LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PRAKTIKUM I
PENGENALAN KROMOSOM

OLEH:

NAMA : MARHAMA SAHLIN

STAMBUK : F1D1 15 039
KELOMPOK : III (TIGA)
ASISTEN PEMBIMBING : ADE PUTRA RIZKY T.

PROGRAM STUDI BIOLOGI

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HALUOLEO
KENDARI
2017
 I. PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kromosom merupakan gen pembawa sifat yang terdapat pada nukleus atau

inti sel. Kromosom di dalamnya terdapat materi genetik DNA dan RNA yang

mengontrol semua aktivitas hidup, termasuk metabolisme dan penurunan sifat

dengan cara pembelahan sel. Pembelahan sel melibatkan materi genetik kepada

sel anakan. Keseluruhan materi genetik yang dimiliki oleh suatu sel disebut

genom dari sel tersebut.

Masing-masing spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. Manusia

mewarisi 46 kromosom, dari masing-masing orang tua (ayah-ibu) 23 pasang.

Spesies yang bereproduksi secara seksual ini, perilaku kromosom selama meiosis

dan fertilisasi bertanggung jawab atas variasi yang muncul pada setiap generasi.

Ada beberapa peristiwa yang menyebabkan terjadi variasi pada generasi baru dan

menyebabkan kelainan pada individu tersebut, yang disebabkan faktor

lingkungan sehingga terjadi kelainan kromosom.

Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang menjadi

perhatian publik dan para ilmuwan pada saat ini. Kelainan kromosom yang

diderita dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan struktur kromosom.

Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom.

Misalnya monosomi, trisomi, triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat terjadi

dikarenakan delesi, duplikasi, translokasi, inversi, ring. Selain kelainan struktur

dan jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan
 kromosom. Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun

terjadi secara de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir

pada bayi. Berdasarkan uraian tersebut, maka perlu dilakukan praktikum

pengenalan koromosom.

B. Rumusan Masalah

Rumusan masalah pada praktikum ini yaitu :

1. Bagaimana mengenal kromosom manusia meskipun dari gambar (foto)?

2. Bagaimana mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe dan

mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom tersebut?

C. Tujuan Praktikum

Tujuan yang ingin dicapai pada praktikum ini yaitu:

1. Untuk mengenal kromosom manusia meskipun dari gambar (foto).

2. Untuk mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dan mengenal

macam kelainan yang dijumpai pada kromosom tersebut.

D. Manfaat Praktikum

Manfaat yang dapat diperoleh pada praktikum ini yaitu:

1. Dapat mengenal kromosom manusia meskipun dari gambar (foto).

2. Dapat mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dan mengenal

macam kelainan yang dijumpai pada kromosom tersebut.

 II. TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Kromosom

Bagian terkecil dari tubuh makhluk hidup dinamakan sel. Inti sel atau

nukleus (karyon) terdiri dari selaput (karyotheca), plasma (karyoplasma atau

nukleoplasma), anak inti (nukleolus) dan kromosom. Kromosom adalah struktur

dalam sel yang mengandung infomasi genetik. Kromosom merupakan jalinan

benang-benang halus yang berpilin-pilin longgar dan diselimuti protein (disebut

kromonema) dalam plasma inti yang mudah mengikat zat warna. Kromosom

memiliki bagian-bagian yaitu kromatid, sentromer, lengan pendek dan lengan

panjang (Fendy, 2010).

Gambar 1. Kromosom dan bagian-bagian kromosom

Berdasarkan letak sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi

beberapa bentuk. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer terletak

di tengah kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan yang hampir

sama panjang. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak

kearah salah satu ujung kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua

lengan yang tak sama panjang. Ketiga kromosom akrosentrik yaitu letak
 sentromer di dekat ujung kromosom sehingga satu lengan menjadi sangat pendek

dan yang lain sangat panjang. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila

sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya terdiri dari satu

lengan saja. Kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang kromosom

autosom dan sepasang kromosom gonosom, baik XX maupun XY, Kromosom

mempunyai bagian yang menyempit yaitu sentromer dan membagi kromosom

menjadi dua lengan yaitu lengan p pada bagian atas dan lengan q dibagian bawah

(Ramadhani, dkk., 2011).

B. Sindrom Down

Sindrom down (trisomi 21) merupakan kelainan kromosom yang paling

sering dijumpai pada anak. Sindrom down terjadi karena aberasi numerik sebagai

akibat kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak (non-disjunction).

