Anda di halaman 1dari 10

Polidaktili Sebagai Suatu Kelainan Genetik

Riska Cerlyan Mustamu


Fakultas Kedokteran Kristen Krida Wacana
Email : Riskamustamu@gmail.com

Abstrak:
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya
dengan informasi yang terkode dalam gen. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama
yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Ia mengajukan
konsep mengenai segregasi dan hukum pengelompokan bebas. Sayangnya, mutasi gen
dapat mengakibatkan

kelainan

pewarisan

sifat.

Kelebihan

jumlah

jari

tangan

(polidaktili) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom .Karena
sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan
dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100%
penderita.
Kata kunci: pewarisan sifat, hukum Mendel, polidaktili
Abstract :
Inheritance that occur in humans because parents equip their children with the
information encoded in genes. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system
for analyzing genetic traits. He proposed the concept of the law of segregation and
grouping free. Unfortunately, gene mutations can lead to abnormalities inheritance. Excess
number of fingers (polidaktili) is a disorder caused by an autosomal dominant gene. Due to
its autosomal dominant, then this disorder is not influenced by gender and can occur at all levels
with prosetase generation ranged from 50% to 100% of patients.
Keywords: inheritance, Mendel's laws, polydactyly

Pendahuluan
Jumlah jari yang berlebih (Polidaktili) merupakan suatu kelainan yang diwariskan
gen autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu
atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki
homozigot resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau
dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat
ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.Bila jumlah jarinya enam
disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili disebabkan oleh beberapa
faktor diantaranya adalah materi hereditas dan pewarisan sifat.
Melalui makalah ini diharapkan pembaca dan penulis semakin mengetahui tentang
Materi hereditas yang berupa kromosom(autosom dan gonosom), gen, DNA, pewarisan
sifat dominan dan resesif, pewarisan sifat melalui pedigree atau diagram silsilah, pewarisan
sifat menurut hukum mendel dan juga tentang penyakit polidaktili beserta ciri-ciri
dan penyebabnya.
A. DNA(deoxyribose nucleic acid)
DNA adalah bahan genetik di dalam sel yang merupakan salah satu makromolekul
yang mempunyai peranan yang sangat penting pada jasad hidup. DNA adalah adalah polimer
asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan merupakan pembawa informasi genetik
yang diturunkan kepada jasad keturunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon
yang berupa tiga pasang basa nukleotida dan menentukan bentuk,struktur maupun fisiologi
suatu jasad.1
Sebuah sel prokariotik umumnya memiliki kromosom tunggal yang terdiri dari DNA
untai ganda yang membentuk lingkaran. Molekul DNA sirkuler ini berukuran sangat besar.
Ukuran molekul DNA ini dapat merupakan yang paling baik dimengerti apabila dibandingkan
dengan molekul lain, dibandingkan dengan glukosa yang memiliki berat molekul 180, molekul
DNA jelas sangat besar.1

Struktur molekul DNA pertama kali diungkapkan oleh James Watson dan Francis Crick
pada tahun 1953 berdasarkan atas foto difraksi sinar X yang dibuat oleh Rosalind Franklin
dan Maurice Wilkins. Berdasarkan atas data kimia dan fisik Watson dan Crick membuat
model struktur DNA yang disebut untai ganda(double helix). Untai ganda DNA disusun oleh dua
rantai polinukleotida yang berpilin. Kedua rantai memiliki orientasi yang berlawanan
(anti pararel). Rantai yang satu mempunyai orientasi dari 5 ke 3 . Kedua rantai tersebut
berikatan dengan adanya ikatan hidrogen antara basa adenin (A) dengan thymin (T), dan antara
guanin (G) dengan cytosin (C). Ikatan antara A-T berupa dua ikatan hidrogen, sedangkan GC berupa tiga ikatan hidrogen, sehingga ikatan GC lebih kuat. Spesifisitas pasangan basa
ini disebut dengan komplementaritas(complementarity). Proposi basa A dan T serta G dan
C selalu sama sehingga komposisi DNA dapat dinyatakan dengan kandungan G + C
yang berkisar 26% sampai 74 %. Hal ini dikenal sebagai hukum Chargaff, Erwin Chargaff
pada tahun 1950 mempublikasikan hasil penelitiannya mengenai komposisi basa DNA
pada berbagai jasad hidup.2
Pengemasan DNA di dalam sel memerlukan kemasan khusus dikarenakan molekul DNA yang
sangat besar. Eukariot mengandung lebih dari 1000 kali jumlah DNA yang terdapat dalam
prokariot, akibatnya metode pengemasan DNA sel eukariotik jauh lebih rumit. DNA eukariotik
berinteraksi dengan protein basa kecil berukuran setara yang dikenal sebagai histon yang
mengandung banyak arginin dan lisin.2
B. Gen
Gen merupakan faktor herediter yang terletak di tempat spesifik (lokus) kromosom
tertentu, dan mengandung DNA. Gen bertanggung jawab dalam menentukan karakteristik atau
sifat tertentu dan replikasi protein spesifik. Gen dapat bersifat dominan atau resesif, gen
dominan dapat mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi
homozigot (diturunkan dari satu orang tua) dan kondisi heterozigot diturunkan dari kedua orang
tua). Gen resesif hanya muncul jika alel spesifik yang menentukan gen tersebut muncul
pada kedua pasang lokus kromosom. Saat alel spesifik muncul dalam bentuk tunggal,
karakteristik tidak tampak karena kemunculannya tertutup oleh alel dominan pada lokus
pasangan. Kecuali gen terkait X pada pria, yaitu alel tunggal resesif pada kromosom X yang

