BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Kehidupan ditandai oleh adanya proses metabolisme yang terjadi di dalam
sel. Metabolisme merupakan proses perubahan kimiawi dari satu bentuk ke
bentuk yang lainya, misalnya dari bentuk sederhana menjadi bentuk yang lebih
rumit, atau sebaliknya. Proses metabolisme melibatkan transformasi materi dan
energi.
Penampilan morfologi yang merupakan fenotip dari suatu organism adalah
hasil proses metabolisme yang terjadi di dalam setiap sel penyusun organisme
tersebut. Keragaman morfologi di antara individu anggota suatu populasi
sangat tergantung dari keragaman proses dan hasil metabolisme yang terjadi
pada masing-masing individu. Perbedaan warna bunga dari satu varietas
dengan varietas lain tergantung dari proses metabolism yang terjadi di dalam
sel dari varietas yang bersangkutan.
Proses metabolisme di dalam sel merupakan reaksi biokimia yang dikatalis
oleh enzim tertentu, sehingga keragaman proses dan hasil metabolism
ditentukan oleh enzim yang terlibat dalam reaksi tersebut. Keragaman enzim
(baik struktur maupun susunan asam aminonya) itu sendiri sangat ditentukan
oleh susunan cetakannya yaitu asam deoksiribonukleat (DNA). Ruas DNA
yang menjadi cetakan untuk mensintesis enzim (protein) yang disebut dengan
gen, sehingga gen merupakan pengendali proses metabolisme atau pengendali
kehidupan. Keragaman morfologi suatu organisme merupakan penampakan
gen-gennya.
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat suatu organisme oleh gen. Suatu
sifat yang dimiliki oleh organisme merupakan hasil metabolisme yang terjadi
di dalam sel. Proses metabolisme dapat berlangsung karena adanya enzim yang
berfungsi sebagai katalisator proses-proses biokimia. Enzim dan protein
lainnya diterjemahkan dari urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA,
dan molekul mRNA itu sendiri disintesis berdasarkan utas cetakan DNA. Gen
tersusun dari molekul DNA, sehingga gen menentukan sifat suatu organisme.

1
 Pada waktu membicarakan berbagai pengaruh dari gen-gen tertentu terhadap
fenotip kerap kali digunakan 2 istilah ialah ekspreipitas dan penetrasi. Gen
dikatakan mempunyai ekpresipitas variabel apabila derajat ekspresi fenotip
berbeda dari satu individu ke individu lainnya. Apabila hadirnya gen yang
memiliki ekspresipitas variabel itu tidak selalu memperlihatkan pengaruh
fenotip yang tidak dapat diketahui, maka gen tersebut dkatakan memiliki
penetrasi tak komplit. Namun faktor lingkungan kadang-kadang juga
menimbulkan perubahan fenotip yang tidak herediter. Keadaan demikian
dikenal dengan istilah fenekopi. Kerap kali akibat fenokopi sulit dibedakan
daripada akibat adanya gen mutan.
Oleh karena itu diperlukan membahas Ekspresi Gen yang berkaitan dengan
1 Gen 1 Sifat, 1 Gen beberapa Sifat, Beberapa Gen 1 Sifat, dan Regulasi Gen.
1.2. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Ekspresi Gen ?
2. Apa yang dimaksud dengan 1 Gen 1 Sifat ?
3. Apa yang dimaksud dengan 1 Gen beberapa Sifat ?
4. Apa yang dimaksud dengan Beberapa Gen 1 Sifat ?
5. Apa yang dimaksud dengan Regulasi Gen ?
1.3 Tujuan
1. Mahasiswa dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan Ekspresi Gen.
2. Mahasiswa dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan 1 Gen 1 Sifat.
3. Mahasiswa dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan 1 Gen beberapa
Sifat.
4. Mahasiswa dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan Beberapa Gen 1
Sifat.
5. Mahasiswa dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan Regulasi Gen.

2
 BAB II
PEMBAHASAN
2.2 Ekspresi Gen
Gen merupakan unit molekul DNA atau RNA dengan panjang molekul
tertentu yang membawa informasi genetik (Yuwono, 2010). Gen dapat
diwariskan dan diekspresikan. Ekspresi gen merupakan rangkaian proses
penerjemahan informasi genetik dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA
menjadi protein. Ekspresi gen adalah suatu rangkaian kompleks yang melibatkan
banyak faktor. Salah satu ciri penting pada sistem jasad hidup adalah keteraturan
sistem. Oleh karena itu dalam ekspresi gen proses pengendalian (regulasi) sistem
menjadi bagian mendasar dan penting.
Secara umum dapat dikatakan bahwa proses ekspresi genetik dimulai dan
diatur sejak pra inisiasi transkripsi. Mekanisme pengaturan ekspresi gen ini
disebut dengan regulasi ekspresi gen. Regulasi ekspresi gen merupakan aspek
yang sangat penting bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendali yang efisien, sel
akan kehilangan banyak energi yang akan merugikan jasad hidup. Dalam sistem
molekuler ada banyak sistem pengendali ekspresi gen yang menentukan kapan
suatu gen tertentu diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu
produk ekspresi. Mekanisme regulasi ekspresi gen paling banyak dipelajari pada
bakteri. Jasad ini juga memiliki operon yang nantinya berperan dalam regulasi
ekspresi gen. Dalam suatu organ disintesis suatu produk, sedangkan pada organ
lain disintesis produk yang lain. Jadi walaupun semua sel tersebut mempunyai
kandungan genetik yang sama, ternyata terdapat gen-gen yang diekspresikan
hanya pada organ tertentu.
Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik,
dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA, menjadi protein. Ekspresi
genetik adalah suatu rangkaian proses kompleks yang melibatkan banyak faktor.
Salah satu ciri penting pada jasad hidup adalah keteraturan sistem (Lehninger,
2004). Ekspresi gen di dalam sel memerlukan dua proses yaitu transkripsi dan
translasi. Transkripsi adalah proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada
urutan DNA menjadi RNA. Transkripsi adalah proses yang mengawali ekspresi

