BIO101 Biologi Umum Pertemuan V

Pola Pewarisan Sifat

Konsep dan Contoh Penerapannya

Tingkat Persiapan Bersama IPB 2011

Ence Darmo Jaya Supena
Departemen Biologi, FMIPA-IPB

Daftar Isi

Pendahuluan Pewarisan Sebelum Era Mendel Pewarisan Sifat berdasar Teori Mendel

Pengembangan Genetika Mendel

Hukum Segeregasi dan Kaidah Dominan-Resesif Hukum Perpadu Bebas Hukum Mendel dengan Kromosom Meiosis Kaidah Dominan tak penuh dan Kodominan Alel ganda (> 2 alel dalam 1 gen atau lokus) Sifat dikendalikan 2 gen, 3 gen, ... banyak gen (polygen)

Pola Pewarisan Sifat menyimpang dari Hukum Mendel (gen terpaut dan pindah silang) Pemanfatan Pola Pewarisan Sifat dalam Pemuliaan
Dasar Selular Reproduksi 2

Departemen Biologi, FMIPA-IPB

Fenomena Kehidupan:
Sifat-sifat Pada

Pendahuluan

yang ada pada suatu organsisme umumnya beragam/bervariasi reproduksi seksual:

anak/turunan lebih banyak kemiripan dengan salah satu dan atau kedua tetua/induknya, dan atau saudaranya daripada terhadap yang lain Namun terkadang untuk sifat tertentu ternyata ciri-sifat anak/turunan berbeda dengan tetua/induk atau saudaranya

Apakah

untuk pewarisan sifat melalui reproduksi seksual ada pola atau kaidah tertetu? Dasar Selular Reproduksi

Pewarisan Sifat Sebelum Era Mendel 1. Teori Pencampuran (Blending Theory)

proses pewarisan berjalan melalui proses pencampuran seluruh sifat dari kedua tetua, sebagaimana mencampurkan Tetua 1 dua cairan (cat) yang berasal dari dua bejana

Tetua 2

2. Pewarisan Sifat-Baru (Inheritance of Acquired Characteristics)

Zuriat

Sifat yang ada pada tetua dan termodifikasi (berubah) karena digunakan akan diwariskan pada keturunannya dalam bentuk yang termodifikasi tersebut
Dasar Selular Reproduksi

Pola Pewarisan Mendel

Tahapan pekerjaan/percobaan Mendel (~8 tahun) 1. Penyiapan bahan (Pisum sativum dan galur murni) 2. Menyilangkan varietas dengan suatu sifat yang mempunyai ciri yang berbeda nyata atau mudah dibedakan (7 sifat; @ 2 ciri mudah dibedakan) 3. Menanam biji hasil persilangan (F1) dan mencatat ciri yang tampak dari sifat yang diamati 4. Membiarkan tanaman F1 menyerbuk sendiri untuk mendapatkan biji F2 untuk selanjutnya tanaman F2 dan mencatat ciri yang tampak dari sifat yang diamati 5. Mengumpulkan jumlah data yang banyak 6. Merumuskan hipotesis dan model dengan pendekatan matematika/statistika
Dasar Selular Reproduksi 5

Percobaan Persilangan MENDEL

Sifat-sifat tanaman yang diamati
Warna albumen

Bundar Keriput

Gembung

Berkerut

Dasar Selular Reproduksi

Pisum sativum

Percobaan Persilangan MENDEL

Pembentukan F1 (Perkawinan antara dua homozigot yang berbeda) Pembentukan F2 (F1 menyerbuk sendiri)
Menyerbuk sendiri X

