KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan hidayah-
Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “Penyakit-penyakit yang Berhubungan
dengan Faktor Keturunan”. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah
Biologi. Tujuan yang lebih khusus dari penulisan makalah ini ialah untuk menambah
pengetahuan tentang apa itu penyakit menurun dan lebih mengenal macam-macam penyakit
yang berhubungan dengan faktor keturunan, yang kami sajikan berdasarkan berbagai sumber
informasi, referensi, dan berita.
Kami menyampaikan rasa terima kasih kepada Dosen yang telah memberikan
tugas untuk menulis makalah ini, serta kepada teman-teman mahasiswa yang juga sudah
memberi kontribusi baik langsung maupun tidak langsung dalam pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan makalah ini, tidak sedikit hambatan yang penulis hadapi. Namun
kami menyadari bahwa kelancaran dalam penyusunan makalah ini tidak lain berkat bantuan,
dorongan, dan bimbingan orang tua, sehingga kendala-kendala yang penulis hadapi teratasi.
Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas dan menjadi
sumbangan pemikiran kepada pembaca khususnya para mahasiswa Akademi Keperawatan
Mamba’ul Ulum Surakarta. Kami menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan
dan jauh dari sempurna. Untuk itu, saran dan kritik yang bersifat membangun sangat kami
harapkan.

Surakarta, Oktober 2014

Penyusun
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat
ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar
tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang
secara hati –hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa
sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak
itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan
perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )

B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari penyakit menurun ?
2. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
 BAB II
PEMBAHASAN
A. PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-
sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat
yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun
yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin
lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit,
melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat
diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk
keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau
penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang
bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang
negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom
tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang
bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria,
Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi
kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang
tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.

B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM)

1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan
bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap
sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga
memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk
memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%.
Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi
jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya.
Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental
dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan
anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang
fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang
tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino,
kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini
dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga
serta sintesis lemak.
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada
anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut
(>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang
mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,
mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM),
tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak
makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah
menjaga pola hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam
fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang
mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif
homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini
ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe Fenotipe Keterangan
SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia
Ss Normal Sehat
 Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada
daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas
terhadap oksigen rendah.
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)
5. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air
kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah
alkapton menjadi aseto-asetat.
6. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga
menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam
keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal Batu
Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu yang
terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan
aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu
yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri
punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah,
perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin
menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.
7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).
Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang
gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak
tidak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan
permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia
androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia
androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
 Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-
an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan.
Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi
botak.
9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB
bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah
cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam
metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas
tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan
makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas.
11. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam
jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang
berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak
normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak
normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit
jiwa
12. Tay –sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu
glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak
adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida
terdapat di otak.
Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila,
kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4
tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf.
13. Penyakit hemoglobin lepore
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah
silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis
ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore),
homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia
hebat dan bersifat letal.
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi
mejadi 2 macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah,
bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

C. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS ( GONOSOM)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
1. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita
hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita
kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia
tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage)
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila
seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia
akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian,
anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-
lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan
homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal
yang carrier dan suami hemofilia
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH
(faktor antihemofilia).
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka
dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita
hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut
dinamakan hemofilia B / penyakit ChristmasUntuk memperjelas penurunan penyakit
hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal -
XHXh Wanita Pembawa Karrier -
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
XHY Pria Normal -
XhY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal
adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat
istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta
warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X
mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna
yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau
tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel
pewarisan buta warna pada manusia.
 Pewarisan pada ♂ Normal ♂ cb
♂ dan ♀
X Y Xcb Y

♀ Normal X XX XY XcbX XY
X XX XY XcbX XY
♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna
3. Penyakit pada gigi
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan
seperti Anodotinmerupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan
oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak
memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain
Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali
dominan.
P1 = XAXa >< XAY
Charrier Normal

Anodontia
G = XA,Xa XA,Y

F1 = XAXB = Charrier
XaY = Anodontia
XAXA = Normal
XAY = Norma
4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h)
yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior
(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu
antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat
pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen
resesif (XYht).

D. KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM

Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan
dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom
dan sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah
kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia,
yang sering dikenal dengan sindrom.
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong
monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat,
steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak
normal, dan pendengaran tidak sempurna.
2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya
22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal
(22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun
jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria.
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia
tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk
3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada
sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya
mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.
4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut
selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan
orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan
jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom
pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan
92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini
b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya
yang bukan homolognya.
5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada
kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata
lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom
tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom
inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut
kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.
6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat
jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat
ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka
terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY).
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat
seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari
ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX
apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak
perempuan akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
 BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan
kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang
terpaut pada kromosom X dan Y

Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan
keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan faktor
tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga
pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya
penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang
dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk
menyempurnakan makalah ini.
 D
I
S
U
S
U
N
OLEH:
NUR HUMAIRA
XII IPA 9

SMA NEGERI 1
LHOKSEUMAWE