Kata Pengantar
Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang. Saya
panjatkan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat, hidayah dan
inayah-Nya kepada saya, sehingga saya dapat menyelesaikan makalah ilmiah tentang
kesehatan keluarga.
Makalah tentang sejarah kesehatan keluarga ini mendapat bantuan dari kedua orang
tua saya, dan dari berbagai pihak yang lain. Saya sangat berterima kasih kepada mereka
semua karena sudah membantu saya dalam meyelesaikan makalah ini.
Saya juga menyadari makalah saya ini memiliki banyak kekurangan, oleh karena itu
saya sangat memberikan kesempatan untuk memberikan kritik dan saran untuk makalah saya
ini.
Penyusun
Daftar isi
Kata Pengantar
............................................................................................... 1
Daftar Isi
............................................................................................... 2
BAB I
.......................................................................................................... 3
- Pendahuluan
- Masalah
BAB II Dasar Teori
...................................................................................... 4 - 8
.......................................................................................................... 18
- kesimpulan
- Saran
Daftar Pustaka ............................................................................................... 19
BAB 1
Pendahuluan
1.1 LATAR BELAKANG
Keluarga adalah tempat kita memulai kehidupan di dunia ini. Keluarga juga guru
pertama dalam kehidupan kita yang telah mengajarkan artinya kasih sayang dan arti hidup
yang sebenarnya. Di dalam suatu kehidupan, kita bersosialisasi dengan masyarakat dan
belajar moralitas dalam bermasyarakat. Dalam masyarakat kita juga membentuk karakter
yang dapat mencerminkan keadaan sosila di sekeliling kita. Keluarga juga mewarisakn
penyakit pada keturunan selanjutnya.
Penyakit biasa ada yang diturunkan oleh keluarga ataupun tidak bisa diturunkan pada
turunan selanjutnya. Penyakit yang diturunkan oleh keluarga disebut penyakit genetik.
Contohnya buta warna, hemofilia, diabetes (DM), hypertensi, polidaktili, dll. Penyakit yang
tidak dapat diturunkan oleh keluarga disebut penyakit nongenetik. Contohnya, batuk pilek,
demam, dll.
Makalah ini dibuat dengan harapan kita lebih mencintai keluarga, peduli sesama dan
silsilah penyakit genetik dari keluarga. Sehingga kita lebih waspada dimasa yang akan datang
terhadap penyakit yang akan kita alami dan menjaga gaya pola hidup, sehingga menjadi
kehidupan yang lebih sehat.
BAB II
Dasar Teori
2.1 PENYAKIT GENETIS
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang
asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu
juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.
Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan
genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa
bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya
beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu
lingkungan dan gaya hidup seseorang.
Banyak penyakit yang menurun kepada anak cucunya, seperti diabetes, asma,albino
2.2 ABNORMALITAS dan PENYAKIT TURUNAN
Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Sifat abnormal
secara genetis terkadang menjadi masalah. Penyakit genetis atau turunan merupakan kelainan
yang disebabkan oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap
dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat
heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal.
Akhirnya, mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan.
2) Albinisme
Albinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk
pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit,
iris, dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka
harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang.
Albinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang ditemukan pada autosom. Seorang
anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yangkeduanya normal heterozigot atau dari
pasangan normal dan albino.
3) Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB) akan bersifat letal. Dalam keadaan heterozigot (Bb), individu
menderita kelainan brakidaktili. Adapun keadaan gen homozigot resesif (bb) individu normal.
4) Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki
dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan
(PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot
resesif (pp) bersifat normal
Dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta
warna. Adapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta
warna.
Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anakny normal heterozigot.
Akan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta
warna. Perhatikan diagram berikut
Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh
terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada wanita pembawa sifat buta warna
(carrier), sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. Akan tetapi,
walaupun jumlah sel- sel kerucut matanya tereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih
banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal
2) Hemofilia
Kelainanlain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia. Kelainan ini
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah.
Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanyakarenalukakecil.
Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya
buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat letal. Mungkin,
calon bayi tersebut akan mati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita
hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya
penanganan hemofilia.
BAB III
Pembahasan
Nama Anggota
Keluarga:
ka
Didin Herlina
Hubungan keluarga :
IBU
Tanggal lahir :
13 MEI 1969
Informasi kesehatan keluarga :
Penyakit Jantung
Kanker
Stroke
Diabetes
Asma
Osteoporosis
Tekanan darah tinggi
Kolesterol tinggi
Penyakit lain
Gaya hidup
Apakah perokok ?
Ya
Tidak
Gaya hidup lain mungkin penyebab munculnya penyakit :
Apakah sudah meninggal ?
Ya
Tidak
Jika sudah meninggal, umur meninggal :
Penyebab meninggal :
Hubungan keluarga :
Tanggal lahir :
Hubungan keluarga :
Tanggal lahir :
10
Hubungan keluarga :
Tanggal lahir :
11
Hubungan keluarga :
Tanggal lahir :
12
Hubungan keluarga :
Tanggal lahir :
13
Hubungan keluarga :
Tanggal lahir :
14
BAB IV
SIMPULAN & SARAN
Kesimpulan
PewarisanSifatdapat
di
Gen
adalahmenyampaikaninformasigenetikkepadaketurunannyadanmngendalikanperkembangand
anmetabolisme sel.
Saran
Adapun
saran
yang
dapatsayasampaikankiranyapembacadarilaporaninibisamembacadenganbaiksertadapatmenga
plikasikandalamduniaakademikmaupundalamkehidupanseharihari,
dan
dapat
memilih
15
Daftar Pustaka
http://artikelpengertianmakalah.blogspot.co.id/2015/05/makalah-pewarisan-sifatpada-manusia.html?m=1
16