menunjukan diri sehingga karakter tampak. Kode genetik adalah informasi yang dibawa oleh
molekul DNA kromosom. Informasi yang terdapat di dalam gen dibawa ke sel dalam bentuk
kode guna menentukan aktivitas gen tersebut melalui replikasi protein tertentu.3
C. Kromosom
Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan mengandung
protein. Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan ditemukan di nukleus serta
terlihat dengan jelas saat pembelahan sel. Semua sel somatik (tubuh) normal, kecuali sel kelamin
(ovum dan spermatozoa) memiliki empat puluh enam kromosom atau dua puluh tiga
pasang kromosom (sperma dan ovum hanya memiliki dua puluh tiga kromosom). Dari dua puluh
tiga pasang kromosom dua puluh dua diantaranya merupakan pasangan homolog yang
disebut dengan autosom. Kromosom homolog membawa informasi genetik dengan karakter
yang sama. Pasangan ke dua puluh tiga dikenal sebagai kromosom kelamin X dan Y,
kromosom ini homolog pada perempuan (X dan X) tetapi tidak pada laki-laki (X dan Y). Sel
yang memiliki anggota pasangan lengkap disebut diploid (2n). Suatu sel seperti ovum
atau spermatozoa yang hanya memiliki salah satu anggota dari pasangan kromosom
disebut haploid(n).4
Kromosom merupakan badan berbentuk batang yang dibentuk oleh gen yang diatur
dalam rangkaian linear DNA bersama protein histon tertentu. Setiap sel somatik diatur oleh
46 kromosom, diatur dalam 23 pasangan, setiap pasangan berasal dari setiap orang tua.
Jadi setiap orang mewarisi dua salinan dari setiap kromosom sehingga terbentuk dia salinan
dari setiap gen. Lokasi kromosom kedua salinan gen disebut lokus genetik. Jika
satugen menduduki lokus genetik berada dalam dua atau lebih bentuk yang berbeda bentuk lokus
ini akan mengubah bentuk gen yang disebut alel.5
Pada manusia gen tertentu selalu menempati sebuah lokus genetik spesifik pada
suatu kromosom tertentu. Misalnya lokus genetik untuk golongan darah Rh berada pada
lengan pendek kromosom l, pada tempat ini terdapat dua gen Rh satu pada kromosom l yang
berasal dari ibu dan yang lain pada kromosom l yang berasal dari ayah. Jika kedua gen pada
lokus genetik yang sama adalah identik, maka individu tersebut homozigot. Jika kedua gen

