MAKALAH

SINDROM TURNER

Nama Kelompok :

1. Inka Ayu Tamarawati (2443018212)

2. I Putu Satya Pandhu (2443018193)
3. Anindita Indah Pradipta (2443018269)
4. Clarissa Karin (2443018209)
5. Wulan Angleliya (2443018346)

FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS KATOLIK WIDYA MANDALA
SURABAYA
2019
 A. PENGERTIAN SINDROM TURNER

Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 di antara 2.500 kelahiran bayi perempuan. Kondisi ini merupakan
kondisi karena kelainan kromosom dan pertama kali dijelaskan oleh seorang berkebangsaan Amerika, Dr.
Henry Turner pada tahun 1938. Sindrom Turner umumnya ditandai dengan perawakan pendek dan indung
telur yang tidak berfungsi. Tidak berfungsinya indung telur ini akan menyebabkan tidak timbulnya
perkembangan seksual dan infertilitas. Meskipun demikian organ seksual dan reproduksi lainnya (rahim
dan vagina) normal. Gambaran fisik Sindrom Turner mencakup adanya lipatan tambahan pada leher (seperti
leher bersayap), bentuk kuku tidak normal, tangan dan kaki bengkak, koarktasio aorta (penyempitan arteri
utama dari jantung yang dapat ditangani melalui pembedahan) atau kelainan lain pada jantung, termasuk
pada katup-katupnya. Masalah makan dapat terjadi pada periode awal masa kanak-kanak, dan seperti pada
anak lainnya, dapat pula terjadi kesulitan belajar atau perilaku yang mungkin membutuhkan bantuan ahli.

B. CIRI CIRI SINDROM TURNER

Sindrom Turner biasanya dicurigai dari ditemukannya tanda-tanda fisik yang khas. Untuk memastikan
diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan analisis kromosom yang disebut kariotipe. Normalnya, setiap sel
memiliki 23 pasang kromosom sehingga total terdapat 46 kromosom. Salah satu pasangan kromosom,
yaitu kromosom seks, menentukan jenis kelamin janin, akankah bayi tersebut menjadi laki-laki ataupun
perempuan? Pada laki-laki, kromosom sex adalah Kromosom X dan Y (46XY) sementara pada
perempuan adalah dua buah Kromosom X (46XX). Pada Sindrom Turner dapat terjadi kehilangan total
atau sebagian kromosom X pada beberapa atau seluruh sel tubuh, sehingga individu tersebut hanya
memiliki 45 kromosom (45XO, O melambangkan kromosom yang hilang). Kromosom X yang hilang
terkadang terjadi pada masa pembelahan sel, dan Kromosom X tersebut dapat berasal dari sel telur ibu
ataupun sel sperma ayah. Bila salah satu Kromosom X di semua sel hilang, maka disebut “Sindrom
Turner Klasik”.

Sindrom turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan, terjadi
akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57% pasien,
kromosom X utuh hilang sehingga terbentuk kariotipe 45,X. Pasien ini mengidap penyakit paling
parah, dan diagnosis sering dapat ditegakkan saat lahir atau pada awal masa anak. Gambaran klinis
khas pada Sindrom Turner 45,X adalah retardasi pertumbuhan yang mencolok sehingga tubuh
pendek (kurang dari persentil ketiga), membengkakknya tungkai akibat pelebaran saluran limfatik
(pada masa bayi yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua, garis rambut
posterior yang rendah, kubitus valgus (meningkatnya sudut angkat lengan ), dada mirip tameng
dengan puting payudara terpisah jauh, lengkung langit-langit yang tinggi, limfedema tangan dan
kaki, serta berbagai kelainan kongenital, seperti ginjal tapal- kusa, katup aorta bikuspid, dan
koarktasio aorta. Anak perempuan yang terkena gagal membentuk tanda-tanda seks sekunder,
genetalia tetap infertil, perkembangan payudara minimal, dan rambut pubis tipis. Sebagian besar
mengalami amenorea primer, dan pemeriksaan morfologik memperlihatkan transformasi ovarium
menjadi jaringan putih stroma fibroid tanpa tetapi folikel. Status mental para pasien ini biasanya
normal, tetapi pernah dilaporkan kelaianan ringan pada proses pengolahan informasi visual-spasial
nonverbal. Yang menarik, pada 25% sampai 30% pasien ditemukan hipotiroidisme akibat
autoantivodi, terutama pada perempuan dengan isokromosom Xp. Pada pasien dewasa, kombinasi
tubuh pendek dan amenorea primer seyogianya menjadi tanda kuat adanya sindrom turner.
Diagnosis dipastikan dengan penentuan karioptipe.

