LAPORAN STATUS KLINIS

PEDIATRI
EDWARD SYNDROME (TRISOMI 18)

OLEH:

I GUSTI AYU ANJALI DIAH PRAMESWARI (18031011)

PUTU AGUNG RICKI PUTRA (18031012)

PROGRAM STUDI FISIOTERAPI

FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS BALI INTERNASIONAL

2021
A. Definisi Edward Syndrome
Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 merupakan kelainan jumlah
kromosom yang menyebabkan kelainan di banyak organ tubuh bayi. Pada sindrom
Edward terjadi kelebihan jumlah kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang (2
kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim. Kelainan
ini dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-organ janin dalam
kandungan dan merupakan kelainan yang dapat mengancam nyawa, bahkan sebelum
dilahirkan. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup.
Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18. Sindrom ini ditandai dengan
kelainan pertumbuhan dan kemampuan gerak bayi. Ciri khas pada tangan bayi yang
mengalami sindrom ini adalah telapak tangannya selalu dalam keadaan menggenggam dengan
jari yang saling tumpang tindih.
Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi
masih di dalam kandungan. Penyebabnya adalah faktor genetik. Mirip sindrom
Down (trisomi 21), sindrom Edward juga terjadi karena kelebihan kromosom di
kromosom 18 sehingga disebut dengan trisomi 18. Sebenarnya kedua sindrom ini
jarang terjadi, tapi bila terjadi, kondisinya bisa dikatakan serius.

B. Etiologi Edward Syndrome

Pada saat sel sperma dan sel telur bergabung, kromosom pun bergabung. Janin
mendapatkan 23 salinan kromosom dari ibu dan 23 salinan kromosom dari ayah. Total
jumlah kromosom yang normal adalah 46.
Namun, kadang-kadang sel sperma atau sel telur orangtua memiliki jumlah
kromosom yang lebih. Kesalahan jumlah ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi”
berarti salah satu kromosom bayi memiliki 3 salinan kromosom. Padahal, seharusnya
masing-masing kromosong hanya memiliki 2 salinan.
Pada sindrom Edward, kromosom nomor 18 terdapat tiga buah. Hal inilah yang
kemudian memicu pertumbuhan organ-organ bayi tidak berlangsung semestinya.
C. Jenis- Jenis Edward Syndrome

Ada 3 jenis sindrom Edward. Pembagian jenis ini berdasarkan kondisi banyaknya
kromosom yang muncul dalam jumlah lebih. Jenis-jenis tersebut adalah:

a. Trisomi 18 mosaik

Ini adalah jenis Sindrom Edward yang paling ringan. Kondisi dari jenis
ini adalah hanya beberapa sel yang memiliki tambahan sel 18. Semakin sedikit
sel dengan jumlah kromosom berlebih, semakin ringan kondisi sindrom
Edward.

Meski demikian, kondisi bayi yang sama-sama mengalami trisomi

mosaik 18 bisa saja berbeda satu sama lain. Sebagian bayi dengan trisomi
mosaik 18, bisa hidup setidaknya hingga tahun pertama kehidupannya. Ada
juga yang bisa bertahan hidup sampai awal masa dewasa, tetapi sangat jarang.

b. Trisomi 18 parsial

Sindrom Edward jenis ini terbilang yang menengah atau lebih parah
daripada trisomi mosaik 18. Sesuai namanya, trisomi parsial 18 terjadi ketika
salah satu dari tiga kromosom 18 hanya ada sebagian alias tidak utuh. Kondisi
ini sangat memengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim. Tingkat
keparahannya bergantung pada bagian kromosom 18 mana yang muncul pada
sel.

c. Trisomi 18 penuh

Inilah kondisi paling umum dari sindrom Edward. Trisomi 18 penuh

adalah kondisi di mana seluruh bagian kromosom 18 tambahan terdapat pada
semua sel tubuh bayi.

