Gagal Berpisah (Nondisjungsi)

dan Dampaknya Pada Organisme

 Yang akan Dibahas
 Apa itu non disjunction/atau yang biasa kita sebut dengan
gagal berpisah??
 Faktor faktor penyebab nondisjunction
 Apa saja dampaknya pada manusia??
 Pengertian Non Disjunction

• Non disjunction/ Gagal berpisah adalah,

kegagalan pemisahan sepasang kromosom
homolog selama proses anafase meiosis I, atau
kegagalan pemisahan kromatid-kromatid
selama proses anafase meiosis II.
Next
CONTOH GAMBAR NONDISJUNGSI
Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan atau
kekurangan kromosom atau yang disebut aneuploid
(an = tidak, eu=benar) yang artinya sel kromosomnya
tidak normal

UMUMNYA YANG NORMAL, SET

KROMOSOM PADA MAHKLUK
HIDUP ADALAH DIPLOID (2N)

Next
 Tempat terjadi
• Gagal berpisah dapat terjadi pada gonosom
(Kromosom kelamin) maupun autosom ( kromosom
tubuh) .
Mengapa demikian??

karena dua kromosom tersebut merupakan

peran utama dalam penentuan jenis kelamin
 FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA
NONDISJUNGSI

 Genetik ( keturunan )
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjunction”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan
hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
sindrom Down.
 Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “ non disjunctional” . Uchida 1981 (dikutip Ueschel dkk)
menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan abnormal(sindrom), pernah mengalami radiasi didaerah
perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan
penyimpangan kromsom.
 Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya nondisjungsi.
 Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi nondisjungsi adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit
yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 ( dikutip dari Pueschel dkk), secacar konsisten mendapatkan adanya
perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu control yang umurnya sama
 Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “ non disjunction”
pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidropiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hosmon, dan peningkatan secara tajam kadar LH (
Luteinizing hormone) dan FSH (follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat
meningktkan kemungkinan terjadinya non disjunction.
 Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap Nondisjungsi, juga dilaporkan adanya oengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenik pada
orang tua dari anak yang lahir dari proses abnormal mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari
ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Dampak nondisjunction
 Sindrom down
Yaitu orang yang memiliki 2N+1, 47 XX atau 47
XY. Yang trisominya adalah autosom, kromosom
no.21. Ditemukan pertama kali oleh J.L. Down
(1986)
orang yang mengalami sindrom ini disebut sebut
sebagai mongolisme, karna bermata sipit dan ad
lipatan epicanthic tebal.
• Sindrom Down
 Sindrom ppatau
• Ialah
SINDROM PATAU
SINDROM EDWARD
SINDROM CRI DU CHAT / LEJEUNE
SINDROM KLINEFELTER
SINDROM TURNER
SINDROM JACOB
SINDROM SUPER FEMALE
Dampak non-disjunction pada tanaman jagung
 4. Gen Letal
 Gen letal (gen kematian): gen yang dalam keadaan homozigotik atau homozigot
menyebabkan kematian pada individu.
 Gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan
menyimpang dari hukum Mendel.
 Namun ada batas penyimpangannya dari keadaan normal dimana suatu makhluk hidup tidak
mampu hidup. Kematian dari makhluk hidup dapat terjadi pada tingkat perkembangan apapun
mulai dari segera setelah pembuahan, selama proses embrionik, saat kelahiran atau setelah
kelahiran.
 Kematian dapat disebabkan oleh berbagai hal seperti luka, penyakit, kekurangan gizi, dan
radiasi yang membahayakan seperti sinar X dan sinar Gamma. Satu diantara demikian banyak
penyebab kematian adalah perubahan gen yang tidak sesuai. Gen-gen ini dikenal sebagai gen-
gen letal.
 Terdapat gen-gen lain yang disebut semiletal atau subletal, menyebabkan kematian muda
setelah lahir atau sewaktu-waktu dalam masa kehidupannya. Ada juga gen lain yang tidak
menyebabkan kematian namun jelas sekali dapat menurunkan daya hidup atau ketegaran.
Gen-gen ini disebut sebagai gen-gen nonletal atau detrimental.
 Penyebab Letal:
a. Gen-gen letal
b. Mutasi stuktur kromosom dan genom
c. Mutasi aneuploid
 Letal Dominan

 Pada letal dominan, individu akan

mati apabila memiliki gen
homozigot dominan. Contoh gen
letal terdapat pada gen yang
menyebabkan tikus berambut
kuning homozigot dominan (KK)
mati sebelum lahir. Kematian
sebelum lahir akan mengubah
perbandingan jumlah fenotip
keturunan.
 Jika tikus berambut kuning
heterozigot (Kk) dikawinkan
dengan tikus kuning heterozigot
pula, maka akan menghasilkan
keturunan lebih sedikit atau 25%
lebih kecil dari jumlah keturunan
berambut kuning dengan berambut
tidak kuning. Diagram
persilangannya dapat digambarkan
sebagai berikut
 Ayam Creeper

• Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan
menyebabkan kematian. Alelnya resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal.
Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat yaitu memiliki kaki
pendek. Ayam demikian disebut ayam redep (Creeper).