berbeda (misalnya dua alel berbeda terdapat pada lokus), individu itu heterozigot. Setiap
manusia sehat adalah heterozigot pada sekitar 20% lokus genetik dan homozigot pada 80%.5
D. Pewarisan Sifat Mendel
Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya
masih menganalisis transisi sifat keturunan Hukum mendel pertama disebut dengan hukum
segregasi (the law of segregation). Hukum tersebut menyatakan mengenai keberadaan sepasang
faktor partikulat (gen) yang mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat
pembentukan gamet dan akan menyatu secara acak saat fertilisasi. Salah satu faktor tersebut
cenderung diekspresikan menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersama.
Hukum pertamanya merupakan refleksi yang menakjubkan dari perilaku kromosom.6
Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi
atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalu distribusi acak, sebagian gamet
akan berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli Dasar fisik untuk hukum ini adalah
pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase satu.6
Hukum Mendel kedua, mendel berhasil menemukan bahwa hukum segregasi berlaku
untuk ketujuh sifat-sifat berlawanan yang ia teliti. Ia lalu melakukan penelitian untuk
mengetahui apakah dua sifat yang dipelajari secara bersamaan diwariskan secara bebas atau
dipengaruhi oleh pola herediter satu sama lain. Jika kita menyilangkan tanaman berbatang tinggi
dan berbiji kuning dimana tanaman tersebut bergalur murni atau pure breeding (homozigot)
dan dominan untuk kedua sifat, dengan tanaman yang resesif untuk kedua sifat
tersebut (berbatang pendek dan biji berwarna hijau). Ketika Mendel melakukan persilangan
yang mirip dengan kelompok percobaan pertamanya, tetapi melibatkan dua sifat sekaligus,
ia menemukan bahwa pembentukan pasangan alel berlangsung secara sepenuhnya demokratik.
Gamet yang menerima alel dominan untuk tinggi batang saat proses segregasi juga bisa
menerima alel dominan ataupun resesif untuk warna biji. Seluruh kemungkinan kombinasi sifat
dapat muncul pada f2. Hukum Mendel kedua disebut hukum perpasangan bebas (the law of
independent assortment) atau hukum karakter satuan (the law of unit characters),
mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.6

Hukum penggolongan bebas mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus
akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih
saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan
bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada
dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bergerak bebas, tetapi
akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut
terletak sangat berdekatan. Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang
dengan berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan
meiosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya.6
E. Diagram Silsilah
Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagran sederhana mengenai
struktur keluarga. Diagram ini dibuat jika seseorang memninta informasi lebih. Seseorang
disebut propositus jika pria atau proposita jika wanita dan ditandai dengan tanda panah
dalam diagram. Terdapat aturan dan simbol khusus dalam menggambar diagram ini karena
dapat menjadi sangat rumit dan sulit diinterpretasi jika simbol yang sama tinggal digunakan.7
Generasi yang sama ditulis dalam baris yang sama, anak yang pertama lahir ditulis
paling kiri. Angka romawi atau sebuah huruf menunjukan setiap generasi sehingga setiap
individu dapat disebut A.2 atau 1.2. Diagram silsilah yang menunjukan penyakit resesif
autosomal.7
Prediksi kemungkinan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah
yang memperlihatkan

hubungan

genetik

antar

generasi.

Diagram

silsilah

dapat

membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau
autosom (kromosom non-seks) . Diagram ini juga dapat menunjukan apakah gen tersebut
bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif
yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.7

F. Dominan Autosomal

Dominan autosomal adalah suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang
hanya mempunyai satu salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu
autosom disebut sebagai pewarisan dominan autosomal. Lebih dari tiga ribu keadaan atau sifat
yang telah diketahui menunjukan pewarisan dominan autosomal ini. Beberapa gangguan
dominan autosomal seperti polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain
seperti osteogenesis imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat.8
Prinsip dasar pewarisan dominan autosomal adalah setiap seorang individu dengan
gangguan autosomal mempunyai anak, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan
gangguan tersebut adalah 1:2. Jadi keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi
ke

satu generasi

berikutnya

yang

memperlihtkan

transmisi

vertikal

dalam

satu

keturunan. Umumnya kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-laki
dan anak perempuan adalah sama dan masing-masing dapat meneruskan gangguannya kepada
individu yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan pewarisan terkait seks, yaitu tidak
pernah terjadi pemindahan dari laki-laki kepada laki-laki. Jika kedua orang tua menderita
penyakit dominan autosomal yang sama dan mempunyai seorang anak,maka resiko terhadap
anak itu adalah 1:4 untuk mewarisi kedua salinann gen mutan , 1:2 untuk mewarisi satu salinan
gen mutan, 1:4 untuk tidak mewarisi salinan gen mutan. Biasanya individu-individu dengan
dua salinan gen mutan (homozigot) keadannya atau penyakitnya sangat berat yaitu kematian
dini pada

akondroplasia

pada hiperkolestrolemia.

