BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang

Pewarisan sifat atau yang lebih dikenal dengan hereditas merupakan suatu
pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya.pewarisan sifat pada manusia dibagi
menjadi dua yaitu pewarisan sifat autosomal dominan dan autosomal resesif.
Metabolisme adalah cara tubuh menghasilkan energi serta membentuk molekul
yang

diperlukannya

dari

asupan

karbohidrat,protein,serta

makanan.pada kelainan metabolik bawaan

lemak

didalam

terjadi defek pada jalur metabolisme

tersebut. Defek disebabkan ole mutadi pada gen yang mengkode protein spesifik
sehingga terjadi perubahan struktur protein atau jumlah protein yang disintesis.Sejak
lama telah dikenal beberapa penyakit/kelainan metabolism dalam tubuh manusia,
yang disebabkan oleh tidak adanya gen yang mengawasi pembentukan enzim uang
sangta dibutuhkan dalam berbagai proses fisologi tertentu.
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik atau
homozigot menyebabkan kematian individu.Berhubungan dengan itu maka hadirnya
gen letal pda in dividu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan
menyimpang dari hukum mendel.
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum mendel yang tidak
melibatkan modifikasi nisbah fenotipe,tetapi menimbulkan fenotipe,fenotipe yang
merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik.
B. Rumusan Masalah

1.
2.
3.
4.
5.

Apa yang dimaksud dengan pewarisan sifat pada manusia?

Apa yang dimaksud dengan gen letal?
Apa saja penyakit yang disebabkan ole kesalahan metabolisme bawaan?
Apa yang dimaksud dengan gen komplementer?
Apa saja penyakit yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui pewarisan sifat pada manusia

2. Untuk mengetahui gen letal
3. Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh kesalahan metabolisme
bawaan
4. Untuk mengetahui gen komplementer
5. Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom

BAB II
PEMBAHASAN

A. Pewarisan sifat
Pewarisan sifat atau yang lebih dikenal dengan hereditas merupakan suatu pewarisan
sifat dari induk kepada keturunannya.pewarisan sifat pada manusia dibagi menjadi 2
yaitu pewarisan sifat autosomal dominan dan autosomal resesif.
Pewarisan sifat autosomal dominan
Adalah salah satu dari bebrapa cara yang sifat atau gangguan yang dpt
diturunkan melalui keluarga. Autosomaal dominan dpt diartikan juga sebagai pol
pewarisan dimana seorang individu yang terkena memiliki satu salinan gen mutan dan
satu gen normal pada sepasang kromosom autosomal.
Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari slah satu org tua dapat menyebabkan
penyakit,meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal.gen abnormal
mendominasi.
Gambar

Karakteristik penting dari mutasi gen adalah bahwa mereka dapat memiliki
ekspresi variabel.ini berarti bahwa beberapa org mmiliki gejala yang parah atau
ringan.selain itu ,sistem tubuh mutan mempengaruhi variasi yang terjadi seperti
didapat diusia dimana penyakit ini dimulai,bahkan dalam keluarga yang
sama.karakteristik penting lain dari mutasi gen dominan adalah bahwa dalam
beberapa kasus,mereka telah dapat mengurangi penetrasi.
2

