BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat suatu organisme oleh gen. Suatu sifat yang
dimiliki oleh organisme merupakan hasil metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses
metabolisme dapat berlangsung karena adanya enzim yang berfungsi sebagai katalisator
proses-proses biokimia. Enzim dan protein lainnya diterjemahkan dari urutan nukleotida yang
ada pada molekul mRNA, dan molekul mRNA itu sendiri disintesis berdasarkan utas cetakan
DNA. Gen tersusun dari molekul DNA, sehingga gen menentukan sifat suatu organisme.
Gen dikatakan mempunyai ekpresipitas variabel apabila derajat ekspresi fenotip berbeda
dari satu individu ke individu lainnya. Apabila hadirnya gen yang memiliki ekspresipitas
variabel itu tidak selalu memperlihatkan pengaruh fenotip yang tidak dapat diketahui, maka
gen tersebut dkatakan memiliki penetrasi tak komplit. Namun faktor lingkungan kadang-
kadang juga menimbulkan perubahan fenotip yang tidak herediter. Keadaan demikian dikenal
dengan istilah fenekopi. Kerap kali akibat fenokopi sulit dibedakan daripada akibat adanya
gen mutan.

1.2. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan Genotipe?
2. Bagaimana fungsi genotipe dari gen?
3. Bagaimana mekanisme genotipe dari gen?

1.3. Tujuan Pembahasan

1. Mahasiswa dapat memahami tentang pengertian genotipe
2. Mahasiswa dapat mengetahui fungsi genotipe dari gen
3. Mahasiswa dapat mengetahui mekanisme genotipe dari gen
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Genetika

Genetika berasal dari bahasa Yunani genno yang berarti melahirkan, dalam ilmu biologi
genetika dapat diartikan sebagai cabang ilmu biologi yang mempelajari perwarisan sifat pada
suatu organisme maupun suborganisme. Dalam genetika kita dapat mempelajari gen beserta
seluruh aspeknya, seperti pewarisan warna bunga pada suatu tanaman. Di dalam genetika
terdapat juga sifat-sifat tertentu seperti sifat dominan dan resesif, sifat-sifat inilah yang
nantinya akan mempengaruhi terbentuknyasuatu sifat suatu organisme (Suryo, 1984).

• Gen
Pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi
Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen
terdapat dalam lokus, di dalam kromosom.Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil
dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.
Gen terdiri dari protein dan asaprotein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara
4 – 8 m mikro (Suryo, 1984).

Menurut Syafitra (2013) , hukum ini mencakup tiga pokok :

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya.
Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar,
dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan
(nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar
di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel
dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif
(s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk
pada turunannya.
 • Fungsi Gen
Menurut Standfield (1991), ada beberapa fungsi gen yaitu:
1. Fungsi gen antara lain:
a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.
2. Simbol-Simbol Gen
a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakandalam huruf besar, misalnya A.
b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)
dan seltelur (a).
d. Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua selkelamin. Misalnya aa
f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
h. Ginotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.
Tiap sifat makhluk hidup dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan yang dikenal
dengan nama gen. Sepasang gen ini satu berasal dari induk jantan dan yang lainnya dari induk
betina. Gen yang satu pasang ini disebut sebagai gen yang satu alela. Menurut Mendel gen
yang satu alela akan memisah pada waktu pembentukan gamet, yang selanjutnya dikenal
dengan prinsip segregasi secara bebas dan gen akan berpasangan kembali pada waktu
fertilisasi sehingga setiap individu akan diploid. (Widianti, 2014) Di waktu mendel
mengawinkan tanaman ercis berbatang tinggi dengan yang berbatang kerdil, hasil keturunan
 pertama seragam berbatang tinggi. Suatu tanda bahwa sifat tinggi mengalahkan sifat kerdil.
Sifat demikian disebut sifat dominan. Sifat yang disebut sifat resesif. Ketika tanaman
keturunan pertama dibiarkan menyerbuk sendiri didapatkan tanaman keturunann kedua yang
mempelihatkan pemisahan dengan perbandingan kira-kira ¾ batang tinggi dan ¼ batang
kerdil. (Suryo,1984).

