik

Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas),serta segala

seluk beluk nya secara ilmiah GALUR MURNI adalah varietas yang terdiri dari genotip yang
homosigot “ F “ (=filium) menyatakan turunan, sedangkan simbol “P” (=parentum)
menyatakan induk.

HIBRIDA (BASTAR) dalah keturunan dan penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda
jika satu sifat beda di sebut MONOHIBRIDA, jika dua sifat beda disebut DIHIBRIDA.
DOMINAN adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang
diturunkan . Gen merupakan urutan untuk asam deogsinbonukleat (DNA) yang merupakan
kode untuk protein tertentu, gen diturunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan
rupa kita dan bagaimana reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau
penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . Beberapa penyakit lainnya
tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif.

Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakitmenyebabkan dilakukannya

riset mengenai terapi gen,yang bertujuan memberikan salinangen normal kepada pasien yang
terkena.

b.Kelainan Penyakit Genetika

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh atau atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan
dari sifat umum sifat rata-rata manusia.

Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia.
 Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan selsperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja dari orang tua yang sehat,
namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga.Selain itubisa
juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y.
Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang.

Ketidak normalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah
kromosompada manusia. Pada manusia, formula kromosom kum pria yakni 46 XY atau dapat
ditulis 44+XY , sedangkan kaum wanita yakni 46+XX, atau dapat di tulis 44+XX. Kelebihan
atau kekurangan jumlah kromosombisa menyebabkan penyakit genetika.

C.Klasifikasi Genetika

Penyakit genetika dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam, yakni karena kelainan

kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial dan mitokondrial

 Kelainan kromosomal

Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa
paa autosom maupun gonosom (kromosom kelamin) penyakit genetik yang disebabkan
kelainan autosom ialah sindroma down (mongoloid syndrome), slindroma patau, slindroma
edwars dan sindroma “cri-du-chat”

Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sindroma turner, kelainan gonosom
inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan di eksposnya seseorang
yang dianggap memiliki kelainan ganda.

 Single gene

Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders, kelainan genetik
ini bisa menyebabkan huntington dan cystice vibrosis , hanya saja jenis penyakit memang
agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit
huntingtong
  Kelainan multi fektoral

Kelainan genetik multivrctorarial di sebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja,
melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut.

 Kelainan Mitokondria

Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria

penurunan kelaina mitokondria diturunkan secara internal.

Tabel abnormal kromosom

Penyakit Penyebab Insidensi

Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelahiran, insidensi
meningkat sesuai usia ibu
Sindrom X fragel Kodon berulang pada 1 pada 2000 pria
kromosom X
Korea Huntington Kodonberulang pada 1 pada 10.000
kromosom 4
Sindrom turner Tidak ada kromosom Y 1 pada 2.500 wanita

D.Penyakit Kelaina Genetik dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama :

 Phenylketonuria (PKU)

Adalah suatu kelainan genetic yang menyebkan individu tidak dapat secara sempurna
memetabolismekan protein. Pku dewasaini mudah dideteksi., tetapi kalau tetap tidak
tersembuhkan , dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi
kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam syste saraf.
Pku melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000hingga 20.000
kelahiran hidup.
  Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanyaabnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik, dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.Juhn
Longdon Down.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala
mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisis nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini
dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini di kenal dengan istialah yang
sama.

 Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)

Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan

pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah
merah biasanya berbentuk seperti cakramatau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat
sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini, Termasuk kelainan intermedier.

Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan

pembengkakan tulang persendian, kegagalan jantung dan ginjal. Penyembuhan : penisilin,
pengobatan menghilangkan rasa sakit antibiotic, tranfuse darah.

 Klinefelter Syndrome

Suatu kelainan genetic dimana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.

Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertamabahan
kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik . Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan
ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi
tinggi
  Turner Syndrome

Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang membuatnya

tidak akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic Turner Syndrome (MTS)
merupakan suatu kondisi genetik yang berarti seoarang wanita kehilangan kromosom X
(kromosom seks), yang merupakan kromosom dalam beberapa sel dan mempengaruhi
perkembangan seksual.

Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan usunan kromosomnya menjadi

XO sebagai ganti XX.Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik keterbelakngan mental.

E.Kelainan Genetika

 Kelainan Dominan Autosomal

Ciri dominan dalam keadaan heterozigot penderita mempunyai salah satu orang tua
yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga.

 Kelainan resesif autosomal

Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau mutan alel
pada kedua orang tuanya, kedua orang tuanya dapat sehat tetapi membawa gen mutan, atau
dapat juga menderita penyakit tersebut, biasanya orang tua tidak memiliki genotipe
homozigot pelacakan suatu gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak mungkindi lakukan
karena semua individu yang terkena berada dalam generasi yang sama , misalnya kakak dan
adik.

