Pewarisan Sifat Autosomal pada Kelainan Albinisme

Lili Juliani Hia / 10.2012.413 / C1

lilijhia@gmail.com
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021)5694-2061,
fax : (021) 563-1731
Abstrak
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua
melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah
unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter
tertentu. Albino merupakan sebuah penyakit menurun dimana tubuh tidak
bisa membentuk melanin. Melanin merupakan zat pewarna tubuh atau
pigmen, sang penderita memiliki kelainan pigmen yaitu kehilangan
pewarnaan warna rambut, warna kulit, dan warna mata. Kelainan ini
merupakan turunan gen dari induk ke gen anaknya. Turunan tersebut bukan
selalu berarti si induk terjangkit kelainan, tetapi bisa saja bahwa salah satu
induk merupakan carrier gen albino dari induk sebelumnya yang terkena
kelainan albinisme tersebut. Lalu pada anak yang terkena kelainan tersebut
akan kehilangan zat warna pada tubuhnya, atau menjadi seperti orang bule.
Karena sifatnya yang autosomal resesif, maka kelainan ini tidak dipengaruhi
oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan
prosetase berkisar 25% atau seperempat dari keturunannya.
Kata kunci: gen, albino, sifat autosomal resesif.

Abstract
Inheritance that occur in humans because parents equip their children
with the information encoded in genes. Genes are the units of instruction to
generate or influence a particular hereditary trait. Albino is a disease in
which the body's decline can not form melanin. Melanin is a dye or pigment
of the body, the patient has a disorder that is losing pigment coloring hair
color, skin color, and eye color. This disorder is a gene from parent to
offspring her genes. Derivatives are not always mean that the mother

contracted the disorder, but it may be that one parent is a carrier of the
albino gene affected parent before the albinism disorder. Then the children
affected by the disorder would lose the dye on his body, or be like the
Caucasians. Inheritance that occur in humans because parents equip their
children with the information encoded in genes. Genes are the units of
instruction to generate or influence a particular hereditary trait.
Keyword: genes, albino, an autosomal recessive trait.

Pendahuluan
Salah satu fakta yang jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya
penurunan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya dan begitu
seterusnya. Misalnya saja seorang ayah yang menurunkan karakter rambut
keriting kepada anaknya, atau seorang ibu yang mewariskan mata birunya
kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan
orangtua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen. 1
Akan tetapi perlu disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasivariasi tertentu yang menciptakan keanekaragaman. Tokoh yang berjasa
dalam mengembangkan teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel, lewat
dua hukum yang telah disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II).
Pewarisan sifat yang terkait dengan warna rambut, bentuk hidung, dsb,
tidaklah berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi
masalah serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan
tertentu yang menimbulkan cacat bahkan kematian. Albino merupakan salah
satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen. Albino membuat seseorang
memiliki kelainan pewarnaan pada tubuh. Karena sifatnya yang autosomal
resesif, maka dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase
berkisar antara 25%.Melalui makalah ini, diharapkan mahasiswa Fakultas
Kedokteran Ukrida dapat memahami segala hal yang berhubungan dengan
gen serta pewarisan sifat, dengan tetap terkait dengan hukum Mendel.
Selain itu, diharapkan mahasiswa dapat mengerti serta memahami kelainankelainan dalam pewarisan sifat yang salah satunya dapat menyebabkan
kehilangan zat pewarnaan tubuh atau melanin (albinisme/albino).

Mutasi Gen
Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri merupakan
molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik
yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut dengan genom. Genom DNA
tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen tiulah terdapat informasi mengenai
suatu karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk
menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. 2 Pewarisan
sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya
dengan informasi yang terkode dalam gen. 1 Gen terletak pada suatu ruang
yang secara fisik ada pada kromosom, yang disebut dengan lokus. 3 Lokus
pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada
seuntai benang.
Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan
huruf kecil. Sementara itu, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan
ditulis dengan huruf besar. Sebagai contohnya, karakter dwarf (cebol) yang
resesif disimbolkan dengan huruf d, sedangkan yang normal dominan
disimbolkan dengan huruf D. 2 Konsep mengenai gen sendiri selalu
berikatan dengan alel. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang
menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Misalnya, gen A
berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal.
Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu
menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi menjadi a).2
Apabila dua gen (A dan a) berada pada lokus yang sama dari suatu
kromosom dan kromosom homolognya, maka letak pasangan alel tersebut
dikatakan bersesuaian. Gen sealel tersebut harus diberi simbol dengan huruf
yang sama tetapi dibedakan (satu huruf besar, satu huruf kecil). Bila
pengaruh kedua alel untuk menimbulkan suatu karakter sama dominannya,
maka ditulis dengan huruf yang sama besar (misal: AA) dan disebut dengan
alel identik yang berada dalam keadaan homozigot. Sebaliknya, bila resesif,
maka ditulis dengan huruf yang sama kecil (misal: aa). Kemungkinan lain
adalah munculnya heterozigot (misal: Aa).2
Salah satu cara untuk memprediksi kemungkinan pewarisan suatu gen
dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan
hubungan genetik antargenerasi. Dengan diagram silsilah, kita dapat
mengindentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks
(genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks (autosom). Dengan diagram
ini juga dapat dilihat apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan

apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat
diwariskan ke generasi berikutnya.2
Hukum Mendel
Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal
sebagai orang pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk
menganalisis sifat genetik suatu jasad hidup. 5 Gregor Mendel sendiri lahir di
Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang biarawan. Mendel
diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis
(Pisum sativum).6 Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian
mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum segregasi) yang juga
dikenal dengan hukum Mendel I (the law of segregation) dan Hukum Mendel
II (hukum pengelompokan bebas Mendel).
a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan
bersegregasi (terpisah) selama proses pembentukan gamet dan akan
menyatu lagi secara acak (distribusi acak) pada saat fertilisasi, sehingga
sebagian gamet akan berisi gen ibu asli lainnya berisi gen ayah asli. 3,6
Hukum Mendel I ini sebenarnya merupakan refleksi dari perilaku kromosom
saat pembelahan meiosis pada tahap anafase I. 3 Hubungan antara hukum
tersebut dan perilaku kromosom tersebut baru dapat dipahami 35 tahun
setelah Mendel mempresentasikan hasil-hasil yang diperolehnya.6
Hukum Mendel I ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid
(persilangan dengan satu tanda beda). Melalui percobaan ini, dihasilkan
beberapa kesimpulan, kesimpulan yang pertama: galur murni akan
menampilkan sifat-sifat dominan (alel AA) maupun sifat resesif (alel aa). Bila
disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam alel (Aa) tetapi
menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan yang
kedua mengatakan bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gametgamet setengahnya mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi
mempunyai alel resesif a.7
Kesimpulan yang terakhir dari percobaan ini bahwa: dengan rekombinasi
antara gamet-gamet secara rambang, populasi F2 menampilkan sifat-sifat
dominan dan resesif dengan perbandingan (nisbah) fenotip 3 dominan (AA
atau Aa): 1 resesif (aa). Sementara perbenadingan genotip yaitu 1 dominan
lengkap (AA): 2 hibrida (Aa): 1 resesif lengkap (aa).7

b. Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)

Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan
bersegresi dengan bebas satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau
lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak
ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam gamet-gamet yang
terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.
Syaratnya, gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. 3 Secara
lebih sederhana, hukum Mendel II mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat
diwariskan secara bebas.
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua
atau lebih sifat) yang dapat di kenal, yang kemudian menghasilkan
kesimpulan dintaranya: pertama, alel yang mengatur karakter yang berbeda
(dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet. Kedua,
apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida,
perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1.7
Kesimpulan yang ketiga mengatakan bahwa uji silang dihibrid
menghasilnya perbandingan 1:1:1:1. Keempat, makin banyak jumlah gen
(pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2.
Terakhir, metode garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan
penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip.7
Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality)
merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia.
Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan
perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat.2
Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori,
gangguan gen tunggal (disebabkan perubahan DNA untuk satu alel),
ganguan multifaktorial (perubahan gen dan faktor lingkungan), serta
abnormalitas kromosom.4 Pada pembahasan kali ini, akan lebih dititik
beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA
untuk satu alel.
Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan
istilah Mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel yang
pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan gen
tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru diketahui lama setelah

kematiannya,
sehingga
ia
tidak
pernah
membayangkan
bahwa
8
pengamatannya akhirnya terbukti memiliki peran yang sangat besar.
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan
menurut Mendel (misal, autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks,
atau terbatas seks). Dalam pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan
pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif. Pada pewarisan
autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan
autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup
untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari
normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul. 9 Lebih lanjut
materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas
dibawah ini.

Pewarisan Autosom Dominan

Seperti yang telah disebutkan diatas, pada pewarisan autosomal
dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran
fenotip atau ciri yang berbeda.9 Dengan kata lain, hadirnya gen dominan
dalam genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu gangguan
autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili. 8 Contoh keadaan
autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia, buta warna (kuning-biru),
sindrom Ehlers-Danlos, Chorea Huntington, sindrom Marfan, dsb.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Untuk
memudahkan melihat serta mengerti kriteria yang dimaksud, maka mari kita
melihat contoh perislangan yang melibatkan gen autosomal dominan
dibawah ini:
P
P:

DD

(Homozigo penderita)

dd

Dd

(Normal) (Hterozigot penderita)

F1:
Dd=penderita (100%)
normal (50%)
(Heterozigot)
(Heterozigot)

P:

F1:

dd
(Normal)

Dd = penderita (50%); dd =
(Heterozigot)

