KELAINAN PEWARISAN DAN PERUBAHAN MATERI GENETIKA

HUKUM MENDEL II
• Menyatakan adanya pengelompokkan gen secara bebas. Seperti telah
diketahui, persilangan antara dua individu dengan satu sifat
beda  (monohibrid) akan menghasilkan rasio genotipe 1:2:1 dan rasio
fenotipe 3:1. Sementara itu, persilangan dengan dua sifat beda ( dihibrid)
menghasilkan rasio fenotipe 9:3:3:1, hanya berlaku apabila kedua pasang
gen yang mewarisi kedua pasang sifat tersebut masing-masing terletak pada
2 kromosom yang berlainan, dan masing-masing mengekspresikan sifatnya
sendiri.
 PEMBAHASAN

1. Pewarisan Kelainan Sifat Pada Manusia

2. Pandangan Baru Genetik Mandelian

3. Interaksi Gen

4. Gen letal
 1. PEWARISAN KELAINAN SIFAT PADA MANUSIA

Penyakit genetis bersifat resesif

Ciri khas:
penyakit tersebut dapat muncul dari kedua orang tua yang sehat. Hal ini disebabkan karena sifat, atau alel
penyebab penyakit pada kedua orang tua tertutupi oleh alel normal yang bersifat dominan. Alel resesif ini baru
muncul ketika diwariskan dalam bentuk homozigot.

Contoh:
Albinisme
Cystic fibrosis
Thalasemia
• Sebagian besar penyakit genetis, seperti albinisme dan thalasemia
diturunkan melalui kromosom somatik, atau kromosom selain kromosom
seks (X dan Y). Beberapa penyakit genetis diturunkan melalui kromosom
seks, yang disebut juga sebagai penyakit terpaut seks. Contoh penyakit
terpaut seks pada manusia adalah buta warna dan hemofilia
• Kelainan sifat pada makhluk hidup atau gangguan genetik disebabkan
oleh adanya kelainan pada genom individu. Kelainan ini merupakan
akibat dari mutasi pada DNA yang terjadi secara acak atau karena
masalah lingkungan. Hingga saat ini, kelainan genetik tidak ada
obatnya. Mereka hanya dapat dicegah dengan konseling genetik yang
tepat dan dilakukan dengan bantuan bagan silsilah. Gangguan genetik
dapat terjadi pada gangguan mendel dan gangguan kromosom.
 2. GANGGUAN MENDEL

Disebabkan karena adanya perubahan pada gen tunggal. Polanya mengikuti pola

pewarisan Mendel. Pola pewarisan Mendel berguna dalam menelusuri sejarah terjadinya

penyakit dengan analisis silsilah dan memprediksi genotipe keturunan. Penyebabnya bisa

karena alel dominan atau alel resesif.

 CONTOH GANGGUAN MENDEL

1. Fenilketonuria 

Adalah gangguan resesif autosom yang juga dikenal sebagai FKU.

Individu yang terkena penyakit ini, akan kekurangan enzim fenil
alanin hidroksilase, yang dapat memetabolisme asam amino fenil
alanin menjadi tirosin.
 2. Hemofilia 
merupakan kelainan resesif terkait-seks. Seseorang yang
menderita hemofilia tidak memiliki kemampuan untuk
pembekuan darah karena tidak adanya satu atau faktor
pembekuan lainnya. Alel untuk hemofilia diwariskan dari
ibu, tetapi selalu laki-laki yang menderita penyakit ini
karena ini adalah sifat resesif terpaut seks.
 3. DISTROFI OTOT
Penyakit ini ditandai oleh miotonia, yaitu relaksasi otot yang lambat
setelah kontraksi sadar. Selain itu, penderitanya juga mengalami distrofi
muskular, yaitu kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, katarak, serta
hipogonadisme, yaitu kondisi ketika kelenjar seks pada tubuh hanya
menghasilkan sangat sedikit hingga tidak sama sekali hormon. Penyakit
distrofi otot ini disebabkan oleh perluasan pengulangan trinukleotida pada
daerah gen 3 aksen yang tidak diterjemahkan pada kromosom 19.
 4. Buta warna
merupakan sifat resesif terkait seks. Buta warna terjadi
ketika mata gagal membedakan antara warna merah dan
hijau. Penglihatan normal dibawa oleh gen dominan.
Kromosom X membawa gen normal dan alel resesifnya.
Buta warna selalu menunjukkan pewarisan yang
berselang-seling.
 5. Gangguan Kromosom

Gangguan kromosom disebabkan karena kelainan dalam

jumlah kromosom atau dalam pengaturan kromosom pada
individu. Abnormalitas kromosom dalam jumlah
kromosom dapat secara luas dikelompokkan sebagai
poliploidi dan aneuploidi. Beberapa gangguan kromosom
yang umum adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter,
sindrom Turner, dll.
Interaksi Gen

Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel

yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi

menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama

atau interaksi dua pasang gen nonalelik.

MENURUT WILLIAM D. STANSFIELD ( 1991 : 56 )
Fenotipe adalah hasil produk gen yang dibawa untuk
diekspresikan ke dalam lingkungan tertentu. Lingkungan ini
tidak hanya meliputi berbagai faktor eksternal seperti:
temperatur dan banyaknya suatu kualitas cahaya. Sedangkan
faktor internalnya meliputi: Hormon dan enzim. Gen merinci
struktur protein
 GEN LETAL

Gen letal atau Gen Kematian ialah gen yang dalam

keadaan homozigot dapat mengakibatkan kematian
pada individu yang dimilikinya. Kematian ini dapat
terjadi pada masa embrio atau beberapa saat
setelah kelahiran
 Dua macam gen letal:

Gen letal dominan dan Gen letal resesif

Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat
menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe,
Contoh:
Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam
dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam
dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep
dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam
normal (cpcp) =  2 : 1.  Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.
 Gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal
pada individu heterozigot.
Contoh:
gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan
mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini
tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil.
Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau
normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan
nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.
 KESIMPULAN

Genetika adalah bidang biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi yang

diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas pertamakali

dicetuskanoleh Gregor Johann Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi beberapa bag

ian yaitu kromosom, DNA,dan RNA. Genetika saling berkaitan satusama lainnya.

Hukum mendell tidak selama nya benar Tetapi ada penyimpangan- penyimpangan

hukum mendell.
SEKIAN DAN TERIMA
KASIH