SINDROM EDWARD

Disusun Oleh :
1. ROSANING HARUM R1113071
2. ROZATUN FAUZIYAH R11130
3. SARI PURI RAHAYU R11130
4. SINAR YUNITA R11130
5. TITI MUNDARI R11130



PRODI DIV BIDAN PENDIDIK FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA
2013

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

B. Rumusan Masalah

C. Tujuan dan Manfaat




BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian Sindrom Edward
Edward syndrome juga dikenali sebagai Trisomi 18/T18 adalah kelainan
kromosom nomor 18 yang mengakibatkan pertumbuhan organ-organ tubuh
tidak sempurna. Sindrom Edward adalah penghasilan satu lagi kromosom pada
kromosom ke-18 maka ia juga disebut Trisomy 18. Berdasarkan survey,
penderita Edward syndrome adalah 1 : 1000 bayi di dunia ini. Kebanyakan
penderita syndrome ini meninggal dalam kandungan, karena kondisi bayi yang
sangat lemah. Namun ada beberapa kasus langka, anak penderita Edward
syndrome bertahan hidup hingga dewasa, namun dengan kondisi kesehatan
yang sangat ringkih.
Gangguan kromosom nombor 18 atau kehadiran kromosom ketiga dalam
pasangan nombor 18.

B. Etiologi dan Faktor Resiko Edward Sindrom
Etiologi terjadinya T18 sehingga kini belum dapat dipastikan faktor penyebab
yang sebenarnya.
peningkatan usia wanita juga memberikan risiko ketidaknormalan kromosom
yang lebih tinggi seperti sindrom Edward. Adakalanya ibu atau ayahnya
menjadi pembawa kromosom abnormal itu tetapi gejala hanya berlaku kepada
kandungannya sahaja
Faktor resiko yang paling banyak mempengaruhi adalah karena faktor genetik
yaitu kelainan dan translokasi. Makanan yang dikonsumsi mengandung zat-zat
polutan
Translokasi kromosom 18 jarang terjadi namun risiko berulang cukup tinggi
kerana ia bersifat keturunan. Pasangan suami istri sebaiknya melakukan test
kromosom apabila bayi terdahulu mempunyai translokasi Trisomi 18.

C. Karakteristik Edward Sindrom
Materi genetik dari kromosom kedelapan belas ekstra dapat menyebabkan
berbagai masalah dengan berbagai tingkat keparahan. Sama seperti anak-anak
dengan sindrom Down dapat berkisar dari ringan ke parah.
Karakteristik khas dari trisomi 18 meliputi:
a. Cacat jantung:
VSD (Ventricular Septal Defect): lubang antara ruang bawah
ASD (Atrial Septal Defect): lubang antara bilik atas
Coarctation dari aorta: penyempitan pembuluh keluar dari hati
b. Masalah ginjal
c. Bagian dari saluran usus berada di luar perut (omphalocele)
d. Kerongkongan tidak terhubung ke perut (esofagus Artesia)
e. Kelebihan cairan ketuban (polihidramnion)
f. Mengepal tangan
g. Bayi dilahirkan kurang berat badan
h. Keabnormalan pina, lapisan kulit dan rawan yang menjulur keluar dari
kepala pada bukaan luar meatus auditori eksternal telinga
i. Corak cap jari yang tidak normal
j. Kuku jari yang tidak berkembang
k. Hernia (penonjolan) pusat dan inguinal
l. Kriptorkidisme pada bayi lelaki; testis gagal menurun ke dalam skroktum
dan disimpan di dalam abdomen atau kanal inguinal
m. Kaki terbelit
n. Pocket cairan pada otak (pleksus koroid kista)
o. Tertunda pertumbuhan
p. Rahang kecil (mycrognathia)
q. Kepala kecil (microcephaly), Bentuk kepala seperti menonjol pada bahagian
belakang
r. kedudukan telinga lebih rendah
s. jarak antara mata yang luas dan kelopak mata atas yang menurun.
t. Ketidaknormalan tulang dan susunan tulang jari tangan dan kaki
u. Gangguan pembesaran tubuh dan gangguan perkembangan mental