1. Polidaktili (Jari Lebih)

Polidaktili adalah suatu kelainan yagn diwariskan oleh gen autosomal P,
sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau
pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu
atau kedua tangan. Tempatanya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang
terdapat pada di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat di dekat jari
kelingking.
2. Kemampuan mengecap phenilthiocarbomida (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehing mereka disebut pengecap
(taster). Orang lain tidak merasakan apa-apa sehingga mereak dikatakan non
taster.
3. Thalasemia
Ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah
(eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang
ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat
oksigen. Thalassemia dibedakan atas thalassemia , thalassemia , dan
thalassemia
4. Dentinogenesis imperfect (gigi opaselen)
Adalah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti pada
air susu (opaselen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d
bila homozigot menyebabkan gigi normal. Gigi pasien Dentinogenesis
imperfecta opalesen (putih seprti air susu), email normal, tetapi ruang-ruang
pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan gigi terhapus dengan dentin
abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan
akar-akar gigi.
5. Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki tidak ada
atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk
dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari. Penyebabnya adalh gen
dominan An pada autosomal. Gen ini diwariskan seprti pada kejadian lainnya.
6. Retinal Aplasia
Suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta.
Penyebabnya gen dominan Ra.
7. Katarak
Suatu penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta penyebabnya gen
dominan K
8. Lekuk pipit, lekuk di dagu
Tumbuhnya rambut yang tebal ditangan, lengan dan dada, serta kemampuan
untuk membengkokan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat
keturunan oleh gen dominan.
9. Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing
dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi (dalam bahsa inggris disebut widows
peak) jagu ditentukan oleh gen dominan pada autosom.
10. Rambut hitam

Seperti halnya dengan warna mata, warna rambut disesbabkan oleh adanya
pigmen melanin. Jika pigmen melanin dalam jumlah banyak sekali, maka
rambut berwarna hitam sampai coklaat tua. Melanin yang sedikit
mengakibatkan rambut berwarna putih. Orang albino (bulai) tidak mampu
membuat pigmen melanin karena terjadi suatu blok (halangan) metabolism,
sehingga zat tirosin tidak dapat diubah melanin. Karena itu oranhg Albino tidak
mengandung melanin.
Pada orang yang berusia warna rambut biasanya berubah menjadi abu-abu atau
abu-abu keputihan yang lazim disebut uban. Ini disebabkan karena melanin di
dalam rambut ini berkurang disertai dengan penambahan sedikt pigmen kuning.
Autosomal resesif
Adalah sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu yang telah
menerima dua salinaan gen autosom,.satu salinan dari setiap orangtua .gen
pada autosom ,kromosom nonseks.
Gambar

Mata biru

Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula

melanin yang terdapat dalam iris. Seprti diketahui, banyaknya melanin
yang bentuk yang ditentukan oleh gen melanin yang dibentuk oleh gen.
Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk sedikit
melanin, sehingga matanya berwarna biru. Orang yang homozigot
dominan gen BB membentuk sedikit melanin, sehingga matanya mampu
membentuk banyak melanin dalam jumlah besar, sehingga matanya
4

berwarna coklat berwarna coklat tua sampai hitam. Pada orang albino
sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk
mengubah enzim tirosin menjadi melanin, sehingga ia tidak memiliki sama
sekalidan genotipnya homozigot aa.

Cystic fibrosis (disingkat CF)

Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolism

protein, sehingga mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa
organ seperti pangkreas, infeksi pernapasan yang kronis dari paru-paru.
Sintom dari penyakit ini kerap kali tidak jelas, sehingga menyesatkan
dokter dalam menentukan diagnose, sebab tanda-tandanya mirip dengan
penyakit yang biasanya dijumpai, yaitu peneumonia, asma, diare karena
ada kesalahan makanan. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif cf,
sehingga penderita memiliki fenotif ccff. Simtom dari penyakit ini
berbeda-beda menurut umur dan berat ringannya penyakit.

