BAB 3

MATERI GENETIK

Tujuan Pembelajaran
Setelah mengikuti pelajaran diharapkan siswa mampu:

1. Mendeskripsikan struktur, sifat, fungsi dan komponen dari gen, kromosom serta
DNA.
2. Menganalisis hubungan struktur dan fungsi gen, kromosom dan DNA dalam
penerapan prinsip pewarisan sifat makhluk hidup.
3. Menjelaskan struktur dan fungsi kromosom, Gen, DNA, dan RNA

Untuk mempermudah tercapainya tujuan pembelajaran tersebut maka perhatikanlah peta

konsep berikut:

Peta Konsep Materi Genetik

48
Uraian Materi
Pernahkah ada orang yang mengatakan bahwa mata kita mirip dengan ayah atau ibu?
Atau pernahkan kita memperhatikan penampakan fisik beberapa anggota keluarga seperti
warna kulit, tipe rambut, bentuk alis, tinggi badan, dan lain-lain? Adakah persamaan atau
perbedaannya? Secara harfiah, orang tua tidak memberikan secara langsung warna mata,
kulit, bahkan bentuk alisnya. Jadi apa sebenarnya yang diwariskan orang tua kepada anak
atau keturunannya?

Pada zaman dahulu, banyak orang percaya bahwa hanya lingkungan di luar tubuhlah
yang membantu membentuk ciri-ciri calon bayi. Banyak yang mengira bahwa ciri-ciri
keturunan adalah hasil dari pencampuran sederhana cairan yang berasal dari ibu dan ayah.
Ada juga yang berpendapat bahwa beberapa makhluk hidup berasal dari benda atau makhluk
mati seperti belatung berasal dari daging yang membusuk atau katak berasal dari lumpur.

Pada awal abad ke-19, para ilmuwan menyatakan bahwa anak mewarisi ciri-ciri dari
faktor-faktor yang dibawa di dalam sel dari ayah (sperma) dan ibu (telur). Pada tahun 1860-
an, Gregor Mendel menemukan beberapa hukum dasar genetika melalui serangkaian
percobaan persilangan. Setiap individu mempunyai sifat yang beragam. Sifat ini diturunkan
dari induk ke anak melalui perkawinan/ persilangan/ pembastaran. Sifat ini dibentuk oleh
faktor pembawa sifat keturunan yang disebut gen dan terletak dalam inti sel. Untuk sel
prokariot yang tidak berinti, gen terletak pada nukleoid. Gen baru diketemukan oleh Crick
dan Watson pada tahun 1953.

1. Kromosom, Gen dan DNA

Kromosom adalah suatu struktur
makromolekul tersusun dari DNA dan
molekul lain di mana informasi genetik sel
tersimpan. Kromosom terdiri atas dua
bagian, yaitu sentromer (pusat kromosom)
berbentuk bulat dan sepasang lengan
kromosom yang mengandung kromonema
dan gen. Kromosom berukuran panjang
antara 0,2 – 40 um dan hanya terlihat pada
waktu sel membelah. Kromosom sel
eukariotik terdapat di dalam nukleus dan
jumlahnya bervariasi menurut jenis
organisme, umumnya memiliki susunan
kimia yang terdiri dari protein, DNA,
RNA, histon dan non-histon serta enzim
yang terlibat dalam sintesis DNA dan Gambar 1. Pengemasan DNA di dalam Kromosom
RNA.

49
 Kromosom secara sederhana dapat diibaratkan sebagai untaian manik-manik, dengan
manik-manik sebagai gen. Untaian manik-manik yang serupa dapat menjadi pasangan yang
homolog (Tabel 1). Gen-gen pada posisi (lokus) yang sama di sepasang kromosom yang
homolog akan menentukan sifat makhluk hidup. Sebagai unit hereditas organisme, gen
tersimpan dalam kedudukan tertentu di kromosom berupa rangkaian kode yang kita kenal
sebagai DNA, atau RNA pada beberapa virus. Gen berupa daerah urutan basa nukleotida
baik yang mengkode suatu informasi genetik (ekson) maupun yang tidak mengkode (intron).
Keduanya penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel,
jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan.

Berdasarkan jenisnya, kromosom dibedakan atas kromosom badan (Autosom) dan

kromosom kelamin/ kromosom seks (Gonosom). Di dalam sel tubuh terdapat sepasang
kromosom atau diploid (2n). Sepasang kromosom ini berasal dari induk betina (ovum) dan
induk jantan (sperma). Masing-masing kromosom induk berjumlah (n) kromosom.
Kromosom yang berpasangan tersebut, disebut kromosom homolog. Kromosom homolog
adalah kromosom yang mempunyai struktur yang sama atau mempunyai lokus-lokus alel
yang sama. Dalam sel tubuh manusia terdapat 23 macam kromosom homolog. Jumlah
macam kromosom atau satu pasang kromosom haploid disebut genom. Bagaimanakah cara
penulisan rumus kromosom pada makhluk hidup?

