LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PRAKTIKUM I
PENGENALAN KROMOSOM

OLEH
NAMA : ALIFFIYANI N.H
STAMBUK : F1D1 16 132
KELOMPOK : V (LIMA)
ASISTEN PEMBIMBING : MARWANSYAH

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HALU OLEO
KENDARI
2017
 I. PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika merupakan salah satu cabang ilmu biologi yang mempelajari

tentang pewarisan sifat pada mahkluk hidup. Pewarisan sifat mahkluk hidup

dibawa oleh gen yang terdapat didalm kromosom. Kromosom diketahui menjadi

tempat utama dari materi genetik yaitu DNA dan RNA (Joko.2017). Kromosom

adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik. Organisme

memiliki dua macam kromosom yaitu kromosom seks (gonosom) yang

menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang tidak

menentukan jenis kelamin. Manusia normal terdapat 46 kromosom, namun ada

juga beberapa manusia yang mengalami kelainan kromosom tertentu hal ini

disebut sebagai kelainan kromosom.

Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang menjadi

perhatian publik dan para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang

diderita dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan struktur. Misalnya monosomi,

trisomi, triploidi, sedangkan kelainan struktur dapat dikarenakan delesi, duplikasi,

translokasi, inverse dan ring. Adapun faktor yang dapat mempengaruhi kelaianan

kromosom adalah kelainan genetik asma, hipertensi, schizopherenia, obesitas dan

penyakit Parkinson (Laksono.DKK, 2011). Selain itu kelainan kromosom juga

disebabkan oleh pembelahan sel mitosis, meiosis, usia ibu dan lingkungan hidup.
Kelainan pada kromosom manusia yang disebabkan oleh faktor diatas

dapat dikatakan sebagai sindrom. Sindrom merupakan salah satu tanda atau gejala

yang muncul secara bersamaan dan mencirikan kelainan atau penyakit tertentu

sehingga menyebabkan gangguan baik itu secara fisik maupun secara mental.
 Berdasarkan latar belakang diatas maka dilakukan praktikum pengenalan

kromosom
B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah pada praktikum ini adalah sebagai berikut:
1. Bagaimana mengetahui susunan kromosom pada manusia ?
2. Bagaimana mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe ?
3. Bagaimana mengetahui macam-macam kelainan pada kromosom manusia?
C. Tujuan Praktikum
Tujuan pada praktikum ini adalah sebagai berikut:
1. Untuk mengetahui susunan kromosom pada manusia ?
2. Untuk mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe ?
3. Untuk mengetahui macam-macam kelainan pada kromosom manusia ?

D. Manfaat Praktikum
Manfaat yang diperoleh pada praktikum ini adalah sebagai berikut :
1. Dapat mengetahui susunan kromosom pada manusia ?
2. Dapat mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe ?
3. Dapat mengetahui macam-macam kelainan pada kromosom manusia ?
 II. TINJAUAN PUSTAKA
A. Kromosom
Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi genetik yaitu

DNA dan RNA. Kromosom manusia mengandung 23 pasang yang terdiri dari 22

pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks. 23 pasang tersebut

mengandung ribua gen yang mengandung suatu rangkai pendek dari DNA yang

membawa kode informasi genetik tertentu dan spesifik. Selain itu kromosom juga

dapat diartikan sebagai benda seperti benang lurus atau bengkok terdapat dalam

nukleus yang akan tampak bila diberi warna pada berbagai stadium dari

pembelahan sel. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer dalam tahun 1888,

sedangkan Morgan tahun 1833 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan

sifat-sifat genetik. Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis dapat

terjadi kesalahan yang menimbulkan kelaianan kromosom. Kelaianan yang terjadi

dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur baik pada kromosom autosom

maupun kromosom seks.

B. Sindrom
 Sindrom Down disebabkan karena adanya tiga kromosom nomor 21 di

dalam sel tubuh penderita yang terjadi akibat peristiwa gagal berpisah (non

disjunction). Kromosom 21 pada saat terjadi pembelahan sel. Anak-anak dengan

sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah

datar, miring ke atas mata, telinga kecil dan lidah yang menonjol. Otot nada

rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrom.

Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan

anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak dan

berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down (Rosida, 2006).

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu jenis penyakit gangguan

genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-laki yang dilahirkan dengan adanya

kromosom X tambahan pada laki-laki (47,XXY). Laki-laki akan mengalami

kegagalan perkembangan testis dengan akibat hipogonadisme dan gangguan

spermatogenesis. Gejala klinis SK yang lain adalah gangguan perkembangan,

bentuk tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil, dan peningkatan

kadar hormon gonadotropin (hipergonadotropisme) (Harmin, 2009).

Sindrom turner adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika

kromosom X hilang atau berubah. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1

kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO. Fitur fisik mungkin

menyarankan sindrom turner, tapi satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk

mendiagnosis kondisi tersebut adalah dengan analisis kariotipe. Tes ini, sampel
 darah diperiksa di bawah mikroskop untuk mendeteksi kromosom yang hilang atau

diubah (Hernanda, dkk., 2011)

C. Kelainan Pada Struktur dan Jumlah Kromosom

Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah atau

kelainan struktur kromosom. Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau

bertambahnya satu kromosom. Misalnya monosomi, trisomi, triploidi. Sedangkan

kelainan struktur dapat terjadi dikarenakan beberapa hal yaitu delesi adalah

hilangnya suatu segmen pada kromosom. Delesi dapat mengenai bagian terminal

dimana semua materi kromosom akan hilang. Translokasi merupakan suatu

perpindahan materi genetik dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Suatu

translokasi respirok terbentuk ketika patahan terjadi pada masing-masing dua

kromosom yang membentuk kombinasi kromosom yang baru.Duplikasi

merupakan proses mutasi kromosom yang terkadang menghasilkan salinan

tambahan pada beberapa region kromosom. Inversi adalah penyusunan ulang

yang melibatkan kromosom tunggal dimana salah satu segmen berbalik posisi

inverted (Nawawi, 2009).

D. Faktor Yang Mempengaruhi Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam

tahap meiosis, mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan. Kelainan kromosom

biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel. Meiosis
adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel telur dan

sperma ketika mereka berkembang. Biasanya, meiosis menyebabkan berkurangnya

separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap orang tua biasanya memberikan 23

kromosom.
 III. METODE PRAKTIKUM
A. Waktu dan Tempat
Praktikum ini dilaksanakan pada hari Rabu, tanggal 28 Maret 2017 pukul

10.30-13.00 WITA dan bertempat di Laboratorium Zoologi, Fakultas Matematika

dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Halu Oleo, Kendari.

B. Bahan

Bahan yang digunakan pada praktikum ini tercantum pada Tabel 1.

Tabel 1. Bahan dan Kegunaan.

No Nama Bahan Kegunaan
.
1 2 3
1. Lem kertas Sebagai bahan pelekat gambar
kromosom
2. Kertas HVS Sebagai tempat untu menempelkan
gambar kromosom
3. Gambar kariotipe kromosom Sebagai bahan pengamatan
manusia normal (laki-laki dan
wanita
4. Sindrom down Sebagai bahan pengamatan
5. Sindrom patau Sebagai bahan pengamatan
6. Sindrom klinefelter Sebagai bahan pengamatan
7. Sindrom turner Sebagai bahan pengamatan
8. Sindrom metafemale Sebagai bahan pengamatan
9. Sindrom chri du chat Sebagai bahan pengamatan
C. Alat

Alat yang digunakan pada praktikum ini tercantum pada Tabel 2.

Tabel 2. Alat dan Kegunaan

No Nama Alat Kegunaan

1 2 3
1. Gunting Untuk menggunting gambar
kromosom
2. Kamera Mendokumentasi hasil pengamatan
3. Alat tulis Mencatat hasil pengamatan

D. Prosedur Kerja

Prosedur kerja yang digunakan pada praktikum ini adalah sebagai

berikut:
1. Menyiapkan kertas A4 sebagai tempat melekatkan gambar kromosom.
2. Menyusun dan mengatur gambar kromosom sesuai morfologi dan ukurannya

dengan menggunakan lem pada kertas A4.

