Retinoblastoma yang Terjadi pada Anak yang Kedua Orang Tuanya Mempunyai Mata

yang Normal
Viny Charlota A

102012108

Eric vinson

102015113

lutfi Syaifan

102015241

Tiara gustina

102015009

Mutiara rajany

102015129

Brian pattiasina

102015049

Darius Darmawan

102015136

Vojelly

102015051

Paskhalia

102015239

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen KridaWacana

Alamat Korespondensi : Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11530
Abstrak
Setiap makhluk hidup memiliki karakter yang berbeda antar satu dengan yang lainnya.
Perbedaan ini terjadi karena adanya perbedaan susunan gen yang diwarisi oleh kedua orang
tuanya. Contohnya perbedaan pada warna rambut, mata, kulit, bentuk fisik tubuh, dan lain
sebagainya. Hal ini terjadi karena adanya pewarisan informasi genetic yang terdapat dalam gen.
Selain itu, dapat juga terjadi mutasi gen yang menyebabkan perubahan urutan susunan genetic
pada suatu individu dan akan memunculkan individu dengan karakter dan sifat-sifat baru yang
berbeda dengan lainnya. Tidak jarang mutasi gen menyebabkan letal atau kematian pada
individu. Mutasi dapat terjadi melalui pewarisan sifat dan juga dapat disebabkan karena adanya
bahan mutagen di sekitar lingkungan kita yang masuk ke dalam tubuh dan akhirnya mengubah
susunan genetik yang terdapat dalam tubuh.
Kata Kunci: Pewarisan sifat, genetik, mutasi, mutagen
1

Abstract
Every living organism has a different character between each othe r. Its because of the differences in

the composition of genes by their parents. For example, the differences of hair colours, eyes,
skin, and the physical shape of the body, and etc. It happens due to the inheritance of genetic
information that contained in the genes. In addition, it can be a gene mutations that cause the
changes of gene compositions on an individual and will bring up an individual with the different
characters than each other. Gene mutations can also causing the letal or death for an individual.
Mutations can happens by the inheritance and can also be caused by the presence of mutagens
in the environment around us that get into the body and change the genetic composition in the
body.
Keywords: Inheritance, genetic, mutations, mutagen

Pendahuluan
Setiap makhluk hidup akan mempertahankan generasinya dengan cara berkembang biak.
Dari hasil perkembang biakan tersebut akan terbentuk suatu organisme baru yang memiliki
kesamaan sifat dengan salah satu atau kedua orang tuanya. Kesamaan sifat ini disebutkan sebagai
pewarisan sifat. Dalam pewarisan sifat, terdapat informasi gen yang diturunkan dari orang tua
dalam bentuk gen atau penggalan DNA. Contohnya seperti kesamaan warna rambut, warna kulit,
bentuk fisik, sifat individu dan lain sebagainya. Selain itu pula, terdapat pewarisan sifat yang
dapat membahayakan dengan menimbulkan cacat ataupun kematian (letal) bagi individu baru
tersebut akibat adanya mutasi. Mutasi dikatakan sebagai suatu perbedaan urutan yang dapat
terjadi di gen maupun kromosom. Tujuan dari makalah ini adalah untuk memahami lebih jelas
tentang bagaimana pewarisan sifat dapat terjadi dan tentang kelainan-kelainan pada gen yang
dapat diturunkan dari orang tua maupun didapatkan karena kesalahan penyusunan kode genetic
atau disebut dengan mutasi.
Hukum Mendel
Dengan mengenali metode pewarisan yang pembawa sifat secara mendasar atau secara
umum, teori yang diungkapkan Gregor Mendel memutarbalikkan seluruh gagasan terdahulu
mengenai cara kerja pewarisan sifat biologis. 1 Teori ini diungkapkan dalam teori Mendel 1 dan
teori Mendel 2. Hukum Mendel 1 (Hukum Segregasi) dan hukum Mendel 2 (Hukum
2

