BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Sebagian besar orang yang mengumumkan kelahiran bayinya biasanya menyebutkan jenis kelamin bayi, namun tidak ada yang merasa perlu merinci anaknya. Salah satu kehidupan adalah kemampuan organisme menghasilkan jenisnya sendiri. Orangtua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam bentuk unit herediter yang disebut gen. Gen-gen yang diwarisi dari ibu dan ayah merupakan tutan genetik dengan orangtua, dan gen-genlah yang menyebabkan kemiripan keluarga seperti warna mata atau bintik-bintik yang mirip. Gen-gen memprogram sifat-sifat spesifik yang berkembang dari sel yang terfertilisasi menjadi dewasa. 1.2 Rumusan Masalah 1.2.1 1.2.2 1.2.! 1.2." 1.2.$ 1.2.% engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen autosomal dominan. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen autosomal resesif. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen terangkai kelamin #-linked dominan. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen terangkai kelamin #-linked resesif. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen terangkai kelamin &-linked. 1.3 Tujuan 1.!.1 'ntuk 1.!.2 'ntuk engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen muncul saat

autosomal dominan.

1.!.! 'ntuk 1.!." 'ntuk 1.!.$ 'ntuk 1.!.%

engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen terangkai engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen terangkai

autosomal resesif. kelamin #-linked dominan. kelamin #-linked resesif. engetahui dan memahami mekanisme pewarisan gen terangkai kelamin &-linked.

BAB II PEMBAHA AN
2.1. Mekan!sme "e#ar!san gen a. (ereditas menurut endel Gamet, yaitu sel kelamin yang sudah matang. )engan kata lain gamet merupakan mata rantai penghubung antara induk dan keturunannya secara seksual. elalui gamet ini diwariskan sifat-sifat menurun suatu organisme endel mengenai kepada generasi berikutnya. )i bawah ini adalah hipotesis penurunan sifat. Setiap sifat dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan *yang sekarang kita kenal dengan gen+, yaitu satu dari indi,idu jantan dan satu dari indi,idu betina. Setiap faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, misalnya tinggi atau rendah, bulat atau keriput, merah atau putih. -edua bentuk alternatif tersebut disebut alel. .ika pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tubuh suatu indi,idu, faktor dominan akan menutup faktor resesif, misalnya genotipe indi,idu /b dengan gen / untuk bulat dominan terhadap gen b untuk keriput, maka fenotipe untuk indi,idu tersebut adalah bulat, genotipenya bersifat hetero0igot. 1ada waktu pembentukan gamet *meiosis+, setiap alel berpisah, misalnya genotipe indi,idu /b akan menghasilkan gamet yang mengandung gen / dan gamet yang mengandung gen b. .adi, akan terbentuk dua macam gamet. 2ndi,idu yang murni mempunyai pasangan sifat *alel+ yang sama, yaitu dominan saja atau resesif saja, misalnya untuk // pasangan sifat dominan atau bb untuk pasangan resesif. Genotipe indi,idu tersebut homo0igot // disebut homo0igot dominan dan bb disebut homo0igot resesif. )ari hipotesis-hipotesis itu, endel 22.
3

endel dapat mengembangkan beberapa endel 2 dan (ukum

hukum. 3da dua hukum yang terkenal, yaitu (ukum

 1ada waktu meiosis tepatnya pada anafase, kromosom-kromosom homolog akan saling berjauhan, berpisah, dan berpindah pada kutub yang berbeda. /egitu pula halnya yang terjadi pada kromosom-kromosom yang mengandung gen 3a dan /b. -romosom yang mengandung gen 3, akan berpisah dengan kromosom yang mengandung gen a, kromosom yang mengandung gen / akan berpisah dengan kromosom yang mengandung gen b. 2.2. Mekan!sme Pe#ar!san $en Aut%s%mal D%m!nan 4alaupun banyak alel berbahayabersifat resesif, beberapa kelainan manusia disebabkan oleh alel dominan. Satu contohnya adalah akondroplasia, sebentuk dwarfisme *kekerdilan+ yang terjadi pada satu dari 2$.555 orang. Orangtua -erdil )d 891 ) ) 7 ) )d -erdil )d -erdil 6ormal dd d dd 6ormal dd 6ormal 3kondroplasia, sifat dominan 3lmarhum aktor )a,id :appaport mengidap akondroplasia, sebentuk dwarfisme yang disebabkan oleh alel dominan * D+. 3lel tersebut mungkin muncul sebagai mutasi dalam sel telur atau sperma dari salah satu orangtua, atau diwariskan dari orangtua yang berkondisi sama. 2.3. Mekan!sme Pe#ar!san $en Aut%s%mal Reses!& :ibuan kelainan genetik diketahui diwariskan sebagai sifat resesif sederhana. -eparahan berbagai kelamin ini berkisar dari yang relatif ringan, misalnya albinisme *ketiadaan pigmen, yang mengakibatkan kerentanan terhadap kanker kulit dan gangguan penglihatan+, hingga yang mengancam jiwa, misalnya fibros sistik.