Bentuk kariotip aberasi ini dapat berbentuk aberasi penuh dan dapat pula

berbentuk mosaik, yang diduga mempunyai implikasi terhadap berat ringannya

kelaina fenotip (Hidajat, dkk., 2005).

C. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang paling

banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki

(47,XXY). Pasien akan mengalami kegagalan perkembangan testis, dengan akibat

hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Gejala klinis SK yang lain adalah

gangguan perkembangan, bentuk tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis

yang kecil, dan peningkatan kadar hormone gonadotropin (hipergonadotropisme)

(Harmin dan Tridjaja, 2009).

D. Sindrom Turner

Sindrom Turner (ST) disebut juga monosomi X atau Ulrich-Turner adalah

sekumpulan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan

kromosom X, dan diperkenalkan oleh Turner pada tahun 1938. ST merupakan

salah satu dari empat penyebab abortus spontan yang disebabkan oleh anomali

kromosom yang secara klinis belum sempat terdiagnosis. Kromosom X yang tidak

lengkap (45, XO), pada umumnya terjadi secara sporadik, dan sekitar 8-16% dari

semua kasus tersebut adalah mosaik. Usia orang tua tidak ada hubungannya

dengan kejadian ST (Simanjutak, 2010).

 III. METODE PRAKTIKUM

A. Waktu dan Tempat

Praktikum ini dilaksanakan pada hari Rabu, tanggal 29 Maret 2017 pada

pukul 10.30-13.00 WITA dan bertempat di Laboratorium Genetika, Jurusan

Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Halu

Oleo, Kendari.

B. Bahan Praktikum

Bahan yang digunakan pada praktikum ini dapat dilihat pada Tabel 1.

Tabel 1. Bahan dan kegunaan

No Nama Bahan Kegunaan
1. Gambar kromosom manusia Sebagai objek pengamatan
normal laki-laki dan wanita,
sindrom Down, sindrom Patau,
sindrom Turner, sindrom
Klinefelter, sindrom metafemale,
sindrom Cri Du Cat
2. Lem Sebagai perekat potongan
gambar kromosom

3. Kertas A4 Sebagai tempat merekat

potongan gambar kromosom

C. Alat Praktikum

Alat yang digunakan pada praktikum ini dapat dilihat pada Tabel 2.

Tabel 2. Alat dan kegunaan

No. Nama Alat Kegunaan
1. Gunting Sebagai alat menggunting gambar kromosom
2. Kamera Sebagai alat dokumentasi hasil pengamatan
3. Alat tulis Sebagai alat menulis hasil pengamatan
D. Prosedur Kerja

Prosedur kerja pada praktikum Pengenalan Kromosom sebagai berikut :

1. Mengambil satu himpunan gambar kariotip kromosom yang belum diketahui

organismenya dan yang telah digunting.

2. Menyiapkan kertas A4 sebagai media untuk melekatkan gambar kromosom.

3. Menyusun dan mengatur gambar secara berpasangan sesuai dengan morfologi,

ukuran dan letak setromer dengan menggunakan lem pada kertas A4.

4. Mengamati kelainan-kelainan pada karyotipe pada kromosom yang telah

disusun.

5. Mengambil gambar hasil pengamatan untuk tiap-tiap kromosom menggunakan

kamera.
 IV. HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil Pengamatan

Hasil pengamatan pada praktikum ini dapat dilihat pada Tabel 3.

Tabel 3. Hasil Pengamatan

Gambar Jenis Jumlah
Formula
No. Kromosom Kelamin Kromosom Keterangan
Kromosom
Manusia (L/P) Kelamin
1 2 3 4 5 6
1. 47XXY L 3 Sindrom
Klinefelter

2. 47XX/XY L/P 2 Sindrom

Down

3. 46XX/XY L/P 2 Sindrom Cri

Du Chat
Tabel 3. Lanjutan
1 2 3 4 5 6
46XO P 1 Sindrom
4. Turner

5. 47XX/XY L/P 2 Sindrom

Patau

6. 46XXX P 3 Sindrom
metafemale

7. 46XX P 2 Kromosom
wanita
normal

8. 46XY L 2 Kromosom
laki-laki
normal
B. Pembahasan

Kromosom dalam bahasa Yunani chroma yaitu warna dan soma yang

berarti badan, sehingga kromosom dapat diartikan seberkas DNA yang sangat

panjang dan berkelanjutan, yang terdapat banyak gen unsur regulator dan sekuens

nukleotida lainnya. Kromosom juga dapat diartikan sebagai struktur

makromolekul besar yang memuat DNA yang membawa informasi genetik dalam

sel. Kromosom terdiri dari kromatid, kromomer, sentromer dan telomer. Kromatid

merupakan salah satu dari dua lengan perbanyakan hasil dari replikasi. Kromomer

yaitu struktur yang berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari

kromatid. Sentromer merupakan daerah lekukan disekitar pertengahan kromosom.