penggolongan bebas).2 Mekanisme pewarisan yang dikemukakan oleh Mendel menunjukkan

beberapa kenyataan tentang faktor dari gen yang berada di dalam kromosom:3
a. Gen-gen berada dalam keadaan berpasangan (alel).
b. Gen-gen memisah (segregasi) dalam sel kelamin (kepala, sari dan putik, jantan dan
betina, wanita dan pria), salah satu alel menuju salah satu sel kelamin.
c. Gen tersusun secara rambang (bersamaan, berdampingan dan berpasangan) dalam sel
kelamin.
d. Sifat gen tetap dari generasi ke generasi.
Hukum Mendel I mengenai segregasi, alel memisahkan diri satu sama lain selama proses
pembentukan gamet dan diwariskan secara berpasangan ke dalam gamet-gamet yang sama
jumlahnya. Sebagai dasar segregasi satu pasang alel terletak pada lokus (tempat gen dalam
kromosom) yang sama dari kromosom homolog. Kromosom ini memisah secara bebas pada
anafase I dari meiosis dan tersebar dalam gamet-gamet yang berbeda.3
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan silang monohybrid (persilangan dengan satu
sifat yang berbeda) yang menghasilkan kesimpulan:3
1. Galur murni (persilangan murni) akan menghasilkan sifat dominan (alel AA) maupun
sifat resesif (alel aa) dari suatu karakter tertentu. Apabila anaknya disilangkan (F1) akan
mempunyai sifat kedua macam alel (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila
dominan lengkap).
2. Individu heterozigot (F1 ; Aa) menghasilkan gamet-gamet, setengahnya mempunyai alel
dominan dan setengah lainnya mempunyai alel resesif (a)
3. Dengan melakukan rekombinasi antara gamet secara berpasangan, populasi F2 akan
menampilkan sifat dominan dan resesif dengan perbandingan yang dapat diramalkan.
Perbandingan fenotip (sifat yang muncul secara fisik) yaitu dominan 3 (AA atau Aa) : 1
resesif (aa) sedangkan perbandingan genotipnya (pasangan alel) yaitu 1 dominan lengkap
(AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa).

Gambar 1. Persilangan hukum mendel I4

Hukum Mendel II membahas tentang hukum pengelompokan bebas. Teori dari hukum ini
dibuktikan dengan melakukan percobaan silang dengan dua atau lebih tanda beda atau sifat yang
dapat dikenal yang akan menghasilkan kesimpulan:3 Faktor alel yang mengatur karakter yang
berbeda (dua atau lebih sifat yang dikenal) memisah secara bebas ketika membentuk gamet.
1. Apabila dua pasang gen yang tidak tertaut terdapat di dalam hibrida, maka perbandigan
fenotipenya pada F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1. (lihat table 2)
2. Uji silang dihibrida (test cross atau back cross) akan menghasilkan perbandingan
perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1.
3. Semakin banyak jumlah gen (pasangan alel) maka akan semakin banyak jumlah kelas
fenotipe dan genotipe pada F2.

Gambar 2. Persilangan hukum mendel II4-5

Prinsip yang dikemukakan oeh Mendel kemudian lebih banyak digunakan untuk dasar
analisis genetic pada jasad-jasad hidup yang lain misalnya untuk mengetahui ada atau tidaknya
gen linkage.6
Pewarisan Sifat
Pewarisan sifat merupakan sifat atau ciri makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke
generasi berikutnya. Didalam pewarisan sifat dikenal beberapa istilah yaitu fenotipe dan genotipe.
Fenotipe merupakan sifat dari suatu organism yang dapat dilihat dari sisi fisik dan fisiologisnya. Misalnya
bentuk dan ukuran sel, warna daun, dan lain lain. Genotipe adalah sebuah simbol genetik suatu
organisme atau bisa juga diartikan sebagai sebuah sifat yang tetap selama kehidupan berlangsung dan
relatif tidak akan berubah karena lingkungan.6