Orangtua 6ormal 3a 891 3 7 3 33 *6ormal+ 3a 3 6ormal *pembawa sifat+ 3lbinisme, sifat resesif Salah satu anak yang ditunjukkan disini memiliki warna normal, sedangkan satunya lagi albino. Sebagian besar homo0igot resesif terlahir dari orangtua yang merupakan pembawa sifat dari kelainan tersebut namn memiliki fenotipe normal. 1erkawinan antara dua pembwa sifat bersesuaian dengan persilangan monohibrid endelian ;1, jadi rasio genotipe yang diperkirakan untuk keturunannya adalah 1 33 < 2 3a < 1 aa. )engan demikian, setiap anak memiliki peluang 2$= untuk mewarisi dosis ganda alel resesif. 1ada kasus albinisme, anak itu akan menjadi albino. )ari rasio genotipe, kita juga bisa melihat bahwa dari tiga keturunan yang berfenotipe normal *1 33 plus 2 3a+, dua diprediksikan merupakan pembawa sifat hetero0igot dengan peluang $5=. */iology >ampbell ?th edition+ 2.". Mekan!sme Pe#ar!san $en Terangka! 'elam!n ()l!nke* D%m!nan 1ada pewarisan #-linked )ominan ini, satu gen mutan pada salah satu kromosom # pada wanita ## telah menimbulkan penyakit. 1enyakit ini akan mengenai wanita lebih besar daripada pria, tetapi wanita hetero0igot akan menderita penyakit lebih ringan daripada pria homo0igot. 2ni disebabkan pada wanita hetero0igot masih ada satu kromosom # dengan alel yang normal. 1ria penderita menurunkan anak perempuan yang menderita. @etapi tidak menurunkan penyaktinya pada anak laki-laki. aa 6ormal 3a 3 3a 6ormal *pembawa sifat+

 @anpa memperhitungkan jenis kelamin. -urang lebih separuh dari anaknya terkena. 8aki-laki yang terkena akan mewariskan kelainan tersebut pada seluruh anak perempuan, namun tidak satu pun pada anak laki-laki. 1erempuan hetero0igot menikah dengan laki-laki yang tidak terkena akan mewariskan kondisi tersebut pada separuh anak laki-laki dan separuh pula pada anak perempuan. 3tau dengan perbandingan $5= setiap jenis kelamin keturunannya. isalnya< ;ragile #-Syndrome * artin /ell Syndrome+ @erjadi mutasi pada kromosom #. :etardasi mental yang diwariskan, gangguan belajar ringan hingga retardasi parah yang dapat menyebabkan gangguan bicara dan fungsi yang berat. >iri fisik yang ditimbulkan adalah wajah memanjang, telinga besar9menonjol, kaki datar, testis lebih besar, kekencangan otot rendah, bicara berantakan9gugup. 2.$. Mekan!sme Pe#ar!san $en Terangka! 'elam!n ()l!nke* Reses!& #-linked :esesif< laki-laki lebih banyak daripada wanita, tidak ada anak dari pria penderita, yang sakit, sehingga terjadi lompatan generasi pada pedigree, dengan anak laki-laki sehat pada generasi intermediate *kecuali apabila penderita menikah dengan wanita karier+. Garis keturunan untuk # linked :esesif. >ontoh penyakitnya adalah hemofilia, buta warna, fragile # sindrom, dan distrofi otot yang ditampilkan dalam skema berikut<

>ontoh kelainan yang lain antara lain< 1. (emofilia (emofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. (emofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor A222 atau faktor 2# sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia 3 dan hemofilia /. -edua gen tersebut terletak pada kromosom #, sehingga termasuk penyakit resesif terkait B#, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. 'mumnya luka pada orang normal akan menutup *darah akan membeku+ dalam waktu $ B C menit. @etapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku $5 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. 1erempuan yang homo0igot resesif untuk gen ini merupakan penderita *#h#h+, sedangkan perempuan yang hetero0igot *#h#(+ pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa 9 carier. Seorang laki B laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu *#h&+. (emofilia dibedakan atas ! macam <