D. Prognosis Sindrom Down
Sindrom Down lebih sering terjadi pada anak perempuan dengan perbndingan
2-3:1. Berbeza dengan sindrom Down, sindrom Edward lazimnya tidak
bertahan lama. Separuh kasus berakhir dengan keguguran atau kematian dalam
kandungan. Kebanyakan anak yang lahir dengan trisomi 18 meninggal dalam
tahun pertama kehidupan mereka . hanya 5 hingga 10% saja mampu
meneruskan hidup sekurang-kurangnya sehingga berumur setahun. Umur rata-
rata kurang dari dua bulan untuk 50 % dari anak-anak , dan 90-95 % meninggal
sebelum ulang tahun pertama mereka . 5-10 % dari anak-anak yang bertahan di
tahun pertama mereka sangat terbelakang mental . Mereka membutuhkan
dukungan untuk berjalan dan keterbatasan dalam belajar. Komunikasi verbal
juga terbatas, tetapi mereka dapat belajar untuk mengenali dan berinteraksi
dengan orang lain. Beberapa laporan telah menggambarkan individu yang
bertahan sampai usia remaja atau dewasa awal. Orang-orang dewasa muda
membutuhkan dukungan pengasuhan dan tidak mampu untuk hidup mandiri.

E. Diagnosis Edward Sindrom
Pada bayi baru lahir, analisis kromosom dapat dilakukan untuk menentukan
penyebab pasti cacat lahir. pengujian Prenatal untuk trisomi 18 adalah :
a. Skrining tes seperti pengukuran alpha (AFP) tingkat fetoprotein (kadang-
kadang disebut sebagai triple screen ) adalah salah satu tes skrining. Tes tripel
menyaring darah ibu untuk AFP, hCG (human chorionic gonadotropin, yang
disebut "hormon kehamilan"), dan estriol (sejenis estrogen). Pengujian ini
dilakukan antara minggu 15 dan 17 kehamilan. Hasil positif pada tes skrining
tidak berarti bahwa bayi akan memiliki trisomi 18 atau kelainan kromosom.
Bahkan, hanya sekitar 11% dari wanita-wanita yang menerima hasil positif
untuk trisomi 18 dalam tes ini akan benar-benar memiliki janin yang terkena.
b. USG merupakan tes skrining yang umum digunakan. Seperti tes AFP, USG
sederhana tidak dapat digunakan untuk menetapkan diagnosis trisomi 18.
Sebuah USG lebih rinci dapat dilakukan untuk mencari tanda-tanda
karakteristik trisomi 18, tapi tidak dapat memastikan sendiri bahwa ada trisomi
18.
c. Analisis bahan kromosom janin yang diperoleh selama amniocentesis atau
chorionic villus sampling diperlukan untuk membuktikan bahwa salinan
tambahan kromosom 18 tersebut ada. Amniosentesis biasanya dilakukan pada
15-18 minggu kehamilan dan merupakan tes yang paling umum digunakan
untuk diagnosis pralahir trisomi 18. Selama prosedur ini, jarum tipis
dimasukkan melalui dinding perut dan sampel kecil dari cairan ketuban diambil.
d. Chorionic villus sampling adalah jenis lain dari tes yang memungkinkan
pemeriksaan materi genetik janin. Hal ini dilakukan di awal kehamilan (pada
10-12 minggu setelah terakhir haid ) dan karena itu membawa keuntungan yang
memungkinkan untuk diagnosis sebelumnya. Prosedur ini melibatkan
pengumpulan sel sampel chorionic villus dari plasenta baik melalui penyisipan
jarum di dinding perut atau melalui kateter pada vagina.
F. Pengobatan Edward Sindrom
Karena gangguan kelahiran , tidak ada pengobatan yang tersedia dalam ilmu
kedokteran . Namun, jika kondisi ini ringan atau sedang anak dapat bertahan
hidup dengan melakukan operasi jantung utama dan operasi ginjal . Kondisi dan
intensitas sindrom Edwards ini mungkin berbeda pada setiap individu .