GEN (LETAL, DOMINAN DAN RESESIF)

Disusun dalam rangka menyelesaikan tugas Biologi Medik

di Politeknik Kesehatan Denpasar
OLEH : Kelompok 1
1. Putu Ervina Warapsari (01)
2. Ni Nyoman Melinda wati (02)
3. Ni Putu Diah Arini TD (03)
4. Ni Made Inki Arianti (04)
5. Gusti Ayu Resi pradnya Dewi (05)
6. Ni Kade Sucahyaningsih (06)
7. Ni Kadek Lulus Saraswati (07)
8. I kadek Budi Astawan (08)
9. Dw. Gd. Agus Suryawan (09)
10. Ni Wayan Nia Ariska P. (10)
11. Ni Putu Andri Pratiwi (11)
12. Ningsih Asriah (12)

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
POLITEKNIK KESEHATAN DENPASAR
TAHUN AJARAN 2013/2014



KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis panjatkan kehadapan Ida Sang Hyang Widhi Wasa/Tuhan Yang
Maha Esa karena berkat rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan paper mata kuliah Biologi
Medik dengan judul Gen (Letal, Dominan, dan Resesif). Paper ini disusun untuk
menyelesaikan tugas kuliah Jurusan Analis Kesehatan tahun akademik 2013/2014. Penulis
berharap semoga paper ini dapat berguna bagi pembaca dan masyarakat luas.
Tidak lupa penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu dan mendukung dalam menyelesaikan paper ini, sehingga paper ini dapat
diselesaikan tepat pada waktunya.
Penulis menyadari bahwa laporan ini jauh dari kata sempurna, sehingga saran dan
kritik yang bersifat membangun selalu penulis harapkan demi kesempurnaan paper ini.

Denpasar, September 2013

Penulis












BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang
Setiap makhluk hidup di dunia ini memiliki penampakan fisik (fenotip) yang
dikendalikan oleh rangkaian perintah kimia. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat
sebuah inti yang memuat serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam Nuklead
Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu makhluk hidup, memiliki salinan DNA yang sama.
Jadi, pada hamster A, sel mata memiliki salinan DNA yang sama persis dengan DNA sel kaki,
sel telinga, sel rambut dan lain sebagainya. Namun demikian DNA inilah yang juga memberi
perintah kepada sel-sel tersebut untuk berkembang menjadi sel-sel yang spesifik, baik
menjadi sel mata, sel kaki, sel bulu, atau sel lainnya.
DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom.
Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk
fisik tubuh. Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua
makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma
harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur. Walaupun jumlah kromosom sama,
belum tentu perkawinan berhasil. Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma
dan sel telur harus identik. Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok
yang berbentuk pipih. Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom
sama belum tentu berhasil. Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang
menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk. Oleh karena itu, pada tulisan
ini akan dikaji tentang genetika, baik len letal, dominan, maupun resesif.

1.2. Rumusan Masalah
Dalam penulisan makalah ini masalah yang akan dibahas adalah sebagai berikut :
1. Apa yang dimaksud dengan gen?
2. Apa yang dimaksud dengan gen letal, dominan, dan resesif?
1.3. Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan dalam karya tulis ini yaitu sebagai berikut :
1. Untuk mendeskripsikan tentang genetika.
2. Untuk mengetahui ilmu genetika, baik letal, dominan dan resesif.


1.4.Manfaat Penulisan
Hasil penulisan ini diharapkan dapat memberikan manfaat kepada berbagai pihak
antara lain sebagai berikut:
1. Bagi pembaca, memberikan sumbangan pemikiran tentang genetika.
2. Bagi penulis, dapat dijadikan referensi untuk menambah pengetahuan mengenai
genetika (letal, dominan, resesif)



BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Gen Secara Umum
Gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan, besarnya yaitu antara 4 -50
milimikron. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen, terdapat dalam
kromosom pada bagian kromonema. Jika kromonema dilihat di bawah mikroskop elektron,
akan tampak adanya manik-manik yang berjejer tidak beraturan. Manik-manik ini disebut
kromomer atau lokus. Di dalam manik-manik ini terdapat protein histon yang mengikat DNA.
Tempat kedudukan gen pada bagian kromosom ini disebut lokus. Terdapat beratusratus lokus
di dalam setiap kromosom yang berderet panjang. Diperkirakan paling sedikit 40.000 gen
terdapat di dalam sel tubuh manusia. Jika satu gen bekerja untuk satu sifat, beribu-ribu pula
sifat yang terdapat pada manusia. Oleh karena itu, penulis tidak perlu heran bahwa di dunia
ini tidak ada dua manusia yang sama, bahkan anak kembar satu telur sekalipun. Gen terdiri
atas DNA. Jadi, secara kimia gen itu adalah DNA. Jika karena sesuatu struktur DNA berubah,
berubah pulalah sebagian karakter individu yang dikendalikan oleh gen tersebut. Peristiwa ini
sekarang penulis kenal sebagai mutasi. Individu yang mengalaminya disebut mutan. Karena di
dalam sel tubuh kromosom mempunyai pasangan homolog, gen juga digambarkan berpasang-
pasangan.
Gen mengendalikan kegiatan sel melalui sintesis protein. Sintesis protein ini dilakukan
dengan cara membuat substansi tertentu. Substansi ini kemudian dikirimkan ke sitoplasma,
dan berfungsi sebagai cetakan atau matriks untuk membentuk molekul-molekul protein.
Protein-protein ini merupakan komponen enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam
plasma sel. Diduga setiap gen hanya membuat satu macam komponen enzim.
Dari keterangan tersebut dapat disimpulkan bahwa sifat gen adalah sebagai berikut.
1) Substansi tersendiri dalam kromosom.
2) Mengandung informasi genetis.
3) Dapat menduplikasikan diri pada waktu pembelahan sel.
Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan
bahwa faktorfaktor. keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Pada
setiap makhluk hidup pasti memiliki substansi gen pada kromosom.Perubahan pada gen atau
genetika pada makhluk tersebut akan berakibat pada terjadinya perubahan sifat organisme
tersebut. Perubahan pada gen kromosom dapat terjadi akibat :


a. Mutasi Gen
Mutasi adalah perubahan pada struktur kimia gen yang bersifat turun temurun yang
terjadi bisa secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia, radiasi sinar radioaktif, terinfeksi
virus, dan lain sebagainya.
b. Rekombinasi Gen
Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk
jantan dan betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan
pasangan gen yang berbedadari induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian spesies baru..
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala
seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan
Gregor Mendel.

2.2. Gen Letal
Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan homozigotik
dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen yang bersifat dominan ada
yang bersifat ressesif.
2.2.1 Gen Letal Dominan
Gen letal dominan ialah gen dominan yang bila homozigottik akan menyebabkan
individunya mati. Beberapa contoh dapat dikemukakan disini :
1.Pada ayam Creeper.
Pada ayam dikenal gen dominan C yang jika homozigot menyebabkan sifet letal,alelnya
resesif c mengatur pertumbuhuhan tulang .ayam heterozigotnya Cc yaitu ayamnya hidup tapi
menunjukkan kecacatan yaitu memiliki kaki pendek disebut ayam redep ( dalam bahasa
inggris disebut creeper) meskipun ayam ini hidup tetapi sebenarnya menderita penyakit
keturunan yang disebut achondraplasi.ayam homozigot yang dihasilkan tidak pernah dijumpai
hidup sebab sudah mati sejah masih embrio banyak kelainan padanya misal kepala
rusak,tulang tidak terbentuk,mata mengecil dan rusak. Perkawinan antar dua ayam creeper
menghasilkan perbandingan 2 ayam creeper : 1 ayam normal : 1 letal.
Bagai mana jika gen letal CC tidak pernah ada bisa terjadi ayam creeper? Sebenarnya ayam
creeper (Cc) dihasilkan dari ayan normal (cc) yang salah satu gen resesif c mengalami mutasi
gen menjadi gen dominan C.
Perhatikan papan catur persilangan ayam creeper berikut :

2.Brakhifalangi
Pada manusia dikenal Brakhifalangi,ialah keadaan orang dengan jari pendek
disebabkan tulang tulang jari pendek dan menjadi satu.. cacat ini diakibatkan oleh gen B
yang besifat keturunan. Penderita brakhifalangi ialah heterozigot Bb,sedang orang yang
normal adalah homozigot resesif bb sedang homozigot dominan BB akan menunjukkan sifat
letak. Jika 2 orang yang sama-sama brakhifalangi menikah maka akan menunjukkan
perbandingan 2 brakhifalang :1 normal : 1 letal Perhatikan bagan berikut :

3.Pada tikus kuning
Gen letal dominan Y (dari bhs inggris yellow)
Yang dalam kondisi hetero zigot menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning.tikus homozigot
dominan YY tidak dikenal karena letal.tikus homozigot resesif yy normal berbulu kelabu.
Persilangan dua tikus kuning menyebabkan perbandingan 2 tikus kuning : 1 tikus kelabu
(normal). Perhatikan peta persilangan berikut ini.