D. Tanda dan Gejala Edward Syndrome

Gejala yang dapat dialami pada ibu hamil yang mengandung bayi dengan
sindrom Edward, yaitu:
 a. Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal, disebabkan
karenakelainan pada reflek menelan janin dalam rahim.
b. Oligohidramnion, air ketuban sedikit, yang disebabkan karena kelainan pada
ginjal janin
c. Plasenta yang kecil atau tidak proporsional
d. Intrauterine Growth Retardation (IUGR), tidak berkembangnya janin dalam
Rahim
e. Aktivitas janin dalam kandungan lemah, sehingga ibu jarang atau tidak
merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai
Sedangkan pada bayi atau janin, Sindrom Edward dapat mempengaruhi semua
organ tubuh bayi, yaitu:
a. Sistem Saraf: Perkembangan motorik terlambat, retardasi mental, dan kejang
b. Tulang : Perkembangan tulang tengkorang yang terganggu, seperti mikrosefali
(kepala kecil), 
c. Wajah : tulang rahang bawah kecil (Micrognathia), bibir sumbing, jarak kedua
mata lebih jauh (hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak telinga rendah,
kulit berlebihan dibelakang leher
d. Otot dan rangka tubuh :  bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan
jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang
menonjol dan telapak bulat cembung
e. Jantung : Kelainan jantung bawaan
f. Paru-paru : hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-paru yang tidak terbentuk
sempurna
g. Sistem pencernaan : kerongkongan menyempit atau buntu (atresia esofagus),
usus berada pada selaput tipis diluar perut akibat dinding perut tidak terbentuk
sempurna (omphalocele), lubang anus tidak terbentuk
h. Ginjal :  Kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal kuda
i. Berat badan lahir rendah
E. Faktor Risiko Edward Syndrome
Faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom Edward ini adalah usia tua saat
ibu hamil. Tidak ada risiko pada ras tertentu dan lingkungan yang dapat
mempengaruhi kelebihan kromosom pada janin.
F. Patofisiologi Edward Syndrome
Abnormalitas struktur kromosom meliputi delesi (hilangnya suatu segemn
kromoson), duplikasi (adanya suatu segmen kromosom tambahan), dan translokasi
(suatu segmen pada satu romosom melekat pada kromosom lainnya). Masaikisme
menunjukan adanya 2 konstitusi kromosom yang berbeda dalam sel-sel yang
berbeda pada seorang individu.
 Pada keadaan normal seorang anak menerima setengah dari material genetic
dari setiap orang tuanya. Adakalanya ekstra kromosom 18 melekat ke kromosom
lain pada sel telur maupun sel sperma, peristiwa ini disebut translokasi, dan
bersifat diwariskan kepada keturunannya. Kadang-adang orang tua membawa
susunan kromosom yang seimbang, dimana kromosom 18 melekat pada kromosom
lainnya, tetapi karena orang tua tidak mempunyai ekstra atau material kromosom
yang hilang, mereka disebut tipe translokasi yang seimbang, dan biasanya normal
atau sehat. Tipe mosaik dapat muncul saat terjadi kesalahan pembelahan sel
setelah fertilisasi. Pada tipe ini berbeda sel disertai ekstra kromosom 18, sedangkan
sel lainnya dengan jumlah kromosom yang normal.
G. Diagnosis Edward Syndrome
Sindrom Edward atau Trisomi 18 dapat dideteksi mulai dari janin dalam
kandungan. Pada trimester pertama, skrining non invasif berdasarkan usia ibu dan
penanda serum untuk seseorang dengan kecurigaan tinggi sindrom edward.
Penanda serum yang digunakan adalah beta-human chorionic gonadotropin (B-
hCG) dan pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) memiliki kadar yang
rendah merupakan prediktor risiko tinggi janin dalam kandungan mengalami
trisomi 18. Penanda serum dapat dideteksi pada usia kehamilan 8–13 minggu.
American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG)
merekomendasikan pemeriksaan invasif pada ibu hamil yang dikategorikan
sebagai risiko tinggi bayi yang dikandungnya mengalami trisomi 18 atau sindrom
Edward. Pemeriksaan invasif ini merupakan pemeriksaan yang sangat akurat,
walaupun mahal dan berisiko keguguran. Beberapa pemeriksaan invasif :
a. Amniocentesis, yaitu pemeriksaan yang direkomendasikan untuk rutin
dilakukan bagi janin yang termasuk risiko tinggi. Pemeriksaan ini dilakukan
pada usia kehamilan 14–16 minggu dengan cara mengambil sampel air ketuban
untuk dilakukan pemeriksaan kromosom.
b. Chorionic villus sampling atau pemeriksaan pada jaringan plasenta dengan
mengambil sedikit jaringan plasenta dan dilakukan pemeriksaan kromosom.
Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.
c. Pengambilan sampel darah umbilikus perkutan dapat dilakukan jika baru
curiga janin memiliki kelainan kromosom pada akhir kehamilan. Namun,
penggunaan pemeriksaan ini sangat terbatas karena berisiko terhadap ibu dan
bayi.
d. Pemeriksaan pencitraan seperti USG dapat dilakukan untuk mendeteksi
kelainan pada struktur dan organ janin. Pada trimester pertama dapat dideteksi
melalui pengukuran cairan pada leher bagian belakang janin atau dinamakan
nuchal translucency, tidak terbentuknya atau tulang hidung yang kecil, dan
pembengkakan menyeluruh pada subkutan (dibawah kulit) janin. Pada usia
kehamilan lebih lanjut, diatas 18 minggu, kelainan fisik dan organ janin sudah
dapat terlihat jelas dengan USG.
e. Pada bayi baru lahir, diagnosis sindrom Edward dengan pemeriksaan fisik
tubuh bayi dan pemeriksaan kromosom dengan mengambil sampel darah pada
bayi baru lahir.
Tanggal Pembuatan Laporan : 20 Juni 2021
Kondisi Kasus : Edward Syndrom

