Penyakit Penurunan Terangkai Autosom

Dhia Naura Sari

102016185
A1
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Alamat Korespondensi Jl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

Abstrak

DNA adalah asam deoksiribonukleat. Fungsi utama dari DNA adalah untuk
mengkodekan urutan asam amino dalam protein menggunakan kode genetik.
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia itu dikarenakan manusia melengkapi
keturunannya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah materi genetika
yang berisi tentang informasi hereditas yang diturunkan dari induk kepada
keturunannya. Sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan / penyakit pada
pewarisan sifat manusia. Meskipun sel mempunyai suatu mekanisme untuk
meningkatkan ketepatan replikasi DNA, terkadang bisa terjadi suatu kesalahan secara
spontan yang menimbulkan perubahan urutan DNA yang dapat diwariskan.

Kata kunci : DNA, Pewarisan, Gen, Kromosom

Abstract
DNA is deoxyribonucleic acid. The primary function of DNA is to encode a sequence
of amino acids in proteins using the genetic code. Heredity that occurs in humans it is
because people equip their offspring with information encoded in the genes. The gene
is the genetic material that contains the hereditary information that is passed down
from parent to offspring. Unfortunately, gene mutations can result in abnormalities /
diseases in human heredity. Although cells have mechanisms to improve the accuracy
of DNA replication, sometimes a mistake can happen spontaneously that cause
changes in the DNA sequence that can be inherited.

Keywords : DNA, Inheritance, Genes, Chromosomes

Pendahuluan

Seluruh metabolisme dalam tubuh diatur oleh gen. gen terdapat di dalam DNA. DNA
merupakan salah satu komponen penyusun kromosom. Manusia memiliki 23 pasang
kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Pewarisan
sifat seperti warna mata, bentuk rambut, bentuk hidung, warna kulit merupakan
pewarisan yang tidak berbahaya. Pewarisan sifat akan menjadi masalah yang serius
ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang
menimbulkan cacat atau kematian.

Isi

Hukum Mendel

Dengan mengenali metode pewarisan yang pembawa sifat secara mendasar atau
secara umum, teori yang diungkapkan Gregor Mendel memutarbalikkan seluruh
gagasan terdahulu mengenai cara kerja pewarisan sifat biologis.[1] Teori ini
diungkapkan dalam teori Mendel 1 dan teori Mendel 2. Hukum Mendel 1 (Hukum
Segregasi) dan hukum Mendel 2 (Hukum penggolongan bebas).[2] Mekanisme
pewarisan yang dikemukakan oleh Mendel menunjukkan beberapa kenyataan tentang
faktor dari gen yang berada di dalam kromosom[3]:

a. Gen-gen berada dalam keadaan berpasangan (alel).

b. Gen-gen memisah (segregasi) dalam sel kelamin (kepala, sari dan putik,
jantan dan betina, wanita dan pria), salah satu alel menuju salah satu sel
kelamin.
c. Gen tersusun secara rambang (bersamaan, berdampingan dan
berpasangan) dalam sel kelamin.
d. Sifat gen tetap dari generasi ke generasi.

Hukum Mendel 2 menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua

pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak
bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat
yang berbeda tidak saling mempengaruhi[1]. Faktor alel yang mengatur karakter yang
berbeda (dua atau lebih sifat yang dikenal) memisah secara bebas ketika membentuk
gamet.
 1. Apabila dua pasang gen yang tidak tertaut terdapat di dalam hibrida, maka
perbandigan fenotipenya pada F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1. (lihat table 2)
2. Uji silang dihibrida (test cross atau back cross) akan menghasilkan
perbandingan perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1.
3. Semakin banyak jumlah gen (pasangan alel) maka akan semakin banyak
jumlah kelas fenotipe dan genotipe pada F2.

Sel

Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang
halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat
keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat
keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya
dalam penurunan sifat.Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua
tipe, yaitu[2]:
1. Kromosom Tubuh (Autosom) yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri
tubuh.
2. Kromosom Kelamin (Gonosom) yaitu kromosom yang menentukan jenis
kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusiapria atau wanita.
Gen

Gen adalah unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi
hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat
(DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron)[4].

Simbol-Simbol Gen[1]

a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan
dalam huruf besar, misalnya A.


b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.

c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan
sel telur (a).

d. Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari
sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.

e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua
sel kelamin. Misalnya aa.

f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.


g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.

h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan
aa.

