PLENO 1

KELOMPOK 7
Fasililator : dr. Lia Sasmithae, Sp.PD

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
Nama Anggota :

1. Nadia Putri Cahyani (193030801061)

2. Monalisa Dewi C. Erang (193030801087)
3. Hary Kusuma Atmaja (193020801042)
4. Diajeng Akbar Haryono (193030801090)
5. Friska Merilia Dwi Kristiani (193010801003)
6. Aprilia Dwi Sandra (193020801038)
7. Mardiyanti Sarampang (193030801048)
8. Juliet Valeria Sibarani (193010801013)
9. Kasandra (193030801101)
10. Nopta Triawan (193030801071)
11. Rheken Aryo Balinga (FAA 115 001)

2
Pemicu 1

Ke dokter dulu sebelum menikah

Bambang (28 tahun) adalah seorang sarjana yang mempunyai kedudukan mampan
di suatu perusahaan. Adik laki-laki Bambang memiliki Sindrom Down. Bambang
berencana akan menikah dengan Mira teman akrabnya sejak kuliah dulu. Ia sangat
mencintai Mira meskipun ia tahu Mira mempunyai saudara laki-laki Albino diantara tiga
saudara yang lain. Bambang dan Mira ingin mempunyai seorang anak laki-laki dan
seorang anak perempuan yang sehat dan normal, oleh karena itu mereka sepakat untuk
pergi berkonsultasi ke dokter ahli genetika.
A. Kata Sulit
1. Genetika: cabang biologi yang berhubungan dengan perwarisan sifat dan
ekspresi sifat-sifat menurun
2. Sindrom: sekumpulan gejala yang terjadi bersama-sama sejumlah tanda dari
berbagai sakit suatu kompleks gejala.
3. Sindrom Down: kelainan kromosom yaitu terbentuknya kromosom 21 akibat
kegaglan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan
4. Albino: penyakit yang disebabkan oleh factor genetic pada pigmen kulit.

4
B. Kata Kunci
1. Memiliki sindrom down
2. Albino
3. Dokter ahli genetika

5
C. Identifikasi Masalah
1. Apakah ada kelainan genetika yang akan terjadi pada keturunan Bambang dan Mira setelah
menikah ?
2. Apakah sindrom down dan albino merupakan penyakit turunan ?
3. Mengapa Bambang dan Mira berkonsultasi dengan dokter sebelum menikah ?
4. Apakah sindrom down dan albino dapat dicegah atau disembuhkan ?
5. Apa saja factor yang mempengaruhi penyakit keturunan ?

6
 D. Analisis Masalah
Penyakit yang diderita salah satu anggota keluarga memungkinkan adanya penyakit kelainan
yang sama pada keturunan selanjutnya yang dipengaruhi beberapa ilmu kesehatan.

Rencana menikah

Adik laki laki Bambang Mira Saudara laki laki

sindrom down albino

Berkonsultasi ke dokter ahli

genetika

Embriogenesis Genetika

Kromosom
Definisi Klasifikasi Proses
DNA Gen

Fungsi Struktur

Kelainan kromosom dan gen

Definisi Proses Faktor yang mempengaruhi

E. Hipotesis

1. Perkawinan diantara 2 individu yang memiliki keturunan genetic akan melahirkan anak yang memiliki
penyakit genetic yang sama.
2. Faktor genetic berpengaruh dalam munculnya penyakit genetika.
3. Sindrom Down dan Albino tidak dapat disembuhkan.
4. Skrining pranikah penting dilakukan bagi yang akan merencanakan pernikahan.
5. Menikah diusia terlalu muda atau tua beresiko melahirkan penyakit genetika.
F. Pertanyaan Terjaring
1. Apa yang dimaksud dengan genetika ?
2. Apa saja factor-factor yang menyebabakan kelainan genetika ?
3. Siapa yang pertama kali memperkenalkan ilmu genetika ?
4. Apa saja fungsi genetik ?
5. Apa saja struktur penyusun gen ?
6. Apa saja factor yang mempengaruhi kelainan kromosom ?
7. Sebutkan beberapa tipe gen ?
8. Bagaimana proses embriogenesisi ?
9. Kapan terbentuknya gen dan kromosom pada proses embriogensis ?
10.Apa saja struktur yang menyususn DNA ?
11.Apa fungsi dari DNA ?
12.Apa yang dimaksud dengan DNA ?
13.Pemeriksaan kesehatan apa saja yang dapat menentukan kelainan genetic ?
14.Siapa penemu struktur DNA ?

9
 Sejarah Genetika

Akhir abad ke 19 Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat
atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum).
Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika
sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.
Pada tahun 1860-an ia menyilangkan galur galur kacang polong dan mempelajari akibat-akibatnya.
Terjadi perubahan-perubahan pada warna,bentuk, ukuran, dan sifatsifat lain dari kacang polong tersebut.
Penelitian inilah ia mengembangkan hukum-hukum dasar kebakaan.
Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sejak
ditemukan gen dan kromosom. Genetika berkembang ke arah genetika molekuler.