ASSESSMENT
I. Identitas Pasien

a. Nama : baby el
b. Jenis kelamin : perempuan
c. Tanggal lahir : 2 Januari 2017
d. Umur : 9 bulan 5 hari
e. Anak ke : ke-5
f. Jumlah saudara kandung :4
g. Alamat : Jln. Ini Buntu, Gg. Php, No. 02

II. Identitas Orang Tua

a. Nama Ayah : T. A
b. Pekerjaan Ayah : wiraswasta
c. Nama Ibu : Ny. B
d. Pekerjaan Ibu : Ibu rumah tangga
e. Alamat : Jln. Ini Buntu, Gg. Php, No. 02

III. Pemeriksaan Subjektif

a. Keluhan Utama (KU)

Anak belum mampu duduk dan merangkak di usianya 9 bulan, dan anak
sering merasakan sesak.
 b. Riwayat Kehamilan

A. Prenatal :
 Ibu jarang atau tidak merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai
 Pada usia janin 12 minggu ibu memeriksakan ke dokter dan untuk mendeteksi kandungan dengan test uji
saring, dimana dilakukan pemeriksaan darah dan pengukuran cairan punggung leher janin melalui USG,
yang dinamakan nuchal translucency. Dan hasil uji saring menunjukkan tanda-tanda sindrom Edward.
 Usia kehamilan persalinan 9 bulan
 Tidak ada keluarga yang menderita Edward Syndrome sebelumnya

B. Natal :
 Proses persalinan normal
 Persalinan di tolong dokter kandungan
 Saat persalinan bayi tidak menangis
 BBL rendah yaitu 2,5 kg PBL 40 cm
 Memiliki nilai apgar yang rendah saat lahir yaitu 3

C. Postnatal :
 Pada saat lahir sudah tampak bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan jari tangan tumpang
tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang menonjol dan telapak bulat cembung.
 Bayi kesulitan bernapas/ adanya gangguan pernapasan dan gangguan jantung dan dilakukan tindakan
operasi AVR. Sehingga pada saat bayi lahir langsung dirawat di rumah sakit untuk mendapatkan
perawatan rutin. Bayi dirawat selama 1 bulan di rumah sakit. Dengan pemasangan alat bantu pernapasan.
Saat pulang dari rumah sakit pun bayi selalu menggunakan alat bantu napas sampai usia nya 5 bulan.
 Bayi melakukan pengobatan ke dokter secara rutin

D. Riwayat Penyakit Sekarang: Pasien adalah anak kelima dari pasangan Tn. A dan Ny. B. Anak lahir dengan
berat badan 2,5 kg dengan usia kandungan 9 bulan melalui persalinan normal. Saat lahir anak tidak menangis
sehingga perawat melakukan beberapa tindakan agar bayi mau menangis dan beberapa menitnya bayi baru
menangis dengan suara tangisan yang lemah. Pada saat lahir sudah tampak bentuk tangan yang khas yaitu
tangan mengepal dan jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang menonjol
dan telapak bulat cembung. Bayi kesulitan bernapas lalu dilakukan pemeriksaan Elektrokardiogram. Hasil
dari EKG menyatakan bahwa adanya penyakit jantung bawaan (congenital heart disease) lalu bayi dilakukan
tindakan operasi AVR. Sehingga pada saat bayi lahir langsung dirawat di rumah sakit untuk mendapatkan
perawatan intens. Bayi di rawat di rumah sakit selama 1 bulan. Dengan pemasangan alat bantu pernapasan.
Saat pulang dari rumah sakit pun bayi selalu menggunakan alat bantu napas sampai usia nya 5 bulan. Setelah
usia bayi 9 bulan ibu menyadari bahwa anak belum mampu merangkak dan duduk. Lalu anak dibawa ke
fisioterapi pediatri untuk meningkatkan perkembangan motoric anak pada tanggal 5 Oktober 2017 .
RPD dan RPP : gangguan pernafasan, penyakit jantung bawaan

c. Riwayat Perkembangan Anak

Tengkurap : bisa tengkurap dan berguling usia 5 bulan
Duduk : belum bisa
Merangkak : belum bisa
Berdiri : belum bisa
Jalan : belum bisa
Bicara : belum jelas

