Manusia memiliki 23 kromosom berpasangan sehingga total kromosom pada manusia
adalah 46. Sebuah kromosom diturunkan dari ayah disebut : “paternal copy” sedangkan kromosom lain yang diturunkan dari ibu disebut : “maternal copy”. - Alel Alel merupakan bentuk dari gen. Manusia memiliki dua copy pada setiap kromosom, sehingga manusia memiliki dua alel dimana satu alel dari ayah dan satu yang lain alel dari ibu. Misal golongan darah, o Individu 1: memiliki alel “A A” masing-masing dari ayah dan ibu o Individu 2: memiliki alel “A O” yang masing- masing dari ayah (A) dan ibu (O) 1. Individu 1, menunjukkan golongan darah A pada test golongan darah dan individu tersebut disebut Homozigous karena memiliki dua alel yang sama 2. Pada individu 2, karena memiliki dua alel yang berbeda maka individu tersebut dapat bergolongan darah A atau O. Pada test golongan darah, individu tersebut ternyata memiliki golongan darah A dan individu tersebut disebut Heterozigous karena mimiliki dua alel yang berbeda. Pada Heterozigous akan terdapat satu alel yang bersifat dominan dan yang lainnya resesif. Dalam kasus ini alel yang membawa goldar A bersifat dominan dan alel yang membawa goldar O bersifat resesif. Fenotipe : Golongan darah Genotipe : AA dan AO (gen yang diturunkan). Kedua genotipe ini mengkode untuk pengaturan golongan darah Alel : bertanggung jawab dalam memberikan jenis golongan darah (A, B, O) - Hukum Mandel Pewarisan dipercaya sebagai pencampuran antara sifat dari ayah dan ibu seperti pada pencampuran warna. Tetapi, mengapa warna rambut hitam tidak diwariskan dari orang tua ke anak? Seperti contoh ibu memiliki warna rambut hitam dan ayah kuning namun anak anak mereka tidak ada satupun yang berambut hitam. Pertanyaan tersebut dijelaskan oleh mandel, yaitu tentang faktor yang mempengaruhi pewarisan sifat pada suatu organisme. Faktor tersebut disebut dengan gen.
- Teori pewarisan sifat
Menunjukkan bahwa gen-gen orang tua diturunkan kepada anak dan gen-gen tersebut tetap utuh pada pewarisnya. Berarti anak akan memiliki gen baik dari ayau atau dari ibu. Mendel melakukan eksperimen jauh sebelum kromosom dan DNA diketahui. Pada ekperimennya mendel menggunakan pohon pea atau kacang polong, dikarenakan tanaman kacang polong memiliki banyak variasi atau yang kini disebut alel yang membuat nya memiliki banyak variasi fenotipe seperti warna bunga (ungu, putih), bentuk dan warna biji, bentuk dan warna polong, posisi bunga, panjang batang. Mendel juga melakukan penyerbukan secara menyilang yang disebut dengan hibridisasi, dari teknik tersebut dia dapat mengandalikan penyerbukan. Eksperimen mendel dilakukan dengan hibridisasi, dimana mendel menyerbukan tanaman sejati berbunga ungu dan putih, tanaman ini kemudian disebut dengan “generasi parental” anakan yang dihasilkan dari hibridisasi tersebut dinamakan “generasi F1” = filial kedua, dan juga berlaku pada anakan kedua. Data-data yang diperoleh dari eksperimen hibridisasi tersebut menghasilkan ilmu pewarisan mendel yang terdiri dari dua hukum, yaitu : Hukum 1 Mendel= Hukum Pemisahan (The law of segregation) dan Hukum 2 Mendel= Hukum berpasangan secara bebas (The law of independent assortment). 1. Hukum 1 Mendel: Hukum Pemisahan (The law of segregation) 1) Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya (Alel). 2) Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantang (parental) dan satu dari tetua betina (maternal). 3) Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan selalu terekspresikan (tampak secara visual dari luar). Alel resesif yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya. Hukum pertama mendel berlaku apabila pengamatan dilakukan pada satu sifat saja, tetapi apabila pengamatan dilakukan pada dua sifat secara bersamaan maka berlaku hukum kedua yaitu hukum berpasangan secara bebas. 2. Hukum 2 Mendel: Hukum berpasangan secara bebas (The law of independent assortment) Setiap gen atau sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lainnya, meski demikian gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yan lain yang bukan termasuk alelnya. Dua sifat dapat diamati secara bersamaan, contoh: mengamati warna dan bentuk biji, warna biji ditandai dengan dua fenotipe dimana kuning ditandai dengan Y (kapital) dan warna hijau ditandai dengan y (kecil), sedangkan bentuk biji bulat ditandai dengan huruf R (kapital) dan biji berkerut ditandai dengan huruf r (kecil). Dua tanaman dengan alel YYRR masing masing dengan huruf kapital dan huruf kecil (YYRR= biji bewarna kuning,bulat dan yyrr= biji bewarna hijau, berkerut). Semua tanaman yang dihasilkan dari generasi F1 adalah heterozygous dengan dua alel yang berbeda dan semua F1 adalah dominan (YyRr). Ketika membandingkan kedua sifat secara bersamaan maka kita memiliki empat alel yang dikombinasikan menghasilkan 16 kombinasi dengan distribusi fenotipik dapat dilihat pad gambar dibawah: Pada hukum kedua mendel, penurunan sifat didasari oleh probabilitas sehingga perhitungan matematika dapat digunakan untuk memprediksi 3 alel, 4 alel atau sebanyak mungkin alel untuk kombinasi yang lebih rumit.
Meski demikian terdapat beberapa hal yang harus dipertimbangkan seperti bahwa 1. Beberapa alel tidak sepenuhnya dominan atau resesif 2. Beberapa gen memiliki lebih dari 2 alel 3. Sebuah gen dapat mengekspresikan lebih dari satu fenotipe