Dengan melihat contoh persilangan diatas, maka kita bisa

menyimpulkan kriteria dari pewarisan autosomal dominan antara lain: paling
sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali mutasi baru),
perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang
memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50%
keturunan dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang
menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot.
Melalui contoh diatas, maka kita akan mengetahui bahwa dalam
pewarisan autosomal dominan, ditemuka kriteria lainnya yaitu: frekuensi
munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki
maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan
akan muncul pada setiap generasi.8
Pewarisan Autosom Resesif
Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu
pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu
(yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat
muncul.9 Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan autosomal resesif. 8 Contoh
keadaan autosomal resesif adalah albino, kondrodistrofi, miotonia, buta
warna (total), fenilketonuria, dsb.9
Berikut ini beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi
munculnya ciri ini sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri
muncul maka kedua orangtua harus merupakan pembawa (carrier). Apabila
dilakuakn proses persilangan, maka akan didapatkan hasil sebagai berikut:
jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua ketrunannya akan
mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot
kemungkinan keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak
terpengaruh, 50% sebagai karier (heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut
(homozigot).9
Gangguan autosomal resesif khusunya yang jarang, menunjukkan
peningkatan insiden pada keturunan dari orangtua yang mempunyai
pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian keluarga). Diperkirakan
hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen autosomal
resesif yang rusak, karena itu jika antara keluarga menikah maka ada resiko
keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan
meneruskannya dalam dosis ganda kepada seorang anak.8

Albino
Albinisme (dari Bahasa
Latin albus,
"putih";
atau
dalam Bahasa
Indonesia: Bulai),
merupakan
salah
satu
bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi
yang
dikarakterisasikan
oleh
kurangnya
ataupun
tidak
adanya
pigmen melanin pada mata, kulit,
dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alelgen resesif. Kelainan
ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia.
Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen
resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang
jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang
dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari
produksi melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif
atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada,
namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin
karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim
tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi
atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa
menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul
dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali
ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering
terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen
melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari
matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa. Pada beberapa kasus, manusia yg
mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:
1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar
matahari.
2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan
luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.
Pada pbl kali ini kasus yang akan dibahas yaitu: seorang murid yang
mencatat ciri-ciri keluarga teman sebaya, dan mendapatkan bahwa
temannya memiliki ciri-ciri yang lain, dimana kulit dan rambutnya abnormal,

yaitu berwarna putij susu atau putih pucat (pigmen tubuh atau melanin yang
hilang pada kulit, mata, dan rambut). Kelainan yang menyebabkan tidak
adanya pigmen melanin untuk pewarnaan tubuh seperti pada kasus diatas
disebut dengan albino. Bedasarkan pada materi yang telah dibahas diatas,
albino merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan
oleh gen resesif pada autosom (autosomal resesif).
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita
melihat satu persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa albino
yang diderita si murid merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi
sebelumnya (dalam hal ini ayah homozigot resesif). Kriteria yang pertama
mengatakan bahwa seperempat dari keluarga menderita albino. Kriteria
berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen resesif
albino dilambangkan p maka individu dengan gen homozigot resesif (pp)
akan menderita albino. Sementara itu, individu dengan gen atau heterozigot
(Pp) maupun homozigot dominan (PP) atau akan bersifat normal.

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen homozigot ibu heterozigot)

P
:
pp
X
Pp
(Albino)
(Normal)
F1
:
pp
:
Pp
(50% albino)
(50% normal)
Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita albino, dan bayi
yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita albino.
Terakhir, kriteria penurunan autosom resesif adalah: bahwa ciri tersebut
tidak selalu muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup
kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita albino. Jadi,
kehilangan pigmen melanin (albino) yang diderita bayi merupakan kelainan
yang diturunkan oleh ayahnya.
Kesimpulan
Kelainan yang menyebabkan hilangnya pigmen melanin disebut dengan
albino. Albino merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang
disebabkan oleh gen resesif pada autosom (autosomal resesif). Pewarisan
autosomal resesif memiliki kriteria bahwa paling sedikit dari keluarga
memiliki penyakit tersebut.
Kriteria lainnya adalah: perkawinan homozigot-normal menghasilkan 50%
keturunan yang memiliki ciri tersebut, perkawinan albino dominan normal

mengahasilkan 100% keturunan dengan cirri normal, (laki-laki maupun

perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom resesif tidak selalu
akan muncul pada setiap generasi.
Bedasarkan kasus diatas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya,
maka dapat diambil kesimpulan bahwa kehilangan pigmen melanin (albino)
yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan olehn homozigot
resesif. Dengan demikian maka hipotesis yang ada dapat dibenarkan.

Daftar Pustaka
1.

Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia. 2007.

2.

Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi. Jakarta: Esis; 2009.

3.

Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran EGC; 2004.h.58-61.

4.

James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan.

Jakarta: Penerbit Erlangga; 2011.h.95-7.

5.

Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010.h.41-2.

6.

Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta:

Penerbit Erlangga; 2011.h.105-8.

7.

Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan

Islam. Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006.h.71-3.

8.

Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran EGC; 2008.h.19-21.

9.

Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.

10. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi.
Bandung: PT Setia Purna Inves; 2007. h.108.