BIOLOGI DASAR

“PRINSIP GENETIKA”

Dosen Pengampu : Jafriati, S.Si M.Si

Dibuat oleh

Nama : Rosmini
NIM : J1A120221

FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT

UNIVERSITAS HALUOLEO
KENDARI
2020
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika merupakan salah satu bidang ilmu yang sejak dahulu kala sudah menarik
perhatian semua manusia. Tanpa menyadari dan tanpa mengenal hukum-hukumnya,
manusia ratusan tahun yang lalu sebenarnya sudah lama mempraktekkan ilmu ini
terhadap hewan dan tumbuhan di lingkunganya demi kepentingannya. Seiring
perkembangan zaman definisi genetika merupakan ilmu yang menganalisis ilmu
keturunan dan perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk
karakter organisme. Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat
keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Pada
ilmu genetika ini kita juga melihat bagaimana genetika terus merevolusi kedokteran dan
pertanian, dan kita akan diminta untuk mempertimbangkan sosial dan pertanyaan etis
yang muncul karena kemampuan kita untuk memanipulasi DNA, materi genetik.

B. Rumusan Masalah
1.Apa saja materi genetika?
2.Bagaimana prinsip genetika?
3.Bagaimana kelainan genetika terjadi?

C. Tujuan
1. Memahami komponen materi genetika
2. Mengetahui prinsip genetika
3. Memahami proses penurunan sifat dan kelainannya
 BAB 2
PEMBAHASAN

A. Materi Genetika
1. Gen dan Alel
Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen adalah materi yang kompak dan
mengandung satuan informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun serta
memenuhi lokus suatu kromosom (Morgan, 1908).
Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Sepasang kromosom
merupakan homolog sesamanya, artinya keduanya mempunyai bentuk yang sama dan
lokus gen-gen yang bersesuaian. Gen-gen yang terdapat pada lokus yang bersesuaian
ini disebut alel.
2. DNA dan RNA
Dari berbagai penelitian mengungkapkan bahwa DNA adalah pembawa sebagian
besar atau seluruh sifat-sifat genetika di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam
nukleus dan bersama senyawa protein membentuk nukleo protein. Selain di dalam
nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria, plastid, dan sentriol.
Berdasarkan hasil analisis refraksi sinar X oleh kristal DNA, disimpulkan bahwa
struktur molekul DNA berbentuk heliks ganda (Watson & Crick, 1888)
RNA merupakan seutas benang tunggal yang tersusun molekul gula ribosa, gugus
fosfat, dan asam nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas golongan purin (adenin dan
guanin) dan golongan pirimidin (sitosin dan urasil). RNA dibentuk oleh DNA di
dalam nukleus, melalui proses transkripsi DNA. Hasil transkripsi digunakan RNA
untuk sintesis protein dalam sitoplasma sel.
3. Kromosom
Menurut (Waldayer, 1888), kromosom merupakan badan yang mampu menyerap
warna. Kromosom di bagi menjadi dua macam, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan
kromosom kelamin (kromosom sex). Kromosom dalam tubuh berdasarkan
pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi
dua, yaitu:
Autosom (kromosom tubuh), tidak menentukan jenis kelamin organisme.Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44
 autosom.Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan
autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel
somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
Gonosom (kromosom kelamin), dapat menentukan jenis kelamin makhluk
hidup.Jumlahnya sepasang pada sel somatis.Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat
2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X
menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin
jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY.Oleh karena itu,
penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita).Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
4. Sintesis Protein
Protein tidak disintesis langsung oleh gen, melainkan melalui proses transkripsi
dan translasi (gen adalah nama fungsional, strukturnya adalah DNA). Transkripsi
adalah proses replikasi DNA untuk membentuk RNA-d. Sedangkan, translasi adalah
proses penerjemahan informasi genetik yang terdapat pada RNA-d menjadi runtunan
asam amino polipeptida. Dalam transkripsi, DNA digunakan sebagai model untuk
sintesis protein.