Materi Hereditas
Setiap sel tersusun atas banyak sel yang berbeda yang akan berkembang dan membentuk
individu baru. Setiap sel mengandung kromosom. Kromosom ini terdiri dari nucleoprotein suatu
bahan yang didalamnya terkandung protein, asam ribonukleat (RNA), dan deoksiribonukleat
(DNA). Melalui bahan-bahan inilah sifat-sifat akan diwariskan.7 Kromosom adalah struktur
5

dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain. Kromosom
organisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom dan gonosom. Autosom
ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin.
Sedangkan gonosom ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam
menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom, dapat dibedakan atas
kromosom X dan kromosom Y.8
Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA). 9 Gen disusun sepanjang
kromosom dalam urutan yang kontinu. Satuan dasar kromosom adalah gen, suatu bagian yang
mengandung molekul DNA. Gen-gen tersusun sepanjang kromosom seperti manik-manik yang
terikat dalam tali, masing-masing memenuhi tempat dan letak yang konstan disebut lokus. 7
Setiap sifat bawaan pada manusia dibentuk oleh gen-gen yang berasal dari kedua orang tuanya.
Gen disimbolkan dengan huruf besar yang merupakan sifat dominan. Sedangkan sifat
pasangannya
Alel

yang

resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Inilah yang disebut dengan alel.

adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom

homolog.10
DNA mengandung materi genetik yang berfungsi untuk memberikan kode dan instruksi
untuk bagian dalam sel. Molekul DNA memiliki bentuk rantai ganda yang disebut dengan
double helix. Rantai tersebut tersusun atas A,C,T dan G. Keempatnya memiliki aturan khusus
yaitu A selalu berpasangan dengan T dan G selalu berpasangan dengan C.
Pedigree
Pedigree atau dikenal sebagai diagram silsilah adalah suatu daftar sistematika yang biasa
disebut sebagai pohon keluarga. Silsilah ini biasanya digunakan untuk mengetahui generasi
sebelum maupun generasi yang mungkin didapatkan setelah individu tersebut. Pedigree biasanya
dibuat dengan gambar atau symbol yang memiliki pengertian sendiri. Lingkaran kosong
mewakili perempuan normal, kotak kosong mewakili laki-laki normal, dan symbol yang
memiliki isi mewakili individu yang memiliki suatu sifat tertentu. 11 Selain itu juga garis
horizontal yang menghubungkan individu yang berbeda menunjukkan pernikahan dan garis
horizontal ganda menunjukkan pernikahan sekerabat.11-12 Setiap individu pada diagram tersebut
memiliki penamaan dengan romawi dan angka.
6

Gambar 3. Pedigree13
Gen Letal
Gen letal adalah alel-alel yang berbahaya mengurangi kelangsungan hidup organism
tanpa selalu menyebabkan kematian. Mutasi yang mematikan (letal) akan mempengaruhi rasio
Mendel dengan cara diprediksi, dan mutasi yang berbahaya akan mengubah rasio fenotipe dan
genotype pada individu yang ada.11 Secara keseluruhan, gen letal atau gen kematian adalah gen
yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. 11 Gen
letal ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif.
Gen letal dominan adalah gen dominan yang bila homozigot akan menyebabkan
kematian individu atau letal. Beberapa kelainan gen letal dominan yang ada, yaitu epiloia,
retinoblastoma, Huntingtons chorea atau Huntington Desease, Brakhidaktili, dan Multiple
telangectasia.11 Epiloia menunjukkan adanya granula merah atau kuning pada muka, dan
kelenjar sebasea yang mengalami hipertropi. Penderita epiloia akan meninggal pada masa kanakkanak jika mendapat homozigot dominan dan akan didapatkan jika kedua orang tua normal
heterozigot. Retinoblastoma yaitu tumor ganas pada mata khususnya pada retina mata yang dapat
menyebabkan kematian pada kanak-kanak. Didapat dari orang tua normal heterozigot.
Huntington Desease dengan ciri gerakan tubuh memutar, merangkak, kejang, membuang barang
yang dipegang tanpa disadari dan memiliki sistem saraf yang memburuk sehingga menimbulkan
kerusakan pada sel-sel otak. Kelainan genetic ini biasanya baru terlihat saat usia 25 tahun dan
banyak menderita laki-laki. Brakhidaktili yaitu suatu kelainan yang jari tangannya pendek akibat
tulang-tulang jari yang pendek dan tumbuh menjadi satu ruas. Hal ini disebabkan karena cacat
7