IV. Pemeriksaan Objektif

a. Vital sign

Absolut Tambahan*
BP : 90/80 mmHg Lingkar kepala : 40 cm
HR : 95x/menit Tinggi Badan : 110 cm
RR : 57x/menit Berat Badan : 8 kg
Suhu : 36,50C SaO2 : 97%
Kesadaran : Compos Mentis

b. Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan Hasil
Inspeksi Statis  Pasien datang dengan cara di gendong dengan
ibunya
 Kepala lebih kecil
 Kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang
menonjol dan telapak bulat cembung
 Jari tangan panjang, tumpang tindih, dan tangan
mengepal
 Rahang bawah kecil 
 Tampak adanya bekas jaritan di daerah dada akibat
operasi
 Tidak tampak adanya inflamasi
Inspeksi Dinamis  Pasien tampak sulit membuka tangannya.
 Pasien mampu menggerakan esktremitas atas dengan
baik
 Pasien mampu mengangkat kepala saat posisi
 terlentang
 Pernapasan dangkal dan cepat (takipneu)
Palpasi  Tidak terdapat nyeri saat di tekan
 Tidak ada oedema
 Suhu normal
 Kontur kulit normal
Perkusi  Sonor
Auskultasi  Wheezing

c. Pemeriksaan khusus lainnya

Pemeriksaan Hasil
Perkembangan a. Motoric Kasar
anak

b. Bahasa
 c. Motoric Halus

d. Personal Sosial

Pemeriksaan  Melihat objek (+) anak memberikan respon saat

Kognitif diberikan mainan
 Meraih objek/mainan (-) anak belum mampu meraih
mainan dengan kedua tangannya
 Anak belum mampu menggenggam mainan baik
tangan kiri maupun kanan dengan benar
 Dapat mencari sumber bunyi yang dibunyikan
Pemeriksaan a. Reaksi otomatis
 Reaksi tegak (-)
Reflex
 Reaksi keseimbangan : duduk (-), berdiri (-),
Berjalan (-)
b. Reflex patologis
 Palmar grasp (-)
 Babynski (-)
c. Reflex primitive
  Moro (-)
 ATNR (-)
 TLS (-)
 PSR (-)
 NSR (-)
Pemeriksaan Dengan menghitung berapa kali pasien dapat melakukan
sesak nafas inspirasi dan ekspirasi selama 1 menit. Pada anak umur <1
tahun untuk pernapasan normal yaitu 30-55 kali
permenit dan >55 kali permenit menunjukan nafas cepat.
Pada pasien mendapatkan hasil yaitu 57 kali permenit.

d. Associated problem

Anak belum mampu merangkak dan duduk

Adanya keterbatasan ROM jari- jari tangan
Adanya abnormalitas bentuk telapak kaki bayi
Adanya gangguan pernapasan (sesak napas)

e. Hasil pemeriksaan penunjang

X- Ray :

f. Manual Muscle Testing

Regio Pergerakan Score

Wrist (dekstra) Fleksi X
Ekstensi X
Radial Deviasi X
Ulnar Deviasi X
Wrist (sinistra) Fleksi X
 Ekstensi X
Radial Deviasi X
Ulnar Deviasi X
Thumb (dekstra) Fleksi T
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Thumb (sinistra) Fleksi T
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Finger (dekstra) Fleksi T
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Finger (sinistra) Fleksi T
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Intepretasi:
Kekuatan otot dengan menggunakan skala Children’s Memorial Hospital Usa (XOTR) pada
regio wrist mendapatkan nilai “X” yang artinya kekuatan otot normal. Sedangkan pada regio
finger mendapat nilai “T” yang artinya terdapat kontraksi otot dan sedikit gerakan.
g. Diagnosa Banding
 Urutan akinesia janin (sindrom Pena-Shokeir tipe I), suatu kondisi resesif
autosomal yang ditandai dengan anomali wajah, termasuk mikrognatia,
kontraktur sendi multipel, pembatasan pertumbuhan intrauterin,
polihidramnion, dan hipoplasia paru. [18]
 Sindrom Patau (trisomi 13)
 Arthrogryposis tipe I distal dengan kontraktur sendi
 CHARGE syndrome (coloboma, malformasi jantung, atresia choanal,
retardasi pertumbuhan, kelainan genital dan telinga)
  Asosiasi VACTERL (defek vertebral, atresia anal, defek kardiovaskular,
fistula trakeoesofageal, atresia esofagus, anomali ginjal, dan defek
ekstremitas)