F2

Kastrasi dan persilangan

Tanaman F1 Biji (embrio) F1

Dasar Selular Reproduksi

Pisum sativum
7

Hasil Percobaan Persilangan Monohibrid Mendel

Tabel. Sifat yang diamati, data persilangan dan F1
SIFAT Bentuk biji Warna albumen Warna bunga Bentuk polong Warna polong Kedudukan bunga Tinggi tanaman Persilangan Bundar x Keriput Kuning x Hijau Merah-ungu x Putih Gembung x Berkerut Hijau x Kuning Aksial x Terminal Tinggi x Pendek Tanaman F1 100% Bundar 100% Kuning 100% Merah-ungu 100% Gembung 100% Hijau 100% Aksial 100% Tinggi

Dasar Selular Reproduksi

Hasil Percobaan Persilangan Monohibrid Mendel

Tabel. Data F2 Percobaan Monohibrid Mendel
SIFAT Bentuk biji Warna albumen Warna bunga Bentuk polong Warna polong Kedudukan bunga Tinggi tanaman Ciri Dominan 5474 Bundar 6022 Kuning 705 Merah-ungu 882 Gembung 428 Hijau 451 Aksial 787 Tinggi Ciri Resesif 1850 Keriput 2001 Hijau 224 Putih 299 Berkerut 152 Kuning 207 Terminal 277 Pendek Perbandingan 2.96 : 1 3.01 : 1 3.15 : 1 2.95 : 1 2.85 : 1 3.14 : 1 2.84 : 1

~3:1
Dasar Selular Reproduksi 9

Penafsiran Mendel dan Model Monohibrid

Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang (2) gen Setiap gen dari pasangan tersebut berasal dari tetua melalui perkawinan Antar gen terdapat hubungan dominan-resesif Pasangan gen bersegregasi dalam pembentukan gamet Gamet akan berpadu secara bebas dalam perkawinan

Dasar Selular Reproduksi

10

Pola pewarisan sifat dan Hukum Mendel

Teori Pewarisan Terpisah (Partikulat/Discrete)
Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang faktor (gen atau alel) yang berasal dari kedua tetuanya.Warna putih yang tidak tampak pada fenotipe F1 bukan berarti bercampur, tetapi akan tetap mempertahankan identitasnya dan tetap terpisah.

Hukum Segregasi (Hukum

Mendel I) Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen dari sepasang gen suatu sifat bersegregasi (berpisah bebas)

A a A
gamet

Sepasang gen heterosigot

Kaidah Dominan-Resesif:

Warna Ungu bersifat dominan terhadap Putih Warna Putih bersifat resesif terhadap Ungu
Dasar Selular Reproduksi 11

Pengujian Hukum Segregasi

Silang uji (test cross): Persilangan antara F1 dengan homozigot resesif

Contoh hasil silang-uji: Untuk Warna Albumin (Kulit Biji) adalah 58 Kuning : 52 Hijau dengan uji khikuadrat diterima perbandingan Kuning : Hijau = 1 : 1
Dasar Selular Reproduksi

Ww = 0.5 ww = 0.5
12

Percobaan Persilangan Dihibrid Mendel

Bundar-Kuning F1: X Keriput-Hijau

Bundar-Kuning (100%) F2

Kelompok I II III IV

Jumlah individu 315 (9/16) 101 (3/16) 108 (3/16) 32 (1/16)

Dasar Selular Reproduksi

Fenotipe Bundar-Kuning Keriput-Kuning Bundar-Hijau Keriput-Hijau

13

Hasil Percobaan Persilangan Dihibrid Mendel

Bentuk biji dan warna albumen pada F2
bundar hijau bundar - kuning keriput - kuning

keriput - hijau

Dasar Selular Reproduksi

14

Penafsiran Mendel dan Model Dihibrid

(Bentuk biji & Warna albumen)

P: Licin, Kuning X Keriput, Hijau

(RRYY) (rryy)

F1:

Licin, Kuning (RrYy)

(menyerbuk sendiri)

F2:

:3

:3

:1
15

Dasar Selular Reproduksi

Hukum Berpadu Bebas (Independent Assortment)

