BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisan sifat dan
variasi yang diwariskan. Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hokum heraditas
pertama kalidi cetuskan oleh Gregor Johann Mendel. Ia berpendapat bahwa sifat-
sifat dapat ditunkan darigenerasi kegenerasi melalui faktor
penentu.Mendelmenemukanprinsipdasartentangpewarisansifatdengancaramembi
akanerciskebundalampercobaan yang dirancangsecarahati –
hati.Mendelmengembangkanteoripewarisansifatnyabeberapadasawarsasebelumkr
omosomterlihatdenganmikroskopdannilaipentingkromosomdipahami,Sejakituteo
ri  Mendel
belumdiakuidanbarudiakuisaatiasudahmeninggalseiringdenganperkembanganjam
an. ( Fathurrahman,2013 )

B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari penyakit menurun ?
2. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan ?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor
keturunan.

1
BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian
Penyakitgenetik ataukelainangenetikadalahsebuahkondisi yang
disebabkanolehkelainanolehsatuataulebih gen yang
menyebabkansebuahkondisifenotipeklinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada
keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada
yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang
akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada
manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan
infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit
genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif.
Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan
resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang
bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang
demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat
carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang
negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau
kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat
resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino,
botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan
talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili,
brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom

2
 kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.( Riska
Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan
tetapi bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.

B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH

(AUTOSOM)
1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal
pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena
matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti
sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada
jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan
sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih
60%. Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu
bermasalah, tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin
terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang
mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam
kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan
akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup
kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak
albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki

3
 genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino,
kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino.
Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P  : Pp              ><               Pp
Gamet : P dan p                         P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
     Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan
yang lainnya mederita albino:
P  : Pp pp
(normal)        >< (albino)
Gamet : P dan p                           p
F1 : Pp dan pp
         Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa
sifat albino, secara fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah
dengan menggunakan peta silsilah.
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu
penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada
sistem metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh.
Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon
insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta
sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh
ayah kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM

4
 biasanya menyerang pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada
usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka
ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat
yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal
(tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan
terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak
pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola
hidup kita.Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
n = diabetes Melitus

P          : Mn             ><             Mn

Gamet : M dan n                     M dan n
F1        : MM, Mn,Mn dan nn
              Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan
yang lainnya menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah
seorang ibu:
P : Mm nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n                          n
F1        : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)( Riska Yuniar, 2013 )
3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini
disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan
mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein

5
 enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang
diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah
berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan
mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah
yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling. Kelainan ini
disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa

Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita

anemia

Ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell)

mengendap pada daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya
seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah
Perhatikan persilangan berikut:
P : Ss              ><             Ss
Gamet : S dan s                  S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss       
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

5. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada
penderita ini air kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki
enzim yang dapat mengubah alkapton menjadi aseto-asetat.
6. Cystinuria

6
 Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut,
sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan
oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang
bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa
keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa
menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau
infeksi. (Riska Yuniar, 2013 )
 Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut
bagian bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus
renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik
yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut menggelembung,
demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin
menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter. 
7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot
resesif (gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada
ASI menjadi glukosa.
8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya.
Seringkali dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata
"gundul". Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara
sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak.
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu
juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak
orangtua atau keduanya yang menyebabkan si anak juga menderita
kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang
pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia
androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya

7
 alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada
pengobatan alternatif.
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau
awal umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari
bagian puncak kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi
menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak.
9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat
yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip
Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal.
sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau
kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang
menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip
pp.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot
dominan, maka kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai
dengan kelainan dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya
organ pancreas dan paru-paru.
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran
pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang
dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan
bernafas.
11. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino
tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan
perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan
dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.

8
 Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi
kulit tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek
yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan
didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.
12. Tay –sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya
mengandung suatu glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam
kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A
untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak.
Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental,
kelumpuhan, gila, kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau
hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta
saraf. ( Riska Yuniar, 2013 )
13. Penyakit hemoglobin lepore
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul
sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama
antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam
keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot
dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita
anemia hebat dan bersifat letal.
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani.
Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu :
a. Talasemia mayor, merupakanpenderita anemia yang
sangatparahdandapatmenyebabkankematianwaktubayi, bergenotip
(ThTh) berfenotiphomozigotdominan.)
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah,
bergenotip    heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat
normal.