a Prenatal :
- Ibu jarang atau tidak merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai
- Pada usia janin 12 minggu ibu memeriksakan ke dokter dan untuk mendeteksi
kandungan dengan test uji saring, dimana dilakukan pemeriksaan darah dan
pengukuran cairan punggung leher janin melalui USG, yang dinamakan nuchal
translucency. Dan hasil uji saring menunjukkan tanda-tanda sindrom Edward.
- Usia kehamilan persalinan 9 bulan
- Tidak ada keluarga yang menderita Edward Syndrome sebelumnya
b Natal :
- Proses persalinan normal
- Persalinan di tolong dokter kandungan
- Saat persalinan bayi tidak menangis
- BBL rendah yaitu 2,5 kg PBL 40 cm
- Memiliki nilai apgar yang rendah saat lahir yaitu 3
c Postnatal :
- Pada saat lahir sudah tampak bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal
dan jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit
yang menonjol dan telapak bulat cembung.
V. Algoritma Pemeriksaan - Bayi kesulitan bernapas/ adanya gangguan pernapasan dan gangguan jantung
Anakdanbelum mampu
dilakukan duduk
tindakan dan merangkak
operasi AVR. Sehinggadi usianya
pada saat9bayi
bulan,
lahirdan anak
langsung
dirawat di rumah sakit untuk mendapatkan perawatan rutin. Bayi dirawat
sering merasakan sesak.
selama 1 bulan di rumah sakit. Dengan pemasangan alat bantu pernapasan. Saat
pulang dari rumah sakit pun bayi selalu menggunakan alat bantu napas sampai
usia nya 5 bulan.
Edward Syndrome - Bayi melakukan pengobatan ke dokter secara rutin
d Riwayat Penyakit Sekarang: Pasien adalah anak kelima dari pasangan Tn. A
dan Ny. B. Anak lahir dengan berat badan 2,5 kg dengan usia kandungan 9
Amnanessis bulan melalui persalinan normal. Saat lahir anak tidak menangis sehingga
perawat melakukan beberapa tindakan agar bayi mau menangis dan beberapa
Vital Sign menitnya bayi baru menangis dengan suara tangisan yang lemah. Pada saat
lahir sudah tampak bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan jari
BP : 90/80 mmHg RR : 57x/menit tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang
Suhu : 36,50C SaO2 : 97% menonjol dan telapak bulat cembung. Bayi kesulitan bernapas lalu dilakukan
pemeriksaan Elektrokardiogram. Hasil dari EKG menyatakan bahwa adanya
Kesadaran : Composmentis HR : 95x/menit penyakit jantung bawaan (congenital heart disease) lalu bayi dilakukan
Tinggi Badan : 110 cm Berat Badan : 25 kg tindakan operasi AVR. Sehingga pada saat bayi lahir langsung dirawat di
Lingkar kepala : 40 cm rumah sakit untuk mendapatkan perawatan intens. Bayi di rawat di rumah sakit
selama 1 bulan. Dengan pemasangan alat bantu pernapasan. Saat pulang dari
rumah sakit pun bayi selalu menggunakan alat bantu napas sampai usia nya 5
bulan. Setelah usia bayi 9 bulan ibu menyadari bahwa anak belum mampu
merangkak dan duduk. Lalu anak dibawa ke fisioterapi pediatri untuk
meningkatkan perkembangan motoric anak pada tanggal 5 Oktober 2017 .
 Inpeksi statis dan dinamis,
Pemeriksaan Fisik palpasi

Statis :
- pasien digendong ibunya, kepala lebih
kecil, kaki rocker bottom, rahang bawah
kecil,inflamasi,adanya bekas jaritan, jari
tangan panjang
Dinamis :
- Pasien terlihat membuka tangann, mampu
mengangkat kepala, pernafasan dangkal
Palpasi :
- tidak terdapat nyeri, tidak ada oedema,
suhu normal
Perkusi Auskultasi
Sonor whezzing

Pengukuran Antropometri
- Lingkar kepala : 40 cm , Lingkar badan :110 cm, , Berat Badan: 25 kg
MMT
- AGA (T) dan AGB (T)
ROM
- Terdapat keterbatasan lingkup gerak sendi pada saat melakukan gerakan secara aktif pada
trunk, ekstremitas atas dan ekstremitas bawahnya.
Adanya abnormalitas bentuk telapak kaki bayi
Adanya gangguan pernapasan (sesak napas)

Diagnosis Fisioterapi Anak belum mampu untuk merangkak dan duduk terkait dengan keterlambatan motoric
dan gangguan pernapasan yang disebabkan karena kelainan kromosom 18 (trisomy 18/
Edward Syndrome).