 (emofilia 3, karena penderita tidak memiliki 0at anti hemofili globulin *faktor A222+. @ipe ini terdapat D?5 = dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin *3(G+ dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan (, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk 0at tersebut. -arena gennya terangkai # 1erempuan yang homo0igot resesif untuk gen ini merupakan penderita*#h#h+, sedangkan perempuan yang hetero0igot *#h#(+ pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperansebagai pembawa 9 carier dan laki B laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu *#h&+. (emofilia / *>ristmast+, karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin *-@1 atau faktor 2#+. )iberi nama >hristmas karena mengacu pada nama seorang anak laki B laki yang terluka pada waktu 2nggris dibom oleh .erman selama1erang )unia ke 22. @erdapat D25 = dari penderita hemofili. (emofili >, karena penderita tidak mampu membentuk 0at plasma tromboplastin anteseden *1@3+. 1enyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-#, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. (anya terjadi sedikit dari penderita. @idak lebih dari 1 = Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. )imana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai 0at akti,asi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin. (emofilia diklasifikasikan sebagai < a. /erat, dengan kadar akti,itas faktor yang tersedia kurang dari 1=. b. Sedang, dengan kadar akti,itas faktor yang ada antara 1= - $=. c. -ecil, dengan kadar akti,itas faktor yang tersedia kurang dari $=. 2. /uta 4arna 1enderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna. 2ndi,idu yang buta terhadap warna hijau *tipe deutan+ dan merah *tipe protan+ dikarenakan indi,idu tersebut tidak mempunyai

reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. /uta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c *color blind+ yang terdapat pada kromosom #. 1erempuan normal mempunyai genotip homo0igotik dominan >> dan hetero0igotik >c, sedangkan yang buta warna adalah homo0igotik resesif cc. 8aki B laki hanya mempunyai sebuah kromosom-#, sehingga hanya dapat normal #& atau buta warna #c&. !. )istrofi Otot -elainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-otot dan hilangnya koordinasi. -elainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom #. ". Sindrom ;ragile # 6ama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom # yang tidak normal. /agian kromosom # yang mengalami konstriksi *pelekukan+ dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. )ari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile. $. Sindrom 8esch-6yhan 1enyakit ini timbul karena adanya pembentukan purinyang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkananggota kaki dan jari B kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusakjari B jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki B laki dibawah umur 15 tahun,dan belum pernah ditemukan pada perempuan. 1enyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-#.

2.%. Mekan!sme Pe#ar!san $en Terangka! 'elam!n +)l!nke* -romosom & jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang lebih pendek ukurannya jika dibandingkan dengan kromosom #. Oleh karena kromosom & dimiliki oleh orang laki-laki saja, tentunya susah dimengerti bahwa sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom & hanya akan diwariskan kepada keturunan laki-lakisaja. >ontoh yang terkenal pada manusia adalah (ypertrichosis, yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertetu di tepi daun telinga. -elainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom &. 1erkawinan antara laki-laki (ypertrichosis dengan perempuan normal akan mempunyai anak laki-laki yang semuanya hypertrichosis, tetapi tiada seorang anak perempuan pun yang menerima sifat keturunan itu. (ypertrichosis lebih sering dijumpai pada bangsa 1akistan dan india. 1< normal ;1 < E ## FG E #h (ypertrichosis ## H perempuan normal

#h H laki-laki hypertrichosis Selain hypertrichosis , dikenal 2 macam lagi gen terangkai kromossom & yaitu 4ebbed toes *@umbuhnya kulit diantara jari tangan I kaki tampak selaput kulit seperti katak9burung air. )isebabkan oleh gen resesif *wt+, dan (ystric Gra,ior *1ertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai landak. )isebabkan oleh genresesif *hg+, alelnya (g normal+.

10

BAB III 'E IMPULAN

1ewarisan sifat dapat ditentukan oleh adanya kromosom dan gen. -romosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan *hereditas+. Sedangkan gen adalah unit terkecil yang terletak pada bagian kromosom yang disebut lokus. ;ungsi gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya dan mengendalikan metabolisme sel. 1ewarisan genetik pada manusia beragam sifatnya, ada yang secara autosomal maupun genosom. )imana apabila secara autosomal, dapat diwariskan dengan autosomal dominan dan resesif. Sedangkan apabila diwariskan secara genosom, dapat melalui #-8inked dan &-8inked. Sehingga sifat keturunan yang dihasilkan sesuai dengan cara pewarisan sifat yang terjadi antara gen dari kedua orangtua.

11