B. Prinsip Genetika
Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang
biarawan dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendell
melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri
(Pisum sativum). Dari hasil penelitian tersebut Mandell menemukan prinsip dasar
genetika yang dikenal dengan hukum Mandell.
1. Hukum Mandell I
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi yang menyatakan: ‘pada
pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam
dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan
satu sifat beda). Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan
monohybrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan
suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat
disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut
sifat resesif. Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang
 dominan ataupun resesif. Contoh: disilangkan antara tanaman biji bulat dan biji
berkerut.
2. Hukum Mandell II
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, yang
menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat
atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat
pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau
lebih. Contoh: disilangkan tanaman berdan bulat buga merah (dominan) dengan
tanaman berdaun sempit bunga putih (resesif)

C. Kelainan genetika pada Manusia

1. Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu
kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan
susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan
kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis,
maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet  yaitu X,
sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Perhatikan skema berikut ini

Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah
ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom seks, sedangkan ayah
menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis
kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan,
sedangkan ayah akan memberikan kromosom  X kepada anak perempuan dan
kromosom Y kepada anak laki-laki.
2. Cacat dan Penyakit Menurun
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai
berikut :
a. tidak dapat menular
b. tidak dapat disembuhkan
c. dapat dihindarkan
d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif
Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang
yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier
(pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan
melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage=
terpaut seks).
 Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)
1. Albino (albinisme/bule)
Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen
pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih”
Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan
karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka
terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak
matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh
tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang
berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom).
Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau
salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya,
yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah
dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika
keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan
selanjutnya?
Jawab:
 2. Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun
dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan
mental antara lain mempunyai ciri :
–          menunjukkan gejala kebodohan
–          reaksi refleknya lamban
–          rambut dan kulit kekurangan pigmen
–          umumnya tidak berumur panjang
–          jarang mempunyai keturunan
–          bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau
kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat
fenilketouria (FKU)
3. Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges
(ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini
berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal),
dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan
homozigot resesif (bb) adalah normal.
4. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki.
Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom
dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip
pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
5. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan
pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai
globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen
menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi
thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya
menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

6. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan
tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya
adalah sebagai berikut.

 Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)

Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X
maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada
manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom
X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya
hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis
yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya
selaput pada jari (Wb).
a. Buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan
ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada
kromosom X
Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip
yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan
sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
2) Genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
alat untuk mengetahui apakah seseorang butawarna atau tidak,

Untuk lebih jelasnya, mari kita lihat contoh soal persilangan terkait penurunan
penyakit buta warna berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma,
tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin
lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan
25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita
buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).
b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit
hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak
darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif
(h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki.
Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan
gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase
anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25%
wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada
anak laki-laki.
 REFERENSI

Campbell Neil A, Mitchell and Rece. 2010. Biologi, Jilid 1, Edisi Kedelapan.
Jakarta:Erlangga

Cecie Starr, Christine A. & Lisa Starr. 2010. Biology Today and Tomorrow with Physiology.
Belmont, USA.

Faidah Rachmawati, Nurul Rahmatia dan Ari Wijayati. 2009. Biologi IPA kelas 12.
Jakarta:Pusat Perbukuan Departemen Pendidikan Nasional.

Fictor Ferdinand P dan Moekti Ariebowo. 2009. Praktis Belajar Biologi. Jakarta:Pusat
Perbukuan Departemen Pendidikan Nasional.

Dr LugtyastyonoBn MPd, Pengawas SMA Dinas P dan K Prop Jateng. 2012. Hereditas
Manusia. https://biologiklaten.wordpress.com/bab-24-hereditas-pada-manusia-xii/

Priyambodo. 2015. Prinsip Dasar Genetika. Universitas Lampung.

Endah Sulistyowati, Rumiyati, dkk. 2012. Buku Siswa Biologi untuk SMA/MA kelas 12.
Jakarta:Intan Pariwara