keturunan. Bersifat letal jika dominan homozigot, dan brakhidaktili jika heterozigot. Multiple
telangiectasia yaitu penyakit keturunan ditandai oleh membesarnya pembuluh darah di muka,
hidung, lidah dan bibir sehingga sering mengalami pendarahan hidung.
Gen letal resesif adalah gen resesif homozigot yang menyebabkan kematian individu.
Gen dominan homozigot dan heterozigot akan menyebabkan individu normal. Beberapa kelainan
pada gen letal resesif adalah, Icthyosis congenita, Tay sachs desease, dan Sickle cell anemia.11
Ichtyosis congenita adalah suatu kelainan yang memperlihatkan kulit menjadi kering dan
bertanduk seperti bersisik. Terlihat pula garis-garis pembuluh darah pada permukaan tubuhnya.
Tay sachs desease adalah kelainan akibat tidak ada enzim heksosaminidase sehingga
menyebabkan kehilangan penglihatan atau buta. Kelainan ini terlihat pertama pada bayi berumur
kurang lebih 6 bulan dan dapat menyebabkan kematian pada usia kurang lebih 2 tahun. Sickle
cell anemia yaitu bentuk abnormal dari protein hemoglobin yang terdapat pada sel darah merah.
Anemia sel sabit ini memiliki efek seperti cacatnya sel darah merah dan menekan jantung yang
harus bekerja lebih keras untuk memompa darah ke jaringan yang akhirnya menyebabkan gagal
jantung. 11
Retino Blastoma
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel kerucut sel
batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor ganas intraokuler yang ditemukan
pada anak-anak, terutama pada usia dibawah lima tahun.2 Tumor berasal dari jaringan retina
embrional.Dapat terjadi unilateral (70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral
bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom. Massa tumor diretina dapat tumbuh
kedalam vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus keluar (eksofitik). Pada beberapa kasus
terjadi penyembuhan secara spontan. Sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan
kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50% menurunkan anak dengan
retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.Retinoblastoma adalah kanker yang dimulai
dari retina lapisan sensitif di dalam mata.Retinoblastoma umumnya terdapat pada anak-anak.
Retina terdiri dari jaringan syaraf yang merespon cahaya masuk ke mata. Kemudian retina
mengirimkan sinyal melalui syaraf optik ke otak.
Mutasi
8

Mutasi adalah munculnya jenis sifat pewarisan baru yang berbeda pada makhluk hidup.
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan munculnya variasi-variasi baru
pada spesies.21Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang
bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya
mutasi disebut mutagen. Terdapat 2 jenis mutasi, yaitu:21
1. Mutasi gen, yaitu perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu
gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan
susunan kromosomnya.
2. Mutasi kromosom, yaitu perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan
perubahan struktur dan jumlah kromosom.
Mutasi gen atau titik (Point mutation) yaitu mutasi yang hanya 1 basa nukleotida pada
mRNA yang berubah dan dapat transisi (A-G, U-G) / transversi (A-U, A-C, G-U, G-C). Mutasi
titik dapat dikategorikan menjadi tiga jenis:22