2.2. Ekspresi Gen

Ekspresi gen adalah proses penggunaan informasi genetik yang tersimpan di dalam gen
untuk mensintesis senyawa-senyawa produk gen. Senyawa-senyawa produk gen ini
umumnya adalah protein, namun ada juga berupa senyawa- senyawa RNA fungsional yang
tidak merupakan kode untuk protein, misalnya tRNA (transfer RNA), rRNA (ribosomal
RNA), dan snRNA (small-nuclear RNA). Untuk mengekspresikan informasi genetik yang
dimilikinya, sel melakukan berbagai proses, antara lain penyalinan informasi genetik dari
DNA ke mRNA (messenger RNA, RNA pembawa pesan) proses ini disebut transkripsi, dan
kemudian diikuti dengan penerjemahan informasi genetik yang terdapat dalam molekul
mRNA menjadi protein, proses ini disebut translasi. Dengan cara ini sifat genetik diturunkan
dari satu generasi ke generasi berikutnya.

• Transkripsi
Transkripsi adalah proses sintesis RNA dengan template gen-gen yang terdapat dalam
untai DNA. Proses transkripsi berlangsung di dalam nukleus pada sel-sel eukariotik, atau di
dalam sitoplasma pada sel-sel prokariotik. Transkripsi dari setiap gen akan menghasilkan
RNA untai tunggal yang sekuensnya merupakan komplemen dari sekuens nukleotida pada
salah satu untai DNA untai ganda. Untai DNA ini disebut untai template (template strand),
sedangkan untai DNA pasangannya sering disebut untai kode (coding strand). Pada proses
transkripsi DNA template dibaca dari arah 3’ → 5’, sedangkan sintesis RNA berlangsung
dari arah 5’ → 3”.
Enzim utama yang berperan pada proses transkripsi adalah RNA polimerase. Enzim ini
berbeda dengan DNA polimerase karena RNA polimerase tidak memerlukan primer untuk
memulai sintesis untai RNA. Enzim RNA polimerase merupakan enzim dengan
multiaktivitas atau multifungsi, karena itu sering disebut sebagai kompleks enzim. Pada
eukariota telah diketahui 3 macam kompleks enzim RNA polimerase yaitu RNA polimerase
I, II dan III. RNA polimerase I berperan terutama mensintesis 3 macam rRNA (18S; 5,8S;
dan 28S), RNA polimerase II terutama mensintesis mRNA, dan RNA polimerase III terutama
mensintesis tRNA dan 5S rRNA. Dalam sel-sel prokariotik hanya ada satu macam enzim
RNA polimerase. Enzim ini berperan mensintesis ketiga macam RNA, yaitu mRNA, tRNA
dan rRNA.
Aktivitas utama enzim RNA polimerase adalah menambahkan residu-residu
ribonukleotida untuk membentuk rantai RNA. Jadi, sangat mirip dengan DNA polimerase,
enzim ini bekerja membentuk ikatan ester antara gugus fosfat yang terdapat pada C5 suatu
nukleotida dengan gugus hidroksil yang terletak pada C3 nukleotida lainnya yang merupakan
pasangan komplementer dari nukleotida- nukleotida pada DNA template. Kesesuaian
komplementer nukleotida yang baru dengan nukleotida pada templatenya diuji dengan
pembentukan ikatan hidrogen antara basa pada nukleotida baru tersebut dengan basa pada
DNA template. Sebagaimana enzim DNA polimerase, enzim DNA polimerase juga
memiliki berbagai aktivitas lain, sehingga dapat dikatakan RNA polimerase merupakan inti
dari suatu kompleks enzim yang bekerja dalam proses transkripsi. Namun demikian, berbeda
dengan DNA polimerase, enzim RNA polimerase tidak memerlukan primer untuk memulai
polimerisasi. Enzim RNA polimerase juga tidak memiliki aktivitas eksonuklease 3’ → 5’
seperti yang dimiliki oleh DNA polimerase.