Telomer merupakan suatu daerah ujung pada kromosom yang berfungsi sebagai

penjaga stabilitas pada ujung kromosom (Fendy, 2010).

Pengamatan kromosom dapat dilakukan pada saat sel membelah.

Pembelahan sel dibedakan atas pembelahan mitosis dan meiosis. Pembelahan

mitosis meliputi beberapa fase interfase, pada fase ini sel belum memperlihatkan

kegiatan membelah, inti sel tampak keruh, mulai tampak benang-benang kromatin

yang halus. Profase, fase yang ditunjukkan dengan benang-benang kromatin yang

semakin pendek dan tebal sehingga terbentuk kromosom. Tiap kromosom lalu

membelah, memanjang dan anakan kromosom disebut kromatid. Dinding mulai

menghilang dan sentriol membelah. Metafase, fase ini ditandai dengan kromosom

yang berada di bidang tengah sel. Anafase, fase ini memperlihatkan sentriol yang

membelah dan kedua kromatid memisahkan diri dan bergerak menuju kutub sel
yang berlawanan. Telofase, pada fase ini setiap kutub sel terbentuk sel kromosom

yang identik. Serabut gelendong inti lenyap dan dinding inti terbentuk lagi.

Praktikum pengenalan kromosom bertujuan untuk mengenal kromosom

manusia meskipun dari gambar dan belajar mengatur kromosom manusia dalam

bentuk kariotipe serta mengenal macam kelainan yang dijumpai pada kromosom.

Pengenalan kromosom dilakukan dengan mengatur potongan gambar kromosom

dan menyusunnya hingga membentuk susunan kromosom yang baik. Berdasarkan

hasil penyusunan gambar kromosom, diperoleh kromosom manusia normal dan

beberapa kelainan pada kromosom yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter,

sindrom Turner, sindrom Cri Du Cat, sindrom Patau dan sindrom Metafemale.

Karyotipe normal manusia adalah karyotipe yang memiliki jumlah

kromosom sebanyak 46 buah (44 buah atau 22 pasang autosom dan 2 buah sel

genosom) dalam sel tubuh, atau jika kromosom individu tersebut tidak memiliki

materi genetik tambahan, hilang, atau teracak. Perbedaan karyotipe pria dan

wanita terletak pada genosomnya. Pada pria terdapat genosom XY (46,XY),

sedangkan pada wanita terdapat genosom XX (46,XX).

Sindrom Down (trisomi 21) terjadi karena aberasi numerik sebagai

akibat kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak (non-disjunction).

Bentuk kariotip aberasi ini dapat berbentuk aberasi penuh dan dapat pula

berbentuk mosaik, yang diduga mempunyai implikasi terhadap berat ringannya

kelainan fenotip. Diketahui bahwa terdapat kecenderungan dismorfogenesis yang

konsisten dalam pembentukan organ yang mengalami kelainan tersebut (Hidajat,

dkk., 2005).
 Sindrom Klinefelter adalah suatu kelainan kromosom pada pria. Orang-

orang yang dilahirkan dengan kondisi seperti ini mengalami sedikitnya kelebihan

satu kromosom X. Nama Sindroma Klinefelter diberikan setelah Dr. Henry

Klinefelter, orang yang pertama kali menemukan gejala-gejala yang ditemukan

pada beberapa orang pria yang mempunyai kelebihan kromosom X, pada tahun

1942. Anak laki-laki yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom X Nampak

normal saat dilahirkan. Ketika mulai memasuki masa pubertas penampilan mereka

masih nampak normal, tetapi saat memasuki pertengahan masa pubertas kadar

testosterone yang rendah menyebabkan testis yang kecil dan ketidakmampuan

untuk menghasilkan spermatozoon. Pria dengan sindroma Klinefelter juga

mempunyai gangguan pembelajaran dan problem perilaku seperti pemalu

(Ernawati, 2002).

Sindrom Metafemale merupakan kelainan kromosom yang tidak

diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel

reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut

terjadi karena non-disjunction kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan

pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi (kromosom nomor 23).

Sindrom Turner adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika

kromosom X hilang atau berubah. Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1

kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Fitur

fisik mungkin menyarankan sindrom turner, tapi satu-satunya cara yang dapat

diandalkan untuk mendiagnosis kondisi tersebut adalah dengan analisis kariotipe.