3
 sifat-sifat genetik (Yuwono, 2010). Urutan nukleotida pada salah satu untaian
molekul DNA digunakan sebagai cetakan (template) untuk sintesis molekul
RNA. Molekul RNA yang disintesis adalah mRNA, tRNA dan rRNA. Molekul
mRNA adalah RNA yang merupakan salinan kode-kode genetik pada DNA
yang dalam proses selanjutnya (pada proses translasi) akan diterjemahkan
menjadi urutan asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein
tertentu. tRNA adalah RNA yang berperan membawa asam-asam amino spesifik
yang akan digabungkan dalam sintesis protein (translasi). Molekul rRNA adalah
RNA yang digunakan untuk menyusun ribosom, yaitu partikel sel yang
digunakan sebagai tempat untuk sintesis protein. Dalam transkripsi beberapa
komponen utama yang terlibat adalah : (1) urutan DNA yang akan ditranskripsi,
(2) enzim RNA polimerase, (3) faktor-faktor yang ditranskripsi dan (4)
prekursor untuk sintesis RNA. Urutan DNA yang ditranskripsi adalah gen yang
yang diekspresikan. Secara garis besar gen merupakan suatu urutan DNA yang
mengkode urutan lengkap asam amino suatu polipeptida atau molekul RNA
tertentu. Secara umum gen prokatiotik tersusun atas atas tiga bagian utama yaitu
; daerah pengendali yang disebut promoter, bagian struktural dan terminator.
Promoter adalah bagian gen yang berperan dalam mengendalikan proses
transkripsi dan terletak pada ujung. Bagian struktural adalah bagian yang terletak
pada hilir dari promoter. Bagian inilah yang mengandung urutan DNA spesifik
yang akan ditranskripsi. Terminator adalah bagian gen yang terletak di sebelah
hilir dari bagian struktural yang berperan dalam pengakhiran proses transkripsi.
a. Tahap pertama urutan rantai nukleutida tempale (cetakan) dari suatu DNA
untaiganda disalin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA. Proses
ini disebut transkripsi dan berlangsung di inti sel.
b. Tahap kedua merupakan sintesis polipeptida dengan urutan spesifik
berdasarkan rantai DNA yang dibuat pada tahap pertama, proses ini
disebut translasi.
2.2. 1 Gen 1 Sifat
Goodenough (1978) memberikan contoh kelainan pada manusia yang
dapat dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh

4
satu gen. Kelainan itu adalah Alkaptoneuria, phenyilketonuria, Lesck-Nyhan
Syndrome dan Tay Sachs Disease, ditemukan pula contoh tentang sifat golongan
darah manusia (sekalipun sifat yang mengendalikan golongan darah berwujud
alela ganda).
Penderita Alkaptonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dan
phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine berlebih dan dikonversikan
menjadi derivate-derivat phenyl, seperti asam phenylpiruvat yang dapat dideteksi
dalam urine. Gangguan Lesk-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan gen
tertentu yang terdapat dalam kromosom X.Pada pria penderita gangguan Lesk
Nyhan mempunyai intelegensi rendah, lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak
(menggigit jari serta bibir).
2.3. 1 Gen beberapa Sifat
Informasi yang berkenaan tentang sifat gen yang dikendalikan oleh
kelompok gen yang letaknya tidak tersebar maupun tersebar diintisarikan dari
kajian”Clustered genes specifying one trait dan Dispersed genes specifying one
trait. Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tidak
Tersebar
a.. Contoh pada Bakteri
Pada operon galaktose,kemampuan E coli melakukan degradasi galactose
menjadi Glu-1-P dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya
dibentuk di bawah kendali rangkaian gen pada opero galactose.Kode-kode
genetika menjadi acuan translasi polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu
RNA d yang bersifat polisistronik. Kemampuan E coli menghasilkan asam
amino tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk
berdasarkan koordinasi gen-gen pada operon tryptophan.