Gambar 11. Proses polimerisasi ribonukleotida membentuk rantai

RNA dengan template DNA.
 Secara umum, proses transkripsi dapat dibagi dalam tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi
dan terminasi. Tahap inisiasi diawali dengan pengenalan sekuens promoter oleh kompleks
enzim RNA polimerase. Pada prokariota, kompleks enzim RNA polimerase, yang disebut juga
holoenzim RNA polimerase, terbentuk dari inti enzim RNA polimerase yang berikatan dengan
suatu protein yang disebut faktor sigma (σ). Faktor sigma (σ) inilah yang membantu
pengenalan sekuens promoter oleh kompleks enzim RNA polimerase. Setelah sekuens
promoter dikenali oleh kompleks enzim ini, lalu kompleks enzim berikatan dengan sekuens
promoter dan memulai transkripsi.
Pengenalan sekuens promoter mula-mula dilakukan oleh TFIID (Transcription Factor II
D) melalui komponennya yang disebut TBP (TATA Binding Protein). Setelah TFIID
berikatan dengan sekuens promoter, lalu faktor-faktor transkripsi lain, yaitu TFIIA dan TFIIC
berikatan dengan kompleks ini dan menginduksi konformasi DNA sedemikian rupa agar
kondusif untuk pengikatan enzim RNA polimerase. Keseluruhan kompleks yang terbentuk
dari faktor-faktor transkripsi dan RNA polimerase yang terikat pada sekuens promoter ini
disebut “kompleks inisiasi transkripsi”. Kompleks inisiasi transkripsi ini kemudian bekerja
memulai atau menginisiasi transkripsi. Transkripsi adalah proses yang memerlukan energi,
oleh sebab itu pada proses ini dibutuhkan ATP.
Pada akhir tahap inisiasi, enzim RNA polimerase mengalami fosforilasi berulang kali
yang menyebabkannya terlepas dari protein-protein faktor transkripsi lainnya. Setelah faktor-
faktor tersebut terlepas, selanjutnya enzim RNA polimerase melanjutkan pembentukan untai
RNA, tahap ini disebut tahap elongasi atau perpanjangan rantai.
Terminasi transkripsi pada prokariota berlangsung apabila enzim RNA polimerase
membaca satu sekuens khas pada untai template DNA, yang dikenali oleh suatu protein
terminasi yang disebut faktor ρ (rho). Faktor ρ (rho) adalah enzim helikase khusus yang
diaktifkan atau distimulasi oleh RNA yang bekerja menguraikan kompleks RNA-DNA
nascent. Setelah terminasi, enzim RNA polimerase terlepas dari template DNA dan siap untuk
digunakan pada proses transkripsi selanjutnya. Pada eukariota, informasi tentang signal
terminasi transkripsi belum semuanya diketahui dengan jelas, salah satunya kemungkinan
diberikan oleh sekuens-sekuens tertentu yang disebut palindrom.
 Dalam transkripsi beberapa komponen utama yang terlibat adalah:
a. Enzim RNA polimerase mengikat untai DNA cetakan pada suatu daerah yang
mempunyai urutan basa tertentu sepanjang 20 hingga 200 basa. Daerah ini dinamakan
promoter. Baik pada prokariot maupun eukariot, promoter selalu membawa suatu urutan
basa yang tetap atau hampir tetap sehingga urutan ini dikatakan sebagai urutan
konsensus. Pada prokariot urutan konsensusnya adalah TATAAT dan disebut kotak
Pribnow, sedangkan pada eukariot urutan konsensusnya adalah TATAAAT dan disebut
kotak TATA. Urutan konsensus akan menunjukkan kepada RNA polimerase tempat
dimulainya sintesis. Kekuatan pengikatan RNA polimerase oleh promoter yang berbeda
sangat bervariasi. Hal ini mengakibatkan perbedaan kekuatan ekspresi gen.
b. Setelah mengalami pengikatan oleh promoter, RNA polimerase akan terikat pada suatu
tempat di dekat daerah promoter, yang dinamakan tempat awal polimerisasi. Nukleosida
trifosfat pertama akan diletakkan di tempat ini dan sintesis RNA pun segera dimulai.
c. Selama sintesis RNA berlangsung RNA polimerase bergerak di sepanjang molekul DNA
cetakan sambil menambahkan nukleotida demi nukleotida kepada untai RNA yang
sedang diperpanjang.
d. Molekul RNA yang baru saja selesai disintesis, dan juga enzim RNA polimerase, segera
terlepas dari untai DNA cetakan begitu enzim tersebut mencapai urutan basa pengakhir
(terminasi). Terminasi dapat terjadi oleh dua macam sebab, yaitu terminasi yang hanya
bergantung kepada urutan basa cetakan (disebut terminasi diri) dan terminasi yang
memerlukan kehadiran suatu protein khusus (protein rho). Di antara keduanya terminasi
diri lebih umum dijumpai. Terminasi diri terjadi pada urutan basa palindrom yang diikuti
oleh beberapa adenin (A). Urutan palindrom adalah urutan yang sama jika dibaca dari
dua arah yang berlawanan. Oleh karena urutan palindom ini biasanya diselingi oleh
beberapa basa tertentu, maka molekul RNA yang dihasilkan akan mempunyai ujung
terminasi berbentuk batang dan kala (loop).