Pada manusia terdapat 46 kromosom, artinya pada setiap sel tubuh terdapat 46 buah
kromosom = 23 Pasang. Pada wanita dituliskan sebagai 22AA + XX sedangkan pada pria
yaitu 22AA + XY. Sel kelamin memiliki setengah jumlah kromosom sel tubuh, yang berarti
ovum memiliki kromosom 22A + X dan sperma mengandung 22A + X atau 22A + Y.

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan atas tipe telosentrik, akrosentik,

submetasentrik dan metasentrik. Berikut ini gambarannya:

Gambar 2. Tipe-Tipe Bentuk Kromosom

Gen merupakan unit terkecil materi genetik dan terdapat dalam setiap lokus yang khas
pada kromosom, terdiri atas seuntai DNA yang menentukan sifat individu melalui
pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu
yang diturunkan. Sebagai materi hereditas, gen memiliki beberapa fungsi, antara lain sebagai
zarah tersendiri yang ada pada kromosom, menyampaikan informasi genetik dari induk
kepada keturunannya dan mengatur proses metabolisme dan perkembangan.

50
 Kegiatan sel dikendalikan oleh gen di dalam inti. Pengendalian ini dilakukan dengan
menyusun materi tertentu yang sesuai dengan pola gen untuk membentuk suatu rantai asam
amino (polipeptida). Polipeptida tersebut difungsikan menjadi enzim yang akan mengatur
reaksi metabolisme dalam sel. Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu
deretan berurutan dan teratur pada benang kromosom.

Gen dominan (diberi simbol dengan huruf kapital) selalu muncul sebagai sifat yang
nampak. Gen resesif (diberi simbol dengan huruf kecil) hanya bisa muncul sebagai sifat yang
nampak bila berpasangan dengan gen yang resesif lagi. Jadi, genotip AA atau Aa akan
muncul sebagai fenotip A. Sedangkan gen a hanya akan muncul sebagai fenotip a bila
genotipnya aa. Organisme yang mempunyai dua gen sama pada satu lokus (AA atau aa)
disebut homozigot, sedangkan yang mempunyai pasangan gen alternatif (Aa) disebut
heterozigot. Gen alternatif (A atau a) disebut alel.

Tabel 1. Beberapa Karakteristik Kromosom Homolog

Diagram Kromosom
Homolog
Sebuah alel merupakan
aa Bb
Genotip Homozigot Heterozigot
bentuk alternatif atau varian
sebuah gen yang dapat berada
Resesif B = dominan
Status Gen pada suatu lokus kromosom.
B = resesif
Fenotip a B Alel berbeda menghasilkan
variasi dalam pewarisan sifat
seperti warna rambut, golongan darah atau warna mata seperti terlihat pada gambar 2 yang
menunjukkan adanya varian gen untuk warna mata lalat buah Drosophila sp.

Gambar 3. Alel warna mata pada Drosophila sp.

2. DNA dan RNA

51
 DNA adalah suatu polimer yang dibangun dari empat jenis monomer berbeda
dinamakan nukleotida. Informasi yang dimiliki gen diwariskan dalam bentuk urutan
nukelotida spesifik masing-masing gen. DNA (deoxyribo-nucleic acid) merupakan
persenyawaan kimia penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari
sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi
berikutnya. DNA merupakan suatu polimer nukleotida berupa rantai ganda yang berpilin
(double heliks).

Molekul nukleotida penyusun DNA terbentuk dari gula deoksiribosa, basa nitrogen, dan
gugus fospat (gambar 3). Basa nitrogen terdiri atas basa purin yakni adenin (A) dan guanin
(G) serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T). A selalu berpasangan dengan T
sedangkan C selalu berpasangan dengan G. Nukleotida diibaratkan sebuah tangga dimana
“Anak tangga” adalah susunan basa nitrogen ( A – T dan C – G) sedangkan kedua “ibu
tangga” adalah gula deoksiribosa dan molekul fosfat. Model DNA pertama kali dibuat pada
tahun 1953 oleh James D. Watson dari Amerika Serikat dan Francis Crick dari Inggris,
seperti terlihat pada gambar 3 di bawah ini.

Gambar 4. Struktur Nukleotida DNA

DNA mempunyai fungsi untuk menyampaikan informasi genetik kepada generasi

berikutnya karena mampu melakukan proses replikasi, sebagai cetakan (template) untuk kode
asam amino DNA/ kodon pada proses sintesis protein dan sebagai pengatur seluruh
metabolisme sel.