VI. ICF Coding

a) Impairment (Body Structure & Body Function Impairment)

Body structure :
 Structure of lower extremity (s750)
 Structure of ankle and foot (s7502)
 Respiratory system (s430)
 Structure of cardiovascular system (s410)
 Structure of hand (s7302)

Body function :
 Respiration function (b440)
 Heart functions (b410)
 Mobility of bone functions (b720)
b) Activity Limitation

 Fine hand use (d440)

 Writing (d170)
 Sitting (d4103)
 standing (d4104)
 Moving objects with lower extremities (d435)
 fine foot use (d446)
 walking (d450)

c). Participation of Restriction

 Moving around (d455)

 Basic interpersonal interactions (d710)

d). Contextual Factor

1. Personal Factor

• Kognitif :
Anak kesulitan memahami instruksi yang diberikan oleh fisioterapis
dengan arahan dari orang tuanya saat melakukan latihan
• Interpersonal:
Anak sedikit rewel dan kadang ceria serta kooperatif saat melakukan
terapi
• Intra Personal:
Anak menangis saat terapi.

2. Environmental Factor

Fasilitator :
 e340 Personal care providers and personal assistants
 e355 Health professionals
 e310 Immediate family
Barrier:
 e565 Economic services, systems and policies
VII. Diagnosis Fisioterapi

Anak belum mampu untuk merangkak dan duduk terkait dengan

keterlambatan motoric dan gangguan pernapasan yang disebabkan karena
kelainan kromosom 18 (trisomy 18/ Edward Syndrome)

VIII. Prognosis
Quo ad vitam : Dubia ad bonam
Quo ad sanam : Dubia ad bonam
Quo ad cosmeticam : Dubia ad bonam
Quo ad Fungsional : Dubia ad bonam

IX. Tujuan
I. Jangka pendek

- Menstimulasi anak agar bisa duduk dan merangkak

- Meningkatkan ROM jari- jari tangan
- Mengurangi abnormalitas bentuk telapak kaki bayi
- Mengurangi gangguan pernapasan (sesak napas)

II. Jangka Panjang

- Melanjutkan tujuan jangka pendek

- Meningkatkan kemampuan fungsional
- Mencegah komplikasi lebih lanjut
 I. Clinical Reasoning

Edward Syndrome (Trisomi 18)

Contextual Factor

Internal Factor Eksternal Factor Idiopatik

Functional Disability Umur Lingkungan Habit

Anatomy Impairment Functional Impairment Activity Limitation Participation

Restriction
Intervensi
Kesalahan pembelahan sel
saat fertilisasi Keterlambatan
perkembangan - Metode NDT - Fine hand ADL
(Fasilitasi) use
motoric (merangkak, - Latihan dari - sitting
duduk) tidur terlentang - standing
ke duduk - walking
Abnormalitas struktur kromosom -Latihan - fine foot - Moving
Crawling use around
-Basic
Interperso
Sesak napas Postural nal
Translokasi/ delesi/ duplikasi pada Drainase Interaction
kromosom 18
Keterbatasan ROM Passive
jari-jari tangan Rom
Menyebabkan lebihnya Exercise
kromosom 18 BRACE
Abnormalitas kaki
Tisomy 18