• Translasi
Bila dibandingkan dengan transkripsi, translasi merupakan proses yang lebih rumit
karena melibatkan fungsi berbagai makromolekul. Oleh karena kebanyakan di antara
makromolekul ini terdapat dalam jumlah besar di dalam sel, maka sistem translasi menjadi
bagian utama mesin metabolisme pada tiap sel. Makromolekul yang harus berperan dalam
proses translasi tersebut meliputi:
a. Lebih dari 50 polipeptida serta 3 hingga 5 molekul RNA di dalam tiap ribosom,
b. Sekurang-kurangnya 20 macam enzim aminoasil-tRNA sintetase yang akan
mengaktifkan asam amino,
c. Empat puluh hingga 60 molekul tRNA yang berbeda,

d. Sedikitnya 9 protein terlarut yang t erlibat dalam inisiasi, elongasi, dan terminasi
polipeptida.

Translasi atau pada hakekatnya sintesis protein, berlangsung di dalam ribosom, suatu
struktur organel yang banyak terdapat di dalam sitoplasma. Ribosom terdiri atas dua subunit,
besar dan kecil, yang akan menyatu selama inisiasi translasi dan terpisah ketika translasi telah
selesai. Ukuran ribosom sering dinyatakan atas dasar laju pengendapannya selama
sentrifugasi sebagai satuan yang disebut satuan Savedberg (S). Pada kebanyakan prokariot
ribosom mempunyai ukuran 70S, sedangkan pada eukariot biasanya sekitar 80S.