Pada penyakit yang jaraang, sering yang di dapatkan orangtua yang mempunyai
hubungan keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama jika penyakit ini sering terjadi
seperti halnya fibrasis kristik terdapat insiden gen yang lebih besar di populasi umum dan
signifikasi kedua oarangtua yang merupakan sepupu tingkat pertama menjadi minimal

 Kelainan Resesif Autosom

Ciri dominan dalam keadaan homozigot.

 Kelainan Intermedia

Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)

  Kelainan Terpaut Kromosom Seks

Terangkai seks parsial (x dan y). Kelainan resesif terangkai x padakromosom x.

Berikutadalah pola penurunan resesif autosomal dan fibrosis kristik.

 Fibrosis Kristik

Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristikproduksi mukus

(lendir) yang kental di paru-paru dan pankreas anak-anak dalam penyakit ini rentang
terinfeksi, terutama terinfeksi bakteri kronik.

Anak-anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki oarang tua dengan gen heterozigot,
kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1 berbanding 4, dengan anak
karier adalah 1 banding 2, dan anak yang sehat adalah 1 banding 4.

F.Penyebab Kelainan Genetika

Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain :

 Disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang
umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karena itu, alel mutan bersifat resesif,
sedangkan alel normalnya dominan. Namun adajuga mutasi yang bersifat dominan.
 Ketidaknormalan ju lah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya
ekstrakromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2kromosom x) gen
rusak yang diturunkan dan orang tua, dalam kasus inipenyakit genetik juga dikenal
dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang
rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

G.Pola Penurunan Gen

Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram
silsilah yang memperlihatkan hubungan genetika antargenerasi. Diagram silsilahdapat
membantu mengidentifikasi apakah gentersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y)
atau autosom (kromosomnon seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut
bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen 9karier)
resesif yang dapat di turunkan ke generasi berikutnya.
 PENYAKIT PROSES KELAINAN DAN INTERAKTIF GENETIK (HEMOFILIA)

A.PENGERTIAN

Hemofilia adalah kondisi gangguan pembekuan darah yang ditandai dengan defisiensi
atau disfungsi protein faktor pembekuan VIII atau IX .Manifestasi klinisnya berupa
perdarahan rekuren pada sendi dan otot , atau durasiperdarahan lebih dari normal dan
berlebuhan yang dapat terjadi secara spontan atau hanya akibat trauma ringan.

Hemofilia dapat dibagi menjadi dua tipe , yaitu hemofilia A yang mempengaruhi faktor
VIII dan hemofilia B (Christmas disease) yang mempengaruhi faktor IX . Selain kedua tipe
ini, ada juga hemofilia C yang lebih jarang, terjadi akibat difesiensi faktor XI.

Diagnosis hemofilia dapat ditegakkan berdasarkan ada tidaknya riwayat keluarga

dengan hemofilia , disertai dengan gambaran klinis perdarahan abnormal dan hasil
pemeriksaan penunjang yang menunjukkan defisiensi faktor pembekuan.

B.ETIOLOGI

Etiologi hemofilia adalah disfungsi atau defesiensi faktor pembekuan yang berkaitan
dengan defek atau mutasi genetik gen yang mengkode faktor pembekuan tersebut. Ada lebih
dari 1000 macam mutasi yang telah diketahui mempengaruhi pembentukan faktor VIII dan
IX. Mutasi ini dapat bersifat herediter dan juga didapat.

Hemofilia herediter diturunkan secara resesif melalui kromosom X oarang tua pasien.
Sebagai penyakit herediter terkait kromosom X, mayoritas perempuan dengan gen hemofilia
adalah karier. Namun, pada kondisi tertentu , perempuan juga dapat menderita hemofilia,
contohnya pada kondisi inaktivasi penuh kromosom X melalui proses lionisasi.

Pada kondisi hemofilia yang di dapat (acquired hemophilia), terjadi pembentukan

autoantibodi yang menyebabkan inaktivasi faktor pembekuan. Kondisi ini paling sering
terjadi pada Hemofilia A, sehingga biasa disebut dengan acquired hemophilia A (AHA).
C.FAKTOR RESIKO

Faktor resiko seseorang untuk mengalami hemofilia adalah memiliki orang tua karier
atau menderita hemofilia.