9
 Perhatikan diagram persilangan berikut :
P : Thth >< Thth
Gamet : Th dan th Th dan th
F1  : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%).

C. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS ( GONOSOM)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
1. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku.
Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar
membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat
fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang
tertaut kromosom kelamin (sex linkage).
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-
anak. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat
hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal
namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya
ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga
sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. ( Riska Yuniar,
2013 )
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada
keadaan homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia
( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia. Penyakit
hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut:
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang
disebut FAH (faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Hemofilia B, yaitupenderitatidakmemilikifaktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakitinipertama kali dijumpai di Inggris, saatInggris

10
 di bomolehJermanpadaPerangDunia II. Ketikaitu, seoranganaklaki-
lakibernama Christmas terlukadanmengalamipendarahanhebat. Diagnosis
doktermenyatakanbahwaanakitumenderitahemofiliatetapiberbedadenganh
emofilia yang biasadijumpai. Kemudian,
penyakittersebutdinamakanhemofilia B / penyakit Christmas.
( RiskaYuniar, 2013 )
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel
berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal -

XHXh Wanita Pembawa Karrier -

XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal

sebelum dewasa

XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki

normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH     dan Xh             XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal),  XhY
(Pria Hemofilia).
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak
perempuan normal adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan
dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked,

11
karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita
buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa
sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta
warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan
buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan
pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya
kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran -
lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan
tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta
warna. Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada
manusia.

Pewarisan pada ♂ Normal ♂ cb

♂ dan ♀ X Y Xcb Y

♀ Normal X XX XY XcbX XY

X XX XY XcbX XY

♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

X XX XY XcbX XY

♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

12
 Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.( Riska Yuniar, 2013 )
3. Penyakit pada gigi
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan
seperti Anodotinmerupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X
dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong
sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit
yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah  gigi tidak
bergeraham. Dan gigi tidakberemail dengan gen pengendali dominan. ( Riska
Yuniar, 2013 )
P1  = XAXa >< XAY
Charrier                  Normal
G =     XA,Xa                   XA,Y                      
F  =  XAXB   = Charrier
                                
XaY     = Anodontia
                      XAXA   = Normal
                     XAY    = Normal
4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut
di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya.
Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini
hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
-Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
         Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit
hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg).
Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan
oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya
rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif (XY ht). ( Riska
Yuniar, 2013 )

13
D. KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM
Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering
disimbolkan dengan  22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri
dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang
gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom
maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan
sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga
tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan
seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya,
tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.
(Riska Yuniar, 2013 )
2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga
genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara
(22A+ XY) dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22
pasang autosom  ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain,
sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria. ( Riska Yuniar,
2013 )
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki
ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti
wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya
tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )
3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat
tambahan pada sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh

14
 ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat
agresif. ( Riska Yuniar, 2013 )
4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar,
wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak
mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris
mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung
dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah
kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya
ditulis 2n+1.( Riska Yuniar, 2013 )
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki
47 kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita
perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma
Down tergolong dalam tipe ini. ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya
perubahan struktur kromosom, karena potongan kromosom bersambung
dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. ( Riska
Yuniar, 2013 )
5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga
penambahan pada kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau
22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita
mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom
ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )

15
 Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah
rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska
Yuniar, 2013 )

6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan
suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y
kejadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma
ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian
berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria 
memiliki sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY
mendapat tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula
wanita yang memiliki kromosom XX apabila kesalahan pembuahan
menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan akan
cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )

16
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor
keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa :
1. Penyakitgenetik ataukelainangenetikadalahsebuahkondisi yang
disebabkanolehkelainanolehsatuataulebih gen yang
menyebabkansebuahkondisifenotipeklinis.
2. penyakitmenurunpadamanusiadibedakanmenjadi 2 macam: yaitukelainan
yang terpautpadakromosom X dan Y.

B. Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan
dengan keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang
berhubungan dengan faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan
menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga
pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti
pentingnya penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak
kesalahan yang dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran
dari pembaca untuk menyempurnakan makalah ini.

17
DAFTAR PUSTAKA

Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan

Pariwara
Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com/2013/10/makalah-biologi-tentang-
genetika.html
http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html

18