 Sindrom Cri Du Cat merupakan kelainan kromosom yang disebabkan

hilangnya kromosom pada nomor 5p (delesi). Penderita mempunyai 44 autosom

dan 2 genosom. Oleh karena itu kariotipnya menjadi 44A + XX atau 44A + XY.

Penderita memiliki ciri dengan tangisan bernada tinggi yang mirip suara kucing,

ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak sempurna.

Sindrom Patau adalah suatu kondisi kelainan kromosom dimana

kromosom mengalami kelebihan pada pasangan ke-13 akibat tidak berlakunya

persilangan antara kromosom semasa proses meiosis. Penderita memiliki kariotip

45A + XX atau 45A + XY. Ciri dari penderita ini adalah bibir sumbing, jari

tangan atau kaki berjumlah lebih, serta abnormaliti pada tulang rangka.

Sindrom nefrotik adalah sindrom dimana ginjal mengalami kelainan.

Kariotipnya adalah 44A + XX atau 44A + XY. Ginjal si penderita tidak berfungsi

secara maksimal terutama dalam mengabsorbsi darah.

Kelainan kromosom biasa terjadi akibat kesalahan dalam tahap meiosis,

mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan. Kelainan kromosom biasanya terjadi

sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel. Meiosis merupakan

pembelahan sel telur dan sperma ketika mereka berkembang. Meiosis

menyebabkan berkurangnya separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap orang

tua biasanya memberikan 23 kromosom. Mitosis yaitu pembelahan sel yang

semua sel-sel lain, selain telur dan sperma, menjalani ketika mereka berkembang.

Mitosis menyebabkan duplikasi, diikuti dengan mengurangi separuh dari bahan

kromosom, sehingga setiap sel menggandakan jumlah kromosom ke 92, dan

kemudian membagi dua, sehingga total normal 46 kromosom. Mitosis dimulai

pada janin setelah pembuahan. Resiko untuk bayi yang akan lahir dengan

kromosom kelainan meningkat dengan usia ibu, karena penuaan sel telur, dan

mungkin memiliki jumlah kromosom yang salah pada saat pembuahan. Kesalahan

dalam meiosis mungkin lebih rentan terjadi sebagai akibat dari proses penuaan.
 V. PENUTUP

A. Simpulan

Simpulan pada praktikum ini yaitu sebagai berikut:

1. Mengenal kromosom manusia melalui gambar yaitu dapat dilakukan

menyusun karyotipe kromosom dan membandingkannya dengan gambar

literature dan untuk kromosom manusia normal tidak terjadi kelainan.

2. Mengatur kromosom manusia dalam bentuk karyotipe dapat dilakukan

dengan menyusun karyotipe kromosom berdasarkan karakter kromosom

secara fisik, seperti jumlah kromosom dan ukuran kromosom dari ukuran

besar ke ukuran yang kecil. Kelainan kromosom pada manusia seperti

sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom turner dan sindrom metafemale.

B. Saran

Saran yang dapat diajukan pada praktikum selanjutnya yaitu diharapkan

kepada praktikan selalu semangat dalam melaksanakan praktikum dan tidak selalu

memperhatikan asisten saat menjelaskan materi praktikum.

 DAFTAR PUSTAKA

Fendy, H. F., 2010, Analisis Kromosom dan Stomata Tanaman Salak Bali
(Salacca zalacca var. amboinensis (Becc.) Mogea), Salak Padang
Sidempuan (S. sumatrana (Becc.)) dan Salak Jawa (S. zalacca var. zalacca
(Becc) Mogea)), Skripsi, Universitas Sebelas Maret, Surakarta.

Harmin, S. dan Tridjaja, B., 2009, Sindrom Klinefelter, Jurnal Sari Pediatri,
10(6): 373

Hidajat, S., Garna, H., Idjradinata, P. S., dan Surjono, A., 2005, Pemeriksaan
Dermatoglifik dan Penilaian Fenotip Sindrom Down Sebagai Uji Diagnostik
Kariotip Aberasi Penuh Trisomi 21, Jurnal Sari Pediatri, 7(2): 97-98

Ramadhani, D., Alatas, Z., Lusiyanti, Y., dan Purnami, S., 2011, Semi
Otomatisasi Kariotipe untuk Deteksi Aberasi Kromosom Akibat Paparan
Radiasi, Jurnal Seminar Nasional SDM Teknologi Nuklir VII.

Simanjutak, T. P., 2010, Sindrom Turner, Jurnal Majalah Kodekteran, 27(1): 16