(Hukum Mendel II)
R Y r y

Pasangan Gen Bebas

atau

R y

r Y

R Y
Frekuensi: 0.25

R y
0.25

gamet

y
0.25

gamet

Y
0.25

Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing gen dari sifat pertama (Y atau y) Berpadu Bebas dengan masingmasing gen dari sifat kedua (R atau r) sehingga frekuensi gamet 16 RY, ry, Ry dan rY masing-masing adalah 0.25

Kesetaraan Hukum Mendel dan Kromosom Meiosis

Biji 100% Licin & kuning

Generasi F1
Metafase I (Alternatif pasangan kromosom homolog)

Anafase I Metafase

II

Gamet F1:
Menyerbuk sendiri F1

Generasi F2:

Dasar Selular Reproduksi

17

Pola pewarisan Mendel pada Manusia

D o mi n a n

Kemampuan menggulung lidah (bersifat dominan)

Dasar Selular Reproduksi

18

Resesif

Penyakit pada Manusia yang dikendalikan Gen pada Kromosom Autosom

Dasar Selular Reproduksi

19

Albinisme pada manusia diwariskan dan dikendalikan oleh alel resesisf

(Richard Dranitzke/SS/Photo Researchers.)`

Hubungan antar alel tidak selalu Dominan-Resesif

Kasus Dominan tak-penuh (Intermediate)

Snapdragon

Dasar Selular Reproduksi 21 Bunga Pukul-Empat

Hubungan antar alel tidak selalu Dominan-Resesif

Kasus Dominan tak-penuh (Intermediate)

Palomino Cc

Chestnut CC

Cremello cc

Kasus Kodominan

Alel IA bersifat kodominan terhadap alel IB Alel IA dan IB bersifat dominan terhadap alel I0

Dasar Selular Reproduksi

23

Interaksi Gen: Dua lokus menentukan satu sifat

Single rrpp

Rose RRpp Rrpp

Pea rrPP rrPp

R dan P keduanya dominan penuh, merupakan nisbah klasik untuk fenotipe F2 dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1
Dasar Selular Reproduksi

Walnut RRPP RRPp RrPP RrPp

24

Interaksi antar dua gen (dua alel) yang mengendalikan satu sifat Warna Buah pada Paprika (Capsicum annuum)

Dasar Selular Reproduksi

25

Warna biji ungu pada jagung hanya muncul pada tanaman yang mempunyai alel dominan untuk kedua gen, A dan B)

Interaksi Gen Duplikat

Bentuk daun Shepherds purse (Capsella bursa-pastoris)

Segregasi fenotipe F2 dihibrid = 15 : 1 untuk heart-shape : narrow

interaksi antara dua gen berbeda yang menghasilkan produk atau bahan yang sama, sehingga keberadaan alel dominan dari salah satu atau kedua lokus menghasilkan fenotipe yang sama. Jenis interaksi ini disebut juga epistasis dominan ganda.
Dasar Selular Reproduksi 27

Alel Ganda atau Multiple alleles

Bila dalam satu lokus atau gen > 2 alel contoh: Golongan Darah pada Manusia Sistem ABO = 3 alel (IA, IB, i0)

Warna Bulu Kelinci = 4 alel (C atau c+; cch; ch; c)

(Dominansi: C > cch > ch > c)

Fenotipe Genotipe

CC; Ccch; chch cchch; chch; chc cc Cch; Cc cchc Dark gray Chincilla Light gray Himalayan Albino

Alel Ganda atau Multiple alleles v vl vh vf

Multiple alleles pada pola warna (chevron) daun pada white-clover (Trifolium)

vba vb
Dasar Selular Reproduksi

vby

29

Sifat Poligenik:

suatu sifat dikendalikan oleh banyak gen Warna kulit manusia setidaknya dikendalikan oleh 3 gen

Generasi P (Tetua)

aabbcc (sangat terang)

AABBCC (sangat gelap)

Generasi F1
AaBbCc AaBbCc

Fraksi dari populasi

Generasi F2

Pewarnaan pigmen kulit

Dasar Selular Reproduksi 30

Tinggi tubuh manusia terdistribusi secara continu; merupakan sifat yang dikendalikan oleh banyak gen (polygen)
Photo adalah variasi tinggi mahasiswa Connecticut Agricultural College. Pada tahun 1914.