10
 Fungsi genetika:
1. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat
dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari
generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan
melalui replikasi.
2. Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya,
materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai
dari zigot hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang
dilaksanakan melalui ekspresi gen.
3. Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga
organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi
lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan
pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan
melalui peristiwa mutasi.

11
 Faktor mempengaruhi kelainan genetika

1. Kromosom Tidak Normal

Pada organisme yang mengalami hal ini, organisme tersebut akan mengalami kelainan secara prilaku, struktur, maupun secara
fisiologis. Kromosom dapat memiliki jumlah lebih atau memiliki jumlah kurang. Kromosom pun dapat memiliki bentuk tidak
normal seperti patah dan lain – lain.
2. Mutasi Pada Gen
Mutasi gen adalah perubahan struktur dan komposisi urutan nukleotida
3. Kerusakan Gen
Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal tersebut terjadi saat anak yang terlahir dari dua individu
yang berbeda mengalami abnormal prilaku, homeostatis fisiologis, dan struktur. Induk dari anak tersebut pada umumnya
normal, namun anak yang lahir membawa gen- gen yang rusak. Kemungkinan terjadi kerusakan saat proses mitosis dan miosis
sel dan bagian – bagian membran embrio.Kerusakan genetik harus diwaspadai karena bisa terjadi tanpa bisa dideteksi.

12
Albino merupakan penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Orang dengan albino memiliki
kelainan pigmen kulit yang disebabkan oleh kurangnya pigmen melanin dalam kulit. Albino tidak
disebabkan oleh infeksi dan tidak menular melalui kontak fisik maupun melalui transfuse darah
(Christy, 2010). Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan
secara genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang
menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino
merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.

13
 Pencegahan Penyakit Genetik?

Penyakit genetik hanya dapat dipredikisi melalui penelurusan informasi

genetik parents karena sifatnya yang acak.

Pre marital screening check up perlu dilakukan karena tidak semua orang
mempunyai riwayat kesehatan yang baik. Seseorang yang tampak sehat
dapat dimungkinkan memiliki sifat pembawa (carrier) penyakit. Pemeriksaan
yang dilakukan meliputi pemeriksaan genetik, penyakit menular dan infeksi
melalui darah. Pemeriksaan bertujuan untuk mencegah agar penyakit
tersebut tidak menurun pada keturunannya.

14
 Tahapan Pre Marital Screening
 Pemeriksaan penyakit hereditas
Penyakit hereditas biasanya diturunkan dari kedua orang tua, misalnya gangguan kelainan
darah yang membuat penderitanya tidak bisa memproduksi hemoglobin (sel darah merah)
secara normal.
 Pemeriksaan penyakit menular
Pemeriksaan yang ketiga meliputi pemeriksaan terhadap penyakit menular, diantaranya
seperti hepatitis B, hepatitis C, dan HIV-AIDS. Pemeriksaan tersebut penting sekali
dilakukan, mengingat penyakit-penyakit menular tersebut sangat berbahaya dan
mengancam jiwa.
 Pemeriksaan organ reproduksi
Pemerikaan ini berkaitan dengan kesuburan serta organ reproduksi untuk pria maupun
wanita. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memeriksa kondisi kesehatan organ reproduksi diri
sendiri dan pasangan.
 Pemeriksaan alergi
Walaupun seringkali dianggap sepele, melakukan pemeriksaan alergi sangatlah penting
karena alergi yang tidak disadari dari awal dan tidak ditangani dengan tepat dapat berakibat
fatal.

15
 Struktur Gen
1.Daerah pengkode
-INTRON
-EKSON

2.Promotor
Promotor berfungsi sebagai tempat dimana peletakan awal enzim RNA polimerase yang
nantinya akan melakukan transkripsi pada bagian tersebut.

3.Operator
Merupakan urutan nukelotida yang terletak di antara promotor dan bagian struktural dan
merupakan tempat pelekatan protein represor (penekan atau penghambat ekspresi gen).
Jika ada represor yang akan melekat di operator maka RNA polimerase gak akan bisa
jalan trus ekspresi gen tidak bisa berlangsung secarah utuh.Selain itu juga adanya
supresor juga terdapatenhancer. Supresor akan dipergunakan untuk mencegah
sedangkan enhancer dipergunakan untuk meningkatkan proses transkripsi dengan
meningkatkan jumlah RNA polimerase. Namun letaknya tidak akan pada lokasi yang
spesifik yakni operator, ada juga yg jauh di upstream ataupun bahkan downstream dari
awal transkripsi.

