Penyakit Albinisme

Pendahuluan
Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata
manusia.Oleh karena terjadi penyimpangan rata-rata fenotip, orang yang mengalami kelainan
genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat.Contoh kelainan genetik
yang sering kita jumpai adalah albanisme (tubuh tidak memiliki melanin, sehingga berwarna
pucat) dan polidaktili (berjari banyak).Penyakit genetik merupakan penyakit yang muncul karena
tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia.penyakit genetik menyebabkan masalah medis yang bervariasi. Misalnya, penyakit
anemia karena sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penyakit hemofilia yang menyebabkan
darah sukar membeku saat luka sehingga perdarahan dapat berlebihan.
Penyakit genetisatau turunan merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen atau
kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan,bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan
umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari
bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya mereka menghasilkan keturunan yang berbeda
misalnya saja Albinisme.1

Pembahasan
Seorang anak sekolah dasar bertanya kepada kakaknya yang berkuliah di FK Kedokteran
tentang teman baru di kelasnya yang memiliki kulit dan rambut berwarna putuh susu atau putih
pucat. Anak tersebut ingin tahu mengapa tampilan temannya tersebut berbeda dengan dirinya dan
teman-teman di kelasnya.

Albinisme
Penyakit
Albinisme

Penyakit menurun diwariskan melalui atutosom disebut juga penyakit menurun yang
tidak terpaut seks, salah satunya adalah albinisme dan gangguan mental. Albinisme adalah suatu
penyakit menurun di mana tubuh tidak dapat membentuk pigmen warna kulit (melanin) orang
yang menderita albinisme disebut albino. Albino memiliki ciri-ciri antara lain pewarnaan
(pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat bulai, rambut putih, dan mempunyai
penglihatan yang sangat

peka terutama terhadap cahaya berintesitas tinggi.2 Kelainan ini

merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. 2

Hukum mendel
Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetika modern. Metodeya masih
menganalisis transmisi sifat keturunan.3
Hukum mendel 1
Hukum Segregasi Mendel meyatakan bahwa anggota pasang alel akan bersegregasi, arau
terpisah, selama proses pembentukan gamet, melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi
gen ibu asli: lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan
kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase 1.3
Hukum mendel 2
Hukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan
bersegregasi dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling
berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas,
asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.3
a.

Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat
bebas bergerak, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat,

b.

terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan.

Kelompok alel yang terkait dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara
melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis.
Pembelahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya. 3

Pewarisan sifat
Penyakit
Albinisme

Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya mengikuti suatu pola hereditas (pewarisan
sifat) tertentu.Pola pewarisan sifat pertama kali diamati oleh Gregor Johan Mendel (1822-1884).
Mendel melakukan percobaan pewarisan sifat pada tanaman ercis.4
Ada beberapa alasan mengapa tanaman ercis dipilih oleh Mendel untuk memulai percobaan ini,
diantaranya sebagai berikut.4
1. Tanaman ercis memiliki variasi yang cukup kontras, di antaranya:
a. Warna biji : kuning dan hijau
b. Kulit biji : kisut dan halus
c. Bentuk buah/polong : halus dan bergelombang
d. Warna bunga : ungu dan putih
e. Tinggi batang : panjang dan pendek
f. Posisi bunga : aksial (ketiak daun) dan terminal (ujung batang)
2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri
3. Cepat menghasilkan keturunan
4. Mudah di kawin silangkan
Setelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup,
misteri kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisik ataupun mental dapat dimengerti dan
menjadi suatu kajian ilmiah.
Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu:4
1. Bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan
2. Bersifat permanen dan tidak dapat diturunkan
3. Dikendalikan oleh faktor genetis
Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit
menurun ini.Seseorang ahli genetika dapat menjelaskan bagaimana agar penyakit tersebut tidak
hadir di generasi selanjutnya. Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif
sehingga akan hadir dalam homozigot resesif.4

Autosom resesif
Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang
mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-masing
orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan disebut carrier bila
heterozigot.Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif autosomal.
Penyakit
Albinisme