Replikasi DNA adalah suatu tahapan penggandaan DNA yang terjadi sesaat sebelum
pembelahan sel (interfase tahap sintesis DNA). Replikasi dilakukan dalam upaya membentuk
DNA yang sama pada sel hasil pembelahannya. Ada 3 teori terkait model replikasi DNA,
yaitu teori konservatif, teori semi konservatif dan teorii dispersif (gambar 4)

52
 Gambar 5. Model Replikasi DNA

RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA
adalah gula ribosa. Basa nitrogen penyusunnya tersusun atas purin (adenine dan guanine)
serta pirimidin yang berupa sitosin dan urasil (U). RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.

Gambar 6. Perbedaan Struktur RNA dengan DNA

Terdapat beberapa tipe RNA berdasarkan fungsinya di dalam proses sintesis protein,
yaitu messenger RNA (mRNA) berfungsi membawa informasi genetik dari DNA berupa
pesan dari inti sel ke ribosom di sitoplasma, transfer RNA (RNA pembawa asam amino
dalam bentuk aminoasil tRNA) yang akan mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi
asam amino di ribosom serta ribosomal RNA (rRNA) sebagai tempat pembentukan protein.

3. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein

Gen mengekspresikan sifat-sifat organisme dengan cara mensintesis protein tertentu di
dalam sel. Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA,
RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam
amino, berlangsung di dalam inti sel dan ribosom (sitoplasma).

53
 Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu transkripsi dan translasi.

a. Transkripsi

1) Berlangsung dalam inti sel.

2) Dimulai dengan membukanya rantai DNA heliks ganda membentuk gelembung

transkripsi sehingga enzim RNA polimerase berikatan dengan DNA.

3) Pita DNA yang berfungsi sebagai cetakan RNA disebut rantai sense (template) dan
yang bukan cetakan disebut antisense

4) Pita RNAd dibentuk sepanjang pita DNA cetakan dengan urutan basa nitrogen yang
komplementer dengan basa nitrogen cetakan DNA.

5) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA templat segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam
sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.

6) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap-siap untuk berperan dalam proses translasi
(sintesis protein).

b. Translasi

1) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya
AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga
asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino
merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.

2) Ribosom dengan RNAd bergerak di sepanjang kodon satu persatu, Sebuah asam amino
ditambahkan pada rantai polipeptida.

3) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma
untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk
berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.

Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk suatu polipeptida yang

terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu. Dan setelah melalui proses
pelipatan membentuk struktur yang spesifik (primer, sekunder, tersier atau kuartener)
polipeptida tersebut akan berubah menjadi sebuah protein fungsional.

Peristiwa sintesis protein secara ringkas dapat dilihat pada ilustrasi berikut ini.

54
 Gambar 7. Sintesis Protein

Kode Genetik

Kode genetik, yaitu instruksi berupa kode-kode yang menentukan macam protein yang
akan dibuat. Instruksi melalui kode genetik berupa kodon pada RNA tersebut ditranskripsi
dari DNA dengan bantuan RNA polimerase. Kodon berupa triplet, yaitu terbentuk dari 3
basa yang non overlapping, artinya susunan 3 basa pada kodon tidak dibaca ulang sebagai
kodon berikutnya (tumpang tindih). Kodon bisa bersifat degenerate yang berarti 1 asam
amino mempunyai kodon lebih dari satu, serta universal, artinya kode yang sama berlaku
untuk semua makhluk hidup.

Ciri khas protein ditentukan oleh jumlah asam amino, macam, dan urutan asam amino
yang membangunnya. Umumnya terdapat 20 macam asam amino di alam yang akan
membentuk protein sebagai kodon yang tersusun dari 4 macam basa nitrogen berjumlah 64.
Dengan demikian terdapat kodon-kodon sinonim (degenerate), artinya satu asam amino
dikode lebih dari satu kodon.

55
 Gambar 8. Kode Genetik

Rangkuman
Setiap individu mempunyai sifat yang beragam. Sifat ini diturunkan dari induk ke
keturunannya melalui perkawinan/ persilangan/ pembastaran. Sifat ini dibentuk oleh faktor
pembawa sifat keturunan yang disebut gen. Gen terletak dalam inti sel, yaitu pada
kromosom. Gen baru diketemukan oleh Crick dan Watson pada tahun 1953. Gen,
kromosom dan DNA merupakan materi genetik, yang berkaitan dengan proses pewarisan
sifat.

Ekspresi gen terjadi melalui proses sintesis protein yang merupakan suatu proses
komplek, termasuk di dalamnya penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida.
Sintesis protein melibatkan DNA, RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. Sintesis protein
terdiri dari dua tahap yaitu transkripsi dan translasi.

56