TRISOMI 18
 INTERVENSI
I. Tabel Intervensi
Intervensi Metode pelaksanaan Evidence Based
Neuro a. Fasilitasi dari tidur ke duduk Diaz Prahesti
Posisi pasien tidur terlentang, terapis berada
Development Libryani, 2015,
di cranial kepala pasien. Terapis
Treatment menggerakan kepala pasien ke lateral flexi Penatalaksanaan
kanan dengan peganggan di belakang kepala
(Ndt) Neuro Development
pasien lalu kepala pasien didorong sedikit
(Fasilitasi) miring ke kanan, dorong sampai pasien Treatment (Ndt) Pada
duduk, tangan pasien sebagai tumpuan saat
Kasus Cerebral Palsy
akan duduk, lakukan bergantian dengan yang
kiri. Dilakukan 8 kali hitungan tiap sesinya. Spastik Quadriplegi
b. Fasilitasi dari tengkurap ke
Di Pntc (Pediatric
merangkak
Posisi pasien tidur tengkurap, terapis berada And
di cranial kepala pasien dan yang satu di
Neurodevelopmental
caudal kaki pasien. Terapis yang satu di
caudal pasien memegang pelvic pasien lalu Teraphy Centre ),
diangkat sampai kedua kaki pasien menekuk,
Universitas
terapis yang di cranial kepala pasien
meluruskan tangan pasien dengan peganggan Muhammadiyah
pada elbow pasien, posisi pasien seperti
Surakart
posisi akan merangkak. Lalu terapis yang di
cranial pasien memajukan tangan kanan
pasien, terapis yang dibelakang pasien
mendorong kaki kiri pasien kedepan, gerakan
tangan dan kaki bersilangan, di lakukan
bergantian. Dilakukan 2 kali 8 hitungan.
c. Fasilitasi dari duduk ke berdiri
Posis pasien duduk long sitting, terapis
duduk dibelakang pasien. Terapis menekuk
kedua kaki pasien seperti posisi jongkok
dengan pegangan pada kedua lutut pasien.
Bila sudah dalam posisi jongkok, tangan
terapis memegang pelvic pasien lalu pelvic
pasien di dorong ke atas sampai posisi pasien
berdiri. Dilakukan 2 kali 8 hitungan.
Postural Drainase dengan bantuan gravitasi Power point semester
melibatkan penempatan pasien pada posisi
drainage 6
tertentu yang memungkinkan gravitasi untuk
mengalirkan kelebihan sekresi dari segmen
bronkopulmoner

1. Upper lobes – apical dan posterior

segmen. Dimana anak dipangku oleh
fisioterapis lalu bagian dada diberi
sanggahan bantal kemudian dorong
 punggung anak kedepan dan berikan
tepukan tangan di kedua bahu.
2. Upper lobes- apical dan anterior
segemen. Dimana posisikan anak diatas
bantal dengan bantal berada dipangkuan
fisioterapis lalu sandarkan anak dan
berikan tepukan pada kedua sisi daerah
collarbone
3. Right upper lobe- posterior segment.
Posisikan anak dengan topangan
dilengan kiri fisioterapis dengan
dadanya terangkat 450. Lalu miringkan
sedikit tubuh anak kedepan dan berikan
tepukan tangan pada punggung kanan
bagian atas
4. Left upper lobe- posterior segment.
Teknik dan cara memposisikan anak
sama dengan point 3 namun arah dan
tempat untuk diberi clap diubah menjadi
bagian kiri
5. Lower lobes- apical segmen. Dimana
posisikan anak tengkurap diatas bantal
dimana bantal berada dipangkuan
terapis, tepatnya bagian perut dan dada
berada diatas bantal lalu berikan
tepukan tangan pada lower ribs
Dosis :
- Dilakukan sebelum makan atau
setidaknya 1 jam setelah makan.
- Setiap segment 2 menit atau lebih
lama di area tertentu untuk paru paru
jika itu bermasalah.
- Total seluruh therapy harus 30 menit
atau dikondisikan sesai kondisi
pasien.
Latihan dari Pasien : berbaring terlentang kaki seperti Puspitaningtyas ,
tidur bersila Widha. 2017.
terlentang ke Terapis : di depan anak, lutut terapis Penatalaksanaan
duduk memfiksasi lutut anak Fisioterapi Pada
Gerakan : anak diminta bangun, memberi Kasus Down
fasilitasi berupa tarikan pada tangannya Syndrome Dengan
setelah posisi pasien duduk (Noegroho, Modalitas Terapi
2016) Latihan Di Griya
Fisio Bunda Novy
Yogyakarta. Program
Studi Diploma Iii
Fisioterapi Fakultas
Ilmu Kesehatan
Universitas
Muhammadiyah
Surakarta :
Http://Eprints.Ums.A
 c.Id/54229/11/Naskah
%20publikasi.Pdf
Latihan Pasien : tengkurap Puspitaningtyas ,
Crawling Terapis : di belakang anak Widha. 2017.
Gerakan : memberikan dorongan pada hip Penatalaksanaan
untuk maju ke depan dan tarikan pada lengan Fisioterapi Pada
untuk ke depan secara bersilangan Kasus Down
Pengulangan : diulang sebanyak 10 kali Syndrome Dengan
gerakan per sesi latihan (Noegroho, 2016). Modalitas Terapi
Latihan Di Griya
Fisio Bunda Novy
Yogyakarta. Program
Studi Diploma Iii
Fisioterapi Fakultas
Ilmu Kesehatan
Universitas
Muhammadiyah
Surakarta :
Http://Eprints.Ums.A
c.Id/54229/11/Naskah
%20publikasi.Pdf
Passive intervensi ini dilakukan untuk menambah BLOEMEN, MARIA
ROM ruang lingkup gerak sendi dan untuk ANNE
Exercise mencegah sendi menjadi lebih buruk. Terapis TRUDE. Physical
menggerakan jari tangan pasien mulai dari fitness and physical
ibu jari dan dilanjutkan ke jari- jari lainnya behavior in youth
dengan gerakan sesuai sendi masing masing with spina bifida.
dengan memperhatikan tingkat toleransi 2017. PhD Thesis.
anak. Latihan ini dilakukan 3 kali sehari dan Utrecht University.
diulang sebanyak 5-8 kali.