Pewarisan resesif autosomal memiliki beberapa persamaan dengan pewarisan dominan

autosomal; yaitu anak laki-laki dan perempuan sama seringnya terkena. Namun juga terdapat
perbedaan antara kedua tipe pewarisan ini.sebagai contoh, apabila dua individu, keduanya
heterozigot (Cc) untuk gen tertentu, kawin, keduanya tidak mengeksresikan sifat resesif tetapi
berfungsi membawa alel resesif tersebut. keturunan mereka mungkin CC, Cc ayau cc. karena itu,
resiko munculnya cc adalah 25%. Heterozigot untuk suatu penyakit gen resesif jauh lebih sering
dijumpai dalam populasi daripada individu homozigot untuk penyakit resesif tersebut.5,6
Prinsip-prinsip dasar pewarisan resesif autosomal adalah:6
1. Jika orang tua mempunyai seorang anak yang menderita penyakit ini, maka risiko untuk
tiap-tiap anak selanjutnya adalah 1:4. Risiko ini untuk anak laki-laki dan anak
perempuan.
2. Suatu gangguan resesif autosomal biasanya hanya mengenai individu-indvidu yang
merupakan saudara kandung dalam satu keluarga-transmisi horizontal. Hal ini terjadi
karena individu yang menderita hanya dapat meneruskan satu gen abnormalnya kepada
masing-masing anak. Anak-anak tersebut akan mederita penyakit apabila ia juga
mewariskan satu gen abnormal dari orang tuanya yang lain.
3. Gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang, menunjukkan peningkatan insiden
pada keturunan dari orang tua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada
pertalian keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya
satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu bila antara keluarga dekat menikah
maka ada risiko (biasanya kecil) kedua-duanya membawa satu gen abnormal dari
leluhurnya yang sama dan menerukskannya dalam dosis ganda kepada seorang anak.

Pedigree
Ketidakmampuan untuk memanipulasi pola perkawinan manusia menyebabkan ahli
genetika harus menganalisis hasil dari perkawinan yang telah terjadi. Sebanyak mungkin
informasi dikumpulkan mengenai sejarah suatu keluarga untuk suatu sifat tertentu, dan informasi
ini disusun menjadi sebuah pohon keluarga yang menggambarkan hubungan timbal balik antara
orang tua dan anak dari generasi ke generasi. Silsilah adalah alat visual untuk meneliti hubungan
suatu penyakit atau sifat diantara anggota keluarga. Alat yang biasa kita gunakan adalah
Penyakit
Albinisme

representasi visual riwayat medis keluarga dan mencerminkan fenotipe anggota-anggota

keluarga. Notasi dasar terdapat pada kotak dibawah ini.7

Gambar 1: analisa pedigree

Materi Hereditas
Gen
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom,
yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen yang diwariskan
oleh individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengakn demikian,
informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organism dapat terjaga.
Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. Masing-masing gen dalam
pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya
sifat tangkai panjang dan pendek.

Penyakit
Albinisme

Pengertian Gen itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom,
yaitu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah nukleus setiap sel
tumbuh. Gen merupakan subsantsi hereditas yang terletak di dalam kromosom yang memiliki
sifat-sifat sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromososm, yang mengandung
informasi genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Gen dapat
terbagi sebagai berikut
A. Gen homozigot. Jika susuna nukleotida pada gen di lokus yang berada dalam kedua
kromosom pasangan memiliki alel yang sama (misalnya, BB atau bb), maka individu
dinyatakan homozigot terhadap gen tertentu tersebut.
B. Gen heterozigot. Jika pengaturan nukleotida dalam kedua kromosom pasangan tidak
identic (misalnya, BB), maka individu dinyatakan heterozigot terhadap gen tersebut.
C. Genotip dari individu bergantung pada gen yang dibawanya, atau pada unsur pokok
genetic individu tersebut. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang alel, ada tiga
kemungkinan genotip : BB,Bb, dan bb.
D. Fenotip adalah penempakan fisik atau lambing gen pada individu.

Kromosom
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi
genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan
soma yang berarti badan kromosom terdiri atas dua bagian yaitu sentromer atau konektor yang
merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung
kromonema dan gen berjumlah dua buah (sepasang). Kromosom adalah pembawa gen yang
terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan
protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki
struktur dan komposisi yang sama. Sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog)
disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol dan kromosom. Sel dan
kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan atau sel kelamin betina. Di dalam
kromosom terdapat karotip.