• Meskipun ayam ini nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita penyakit

keturunan yang disebutachondroplasia. Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal,
sebab sudah mati waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti kepala
rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak.

• Perkawinan antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2

ayam redep:1 ayam normal. Ayam redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam
normal (homozigot cc), tetapi salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen
(perubahan gen) dan berubah menjadi gen dominan C.
• P betina Cc x jantan Cc
Redep redep

C c

C CC mati Cc redep

c Cc redep cc normal
 Brakhifalangi

• Pada manusia dikenal Brakhifalangi, adalah

• P betina
keadaan bahwa orang yang berjari pendek
dan tumbuh menjadi satu. Cacat ini
Bb x jantan
disebabkan oleh gen dominan B dan Bb
B b
merupakan cacat keturunan. Penderita
Brakhifalangi Bra
Brakhifalangi adalah heterozigot Bb, sedang
orang berjari normal adalah homozigot bb.
khifalangi
Gen dominan gomozigotik (BB) akan B BB Letal Bb
memperlihatkan sifat letal. Jika ada dua orang Brakhifalangi
brakhifalangi kawin, maka anak-anaknya
kemungkinan memperlihatkan perbandingan b Bb bb normal
2 Brakhifalangi: 1 Normal. Brakhifalangi
 Pigmen Warna Pada Tikus
• Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow)
yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan • P betina
kulit tikus berpigmen kuning. Tikus homozigot Yy x jantan Yy
YY tidak dikenal, sebab letal. Tikus homozigot
Y
Kuning y
yy normal dan berpigmen kelabu. Perkawinan 2
tikus kuning akan menghasilkan anak dengan kuning
perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu Y YY Letal Yy Kuning
(normal). Dari ketiga contoh dimuka dapat
diketahui bahwa gen dominan letal baru akan
nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. y Yy Kuning yy Kelabu
Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal
itu tidak mengakibatkan kematian, namun
biasanya menimbulkan cacat.

• a
 Letal Resesif

 Pada letal resesif, individu akan mati jika

mempunyai gen homozigot resesif, contohnya
tumbuhan albino dan ekor pendek mencit.
Tumbuhan albino tidak mempunyai klorofil.
Misalnya, klorofil dikendalikan oleh gen A, maka
tumbuhan berklorofil memiliki gen AA, sedangkan
tumbuhan albino memiliki gen aa. Tumbuhan albino
muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa.
Untuk lebih memahami, mari cermati diagram di
bawah ini.

 Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada

penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit)
dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong,
ukurannya kecil, dan jumlahnya lebih banyak).
 Zea Mays
 Pada jagung (Zea mays) dikenal gen
dominan G yang bila homozigotik
• P betina
menyebabkan tanaman dapat membentuk
klorofil (zat hijau daun) secara normal, Gg x jantan Gg
sehingga daun berwarna hijau benar. normal nor
 Alelnya resesip g bila homozigotik (gg) mal G g
akan memperlihatkan pengaruhnya letal,
sebab klorofil tidak akan berbentuk sama
sekali pada daun lembaga, sehingga
kecambah akan segera mati. Tanaman
heterozigot Gg akan mempunyai daun G GG Gg
hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus Normal Normal
sampai menghasilkan buah dan biji, jadi
tergolong normal.
 Jika 2 tanaman yang daunnya hijau g Gg gg Letal
kekuningan dikawinkan maka Normal
keturunannya akan memperlihatkan
perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2
berdaun hijau kekuningan.
 Ichytosis Congenita

• Pada manusia dikenal gen letal • P betina

resesip I yang bila homozigotik Ii x jantan Ii
akan memperlihatkan normal normal
pengaruhnya letal, yaitu
timbulnya penyakit Ichytosis
congenita. Kulit menjadi kering
dan bertanduk. Pada permukaan I i
tubuh terdapat bendar-bendar
berdarah. Biasanya bayi telah
mati dalam kandungan. I II Normal Ii Normal

i Ii Normal ii Letal
 Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen
letal resesip tidak demikian halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk
mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.
 Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang
kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah
dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.
 Karena gen letal selalu dalam keadaan homozigot maka jelas perkawinan hanya bisa terjadi
hanya pada individu hetero dengan individu hetero yang bisa menurunkan keturunan yang
bersifat letal. Dari perkawinan hetero yang memunculkan keturunan letal itu dipastikan yang
letal 25% sisanya individu yang hidup dengan rincian yang normal sejati 25% dan yang
hetero Carier 50%. Jadi yang hidup 1/3 normal sejati dan 2/3 hetero pembawa letal.
 Jadi letal selalu didapat dari jika induknya heterozigot, jika keduanya tidak heterozigot tidak
bakal terjadi letal.
Obrigado