Mutasi diam: Meskipun perubahan dalam urutan DNA terjadi, jenis mutasi
tidak akan mengubah protein yang akan diproduksi karena beberapa kodon genetik dapat
mengkodekan untuk asam amino yang sama. Jika CGA urutan DNA berubah menjadi
CGG, arginin asam amino masih akan diproduksi karena keduanya merupakan kodon

arginin.
Mutasi Missense: Jenis mutasi yang mengakibatkan 1 aa pada protein diubah menjadi aa
lain sehingga mengubah urutan nukleotida dan asam amino yang berbeda diproduksi.
Sebagai contoh CGA akan berubah menjadi CCA yaitu arginin diganti prolin.
Berdasarkan fungsinya dapat dibedakan menjadi Acceptable MM, yang tidak mengubah
fungsi protein, Partially acceptable MM, yang mengakibatkan sebagian fungsi protein

terganggu dan Unacceptable MM, yang mengakibatkan protein tidak berfungsi.

Mutasi Nonsense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga kodon berhenti
dikodekan sebelum waktunya. Jika proses ini berakhir terlalu cepat, urutan asam amino
dipotong pendek dan hasil protein akan tidak berfungsi lagi.

Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi, yaitu:23

Delesi: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik menjadi hilang
selama pembelahan sel.
9

Duplikasi: Duplikasi diproduksi ketika salinan tambahan dari gen yang dihasilkan pada

kromosom.
Inversi: Dalam

dimasukkan kembali ke dalam kromosom.

Translokasi: Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak ke posisi

inversi

(pembalikan),

segmen

kromosom

rusak

dibalik

dan

baru pada kromosom lain.

Gambar 11. Mutasi kromosom24

Bahan Mutagen
Bahan mutagen yaitu bahan yang dapat menyebabkan mutasi. Mutagen sendiri dibedakan
menjadi mutagen kimia, mutagen fisika dan mutagen biologi.25
Mutagen Kimia
Mutagen kimia merupakan mutagen berupa bahan-bahan kimia yang masuk ke dalam replikasi
sehingga mengubah struktur basa.25 Contoh dari mutagen kimia yaitu gas mustard, kafein,
formaldehida, kolkisin, bahan pengawet dan pestisida.
Mutagen Fisika
Mutagen fisika merupakan mutagen berupa bahan fisika seperti suhu, sinar UV, sinar X, sinar
gamma, partikel a dan b, neutron dan radiasi kosmis. Radiasi ini menimbulkan ionisasi dan dapat

10

menembus bahan, termasuk jaringan hidup dan dapat menyebabkan ionisasi molekul zat dalam
sel sehingga zat tersebut tidak berfungsi dengan nrmal atau rusak.25
Mutagen Biologi
Mutagen biologi yaitu berupa virus dan bakteri yang menyebabkan kerusakan ada kromosom.
Mutagen Biologi. Virus biasanya menginfeksi sel inang dan menyuntikkan materi genetiknya ke
dalam genom inang, ini kadang-kadang menyebabkan perubahan dalam sel inang dan dapat
mengubah mereka menjadi sel-sel kanker. Contoh virus tersebut adalah virus Human papilloma,
Kaposi sarcoma terkait virus herpes, virus hepatitis C, dll. Infeksi bakteri seperti Helicobacter
pylori telah dikaitkan dengan membawa tentang perubahan dalam genom host dan peningkatan
prevalensi kanker lambung. Selanjutnya, diduga bahwa turunan metabolisme dari bakteri
sitotoksin dapat langsung merusak DNA. Meskipun mutagen mungkin memiliki efek merusak di
alam, mutagen seperti cisplatin, doxorubicin, dan radiasi pengion telah diterapkan dalam
penghancuran sel kanker.Contohnya virus hepatitis yang menyebabkan aberasi kromosom pada
darah dan sumsum tulang, ada juga virus campak dan cacar. Mutagen biologi yang sering
menyebabkan mutasi adalah elemen loncat, yaitu rangkaian nukleotida yang dapat berpindah
tempat sehingga dapat menentukan ruang untuk diubah ekspresinya dan mengakibatkan mutasi.25
Kelainan kromosom
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominant protektif yang
berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan. Penyebabnya adalah
tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung diturunkan. Kanker bisa
menyerang salah satu mata yang bersifat somatic maupun kedua mata yang merupakan kelainan
yang diturunkan secara autosom dominant. Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak
(melalu saraf penglihatan/nervus optikus).