DNA

Penyakit
Albinisme

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat
yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organism. Di dalam sel, DNA
umumnya terletak di dalam inti sel.

DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama

A. Gugus fosfat
B. Gula deoksiribosa
C. Basa nitrogen, yang terdiri dari :
Adenin (A)
Guanin (G)
Sitosin (C)
Timin (T)
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula
pada DNA adalah gula pentose (berkarbon lima) yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung
dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga cincin satu gula lainnya.
Salah satu perbedaaan utama DNA dan RNA adalah gual RNA adalah ribosa. DNA merupakan
polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, guladeoksiribosa, dan basa
nitrogen.Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan
nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagaipolinukleotida. Rantai DNAmemiliki lebar 2224
, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 . Walaupun unit monomerini sangatlah kecil,
DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.Misalnya, kromosom
terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.8.

Ekspresi Gen
Kemampuan DNA untuk membentuk DNA baru yang sama persis dengan DNA asal
(replikasi) disebut kemampuan autokatalitik. Sedangkan kemampuan DNA membentuk molekul
kimia lain dari salah satu atau sebagian rantainya disebut kemampuan heterokatalitik.Ada 3
hipotesis tentang terjadinya replikasi DNA, yaitu Teori Konservatif yang menyatakan bahwa
double helix yang lama tetap (tidak berubah), dan langsung terbentuk double helix yang baru
yang kedua Teori Dispersif menyatakan bahwa double helix yang lama terputus-putus.
Penyakit
Albinisme

Lalu potongan potongan tersebut memisah dan membentuk potongan-potongan baru yang
akan dan bersambungan dengan potongan-potongan yang lama; sehingga kembali menjadi dua
DNA baru yang sama persis. Dan yang terakhir ialah Teori Semikonservatif menyatakan bahwa
dua pita dari double helix memisahkan diri dan masing-masing pita yang lama mendapatkan
pasangan pita baru seperti pasangannya yang lama, sehingga terbentuklah dua DNA baru yang
sama persis. Replikasi DNA berlangsung pada sel-sel muda saat interfase pada pembelahan
mitosis. DNA ini melibatkan beberapa enzim adalah helikase untuk mempermudah membuka
rantai ganda DNA menjadi dua buah rantai tunggal kedua adalah polimerase untuk
menggabungkan deoksiribosanukleosida trifosfat dan ketiga ialah Ligase, untuk menyambung
bagian-bagian rantai tunggal DNA yang baru terbentuk.

Transkripsi DNA
Transkripsi adalah pembentukan mRNA (messenger RNA/RNA duta) dari salah satu pita
DNA dengan bantuan enzim RNA polymerase. mRNA membawa pesan DNA untuk memilih
polipeptidsa yang sesuai dalam sintesis protein. Informasi genetik dicetak dalam bentuk kode
oleh DNA di dalam inti sel. Pembawa informasi / kode ini adalah mRNA. Kode-kode tercermin
pada urutan pengulangan basa nitrogen yang teratur dalam mRNA. Ini berarti kode/informasi
adalah mRNA itu sendiri.
Tahapan transkripsi adalah RNA polymerase melekat pada molekul DNA sehingga
menyebabkan sebagian dari

double helix membuka akibat terbukanya pita DNA, basa-basa

pada salah satu pita menjadi bebas,

sehingga memberi kesempatan basa-basa pasangannya

menyusun mRNA. Misalnya : timin (T) dari DNA akan membentuk adenine (A) pada mRNA;
sitosin dari DNA akan membentuk guanine (G) pada mRNA, dan seterusnya. Oleh karena enzim
polymerase bergerak disepanjang pita DNA yang menjadi model, maka jumlah mRNA yang
dihasilkan dari transkripsi dapat melebihi DNA.8 DNA yang melakukan transkripsi adalah DNA
sense/template mRNA yang sudah selesai dicetak akan meninggalkan inti sel menuju sitoplasma
dan melekat pada ribosom. Ribosom adalah granula-granula dalam sitoplasma yang berperan
dalam sintesis protein, biasanya berderet empat atau lima dan disebut polisom.