Penyakit Tay-Sachs

Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat

sarafnya mengalami kemunduran akibatnya kelihatan pada umur 6 bulan.
Kehilangan kemampuan intelektualnya dan otot-otot menjadi lemah. Bila
gangguan sistim urat saraf mengenai indra penglihatan dapat
mengakibatkan penderita menjadi buta
B. Kesalahan metabolisme bawaan
Metabolisme adalah cara tubuh menghasilkan energi serta membentuk molekul yang
diperlukannya dari asupan karbohidrat,protein,serta lemak didalam makanan.pada
kelainan metabolik bawaan terjadi defek pada jalur metabolisme tersebut. Defek
disebabkan ole mutadi pada gen yang mengkode protein spesifik sehingga terjadi
perubahan struktur protein atau jumlah protein yang disintesis.Sejak lama telah
dikenal beberapa penyakit/kelainan metabolism dalam tubuh manusia, yang
disebabkan oleh tidak adanya gen yang mengawasi pembentukan enzim uang sangta
dibutuhkan dalam berbagai proses fisologi tertentu.
Phenylketonuria (PKU)
Penyakit disebabkan karena orang tidak mampu membentuk
enzim phenylalanin hidroksilase, sehingga phenylalanin tidak dapt
diubah menjadi tirosin. Penderita memliki genotif hozigotik resesif pp
dan mempunyai timbunan asam amino. Phenylalanine dalam hati
kelebihannya akan masuk dalam peredaran darah serta di edarkan
keseluruh tubuh.

Albinisme
Kelainan ini disebabkan oleh tubuh seseorang tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino
5

tirosin manjadi -3, 4-dihidrosiphenylalanin untuk selanjutnya diubah

menjadi pigmen melanin. Jadi albinsme bukanya disebabkan adanya
penimbunan tirosin dalam tubuh melaiakan karena tidak dapatnya
tirosin diubah menjadi melanin.

Tirosinosis
Kira-kira 5% dari phenylalanine segera diguankan untuk
mensintesa protein baru bagi tubuh. Bagian besarnya akan diubah
menjadi tirosin oleh enzim phenylalanine hydroksilase menjadi tirosin.

Alkaptonuria

Adanya penyakit ini sebagai akibat gangguan methabolisme.

Penderita tidak mememiliki gen dominan H, sehingga dia Homozigotik
resesif hh dan tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin
oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut juga
alkpaton) menjadi asam maleiplasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2.

Kretinisme
Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormone tiroksin dan
triiodotironin. Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengadakan perubahan itu sehingga ia kekukaran
hormone-hormon tersebut mengakibatkan kerdil (kurcaci).

C. Gen letal
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik atau
homozigot menyebabkan kematian individu
Berhubungan dengan itu maka hadirnya gen letal pda in dividu menyebabkan
perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum mendel.
Terdapat gen-gen lain yang disebut semiletal atau subletal menyebabkan kmatian
muda stelah lahir atau sewaktu2 dalam masa kehidupannya. Ada jhga gen lain yang
tidak menyebabkan kematian namun jelas seekali dapat menurunkan daya hidup atau
ketegaran. Gen2 ini disbut gen2 nonletal atau detrimental.
Penyebab letal:

Gen2 letal
Mutasi struktur kromosom dan genom
Mutasi aneuploid

Terdapat dua mcm gen letal.yakni gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigot dalam menimbulkan efek subletal atau atau
kelainan fenotip,sedang gen letal resesif cendrung menghasilkan fenotipe normal pada
keadaan homozigit dominan dan heterozigot.
a) gen letal dominan
6

Gen letal dominan Menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan.

Beberapa contoh:
1) Ayam Creeper
Pada ayam ras dikenal:
C = gen untuk ayam Creeper (tubuh normal, tetapi kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C bila homozigotik CC berakibat letal, sehingga
perkawinan 2 ekor ayam Creeper akan menghasilkan keturunan dengan
perbandingan 2 Creeper : 1 Normal.
Contoh:
P
Cc
x
Cc
Creeper

Creeper

F1
CC = Letal
Cc = Creeper
Cc = Creeper
cc = Normal
2). Tikus Kuning
Pada tikus dikenal beberapa gen sebagai berikut:
AY = Untuk warna kuning
a = Untuk warna hitam
Genotip AYAY berakibat letal, tikus mati waktu embrio. Tikus AYa
adalah kuning, sedang tikus aa adalah hitam. Perkawinan dua ekor
tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning :
1 hitam.
Contoh:
P