3. Menentukan sindrom apa yang telah disusun pada kertas A4.
4. Mengambil gambar hasil pengamatan untuk masing-masing kromosom.
B. Pembahasan

Kelainan pada kromosom yang disebabkan perubahan jumlah kromosm

dapat diamati dengan melihat kariotipe. Kariotipe normal manusia adalah

karyotipe yang memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 buah (44 buah atau 22

pasang autosom dan 2 buah sel genosom) dalam sel tubuh, atau jika kromosom

individu tersebut tidak memiliki materi genetik tambahan, hilang, atau teracak.

Perbedaan karyotipe pria dan wanita terletak pada genosomnya. Pada pria terdapat

genosom XY (46,XY), sedangkan pada wanita terdapat genosom XX (46,XX).

Sindrom Klinefelter, (22 AA+XXY), mengalami trisomi pada kromosom

gonosom yaitu kromosom nomor 23 mengalami kelebihan kromosom X. Penderita

Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang

(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan

mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. Sindrom Turner, dengan

kariotipe 22AA+X0 atau 44AXO. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin, termasuk dalam monosomi. Penderita Sindrom Turner

berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular

disgenesis).

Sindrom Down, kariotipe (45A+XX atau 45A+XY, kromosom 21 terjadi

trisomi pada autosom). Ciri anatominya badan dan kaki pendek, jalan agak lambat,

kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher

pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet,

keterbelakangan mental/idiot.
 Sindrom metafemale merupakan kelainan kromosom yang tidak

diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel

reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut

terjadi karena non-disjunction kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan

pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi (kromosom nomor 23).

Kariotipe: 47, XXX.

Berdasarkan praktikum yang telah dilakukan diketahui bahwa kelainan

kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam tahap meiosis,

mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan. Kelainan kromosom biasanya terjadi

sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel. Meiosis adalah nama yang

digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel telur dan sperma ketika mereka

berkembang. Biasanya, meiosis menyebabkan berkurangnya separuh dari bahan

kromosom, sehingga setiap orang tua biasanya memberikan 23 kromosom.

 V. PENUTUP

A. Simpulan

Simpulan yang diperoleh dari praktikum ini yaitu :

1. Kromosom manusia tersusun atas genosom dan autosom yang terdiri dari 22

pasang kromosom autosom dan satu pasang kromosom genosom Setiap

kromosom terbuat dari protein dan molekul tunggal dari DNA.

2. Cara mengatur kromosom dalam bentuk kariotipe yaitu berdasarkan jumlah,

ukuran dan bentuk kromosom.

3. Kelainan-kelainan yang terdapat dalam kromosom terbagi menjadi dua yaitu

euploidi dan aneuploidi seperti sindrom down (47,XX/XY), sindrom

klinefelter (47,XXY), sindrom metafemale (47,XXX) dan sindrom turner

(44,XO).

B. Saran

Saran yang dapat saya ajukan pada praktikum ini yaitu kepada praktikan

agar tertib dalam melakukan praktikum.

DAFTAR PUSTAKA
Laksono, S.P., Qomariyah, Purwaningsih, E., 2011, Persentase Distribusi Penyakit
Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD
Serang, Jurnal Pharma Medika, III (2): 267-289

Nawawi, Y. S., 2009, Karakterisasi Dismorfologi pada Pasien dengan Kelainan

Kromosom Seks, Skripsi, Universitas Diponegoro Semarang.

Rosida, L., dan Penghiyani, R., 2006, Gambaran Dermatoglifi pada Penderita
Sindrom Down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan Selatan, Jurnal
Anatomi Indonesia, 1(2), 71-78

Harmin, S., dan Tridjaja, P., 2009, Sindrom Klinefelter, Jurnal Sari Pedatri, X (6):
373-381

Hernanda, P.W., Munawariko, W., dan Soematdji, S.M., 2011, Analisis Sitogenetik
Sindrom Turner Mosaik, Jurnal Indon Mec Assoc, MXI (8): 333-376

Joko, Daniel Wahyono, 2017, Analisis Kromosom Pada Penyakit Kelainan Bawaan
Dengan Teknik Sitogenetika