Translasi DNA
Penyakit
Albinisme

Ribosom akan membaca kode yang ada pada mRNA dengan bantuan RNA transfer
(tRNA). Di dalam sitoplasma banyak terdapat tRNA, asam-asam amino, dan lebih dari 20 enzim
amino asil sintetase. Tahapan translasi. 8
A. Pemindahan asam amino dari sitoplasma ke ribosom dilakukan oleh tRNA. Asam
amino terlebih dahulu diaktifkan dengan ATP (adenosine tripospat), proses ini
dipengaruhi oleh enzim amino asil sintetase. Hasilnya berupa aminoasil adenosine
monofosfat (AA-AMP) dan fosfat organik.
B. AA-AMP diikat oleh tRNA untuk dibawa ke ribosom.
Ujung bebas tRNA memiliki tiga basa nitrogen pada salah satu sisi yang dapat
mengikat asam amino tertentu yang telah diaktifkan. Bagian itu disebut
antikodon, yang nantinya berhubungan dengan tiga basa yang disebut kodon pada
pita mRNA.
C. mRNA telah melekat di ribosom. Anti-kodon harus sesuai dengan pasangan basa
dari kodon. Jika suatu unit tRNA melepaskan asam amino, ribosom akan bergerak
di sepanjang mRNA ketiga basa berikutnya, dimana tRNA lainnya dengan asam
amino telah melekat.
D. tRNA yang telah melepaskan asam amino kemudian meninggalkan ribosom.
tRNA bebas dalam sitoplasma untuk selanjutnya mengikat asam amino lain
semacam yang telah diaktifkan oleh ATP. tRNA dengan asam amino ini dating ke
ribosom, melepas asam amino ke mRNA. Demikian seterusnya sehingga dalam
polisom terangkai bermacam-macam asam amino dan tersusun menjadi protein.

Translasi meliputi tiga tahapan, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Dalam ribosom
berlangsung penerjemahan urutan nukleotida DNA ke dalam bentuk protein. Urutan sintesis
protein adalah DNA membentuk mRNA untuk membawa kode sesuai urutan basa N-nya kedua
mRNA meninggalkan inti, pergi ke ribosom dalam sitoplasma dan ketiga tRNA dating membawa
asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa oleh mRNA. tRNA ini bergabung dengan
mRNA sesuai dengan kode pasangan basa N-nya yang seharusnya. Ke empat asam-asam amino
akan berjajar-jajar dalam urutan yang sesuai dengan kode sehingga terbentuklah protein yang
Penyakit
Albinisme

diharapkan dan tahap terakhir ialah Protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur
metabolisme sel dan reproduksi.

Ringkasan
Dalam hukum Mendel dibuktikan bahwa orang tua menurunkan sifat ke anak-anaknya
lewat percobaan tanaman ercis.Jadi albinisme terjadi karena diturunkan dari sifat heterozigot
oleh orang tuanya. Oleh sebab itu selalu mempunyai kemumgkinan untuk anak tersebut
menderita albinisme.

Penyakit
Albinisme

10

Daftar pustaka
1. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi ke-5 (1).Jakarta : Erlangga, 2002.
2. Furqonita Deswaty, Ferdinand FP, Riwibowo. Moekti Praktis Belajar Biologi.Jakarta :
Erlangga, 2006.
3. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC, 2004.
4. Ferdinan F. Ariebowo M. Praktis belajar biologi untuk kelas 12 sekolah menengah
atas/madrasah aliyah. Jakarta: Visindo Media Persada, 2007.
5. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi ke-5 (1).Jakarta : Erlangga, 2002.
6. Ferdinan F. Ariebowo M. Praktis belajar biologi untuk kelas 12 sekolah menengah
atas/madrasah aliyah. Jakarta: Visindo Media Persada, 2007.
7. Necel. DNA dan RNA. Diunduh dari http://www.scribd.com/doc/12896552/DNA-danRNA, 28 Januari 2014.
8. Necel.DNAdanRNA. Diunduh dari http://www.scribd.com/doc/12896552/DNA-dan-RNA
30 Januari 2011

Penyakit
Albinisme

11