Skenario
Berdasarkan publikasi ilmiah baik di media cetak maupun di televisi diberitakan bahwa
ada seorang anak yang menderita retinoblastoma meskipun kedua orang tua memiliki mata yang
normal (tidak menderita retinoblastoma). Hal ini dapat disebabkan oleh karena banyaknya bahan
11

mutagen yang ada di sekitar lingkungan hidup kita. Limbah pada air, udara maupun makanan,
selain bahan-bahan radiasi merupakan bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Pembahasan Skenario
Pada skenario disebutkan bahwa ada seorang anak yang menderita retinoblastoma
meskipun kedua orang tua memiliki mata yang normal atau tidak menderita retinoblastoma.pada
kasus ini didapatkan 2 kemungkinan, yaitu kelainan gen ini diwariskan oleh orang tua atau
kelainan gen ini diakibatkan karena banyaknya bahan mutagen seperti yang dikatakan di
skenario. Retinoblastoma merupakan salah satu contoh kelainan gen letal dominan. Kelainan ini
disebabkan persilangan dari kedua orangtuanya yang normal heterozigot dan memunculkan
genotype heterozigot Rr pada anaknya. Berikut ini adalah contoh persilangan dari sifat-sifat dari
retinoblastoma yang hanya merupakan persilangan dari heterozigot Rr dengan Rr atau Rr dengan
rr, karena homozigot RR telah letal.
a. Heterozigot (Rr) >< heterozigot (Rr)
P
:
Rr
><
Rr
Gamet
:
R, r
>< R, r
F1
:
RR
:
letal (25%)
Rr
:
retinoblastoma (50%)
rr
:
normal (25%)
Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 25% letal (RR), 50% retinoblastoma
(Rr) dan 25% normal (rr).
b. Heterozigot (Rr) >< Homozigot resesif (rr)
P
:
Rr
><
rr
Gamet
:
R, r
>< r, r
F1
:
Rr
:
retinoblastoma (50%)
rr
:
normal (50%)
Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 50% retinoblastoma (Rr) dan 50%
normal (rr).
c. Homozigot resesif (rr) >< Homozigot resesif (rr)
P
:
rr
><
rr
Gamet
:
r, r
><
r, r
F1
:
rr
:
normal (100%)
Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 100% normal (rr).

12

Selain itu, bahan mutagen juga dapat mempengaruhi mutasi. Bahan mutagen yang dapat
mempengaruhi susunan gen yaitu bahan fisika, bahan kimia dan bahan biologi. Mutagen fisika
dapat berupa suhu, mutagen kimia dapat berupa bahan kimia yang terdapat pada makanan yang
masuk ke dalam tubuh kita, dan bahan biologi dapat berupa virus dan bakteri dari sekitar
lingkungan kita. Bahan mutagen yang masuk akan mengubah struktur gen sehingga dapat terjadi
mutasi.
Kesimpulan
Gen merupakan unit pembawa hereditas yang membawa informasi genetic untuk
diwariskan kepada keturunan. Setiap terjadi persilangan, maka pastinya akan ada paling sedikit 1
sifat dari salah satu orang tuanya yang akan diwariskan kepada anak. Hal ini terjadi karena
jumlah keseluruhan kromosom anak berasal dari setengah kromosom ayah dan setengah
kromosom ibu (orang tua). Dengan adanya diagram silsilah, kita dapat lebih mudah mengetahui
apa kemungkinan yang muncul pada anak, dan dapat mengetahui apa yang menyebabkan
kelainan tersebut terjadi, seperti berasal dari manakah sifat yang ada di salah satu generasi yang
ada. Jika ada suatu sifat baru yang tidak sama dengan generasi sebelumnya, itu dikatakan sebagai
mutasi. Mutasi terjadi karena adanya perubahan susunan genetic pada suatu individu sehingga
sifat yang dimilikinya akan berbeda ataupun juga bisa sama dengan orang tuanya.