4.Terminator
Kaya akan urutan GC yang terbentuk pada molekul RNA hasil transkripsi

16
 Sejarah DNA
Friedrich Miescher(1869) menyelidiki susunan kimia dari nukleus sel.
Ia mengetahui bahwa nukleus terdiri dari zat yang mempunyai pengandungan fosfor sangat
tinggi, karena zat itu terdapat di dalam nukleus sel, maka zat itu disebutnya nuklein.
Struktur kimianya berupa makromolekul kompleks yang terdiri atas gula pentosa
(deoksiribosa), asam fosfat, dan basa nitrogen.
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda.

17
18
 Fungsi DNA:

- Sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke generasi lainnya

- Mengontrol aktivitas dalam sel, baik secara langsung maupun tidak langsung
- Menentukan proses pembentukan protein (sintesis protein)
- Membentuk RNA Fungsi DNA di dalam Ilmu Forensi
- Mengidentifikasi orang individu
- Mengidentifikasi spesies hewan
- Aplikasi lain (identifikasi jenis parasit dan pencocokan donor organ)

19
 Proses tes DNA
1. Tahapan preparasi. Untuk sampel darah, dalam isolasinya dapat digunakan bahan kimia
phenolchloroform sedangkan untuk sampel rambut dapat digunakan bahan kimia chilex.

2. DNA dimurnikan dari kotoran-kotoran seperti protein, sel debris, dan lain-lain. Untuk metode
pemurnian biasanya digunakan teknik sentrifugasi dan metode filtrasi vakum

3. Memasukkan sampel DNA yang telah dimurnikan kedalam mesin PCR ( polymerasechainreaction)
sebagai tahapan amplifikasi(hasil akhirberupa kopi urutan DNA lengkap dari DNA sampel)

4. Kopi urutan DNA ini akan dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk melihat pola pitanya (DNA
finger printing)
5. Tahap terakhir DNA berada dalam tahapan typing , proses ini dimaksudkan untuk memperoleh tipe
DNA. Mesin PCR akan membaca data-data DNA dan menamilkannya dalam bentuk angka-angka dan
gambar-gambar identifikasi DNA.

6. Finishing dari tes DNA ini adalah mencocokkan tipe DNA

20
A. Sejarah Penemuan Kromosom
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilheim von Nägeli pada (1982).
Walther Flemming (1879) menjelaskan ciri-ciri kromosom.
Wilhem Roux (1883), menduga bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam pembentukan
individu keturunan. Akhirnya, Wilhelm von Waldeyer-Hartz (1888) adalah orang yang pertama kali
memberi nama benda tersebut kromosom (Latin, krom = warna dan soma = tubuh). Joe Hin Tjio
(1955) membuktikan bahwa kromosom manusia terdiri dari 23 pasang. Kromosom adalah
pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus dalam
plasma inti.

21
B. Fungsi Kromosom
-Menyimpan gen sebagai unit hereditas: Kromosom mengandung materi genetik yang
dibutuhkan oleh organisme untuk tumbuh dan berkembang. Molekul DNA yang terbuat
dari rantai unit yang disebut gen. Gen adalah bagian-bagian dari DNA dengan kode
untuk protein tertentu yang dibutuhkan oleh sel untuk fungsi yang tepat.
-Menentukan gender individu: Manusia memiliki 23 pasang kromosom dari mana satu
pasang adalah kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X dan laki-laki memiliki
satu kromosom X dan satu Y. Jenis kelamin anak ditentukan oleh kromosom yang
diturunkan oleh laki-laki. Jika kromosom X dilewatkan dari kromosom XY, anak akan
menjadi perempuan dan jika kromosom Y yang dilewatkan, anak laki-laki akan
berkembang.
-Memuat instruksi genetik untuk mengontrol proses didalam sel: Kromosom memeriksa
pembagian sukses sel selama proses mitosis. Kromosom sel induk memastikan bahwa
informasi yang benar diteruskan ke sel anak yang dibutuhkan oleh sel untuk tumbuh dan
berkembang dengan benar.

