BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan. Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas pertamakali
dicetuskan oleh Gregor Johann Mendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat
ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu. Mendel menemukan prinsip
dasar tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan
yang dirancang secara hati –hati. Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya
beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting
kromosom dipahami, Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia
sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )
Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit tanaman
maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan, dibidang
kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas masalah
peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya cacat mental
dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat kesalaha
metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit autoimun dan
golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik sebelum bayi lahir,
identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.

B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari penyakit menurun ?
2. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan ?

C. Tujuan penulisan
1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan

D. Manfaat penulisan
Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita
sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita.

1
 BAB II
PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan
oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe
klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan
sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak
merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit
bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin
lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman
penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak
menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot.
Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan
kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat
(carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal,
dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom
tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada
yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis,
fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat
dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan
Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif.
Contohnya buta warna dan hemofilia.( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan
tetapi bersifat carrier

2
5. Dapat diusahakan agar terhindar. ( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 maca.
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika
bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang
ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk
beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya
alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat
diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana
sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.

B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM)

1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit
dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat
peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu,
penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan
dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke
dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh
darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi
jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang
berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga
mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan
anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang
fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua
orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa
sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino.

3
Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang
lainnya mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara
fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta
silsilah. ( Riska Yuniar, 2013 )
Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak
wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan
kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan,
dan tumbuhan.
Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya,
penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi
melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi
pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai
pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino.

2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit
yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme
karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut
disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses

4
pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )

Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah
kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang
pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak
yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun,
bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga
teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll).
Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak
sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak
pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita. (
Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini
memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota
keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap
diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15%.
Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes,
jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut

5
sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan,
malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko
diabetes.

3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan
kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan
oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan
alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang
penampakannya normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Salah stub dari macam-macam penyakit keturunan adalah gangguan biopolar.
Penyakit gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang
dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat
kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik.
Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki
penyakit ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.

4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan
sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang.
Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh
Linus Pauling. ( Riska Yuniar, 2013 )

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada
daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas
terhadap oksigen rendah. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan persilangan berikut

P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

6
5. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini
air kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat
mengubah alkapton menjadi aseto-asetat. ( Riska Yuniar, 2013 )

6. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga
menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C
dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal.
( Riska Yuniar, 2013 )
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu
yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan,
penyumbatan aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )

Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu
yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan
nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual
dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih.
Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.
( Riska Yuniar, 2013 )

7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).
Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
( Riska Yuniar, 2013 )

8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang
yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang
rambutnya botak tidak. ( Riska Yuniar, 2013 )

7
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya
yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita
kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut
alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya
alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan
alternatif. ( Riska Yuniar, 2013 )

Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-
an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan
depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak
kepala menjadi botak. ( Riska Yuniar, 2013 )

9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu
bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili
adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan
fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima
dengan individu normal berfenotip pp.
( Riska Yuniar, 2013 )

.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam
metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas
tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam
pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar,
2013 )

8
11. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun
dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi
fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan
aktivitas otak.
( Riska Yuniar, 2013 )

Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak

normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut
tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam
rumah sakit jiwa. ( Riska Yuniar, 2013 )

12. Tay –sachs

Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu
glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi
(abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida,
sehingga gangliosida terdapat di otak. ( Riska Yuniar, 2013 )

Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila,

kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia
sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf. ( Riska Yuniar, 2013 )

13. Penyakit hemoglobin lepore

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah
silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan
sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia
ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot
resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal. ( Riska Yuniar, 2013 )

14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi
mejadi 2 macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat

9
menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot
dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip
heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )

C. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS ( GONOSOM)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X

1. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita
hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita
kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia
tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).( Riska
Yuniar, 2013 )

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila

seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan,
maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat
hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia
kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang
menderita hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013 )

Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan
homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu
normal yang carrier dan suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut

10
FAH (faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )

b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma

Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom
oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama
Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan
bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa
dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.
( Riska Yuniar, 2013 )
Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan
normal adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang
tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.
Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.
Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu
kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara
fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada
umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. ( Riska Yuniar,
2013 )

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna
yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat
dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra

11
penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu
menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja
diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita

3. Penyakit pada gigi

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti
Anodotinmerupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan
oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita
tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif.
Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen
pengendali dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )

4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen
resesif (h) yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior
(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes
yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu
XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang
dikendalikan oleh gen resesif (XYht). ( Riska Yuniar, 2013 )

D. KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM

Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan

22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan
sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam
jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom
pada manusia, yang sering dikenal dengan sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )

12
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong
monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang
terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid,
jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna. ( Riska Yuniar, 2013
)

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya
22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet
normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah
XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X
yang diderita oleh pria. ( Riska Yuniar, 2013 )

Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang
sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat
genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar,
2013 )

3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada
sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi,
intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. ( Riska Yuniar,
2013 )

4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat,
mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung
terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus
sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-
75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini
mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah
kromosomnya ditulis 2n+1. ( Riska Yuniar, 2013 )

13
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47
kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX,
+21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. (
Riska Yuniar, 2013 )

b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan

struktur kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan
kromosom lainnya yang bukan homolognya. ( Riska Yuniar, 2013 )

5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada
kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria).
Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom,
dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18.
Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.
( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut
kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )

6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat
jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung
saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa
X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY
(47,XYY). ( Riska Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat
seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan
X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki
kromosom XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan
kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska
Yuniar, 2013)

14
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor
keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang
terpaut pada kromosom X dan Y
Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari
generasi kegenerasi.
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir
abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil
melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil
percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum).
Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak
disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan
karena faktor kepercayaan. Contoh penyakit yang ditimbulkan oleh faktor genetik
diantaranya Alergi, obesitas, buta warna, asma, penyakit albino, kanker payudara,
Hipertensi, kolesterol tinggi, hipotiroid, diabetes dan lain-lain.

B. Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan
dengan keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan
dengan faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit
menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga
pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti
pentingnya penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan
yang dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca
untuk menyempurnakan makalah ini.

15
 DAFTAR PUSTAKA

Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan

Pariwara
Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
Anonymous.2002. Genetika Dasar. http www.Buletin AgroBio.co.id. Diakses tanggal
18 Maret 2020 pukul 18:39 WIB.

16