Brace pada Untuk memfiksasi agar tidak terjadi

foot perubahan postur padakaki dan tdk
memperparah kecacatann

II. Edukasi
Edukasi
a. Edukasi orang tua pasien bahwa pasien Edward syndrome memerlukan
pemeriksaan berkala untuk mengevaluasi kondisi fisik pasien. Pasien Edward
syndrome membutuhkan dukungan dari keluarga, sehingga dapat meningkatkan
 semangat pasien untuk mengikuti intervensi yang diberikan.
b. Edukasi orang tua pasien agar tidak melakukan suatu pergerakan yang berlebihan
dan berat yang dapat memicu sesak napas pada pasien. Selalu perhatikan
toleransi anak.
c. Memberikan edukasi kepada orang tua agar selalu memantau bagaimana
perkembangan anaknya dengan cara mengatur pola makan yang sehat serta
bergizi serta menjaga lingkungan disekitar anak agar anak tetap merasa nyaman
dan aman
d. Selalu support sang anak dari segi kelebihan dan kekurangan sang anak.
e. Usahakan anak tidak terlalu diberi hp melainkan orang tua meluangkan waktu
untuk bermain bersama anak.

III. Home program

Home Program
- Mengenalkan pola gerak pada anak seperti : berguling, duduk, merangkak,
berdiri, dan berjalan.
- Melanjutkan latihan yang sudah diberikan oleh fisioterapis
- Sering diberikan stimulasi pada telapak tangan seperti sentuhan sentuhan dan
mengekstensikan jari-jari anak agar tidak selalu mengepal dan tumpeng tindih

IV. Evaluasi
Evaluasi tanggal : 5 November 2017
1. Evaluasi Manual Muscle Testing

Regio Pergerakan Score

Wrist (dekstra) Fleksi X
Ekstensi X
Radial Deviasi X
Ulnar Deviasi X
Wrist (sinistra) Fleksi X
Ekstensi X
Radial Deviasi X
Ulnar Deviasi X
Thumb (dekstra) Fleksi X
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Thumb (sinistra) Fleksi X
 Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Finger (dekstra) Fleksi X
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
Finger (sinistra) Fleksi X
Ekstensi T
Abduksi T
Adduksi T
2. Perkembangan Motorik
Motoric kasar

Morotik kasar Mampu Tdk Mampu

Kepala terangkat 45 √
derajat
Kepala terangkat 90 √
derajat
Duduk kepala tegak √
Menumpu beban √
pada kaki
Dada terangkat √
menumpu 1 lengan
Membalik √
Bangkit kepala √
tegak
Duduk tanpa √
pegangan
Bangkit lalu duduk √
Bangkit untuk √
berdiri
Bahasa
 Bahasa Mampu Tdk Mampu
Tertawa √
Berteriak √
Menoleh kebunyi √
icik-icik
Menoleh kearah √
suara
Meniru bunyi kata- √
kata
Mama papa tidak √
spesifik
Mengoceh √
Mama papa spesifik √

Motoric halus

Morotik halus Mampu Tdk Mampu

Memegang icik-icik √
Tangan bersentuhan √
Mengamati manik- √
manik
Meraih √
Mencari benang √
Mengaruk manik- √
manik
Memindahkan kubus √
Mengambil 1 kubus √
Memegang dengan √
ibu jari dan jari
Personal sosial

Personal sosial Mampu Tdk Mampu

Bertatap muka √
 Membalas senyum √
pemeriksa
Tersenyum spontan √
Mengamati √
tangannya
Berusaha mencapai √
mainan
Makan sendiri √
Tepuk tangan √

3. Evaluasi sesak nafas dengan Respiratory rate

Dengan menghitung berapa kali pasien dapat melakukan inspirasi dan
ekspirasi selama 1 menit. Pada anak umur <1 tahun untuk pernapasan normal
yaitu 30-55 kali permenit dan >55 kali permenit menunjukan nafas cepat. Pada
pasien mendapatkan hasil yaitu 55 kali permenit.