Tiap ribosom mempunyai dua tempat pengikatan tRNA, yang masing-masing dinamakan
tapak aminoasil (tapak A) dan tapak peptidil (tapak P). Molekul aminoasil-tRNA yang baru
memasuki ribosom akan terikat di tapak A, sedangkan molekul tRNA yang membawa rantai
polipeptida yang sedang diperpanjang terikat di tapak P. Secara umum gen prokatiotik
tersusun atas atas tiga bagian utama yaitu daerah pengendali yang disebut promoter, bagian
struktural dan terminator. Promoter adalah bagian gen yang berperan dalam mengendalikan
proses transkripsi dan terletak pada ujung. Bagian struktural adalah bagian yang terletak
pada hilir dari promoter. Bagian inilah yang mengandung urutan DNA spesifik yang akan
ditranskripsi. Terminator adalah bagian gen yang terletak di sebelah hilir dari bagian
struktural yang berperan dalam pengakhiran proses transkripsi.
Seperti pada proses transkripsi, proses translasi dapat dibagi ke dalam tiga tahap: inisiasi,
pemanjangan, dan penyelesaian. Pada tahap inisiasi, ribosom akan menempel pada mRNA
pada daerah yang spesifik. Ribosom mempunyai dua situs penempelan untuk tRNA, yaitu
situs P (peptidil) dan situs A (aminoasil). Bilamana ribosom ini bertemu dengan kodon awal
(AUG pada mRNA), maka tRNA yang membawa metionin akan masuk ke dalam situs P di
dalam ribosom, dan ribosom akan membaca kodon disebelahnya (yang ada di bawahnya).
Sesuai dengan kodonnya, tRNA yang membawa asam amino tertentu akan memasuki situs A.
Proses pemanjangan dimulai saat ribosom bergerak ke bawah (kearah 3'0H). tRNA yang
tadinya berada pada situs P akan keluar dari kompleks ribosom-mRNA sambil memindahkan
asam amino yang dibawanya kepada tRNA yang berada pada situs P yang tadinya berada pada
situs A. Pada saat yang bersamaan situs A menjadi kosong. Situs yang kosong ini akan diisi
oleh tRNA yang membawa asam amino tertentu. Bilamana ribosom ini bergerak lagi ke
bawah sambil membaca kodon berikutnya, tRNA yang berada pada situs P keluar dari situs
tersebut sambil memindahkan polipeptida yang sedang tumbuh yang dibawanya ke pada asam
amino yang dibawa oleh tRNA yang berada pada situs p yang berasal dari situs A. Situs A
akan diisi oleh tRNA yang baru lagi. Ribosom ini akan bergerak terus dengan arah 5'P ke 3'0H
sepanjang mRNA sambil merangkaian asam amino.
Proses penyelesaian atau terminasi ditandai bila ribosom bertemu dengan kodon akhir.
Pada saat ini tidak satupun asam amino yang dirangkaikan sehingga proses sintesis protein
berakhir. Ribosom kemudian berpisah dari mRNA dan terurai menjadi 2 subunit, yaitu sub
unit besar dan sub unit kecil. Selama proses translasi, subunit kecil menempel pada mRNA
sedangkan subunit besar berperan sebagai ternpat tRNA (situs P dan situs A).
 KESIMPULAN

Ekspresi gen adalah suatu rangkaian proses penerjemahan informasi genetik, di dalam
bentuk urutan basa pada DNA atau RNA, menjadi protein. Suatu sifat yang dimiliki oleh
setiap organisme yang merupakan suatu hasil metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses
metabolisme ini terjadi disebabkan adanya enzim-enzim yang dapat membantu dalam
katalisator proses-proses biokimia. Ekspresi gen merupakan suatu rangkaian kompleks yang
melibatkan banyak faktor-faktor. Diantaranya satu ciri penting ada pada sistem jasad hidup
yaitu keteraturan sistem. Oleh karena itu dalam ekspresi gen proses regulasi sistem menjadi
bagian mendasar dan penting.
Transkripsi pada dasarnya adalah proses penyalinan urutan nukleotida yang terdapat
pada molekul DNA. Dalam proses transkripsi, hanya salah satu untaian DNA yang disalin
menjadi urutan nukleotida RNA (transkip RNA). Pada prokaryot, RNA polimerase
menempel secara langsung pada DNA di daerah promoter tanpa melalui suatu ikatan dengan
protein lain.
Mekanisme ekspresi gen terlebih dahulu terjadi regulasi yaitu proses pengendalian
ekspresi gen. Barulah setelah itu terjadi proses mekanisme ekspresi gen yang terdiri dari 2
tahap, yaitu transkripsi dan translasi. Ekspresi gen adalah serangkaian proses penerjemahan
informasi genetik dalam urutan basa dan DNA atau RNA dan protein. Ekspresi gen adalah
proses penentuan sifat dari suatu organisme oleh gen. Suatu sifat yang dipunyai oleh suatu
organisme merupakan hasil proses metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses metabolisme
dapat berlangsung karena adanya enzim yang berfungsi sebagai katalisator proses-proses
biokimia.
 DAFTAR PUSTAKA

Kimbal, John W. 1987. Biologi Edisi 5 Jilid 1. Jakarta: Erlangga.

Pai, Anna. (1992). Dasar-Dasar Genetika (terjemahan Muchidin Apandi). Jakarta: Erlangga.
Stanfield, William. D. (2006). Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Suryo. (1984). Genetika Strata 1. Gadjah Mada University Press: Yogyakarta.
Widiati. (2014). Genetika 1 Struktur Dan Ekspresi Gen. Sagung Seto. Bogor.
Yatim, Wildan. 1996. Genetika. Bandung: TARSITO.