Kuning

AYa

Kuning

AYa

F1
AYAY = Letal
AYa = Kuning
AYa = Kuning
Aa
= Hitam
3) Penyakit Manusia Huntingtons chorea
Pada manusia juga dikenal penyakit Huntingtons chorea yang untuk
pertama kali dikemukakan oleh Waters dalam tahun 1848, kemudian oleh
Lyon dalam tahun 1863. Perkataan Latin chorea berarti tarian, karena pasien
memperlihatkan gerakan tarian yang abnormal, yaitu berupa gerakan
memutar, merangkak, kejang-kejang dan seringkali membuang barang yang
dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf pusat menjadi buruk dan rusaknya
7

sel-sel otak menyebabkan depresi dan tak jarang pasien melakukan bunuh diri.
Dalam tahun 1872 George Huntington membawakan makalah mengenai
penyakit ini. Sekarang penyakit ini lebih dikenal dengan nama Huntingtons
Disease atau disingkat HD (penyakit Huntington).
Berdasarkan atas pengalaman saja, Huntington tidak mengetahui
bahwa penyakit ini tidak terdapat pada kanak-kanak. Ia mengira bahwa ini
merupakan penyakit orang dewasa saja. Tetapi data statistik kini menunjukkan
bahwa HD kebanyakan memang terdapat pada orang berusia 25-55 tahun,
kira-kira 2% pada usia di bawah 12 tahun dan 5% pada usia di atas 60 tahun.
Tanda-tanda pertama dari HD umumnya tampak pada usia antara 30-45 tahun.
Huntington juga mengatakan bahwa HD lebih sering terdapat pada orang lakilaki. Pendapat ini dibenarkan pula oleh laporan Brackenridge dalam tahun
1971. Tetapi apakah benar bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh seks, sampai
sekarang masih belum jelas. Studi pada anak kembar satu telur yang menderita
HD menunjukkan bahwa penyakit yang diderita oleh dua anak itu tidak sama
berat. Berarti bahwa parahnya penyakit ini tergantung dari kerusakan yang
terdapat pada sel-sel otak.
Ada dua dugaan bahwa penyakit ini masuk ke Amerika Serikat dalam
tahun 1630 melalui dua kakak beradik laki-laki yang sakit HD dan berpindah
tempat tinggal dari desa kecil Bures di Inggris ke Boston, USA. Kini penyakit
keturunan ini terkenal di seluruh dunia. Menurut laporan WHO (World Health
Organization) penyakit ini paling sedikit terdapat di Jepang.
Penyakit Huntington ini disebabkan oleh gen dominan letal H. orang
bergenotip homozigotik HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya
mulai usia 25 tahun memperlihatkan tanda-tanda penyakit itu. Karena ada
kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik dan mental orang ini cepat memburuk
dan berakhir dengan kematian. Orang yang heterozigotik Hh juga sakit tetapi
tidak parah, sedangkan orang yang bergenotip homozigotik hh adalah normal.
4). Brakhidaktili
Kecuali orang dapat mempunyai jari lebih (polidaktili), maka ada
sementara orang yang memiliki jari-jari pendek (brakhidaktili). Ini disebabkan
karena tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu.
Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B. Orang berjari

normal adalah homozigotik resesip bb. Orang brakhidaktili adalah

heterozigotik Bb. Keadaan homozigotik dominan (BB) akan berpengaruh letal.
Brakhidaktili mempunyai arti tersendiri dalam sejarah ilmu keturunan
ini adalah yang pertama kali dikenal pada manusia yang diketahui ditentukan
oleh gen dominan.

b) Gen Resesip Letal

Gen resesip letal ialah gen resesip yang bila homozigotik akan
menyebabkan matinya individu. Beberapa contoh:
1.

Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih

Pada jagung (Zea mays) dikenal dengan gen-gen sebagai berikut:
G = Membentuk klorofil (zat hijau daun)
g = Tidak membentuk klorofil bila homozigotik (gg), sehingga
daun kecambah tidak dapat menjalankan fotosintesis dan
kecambah mati dalam beberapa hari.Persilangan dua tanaman
berdaun hijau heterozigotik semula menghasilkan keturunan 75%
tanaman berdaun hijau dan 25% tanaman berdaun putih.
Tanaman yang belum mempunyai akar sempurna itu selama kirakira 14 hari menerima makanan dari putih lembaga (endosperm).
Sesudah itu, tanaman yang berdaun hijau di samping menghisap
makanan dengan akar, dapat pula menjalankan fotosintesis.
Dengan demikian persilangan dua tanaman monohibrid itu tidak
menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1 seperti hukum
Mendel, melainkan 3:0.
Contoh:
P

Gg
x
Hijau
Hijau

Gg

F1
GG = Hijau
Gg = Hijau
Gg = Hijau
gg = Putih (letal)
2.

Ichtyosis congenital
Ichtyosis congenital, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia,
yang letal. Bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa
sobekan terutama di tempat-tempat lekukan, sehingga bayi
biasanya meninggal dunia di dalam kandungan atau waktu lahir.
9

Jadi penyakit ini bersifat letal dan timbul bila individu

homozigotik resesip ii. Alelnya dominan I menentukan bayi
normal.
Perkawinan dua orang normal tetapi heterozigotik untuk penyakit
itu

akan

menghasilkan

keturunan

normal

semua,

sebab

perbandingannya menjadi 3:0.

Contoh:
P

Normal
F1

3.

II
Ii
Ii
ii

Ii

Normal

Ii

= Normal
= Normal
= Normal
= Ichtyosis congenital (letal)

Anemia sel sabit (Sickle cell)

Anemia sel sabit yaitu sel darah merah penderita (manusia)
berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini kemampuan mengikat
O2 sangat rendah. Pada individu homozigotik resesip (ss)
pertumbuhannya

terhambat,

jika

mengalami

infeksi

dan

peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat

mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.
c) Mendeteksi dan Mengeliminir Gen-gen Letal
Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan cacat,
tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubungan dengan itu lebih
mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada suatu
individu daripada gen resesip.
Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan
perkawinan ulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen
letal. Tentu saja hal ini lebih mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuhtumbuhan, tetapi tidak pada manusia.

D. Gen komplementer
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum mendel yang tidak
melibatkan modifikasi nisbah fenotipe,tetapi menimbulkan fenotipe,fenotipe yang
merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik
Selain terjadi interaksi antar alel,interaksi juga dapat terjadi secara genetik.selain
mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya aksi gen
tertentu,terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum mendel yang tidak
melibatkan modifikasi rasio fenotipe,tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang
merupakan hasil kerja sama antara interaksi dua pasang gen nonalelik.
Contoh interaksi gen
10

peristiwa interaksi gen berupa avatisme pertama kali dilaporkan oleh W.

Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger
ayam. Karakter jengger tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang
berinteraksi. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam yaitu mawar,
kacang, walnut, dan tunggal.
Persilangan ayam berjengger rose dengan ayam berjengger pea menghasilkan
keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger
kedua induknya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk
walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya,
maka diperoleh generasi F2 dengan rasio fenotipe walnut : rose : pea : single = 9 : 3 :
3 : 1.
Dari rasio fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang
sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe
ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen
nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen
tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe rose dan fenotipe pea.
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe rose adalah R,
sedangkan gen untuk fenotipe pea adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut
masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untukr os e, rrP- untukpea, R-Puntukwalnut, dan rrpp untuk single. Selain itu, biasanya kita beranggapan bahwa
suatu sifat keturunan yang nampak pada suatu individu itu ditentukan oleh sebuah gen
tunggal, misalnya bunga merah oleh gen R, bunga putih oleh gen r, buah bulat oleh
gen B, buah oval (lonjong) oleh gen b, batang tiggi oleh gen T, batang pendek oleh
gen t dll.
Akan tetapi dalam kehidupan sehari-hari seringkali kita mengetahui bahwa
cara diwariskannya sifat keturunan tidak mungkin diterangkan dengan pedoman
tersebut di atas, karena sulit sekali disesuaikan dengan hukum-hukum Mendel.
Sebuah contoh klasik yang dapat dikemukakan di sini ialah hasil percobaan
Wiliam Bateson dan R.C Punnet yang telah di bicarakan sebelumnya diatas. Mereka
mengawinkan berbagai macam ayam negeri dengan memperhatikan bentuk jengger di
atas kepala. Ayam Wyandotte mempunyai jenger tipe mawar (rose), sedang ayam
Brahma berjengger tipe ercis(pea). Pada waktu dikawinkan ayam berjengger rose
didapatkan ayam-ayam F1 yang kesemuanya mempunyai jengger bersifatwalnut
(walnut= nama semacam buah). Mula- mula dikira bahwa jengger tipe walnut ini
intermedier. Tetapi yang mengherankan ialah bahwa pada waktu ayam-ayam walnut
itu dibiarkan kawin sesamanya dan dihasilkan banyak ayam-ayam F2 maka
perbandingan 9:3:3:1 nampak dalam keturunan ini. Kira-kira 9/16 bagian dari ayamayam F2 ini berjengger walnut. 3/16 mawar, 3/16 ercis dan 1/16 tunggal (single).
Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling
pengaruh) antara gen-gen. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk
bahwa ada 2 pasang alel yang berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam.
Sepasang gen menentukan tipe jengger mawar dan sepasang gen lainnya untuk tipe
jengger ercis. Sebuah gen untukrose dan sebuh gen untukpea mengadakan interaksi
menghasilkan jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F1. Jenggerrose
11

ditentukan oleh gen dominan R (berasal dari rose), jengger pea oleh gen dominan P
(berasal dari pea). Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai
genotip RRpp, sedangkan ayam berjengger ercis homozigot mempunyai genotip rrPP.
Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang berjengger walnut (bergenotip
RrPp) dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya
peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum
Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan
fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen
nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen.
Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C.
Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam.
Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang
menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan
bentuk jengger kedua tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger
berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan
sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe walnut : mawar :
kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.
Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang
sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe
ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen
nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen
tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang.
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah
R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe
tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk
kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram
persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar 2.13.
P : RRpp
x
rrPP
mawar

kacang

F1 :

RrPp
walnut
F2 : 9 R-P-

walnut

3 R-pp

mawar

3 rrP-

kacang

1 rrpp

tunggal

walnut : mawar : kacang : tunggal

9

12

E. Perubahan eksperesi gen oleh sex

Ekpresi genetikadalah proses penerjemahan urutan informasi genetik(dalam bentuk
urutan basa)menjadi protein,dan lebih jauh lagi:karakter.informasi yang dibawa bahan
genetik tidak bermakna apapun bila tidak diekspresikan menjadi fenotipe.
Proses ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk kehidupan
dan disebut dogma inti(central dogma) dalam genetika.
Ada tiga proses dasar yang tercakup dalam dogma inti:
Replikasi DNA
Transkripsi DNA menjadi RNA,dan
Translasi RNA menjadi protein atau polipeptida.
Gen yang dipengarugi oleh jenis kelamin adalah gen autosomal yang
membedakan antara laki2 dan perempuan karena dipengaruhi faktor lingkungan
internal yakni perbedaan hormon kelamin antara laki-laki dan perempuan.
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak diautosom dapat dibatasi
atau dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya.ada banyak contoh sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh
seks.sifat itu tampak pada kedua macam seks,tetapi pada salah satu seks ekspresinya
lebih besar dari pada untuk seks lainnya.
Selain gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin,juga terdapat gen yang
dibatasi oleh jenis kelamin.Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagianbagian tertentu ditepi bagian telinga.penyakit ini diwariskan melalui kromosom seks
yang terangkai pada kromosom Y.Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen
terangkai Y ini dinamakan holandrik dan gennya disebut gen holandrik.karena sifat ini
diwariskan pada kromosom Y, maka dapat disimpulkan bahwa sifat keturunan ini
hanya diwariskan dari seorang ayah kepada anak laki-laki saja,jadi,anak-anak dari
pasangan suami hypertrichosis dan wanita normal,akan melahirkan anak wanita
normal dan anak laki-laki yang menderita hypertrichosis.
F. Kelainan Jumlah Kromosom
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom
dan perubahan jumlah kromosom.
13

1. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu
delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Delesi
Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian
kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang
tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur
dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung
kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi
terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan
mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom
(delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen
biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera,
setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup
cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom
dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.
Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom
adalah:
a) cry du chat
"Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing",
dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang
terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor
kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan
berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000
bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma
5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek
kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui,
tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah
hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau
sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa
kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang
Individu).
b).Wolf-Hirschhorn syndrome
Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan
pendek kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan WolfHirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan,
keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas
dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi.
c). Jacobsen syndrome

14

Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan

terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual,
penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk
cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter
Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap
100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat
langka.

2.

Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai
gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom.
Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat terjadi karena
pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa
duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster .
Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil
dari duplikasi pada kromosom-X.
Inversi
Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai
urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r
yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut
kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip.
Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer
diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan
Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :
Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang
mengalami inversi
Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami
inversi
Translokasi
Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke
kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G
yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu
translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per
tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik.
Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi
Robertsonian.
Bisa
pula
terjadi
translokasi
yang
menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang
disebut translokasi resiprok.

Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan
aneuploid.
Euploidi
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki
oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya
15

(kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak

dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena
menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tipe
Euploid

Jumlah Genom
(n)

Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)

Monoploid

Satu (n)

ABC

Diploid

Dua (2n)

AA BB CC

Triploid

Tiga (3n)

AAA BBB CCC

Tetraploid

Empat (4n)

AAAA BBBB CCCC

Pentaploid

Lima (5n)

AAAAA BBBBB CCCCC

Heksaploid

Enam (6n)

AAAAAA BBBBBB CCCCCC

Septaploid

Tujuh (7n)

AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC

Dll

Aneuploidi Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan

atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid

Tipe

Formula

Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai Set

Haploid Kromosom

Disomi (normal)

2n

(ABC) (ABC)

2n-1

(ABC) (AB)

2n-2

(AB) (AB)

Aneuploid:
Monosomi
Nullisomi

16

Polisomi (ada
tambahan
kromosom)
Trisomi
2n+1

(ABC) (ABC) (C)

Dobel Trisomi

2n+1+1

(ABC) (ABC) (B)(C)

Tetrasomi

2n+2

(ABC) (ABC) (C) (C)

Pentasomi

2n+3

(ABC) (ABC) (C) (C) (C)

BAB III
PENUTUP
A.Kesimpulan
Pewarisan sifat atau yang lebih dikenal dengan hereditas merupakan suatu pewarisan
sifat dari induk kepada keturunannya.
pada kelainan metabolik bawaan terjadi defek pada jalur metabolisme tersebut. Defek
disebabkan ole mutadi pada gen yang mengkode protein spesifik sehingga terjadi perubahan
struktur protein atau jumlah protein yang disintesis.Sejak lama telah dikenal beberapa
penyakit/kelainan metabolism dalam tubuh manusia, yang disebabkan oleh tidak adanya gen
yang mengawasi pembentukan enzim uang sangta dibutuhkan dalam berbagai proses
fisologi tertentu.
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik atau
homozigot menyebabkan kematian individu.
Ekpresi genetikadalah proses penerjemahan urutan informasi genetik(dalam bentuk
urutan basa)menjadi protein,dan lebih jauh lagi:karakter.informasi yang dibawa bahan
genetik tidak bermakna apapun bila tidak diekspresikan menjadi fenotipe.
Proses ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk kehidupan
dan disebut dogma inti(central dogma) dalam genetika.
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom
dan perubahan jumlah kromosom.

17