Materi Hereditas

Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA).[6] Gen disusun sepanjang
kromosom dalam urutan yang kontinu. Satuan dasar kromosom adalah gen, suatu
bagian yang mengandung molekul DNA. Gen-gen tersusun sepanjang kromosom
seperti manik-manik yang terikat dalam tali, masing-masing memenuhi tempat dan
letak yang konstan disebut lokus.[5] Setiap sifat bawaan pada manusia dibentuk oleh
gen-gen yang berasal dari kedua orang tuanya. Gen disimbolkan dengan huruf besar
yang merupakan sifat dominan. Sedangkan sifat pasangannya yang resesif
disimbolkan dengan huruf kecil. Inilah yang disebut dengan alel. Alel adalah gen-
gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom homolog.[7]

DNA mengandung materi genetik yang berfungsi untuk memberikan kode dan
instruksi untuk bagian dalam sel. Molekul DNA memiliki bentuk rantai ganda yang
disebut dengan double helix. Rantai tersebut tersusun atas A,C,T dan G. Keempatnya
memiliki aturan khusus yaitu A selalu berpasangan dengan T dan G selalu
berpasangan dengan C.

Penyakit Terangkai (Linkage Disease)

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang
terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X,
tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y[2].
Kelainan dan Penyakit karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex

Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit
ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk
mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam
fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit
ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b.

Contoh Kelainan dan Penyakit Terangkai Autosom Dominan

1. PTC (Phenyl Thio Carbamide) pada manusia
Detinogenesis imperfekta
2. Achondroplasia
3. Polidaktili
4. Neurofibromatosis
5. Huntington Disease

Contoh Kelainan dan Penyakit Terangkai Autosom Resesif

1. Albino
2. PKU (Phenylketonuria)
3. Alkaptonuria
4. Bisu Tuli
5. Thalassemia

Pedigree

Pedigree atau dikenal sebagai diagram silsilah adalah suatu daftar sistematika yang
biasa disebut sebagai pohon keluarga. Silsilah ini biasanya digunakan untuk
mengetahui generasi sebelum maupun generasi yang mungkin didapatkan setelah
individu tersebut. Pedigree biasanya dibuat dengan gambar atau symbol yang
memiliki pengertian sendiri. Lingkaran kosong mewakili perempuan normal, kotak
kosong mewakili laki-laki normal, dan symbol yang memiliki isi mewakili individu
yang memiliki suatu sifat tertentu.[8] Selain itu juga garis horizontal yang
menghubungkan individu yang berbeda menunjukkan pernikahan dan garis horizontal
ganda menunjukkan pernikahan sekerabat.[8-9] Setiap individu pada diagram tersebut
memiliki penamaan dengan romawi dan angka.
 Gambar 1. Pedigree

Kesimpulan

2Gen merupakan unit pembawa hereditas yang membawa informasi genetic untuk
diwariskan kepada keturunan. Setiap terjadi persilangan, maka pastinya akan ada
paling sedikit 1 sifat dari salah satu orang tuanya yang akan diwariskan kepada anak.
Hal ini terjadi karena jumlah keseluruhan kromosom anak berasal dari setengah
kromosom ayah dan setengah kromosom ibu (orang tua). Dengan adanya diagram
silsilah, kita dapat lebih mudah mengetahui apa kemungkinan yang muncul pada
anak, dan dapat mengetahui apa yang menyebabkan kelainan tersebut terjadi, seperti
berasal dari manakah sifat yang ada di salah satu generasi yang ada. Jika ada suatu
sifat baru yang tidak sama dengan generasi sebelumnya, itu dikatakan sebagai mutasi.
Mutasi terjadi karena adanya perubahan susunan genetic pada suatu individu sehingga
sifat yang dimilikinya akan berbeda ataupun juga bisa sama dengan orang tuanya.
 Daftar Pustaka

1. Avise JC. The genetic Gods: Kuasa gen atas takdir manusia. Jakarta: PT Serambi
Ilmu Semesta; 2007
2. http://alexdinkhaq.blogspot.co.id/2015/09/makalah-kelainan-yang-menyangkut-
tautan.html
3. Maryam A. Ensiklopedia tokoh biologi. Jakarta: Balai Pustaka; 2008.
4. Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori darwin dalam pandangan sains. Depok:
Prestasi; 2006.
5. Academia..Genetika.dan.hukum.mendel..Diunduh.dari..https://www.academia.edu/54
33084/GENETIKA_DAN_HUKUM_MENDEL, 24 Januari 2017
6. Hamilton P. Dasar-dasar keperawatan maternitas. Edisi ke-6. Jakarta: EGC; 2009.
7. Nugroho G. Genetika dan hukum mendel. Lampung: Universitas Lampung; 2012.
8. Sugiharto W. Kromosom. Semarang: Universitas Sultan Agung; 2013.
9. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran, sel dan molekuler. Jakarta:
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana; 2015. 373-407.
10. Elrod S, Stansfield W. Schaum’s genetika. Edisi ke-4. Jakarta: Erlangga; 2008. 42