Dari persilangan tersebut tampak gendomina letal baru akan muncul dari perkawinan
heterozigot dan dalam keadaan heterozigot gen dominan letal tidak menyebabkan kematian
namun biasanya menimbulkan kecacatan.
2.2.2 Gen Letal Resesif
Beberapa contoh dapat diberikan disini :
1.Pada jagung ( Zea mays )
Pada jagung dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan
tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secaranormal, sehingga daun berdaun hijau
benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab klorofil tidak
akan terbentuk samasekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati.
Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning-kuningan, tetapi akan hidup
terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Jika kedua tanaman
yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau
normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun juga semua
keturunannya normal semua.
Perhatikal papan punnel berikut ini.

2. .Pada manusia dikenal penyakit ichtyosis congenita
Gen letal resesif i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu
munculnya penyakit ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada permukaan
tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan.
Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada
perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. Perhatikan
diagaram punell berikut ini.



2.3 Gen Dominan
Gen Dominan adalah gen yang kuat yang dapat menutupi atau mengalahkan sifat yang
di bawah oleh gen alela nya yang normal ataupun yang resesif. Gen dominan akan tetap
dominan dan akan menunjukkan sifat yang dibawahnya jika perpasangan dengan gen normal.
Gen dominan di simbolkan dengan huruf besar. Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen
dominan tidak ada istilah karier yang adalah adalah istilah lethal. Pada kasus tertentu gen
dominan yang homozigot akan bersifat lethal.
Contoh Gen Dominan yang bersifat gen letal adalah kasus penyakit Thallasemia.
Thalassemia merupakan kelainan genetika dimana tubuh tidak mampu menghasilkan
hemoglobin secara normal. Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya
yaitu th menentukan sifat normal. Penderita thalassemia mempunyai genotip ThTh
(thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita Thalassemia Mayor yaitu
penderita Thalassemia dengan genotif domina ThTh biasanya bersifat lethal karena pada
penderita Thalassemia mayor, hemoglobin sama sekali tidak dapat di produksi oleh tubuh.
Sehingga sebagian besar penderita thalassemia mayor rentan meninggal di usia mudah.
Seorang wanita penderita thalassemia akan mempunyai genotif X
Th
X
Th
(T. Mayor
bersifat lethal)) atau X
Th
X
th
(T.minor). Sedangkan seorang pria penderita thallasemia akan
mempunyai genotif X
Th
Y
Th
(T. Mayor bersifat lethal) atau X
Th
Y
th
(T.minor) atau
X
th
Y
Th
(T.minor). Seorang Pria dan Wanita normal akan mempunyai genotig X
th
X
th
dan
X
th
Y
th
. Pewarisan sifat turunan pada penderita Thalassemia dapat di lihat seperti penjelasan
berikut ini.
A) Wanita thallasemia (X
Th
X
th
) >< Pria Normal (X
th
Y
th
), atau sebaliknya akan menghasilkan
keturunan (1:1) adalah:
Anak lelaki dan anak perempuan thalassemia minor
Anak lelaki dan anak perempuan normal
B) Wanita thalassemia (X
Th
X
th
) >< Pria thalassemia (X
Th
Y
th
), kemungkinan akan memperoleh
keturunan (1:2:1) adalah:
Anak wanita thalassemia mayor
Anak lelaki dan anak perempuan Thalassemia minor
Anak lelaki Normal
C Wanita thalassemia (X
Th
X
th
) >< Pria thalassemia (X
th
Y
Th
), kemungkinan akan memperoleh
keturunan (1:2:1) adalah:
Anak wanita normal
Anak lelaki dan anak perempuan thalassemia minor
Anak lelaki thalasmia mayor
Kelainan genetik dominan yang menyebabkan penyakit thalassemia ini tidak dapat di
sembuhkan tetapi bisa diselamatkan dengan menjalani perawatan transfusi darah secara
teratur.