22
Struktur Kromosom

23
 c. Kelainan Kromosom

1. Kelainan Kromosom Numerik

Kelainan kromosom numerik adalah kondisi di mana terdapat satu kromosom yang hilang atau lebih dalam pasangan
kromosom normal.
2. Kelainan Kromosom Struktural
Kelainan kromosom struktural disebut juga mutasi kromosom. Perubahan ini kemudian memengaruhi produksi protein
dengan mengubah gen pada kromosom.
Terdapat beberapa jenis perubahan struktur pada kromosom meliputi:
Translokasi kromosom. Penggabungan kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog. Terjadi ketika kromosom
terlepas dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.
Penghapusan kromosom. Mutasi kromosom ini merupakan hasil dari kerusakan kromosom di mana materi genetik
menjadi hilang selama pembelahan sel. Materi genetik dapat terputus di bagian mana saja pada kromosom.
Duplikasi kromosom. Duplikasi dihasilkan ketika terdapat salinan gen tambahan dihasilkan pada kromosom.
Inversi kromosom. Terjadi ketika segmen kromosom yang rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom.
Inversi yang meliputi sentromer kromosom disebut inversi perisentrik. Apabila melibatkan kromatid dan tidak termasuk
sentromer, disebut dengan inversi parasentrik
Isokromosom. Kromosom ini diproduksi oleh pembagian sentromer yang tidak tepat. Isokromosom mengandung dua
lengan pendek atau dua lengan panjang. Sedangkan kromosom normal seharusnya terdiri dari satu lengan pendek dan
satu lengan panjang.

24
 Kromosom Normal Kromosom Abnormal

(Peter JL. Igenetics : A Mendelian Approach. San Fransisco : 2001)

25
26
Penyebab Kelainan Kromosom :
1. Meiosis : Saat pembelahan Meiosis tidak benar, kromosom yang didapatkan bayi bisa
berlebih atau kurang.
2. Mitosis : Jika kromosom tidak terbagi dalam jumlah yang sama, sel baru bisa memiliki
kromosom tambahan atau kehilangan kromosom. Ibu hamil pada usia tua juga rentan
mengalami masalah genetik karena usia sel telur lebih tua.
3. Paparan Zat Kimia Beracun

27
 Penyakit Terkait Kelainan Kromosom
1. Sindrom Down
Kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom numerik. Kondisi
ini ditandai dengan keterbelakangan mental, kesulitan belajar,
penampilan wajah yang khas, serta tonus otot yang buruk pada
masa bayi. Seorang dengan down syndrome memiliki tiga salinan
kromosom 21 (trisomi).

2. Sindrom Turner
Sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita dilahirkan dengan
hanya satu kromosom seks saja, yaitu satu kromosom X. Kondisi ini
paling sering menyebabkan seseorang memiliki fisik yang lebih
pendek daripada kebanyakan orang dan kesulitan memiliki anak.

3. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter juga disebut dengan sindrom XXY, yang
merupakan kondisi di mana laki-laki terlahir dengan kromosom X
berlebih. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan fisik,
terutama pertumbuhan fisik.

28
Penyakit Sindrom Down tidak dapat disembuhkan ataupun dicegah.
Pengobatan sindrom ini bertujuan untuk mengontrol gejalanya. Adapun
pengobatan ini meliputi pemeriksaan reguler, skrinning, obat-obatan dll.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang membantu diagnosa : Pemeriksaan fisik penderita,
pemeriksaan kromosom, USG, ECG dan pemeriksaan darah.

29
4. Trisomi 13 atau Sindrom Patau
Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kondisi yang disebabkan oleh adanya kelainan
genetik pada kromosom ke-13. Sindrom ini tidak hanya memengaruhi pertumbuhan
saja, tapi juga dapat menyebabkan kematian. Sekitar 90% kasus sindrom Patau
menyebabkan kematian pada bayi sebelum mencapai usia satu tahun.

5. Sindrom Edward
Kondisi lain yang disebabkan oleh trisomi adalah sindrom Edward. Kondisi ini terjadi
ketika kromosom 18 memiliki 3 kromosom. Sama seperti sindrom Patau, sindrom ini
juga menghambat perkembangan organ tubuh secara keseluruhan. Beberapa kasus
bahkan menyebabkan bayi meninggal dalam kandungan akibat sindrom ini.

30
31
 Pertumbuhan dan Perkembangan Embrio Manusia
Manusia terbentuk diawali oleh pertemuan sebuah sel telur (ovum) dengan sebuah sel sperma (spermatozoa). Pada manusia,
proses pertumbuhan janin di dalam perut ibu dibagi menjadi tiga tahap, yaitu pertumbuhan janin trimester pertama, trimester
kedua, dan trimester ketiga. Satu trimester itu adalah selama 13 minggu atau kurang lebih tiga bulan.2

32
G. Ilmu yang Digunakan
1. Genetika
2. Embriogenesis
Daftar Pustaka :
1. Elya N. Genetika.Yogyakarta: 2015
2. Peter JL. Igenetics : A Mendelian Approach. San Fransisco : 2001
3. Newman WA. Kamus Kedokteran Dorland Ed:31
4. Nusantari O. Genetika. Gorontalo : 2015
5. Triwibowo Y. Biologi Molekular. Jakarta :2010
6. Irwan B. Genetika Molekuler. Surabaya : 2008
7. Rina, Amherstia Pasca. 2016. Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan
Teknik Modelling. Jurnal Psikologi Indonesia. 5(3):215-225
Thanks!

35