Daftar Pustaka
1. Avise JC. The genetic Gods: Kuasa gen atas takdir manusia. Jakarta: PT Serambi Ilmu
Semesta; 2007.23.
2. Maryam A. Ensiklopedia tokoh biologi. Jakarta: Balai Pustaka; 2008.25.
3. Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori darwin dalam pandangan sains. Depok: Prestasi;
2006.71-3.
4. Biologi Medica Centre. http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/. Diakses
21 Januari 2016.

13

5. Bagus T. 2013. http://teguhbaguspribadi-fkh12.web.unair.ac.id/artikel_detail-90045Materi%20Kuliah%20Semester%201-Genetika%20:%20Hukum%20Mendel.html.

Diakses pada 21 Januari 2016.
6. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Erlangga; 2011.42.
7. Hamilton P. Dasar-dasar keperawatan maternitas. Edisi ke-6. Jakarta: EGC; 1998.45.
8. E-Jurnal. Tipe-tipe kromosom. www.e-jurnal.com/2013/09/tipe-tipe-kromosom.html.
Diakses pada 21 Januari 2016.
9. Nugroho G. Genetika dan hukum mendel. Lampung: Universitas Lampung; 2012.
10. Sugiharto W. Kromosom. Semarang: Universitas Sultan Agung; 2013. 6.
11. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran, sel dan molekuler. Jakarta: Fakultas
Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana; 2015. 373-407.
12. Elrod S, Stansfield W. Schaums genetika. Edisi ke-4. Jakarta: Erlangga; 2008. 42
13. Rory M. 2013. http://biology.stackexchange.com/questions/1479/pedigree-probability-ofautosomal-recessive-trait/. Diakses pada 21 Januari 2016.
14. http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=301/. Diakses
pada 21 Januari 2016.
15. Isidro MA. Medscape. 2014. http://emedicine.medscape.com/article/1222849-treatment/.
Diakses pada 22 Januari 2016,
16. Pierno C. Huntingtons desease. 2013. https://prezi.com/iw0dnzsj7zav/huntingtonsdisease/. Diakses pada 22 Januari 2016.
17. Stevenson I. 2010. https://henkykuntarto.wordpress.com/2010/05/10/reinkarnasi-biologi/.
Diakses pada 22 Januari 2016.
18. Medicinenet.com. 2011. http://www.medicinenet.com/imagecollection/facial_telangiectasias_picture/picture.html/. Diakses pada 22 Januari 2016.
19. Fhifhi. 2011. https://fhifhi2708.wordpress.com/2011/01/15/ichthyosis-congenita/.
Diakses pada 22 Januari 2016.
20. Sickle-cell disease. 2011. https://fuzzyscience.wikispaces.com/sickle-cell+disease/.
Diakses pada 22 Januari 2016.
21. E-Jurnal. Mutasi Gen. Edisi 2013. www.e-jurnal.com/2013/09/pengertian-mutasi.html.
Diakses pada 21 Januari 2016.
22. William D, Colome JS, Cano RJ. Biologi molekuler dan sel. Jakarta: Penerbit Erlangga;
2006. 59-60
23. Warianto C. Mutasi. Edisi 2011. www.skp.unair.ac.id.unair.ac.id. Diakses pada 21 Januari
2015.
24. Hadi A, Puji R. Pengertian dan macam-macam mutasi.
http://softilmu.blogspot.co.id/2014/09/pengertian-dan-macam-macam-mutasi.html/.
Diakses pada 21 Januari 2016.

14

25. Sudjadi B, Laila S. Biologi sains dalam kehidupan. Cetakan ke-2. Jakarta: Yudhistira;
2007. 146-7.

15