Penyakit Genetik

PATOFISIOLOGI
Selvi Marcellia, S.Si., M.Sc
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah
sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis.
Kromosom : Struktur benang dalam
inti sel yang bertanggung jawab dalam
hal sifat keturunan (hereditas).
Gen : Sepenggal DNA (Deoxiribose Nucleic Acid)
yang berfungsi mengendalikan sintesis protein serta
menentukan ciri suatu organisme.
Gen bersifat:
1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom.
2. Mengandung informasi genetika.
3. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel.
Apa perbedaan antara Autosom dan Kromosom
sex?
 Autosom terdapat 22 pasang homolog pada manusia yang
tidak berpengaruh pada jenis kelamin individu. Sifat
Autosomal :
 Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom
 Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif
 Laki-laki maupun perempuan mempunyai autosom yang
sama,
 Sifat keturunan dapat dijumpai baik pada laki-laki
maupun perempuan
 Sex Chromosomes merupakan sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin suatu individu. XY untuk laki-laki
dan XX untuk wanita.
Gambar Kromosom
 Bentuk kromosom
Berdasarkan sentromer dan panjang ada 4 bentuk :
A.Telosentris : letak sentromer di ujung kromosom
B.Acrosentris : letak sentromer dekat ujung kromosom
C.Submetasentris : letak sentromer mengarah ke salah satu
ujung kromosom
D.Metasentris : sentromer terletak di tengah
Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
a. Kelainan jumlah kromosom
b.Mutasi gen berulang (Basa DNA) #18. Slide 18
c. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua

Penyakit genetika diklasifikasikan menjadi 3 yaitu

1. Kelainan Kromosomal
2. Single-gene
3. Kelainan Multifaktorial
Penyakit Genetika disebabkan Kelainan Kromosom
Timbul akibat penyimpangan (perubahan struktural)
kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom
(kromosom seksual), dapat berupa kelainan jumlah atau
struktur.
a. Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:
Sindroma Down (TRISOMI 21)
Sindroma Patau (TRISOMI 13)
Sindroma Edwards (TRISOMI 18)
Sindroma “CRY-DU-CHAT” (delesi no. 5)

b. Yang disebabkan kelainan gonosom:

Sindroma Turner (45,XO)
Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY)
Sindroma Superfemale/Trisomi X (47,XXX)
Supermale (47,XYY)
Penyakit Genetik akibat kelainan Single-Gene
Disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Mutasi
mungkin hadir pada satu atau kedua kromosom (satu
kromosom warisan dari orang tua masing-masing)

ada 3 pola dasar pewarisan pada gen tunggal:

1.Autosomal Recessive
2.Autosomal Dominant
3.X-linked
 KELAINAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN
 Penderita heterozygote (Aa)
 Tiap penderita pasti punya salah satu orang tua
yang juga sebagai penderita dan dapat
menurunkan sifat tersebut kepada anaknya
 harapan anak mengalami kelainan 50% sama
dengan harapan mendapatkan anak normal 50%
 Tidak dipengaruhi jenis kelamin
Ex : Polidaktili, akondroplasia
 Autosomal Recessive
 penderita homozygote (aa)
 Kasus akan meningkat dengan perkawinan satu
kerabat (inbreeding)
 penderita homozigot tetap hidup dan dpat
melangsungkan keturunan
 Ditentukan oleh gen resesif autosom di mana
sifat akan muncul apabila menerima kedua gen
dari kedua orang tuanya
 Orang tua merupakan “carrier” meskipun
fenotipnya normal, dan secara genotip orangtua
heterozigot
 Dalam populasi akan banyak individu yang
heterozigot
Perbedaan antara autosomal dominan dan autosomal resesif

1. Jika dua orang tua merupakan penderita dan memiliki anak bukan
penderita dipastikan autosomal dominan. Orang tuanya Aa dan
anaknya normal resesif aa.
2. Jika dua orang tua bukan penderita dan memiliki anak penderita,
dapat dipastikan autosomal resesif. Orang tuanya AA (normal)/Aa
(carrier) dan anaknya penderita aa.
3. Jika setiap anak menderita dan memiliki orang tua penderita
dapat dipastikan autosomal dominan.
 X-linked

 Di akibatkan kelainan terpaut gen X

 “Carrier” hanya ditemukan pada wanita, sedangkan
pada pria kelainan yang terjadi akan terlihat.
Contoh :
Hemofillia
Buta warna
 Kelainan Multifaktorial

 Tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga

lingkungan  bagaimana interaksi antara gen
dan lingkungan tersebut.
 Peranan gen yang terlibat hanya kecil
dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit
tetapi faktor interaksi dengan lingkungan yang
mengakibatkan manifestasi itu berdampak besar.
paling sering dijumpai di populasi
Terima Kasih