Sekitar 43% pasien dengan sindrom turner bersifat mosaik ( salah satu turunan sel memiliki
genoitipe 45,X) atau memperlihatkan kelainan struktural di kromosom X. Yang sering adalah
delesi lengan pendek sehingga terbentuk sebuah isokromosom lengan panjang, 46,X,i(x)(10). Efek
akhir kelaianan struktural terkait adalah terbentuknya monosomi parsial kromosm X. Kombinasi
delesi dan mosaikisme juga pernah dilaporkan. Kita perlu menyadari adanya heterogenitas
kariotipe pada sindrom turnear karena hal tersebut merupakan penyebab perbedaan fenotipe yang
signifikan. Berbeda dengan pasien manosomi X, meareka yang bersifat mosaik atau mengidap
variasi delesi mungkin memiliki penampakan yang hampir normal dan hanya bergejala amenorea
primer.

Kita perlu mengingat kembali hipotesis Lyon dalam konteks sindrom turner. Apabila diperlukan
hanya satu kromosom X aktif untuk perkembangan normal perempuan, pasien yang kehilangan
secara parsial atau total satu kromosom X tidak akan memperlihatkan stigmata sindrom turner.
Berdasarkan inkosistensi ini dan pengalaman lain, hipotesi Lyon kemudian dimodifikasi. Sekarang
diketahui inaktivitasi disemua sel sewaktu embriogenesis, kromosom tersebut mengalami
reaktivitasi secara selektif pada sel germinativum sebelum pembelahan meiotik pertama. Selain
itu, gen tertentu kromosom X tampaknya tetap aktif di kedua kromosom X pada banyak sel somatik
perempuan normal. Oleh karena itu, untuk gametogenesis normal dan perkembangan perempauan,
diperlukan dua salinan dari sebagian gen yang terletak di kromosom X. Sebagian gen ini yang
terletak kromosom X. Sebagian gen ini telah mulai teridentifikasi. Sebagai contoh, sebuah gen
homeobox yang secara tepat diberi nama short stature homeobox (SHOX), terletak di Xp 22.332,
tampaknya berperan dalam pertumbuhan vertikel. Ini adalah satu gen yang tetap aktif pada dua
salinan kromosom X. Homolog gen SHOX juga ditemukan di kromosm Y, yang memastikan
bahwa laki- laki dengan hanya satu salinan kromosom X dapat berkembang dengan normal.

C. PENYEBAB SINDROM TURNER

Ketidaknormalan kromosom yang menyebabkan Sindrom Turner sayangnya tidak dapat dicegah.
Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner belum diketahui. Tidak dapat
dibuktikan pula adanya peran faktor-faktor risiko seperti usia ayah dan ibu, konsumsi makanan
selama hamil, dll. Tidak pula ditemukan adanya peningkatan risiko keberulangan pada kehamilan
berikutnya melebihi insidens yang terlihat pada populasi umum, yaitu 1 dalam 2500 kelahiran bayi
perempuan.

Kondisi Sindrom Turner tidak terjadi pada laki-laki (45,OY), karena dengan hilangnya satu-
satunya kromosom X maka individu tidak mungkin bertahan hidup.

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada
nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan
sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka
terbentuklah individu 44A + X.
D. JALUR SINDROM TURNER

45 X

Ketidakseimbangan Efek pada gen Efek

kromosom crhomosomal
Efek dosis gen
Efek dosis gen
Kecacatan Kehilangan gen
menyeluruh, SHOX
Kegagalan
perkembangan pembelahan
yang tidak Kehilangan gen miosis
spesifik Y-pertumbuhan
Kehilangan
limpotik gen infertile

Perawakan pendek

Stigmata jaringan Stigmata skeletal

lunak, stigmata
organ dalam