5
b. Contoh pada Jamur
Kemampuan ragi untuk melakukan bioseintesishistidin,antara lain
tergantung pada 3 enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan acuan kode-
kode genetika pada RNAd yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada
lokus HIS 4.

c. Contoh Pada Drosophila

Kemampuan D.melanogaster melakukan proses biosintesis pyrimidine,
ternyata dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti
acuan-acuan kode-kode genetika pada RNAd hasil transkripsi dan sekelompok
gen yang terdapat pada locus rudimenter.

6
 d. Contoh Pada Makhluk Hidup Eukariotik yang lebih Tinggi
Sudah diketahui bahwa makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi pun,
terdapat kemampuan tertentuyang dikendalikan oleh kelompok gen yang
letaknya tidak tersebar.Misalnya sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen-gen
yang letaknya pada lokus-lokus histocompatibilitas major dari tikus. Pada
lokus-lokus tersebut terdapat perangkat gen (pada tikus dan manusia)yang
mempunyai peranan pada sistem imunitas tubuh.

2.4. Beberapa Gen 1 Sifat

Sejak G mendel mengemukakan hasil penelitiannya, penelitian lain di
bidang genetika sat-demi satu dilaporkan. Sampai saat ini penelitian di bidang
genetika terus dilakukan untuk mengungkap fakta dan mencari kebenaran, dari
teori2 yang telah dikemukakan sebelumnya oleh para ahli.
Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh lebih dari 1 gen seperti yang
telah dikemukakan, telah diketahui mengundang terjadinya interaksi antar gen
(antar lokus) pada tingkat expresi fenotif. Interaksi antar gen pada lokus
yangbberbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotif ), dibedakan menjadi interaksi
epistasis dan interaksi nonepistasis.
Kajian tentang interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif, baik
yang tergolong epistasis aupun non-epistasis, pada dasarnya berkaitan dengan
beberapa aspek (tingkat)kajian. Dengan pertimbangan intensitas kajian,

7
 interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif seperti yang telah
disebutkan, akan dibahas pada bagian sendiri.
2.5. Regulasi Gen
Regulasi ekspresi gen merupakan proses pengaturan dalam penterjemahan
informasi genetik. Regulasi ekspresi gen adalah suatu pengendalian gen yang
berfungsi untuk memunculkan fenotipe dari genotipe. Pengendalian ekspresi
gen merupakan aspek penting bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendalian
yang efisien, sel akan kehilangan banyak energi yang justru merugikan jasad
hidup. Dalam sistem molekuler, bakteri ini mempunyai banyak sistem
pengendalian ekspresi genetik yang menentukan kapan suatu gen tertentu
diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi.
Pengendalian suatu gen melibatkan aktivitas gen regulator (Lehninger,
2004). Secara umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi gen, yaitu:
pengendalian positif dan negatif. Pengendalian positif pada suatu operon
artinya operon diaktifkan oleh produk gen regulator. Sebaliknya, pengendalian
negatif berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh produk ekspresi gen
regulator. Pengendalian positif membutuhkan protein untuk terjadinya
transkripsi, sedangkan pengendalian negatif membutuhkan protein untuk
menghambat terjadinya transkripsi.
Produk gen regulator ada dua macam yaitu : aktivator dan represor.
Aktivator berperan dalam pengendalian secara positif, dan represor berperan
dalam pengendalian secara negatif. Produk gen regulator bekerja dengan cara
menempel pada sisi pengikatan protein regulator pada daerah promoter gen
yang diaturnya. Pengikatan aktivator atau represor pada promoter ditentukan
oleh keberadaan molekul efektor yang biasanya berupa molekul kecil seperti
asam amino, gula dan metabolit serupa lainnya. Molekul efektor yang
mengaktifkan ekspresi gen disebut induser. Sedangkan yang bersifat menekan
ekspresi gen disebut represor. Lebih jauh pengendalian positif dan negatif
dapat dibedakan menjadi dua sistem yaitu sistem yang dapat diinduksi
(inducible system) dan sistem yang dapat ditekan (repressible system).

8
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Ekspresi gen ialah proses transformasi informasi genetic melalui transkripsi
dan translasi, untuk pembentukan protein atau enzim. Regulasi ekspresi gen
ialah mekanisme pengaturan ekspresi gen. Informasi yang berkenaan tentang
sifat gen yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar
maupun tersebar diintisarikan dari kajian”Clustered genes specifying one trait
dan Dispersed genes specifying one trait. Adanya sifat tertentu yang
dikendalikan oleh lebih dari 1 gen seperti yang telah dikemukakan, telah
diketahui mengundang terjadinya interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat
expresi fenotif. Interaksi antar gen pada lokus yangbberbeda ini (pada tingkat
ekspresi fenotif ), dibedakan menjadi interaksi epistasis dan interaksi
nonepistasis.

9
 DAFTAR PUSTAKA
Goodenough, Ward Hunt, 1978. Description and Comparison in Gultural
Anthropology. New York: Transaction Publisher
Lehninger. AL. 2004. Principles of Biochemistry. Amhrest: Elsevier Science.
Yuwono. 2010. Pandemi Resistensi Antimikroba: Belajar dari MRSA, Jurnal
Kedokteran dan Kesehatan, 1(42), 2837-2850.

10