2.4 Gen Resesif
Gen Resesif adalah gen yang lemah yang tidak dapat menunjukan sifat yang
dibawahnya jika berpasangan dengan alel yang bersifat dominan ataupun normal. Gen
resesif hanya bisa menunjukan sifat yang di bawanya jika berpasangan dengan gen resesif
yang lain. Gen resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Gen normal yang berpasangan dengan
gen resesif di sebut Karier.
Contoh Gen Resesif yang dapat menyebabkan penyakit atau kelainan genetik jika
berpasangan dengan gen resesif yang lain adalah Gen resesif pembawa sifat buta warna.
Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut pada
kromosom-X. Individu bermata normal di simbolkan dengan X
C
X
C
kalau wanita dan X
C
Y
jika pria. Individu karier normal hanya diderita oleh seorang wanita dengan simbol gen X
C
X
c
,
sedangkan individu penderita buta warna di simbolkan dengan X
c
X
c
jika wanita dan X
c
Y jika
pria.
Seorang wanita buta warna yang menikah dengan seorang pria normal akan
menurunkan sifat buta warnanya kepada semua anak lelaki dan karir pada semua anak
perempuannya. Sedangkan seorang pria buta warna yang menikah dengan wanita normal
maka semua anak lelakinya normal dan semua anak perempuannya karier. Dan jika seorang
wanita karir menikah dengan seorang pria normal maka kemungkinan besar anaknya akan
akan terlahir normal, anak wanita karier dan anak lelaki buta warna. Untuk lebih jelasnya
silakan lihat skema berikut ini
A) Wanita normal ( X
C
X
C
) >< Pria buta warna (X
c
Y), maka keturunanya (1:1adalah:
Wanita karier normal (X
C
X
c
)
Pria normal (X
C
Y)
B) Wanita buta warna (X
c
X
c
) >< Pria Normal (X
C
Y), maka keturunannya (1:1) adalah:
Wanita karier (X
C
X
c
)
Pria buta warna (X
c
Y)
C) Wanita Karier Normal (X
C
X
c
) >< Pria Normal (X
C
Y), maka keturunannya (2:1:1)
Pria dan wanita Normal (X
C
Y, X
C
X
C
)
Wanita Karier Normal (X
C
X
c
)
Pria buta warna (X
c
Y)
Penyakit buta warna tidak dapat di obati. Tetapi bisa di cegah yaitu dengan cara tidak
menikahi seseorang yang menderita buta warna. Karena hanya itu yang menjadi satu-satunya
jalan alternatif yang bisa di tempuh untuk mencegah kelainan genetik yang menyebabkan
penyakit buta warna ini.

BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan
Dari makalah yang penulis buat dapat disimpulkan sebagai berikut.
3.1.1 Gen adalah substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom. Gen
mempunyai sifat antara lain :
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
Mengandung informasi genetika.
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3.1.2 Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta
segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak
Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.
3.1.3 Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen
yang bersifat dominan ada yang bersifat ressesif.
3.1.4 Gen Dominan adalah gen yang kuat yang dapat menutupi atau mengalahkan
sifat yang di bawah oleh gen alela nya yang normal ataupun yang resesif.
3.1.5 Gen Resesif adalah gen yang lemah yang tidak dapat menunjukan sifat yang
dibawahnya jika berpasangan dengan alel yang bersifat dominan ataupun
normal

3.2 Saran
Dari makalah yang penulis buat, penulis menyarankan kepada pembaca agar mencari
informasi dan referensi lebih lanjut tentang genetika, karena makalah yang penulis buat hanya
terbatas pada studi pendahuluan.




DAFTAR PUSTAKA

Pratiwi, D.A. dkk. 1998. Buku Penuntun Biologi SMU Kelas 3. Jakarta : Erlangga.
Kusumawati, Rohana.dkk. 2012. Buku PR Biologi SMA kelas XII. Klaten : Intan Pariwara

http://www.kamusq.com/2013/06/gen-letal-adalah-pengertian-dan.html
[diakses tanggal 16 September 2013 pukul 23.07]

http://www.kamusq.com/2013/06/gen-dominan-adalah-pengertian-dan.html
[diakses tanggal 16 September 2013 pukul 23.11]

http://www.kamusq.com/2013/06/gen-resesif-adalah-pengertian-dan.html
[diakses tanggal 16 September 2013 pukul 23.20]