Pada kondisi hemofilia yang didapat (acquired hemophilia), faktor resikonya antara lain :

 Gangguan imun : lupus eritematosus sistemik (SLE), sindromSjogren, tiroiditis

autoimun
 Obstetrik : perdarahan abnormal di masa postpartum
 Hematoonkologi : menderita psoriasis, pemfigus dan epidermolisis bulosa
 Farmakologi : sedang mengonsumsi antibiotik beta-laktam, interferon, amiodarone,
rivastigmine, sunitinib, metildopa, dan fludarabine
 Penyakit infeksi : hepatitis B atau hepatitis C akut

D.PATOFISIOLOGI

Patofisiologi hemofilia melibatkan disfungsi atau defisiensi dari faktor pembekuan,

yang menyebabkan gangguan kaskade pembekuan darah dan membuat pasien lebih berisiko
mengalami perdarahan mayor,bahkan dari cedera minor.

Gangguan Kaskade Pembekuan Darah pada Hemofilia

Pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dipicu oleh terjadinya luka, sehingga terjadi
disrupsi endotel dan paparan faktor jaringan (tissue factor/TF) ke subendotel. Faktor jaringan
kemudian berikatan dengan faktor VIIa teraktivasi, kemudian membentuk suatu kompleks
yang secara simultan juga mengaktivasi faktor IX dan X menjadi IXa dan Xa.

Sementara itu, proses pembekuan pada jalur intrinsik teraktivasi setelah faktor XII.
Prekalikrein , dan high-molecular-weight kininogen di dalama darah mengalami kontak
dengan permukaan artifisial. Faktor XII akan teraktivasi menjadi XIIa. Faktor XIIa selnjutnya
akan mengaktivasi faktor XI menjadi faktor Xia, yang selanjutnya mengubah faktor IX
menjadi faktor IXa

Kedua jalur ini pada akhirnya akan menghasilkan faktor Xa. Faktor Xa berfungsi
mengubah protrombin (faktor II)menjadi trombin (faktor Iia). Trombin berfungsi membantu
pelepasan faktor VIII dari faktor Von Willebrand dan kemudian mengaktivasi menjadi faktor
VIIa.Kemudian , terjadi aktivasi trombositdengan fosfolipid yang mengikat faktor Ixa, dan
juga mengaktivasi faktor XIII menjadi faktor XIIIa yang membantu stabilisasi bekuan darah.

Pada hemofilia, terjadi mutasi genetik yang diturunkan atau didapat, yang
mengakibatkan disfungsi atau defisiensi pada faktor pembekuan. Hal ini akan menyebabkan
terganggunya pembentukan bekuan, dan sebagai konsekuensinya akan muncul manifestasi
perdarahan secara klinis.

Pada umumnya, perdarhan bersifat rkuren dan sering ditemukan di sendi atau otot.
Perdarahan juga bisa bersifat spontan, memiliki durasi lebih panjang , jumlah yang lebih
banyak dari orang normal, atau tidak proporsional dengan cedera yang dialami.

D.PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan hemofilia adalah menggunakan terapi pengganti. Secara garis

besar ,penatatalaksanan dapat dibagi menjadi dua kelompok besar berdasarkan tujuannya,
yaitu untuk menghentikan perdarahan akut dan sebagai profilaksis.

Tata laksana Perdarahan Akut pada Hemofilia

Tata laksana perdarahan akut terutama bertujuan untuk mengembalikan hemostasis

normal sehingga tidak terjadi koagulopati. Pada perdarahan akut, derajat perdarahan dan
lokasi harus segera dinilai . Selanjutnya , pasien diberikann terapi pengganti faktor
pembekuan dengan high-dose clotting factor concentrate (CFC) berupa faktor VIII atau IX.
 BAB III

PENUTUP

A.Kesimpulan

Dari pembahasan di atas dapat disimpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu, gen kita di turunkan
dari orang tua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaimana reaksi kita terhadap
keadaan tertentu beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen
tunggal, beberpa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif.

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan
dari sifat umum sifat rata-rata manusia.

Penyakit genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia

B.Saran

 Dalam menyusun makalah sebaiknya menggunakan banyak referensi agar dapat

menghasilkan tugas yang lengkap dan maksimal
 Dalam menyelesaikan tugas kelompok sebaiknya di butuhkan kekompakkan dan
masing-masing anggota kelompok, agar tugas dapat terselesaikan dengan mudah.

DAFTAR PUSTAKA

Pjj_kemenkes 2015.Modul 1 patologi 1 Interaksi genetika dan lingkungan :

https://www.slideshare.net/pjj_kemenkes/interaksi-genetika-dan-lingkungan.
 Diakses 12 februari 2019.

Suryanto. 2015. Interaksi genetik dan lingkungan :

https://www.slideshare.netpjj_kemenkes/interaksi-genetika dan -lingkungan-52128195.

Diakses 12 Februari 2019.

He. Arabidopsis Genome Initiative (2000). “ Analysis of the genome sequence of the flowing

Plant Arabidopsis thaliana’. Nature.408 (6814) : 796-815.