BIOLOGI DASAR DAN BIOLOGI PERKEMBANGAN

(HEREDITAS MAMIRE)

DISUSUN OLEH:

1. Cindy Darwis Ali

2. Chintia R. Due
3. Erika Putri Pilohima
4. Fatrisia Rahman
5. Nur Elsa Anca
6. Pebrianti R. Harun
7. Putri Amun Arsyad
8. Putry Indriyani Utina
9. Sitti Haza Hunawa

KELAS:
1 A KEBIDANAN
 A. Pengertian Hereditas Mamire

Hereditas Mamire adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan
bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh
Witherington. Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan
tertentu.

Pewarisan sifat pada gen. orang tua memberikan sifat terkode pada anak-anaknya dalam bentuk unik
herediter yang disebut gen. gen-gen yang kita warisi dari orang tua merupakan tautan-tautan genetic
kita dengan orang tua, dan gen-gen yang menyebabkan kemiripan pada keluarga. Gen-gen kita
mewariskan sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari sel yang berfertilisasi menjadi
dewasa, sel-sel menerjemahkan sifat-sifat yang diwariskan dari orangtua.

1. Dasar-dasar genetika

Dasar-dasar genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah
2. DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (asam deoksiribosa nukleat )

DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN) merupakan tempat penyimpanan
informasi genetic. Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-
unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri
dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).

DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari
macamnya, yaitu:

a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti
sel.

b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.

c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di ribosom
dan hasil akhir berupa polipeptida.
Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai
penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel
hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk
menghasilkan virus-virus baru.

Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein
dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA
diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini
tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi
dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi
genetik untuk keterangan lebih lanjut.

Penelitian mutakhir atas fungsi RNA menunjukkan bukti yang mendukung atas teori 'dunia RNA', yang
menyatakan bahwa pada awal proses evolusi, RNA merupakan bahan genetik universal sebelum organisme
hidup memakai DNA.
 B. Istilah-istilah dalam Hereditas
1. Sel Haploid dan Diploid

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua
perangkat kromosom. Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi
karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga
sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet)
manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set
kromosom saja, disebut haploid (n).

2. Genotip

Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam
genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh
individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk
alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka
penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil.
3. Fenotip

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna
bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan
dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai
genotip sama.

4. Sifat dominan

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup
peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.

5. Sifat Resesif

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak
muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif
ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet

Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini
dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna
merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

7. Hibrid

Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut
memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid,
dan sebagainya.

8. Homozigot

Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal
AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot

Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.

10. Alel

Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus
yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.

11. Parental

Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.

12. Filial

Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F.
 C. Cacat dan penyakit menurun
1. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino
merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ
tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya.

Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita
albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.

a. Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA). Pada F1 dapat dipastikan
memiliki gen normal heterozigot (Aa).
b. Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot.
Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

Jadi, keturunan F1 terdapat rasio fenotif normal : albino = 3 : 1.

2. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal,
misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan
(kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili
mempunyai genotip PP atau Pp.
3. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat
merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat
merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif
menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.

4. Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan
kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi
mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam aminoglobin.

Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita
thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita thalassemia mayor
keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal
(mati).
5. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna
putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen
resesif dt. Penurunan sifat atau kelainan tersebut dijelaskan dalam contoh berikut.

a. Seorang pria normal (dtdt) menikah dengan wanita penderita dentinogenesis imperfecta.
b. Pasangan suami istri sesama penderita dentinogenesis imperfecta heterozigot melakukan pernikahan.

6. Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.
a. Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak.
b. Pasangan penderita katarak heterozigot menikah.