dan

penyakit

Contoh

jantung

pewarisan

iskemik

dominan

pada

autosomal

awal
yang

masa

dewasa

umum

didapat

adalah akkondroplasia, sindrom apert, tuberosklerosis, hiperkolesterolemia familial, sindrom


holt-orarn,penyakit huntington, sindrom marfan dan lain-lain.8
G. Autosomal Resesif
Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu
yang mewarisi dua salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen yang abnormal
dari masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot
dan disebut karier bila heterozigot.8

Prinsip-prinsip dasar pewarisan autosomal adalah Jjika orang tua mempunyai seorang
anak yang menderita penyakit ini maka resiko untuk tiap-tiap anak yang selanjutnya adalah
1:4. Resiko ini sama pada anak laki-laki dan perempuan. Suatu gangguan resesif
autosomal biasanya hanya mengenali individu-individu yang merupakan saudara kandung dalam
suatu keluarga transmisi horizontal. Hal ini terjadi karena individu yang menderita hanya
dapat meneruskan satu gen abnromalnya kepada masing-masing anak. Anak-anak tersebut
akan menderita penyakit apabila ia juga mewariskan satu gen abnormal dari orang tuanya
yang lain. Gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang, menunjukan peningkatan
insiden pada keturunan dari orang tua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu
ada pertalian

keluarga).

Diperkirakan

hampir

semua

manusia

membawa

sekurang-

kurangnya membawa satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu bila antara keluarga
dekat menikah maka ada resiko (biasanya kecil) kedua-duanya membawa satu gen abnormal
dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam dosis ganda kepada seorang anak.8
Pada pewarisan autosomal resesif, satu gen yang terkena dari satu pasangan alel tidak
cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal).
Namun demikian, pada homozigot ciri-ciri ini dapat muncul. Pengaruh lingkungan den genetik
dapat mempengaruhi penampakan defek sebagai pembawa. Contoh keadaan autosomal
resesif adalah

albino,

kondrodistrofi,

miotonia,

buta

warna

(total),

fibrosis

kistik,

distonomia, galaktosemia, penyakit gaucher, fenilketonuria dan lain-lain.9


H. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari
kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili
dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili di
sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP atau Pp.
Genotif orang berjari normal yaitu pp.10
Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan fenotif anakanak nya sebagai berikut.
Pemisalan pertama ( ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)

: pp

><

Pp

(Normal) (Polidaktili)
Gamet :
F1

: Pp = polidaktili (50%)
Pp = normal (50%)

Pemisalan kedua ( ayah memiliki gen homozigot ibu normal )


P

: pp

><

PP

(Normal) (Polidaktili)
Gamet : P
F1

: Pp = Polidaktili (100%)
Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih

jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial) dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan
jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya politaktili ulnar dan radial
yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatan tangan dan juga kaki.10
Ada tiga derajat polidaktili, yaitu tipe satu jari tambahan melekat pada kulit dan nervus,
tipe dua jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi, tipe tiga
jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metacarpal tambahan
pada tangan.10

Kesimpulan
Kelainan

yang

menyebabkan

jumlah

jari

tangan

berlebih

disebut

dengan

polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh
gen dominan

pada

autosom

(autosomal

dominan).

Pewarisan

autosomal

dominan

memiliki kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai satu gen pembawa
sifatyang nantinya akan diwariskan kepada keturunannya. Frekuensi munculnya penderita
polidaktili akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan
diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.

Daftar Pustaka
1. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2010.h.49.
2. Marks D, Marks A, Smith C. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.153.
3. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan.

Jakarta:

Penerbit

Buku

Kedokteran

EGC; 2009.h.160.
4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2009.h.47,61.
5. Isselbacher, Braunwald,

Wilson,

Martin,

Fauci,

Kasper.

Prinsip-prinsip

ilmu

penyakit dalam. Edisi ke-13. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.h.414.


6. Fried G,Hademenos G.Biologi.Edisi ke-2.Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2008.h.1078.
7. James J, Bakrer C ,Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta:
Penerbit Buku Erlangga;2009.h.95-6.
8. Hull D, Johnston D. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC;2008.h.19-20.
9. Benson R, Pernoll M. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC;2009.h.65.
10. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Jakarta: Departmen Pendidikan Nasional;2009.h.140.