 Pautan Gen dan Pindah Silang

PpLl X PpLl
Bunga Ungu; Polen Panjang

Menyimpang dari Hukum Mendel

Data F2 untuk Warna bunga dan Bentuk polen No. Fenotipe 1. 2. 3. 4. Ungu-Panjang Ungu-Bulat Merah-Panjang Merah-Bulah Jumlah Observasi 284 21 21 55 381 Nisbah 9/16 3/16 3/16 1/16 T I DA K

Antara lokus/gen P dan L tidak bebas atau saling terpaut (terletak pada kromosom yang sama) dan terjadi pindah silang saat meiosis (pembentukan gamet)
Dasar Selular Reproduksi 32

Pengendalian jenis kelamin (seks)

Sistem X-Y (pada Manusia dan Lalat Buah) Manusia

Sistem X-O

Sistem Z-W

Sistem Jumlah Kromosom

Dasar Selular Reproduksi

33

Gen Terpaut Kromosom Seks pada Manusia

Alel Resesif :
Hemofilia (tidak ada faktor koagulasi pada darah) Buta warna (tidak bisa membedakan warna merah-hijau)

Alat untuk menguji buta warna merah-hijau

Gen Buta Warna Merah-Hijau terpaut pada kromosom-X

Dasar Selular Reproduksi

34

Gen Terpaut Kromosom Seks

Warna mata pada Lalat Buah (Drosophila melanogaster)

Gen warna mata terpaut pada kromosom-X; putih (mutan) bersifat resesif; merah (liar) bersifat dominan Hasil persilangan resiprokal berbeda

Dasar Selular Reproduksi

35

Pemahaman pola pewarisan sifat diantaranya dimanfaatkan untuk merakit sifat unggul P: F1:
xxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxx 1996 >>>>>

F2:

Dasar Selular Reproduksi

36

Tugas Individu Mahasiswa

Apakah Golongan Darah Anda? Dengan menggunakan data golongan darah ayah dan ibu anda serta golongan darah saudara kandung anda, tentukan genotipe anda dan ayah-ibu anda

Dasar Selular Reproduksi

37

Terima kasih ...

Pustaka Utama:
Campbell NA, Reece JB, Taylor, MR, Simon EJ, Dickey JL. 2009. Biology: Concepts and Connections (6th Edition). San Francisco: Benjamin Cummings. Biggs A, Hagins WC, Holliday WG, Kapicka CL, Lundgren L, MacKenzie AH, Rogers WD, Sewer MB, Zike D. 2008. Glencoe science: BIOLOGY. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc.
Dasar Selular Reproduksi 38

Beberapa istilah dalam Genetika (Pewarisan Sifat)

: Bahan yang menentukan sifat organisme; bahan kimia DNA; dapat diwariskan ke generasi berikutnya LOKUS: Posisi gen pada kromosom. Posisi lokus menunjukkan fungsi gen ALEL : Ragam gen pada suatu lokus HOMOZIGOT : Pada satu lokus terdapat alel yang sama HETEROZIGOT: Pada satu lokus terdapat alel yang berbeda ALEL DOMINAN : Alel yang pengaruhnya menutupi pengaruh alel lain pada suatu lokus heterozigot ALEL RESESIF : Alel yang pengaruhnya tertutupi oleh pengaruh alel dominan. FENOTIPE : Jenis sifat organisme yang nampak teramati GENOTIPE : Jenis komposisi gen yang menentukan suatu fenotipe organisme F1 : Generasi hibrid hasil perkawinan dua homozigot yang berbeda F2 : Turunan kawin sendiri organisme F1 atau F1 x F1
Dasar Selular Reproduksi 39

GEN