BAB 5

Pola Pola Hereditas

Nama Kelompok :
1. Ratu Nur Halida
2. Muhammad Naufal Rizky
3. Novia Anandha
4. Utin Indriani
5. Muhammad Ibra AlMovic
 Penurunan atau pewarisan sifat-sifat dari induk kepada keturunannya melalui
gen disebut hereditas. Mekanisme pewarisan sifat mengikuti aturan-aturan tertentu
yang disebut pola-pola hereditas
Menurut Walter Sutton, pola-pola hereditas ini terjadi karena hal-hal sebagai berikut.
 Gen merupakan karakteristik yang diturunkan sehingga meskipun terjadi mitosis dan
meiosis, bentuk dan identitas setiap gen di dalam kromosom adalah tetap.
 Saat terjadi meiosis, kedua perangkat kromosom yang berasal dari kedua induknya
memisah secara bebas, kemudian mengelompok secara bebas dengan kromosom lain yang
bukan schomolog.
 Jumlah kromosom yang terkandung dalam ovum maupun spermatozoa adalah sama
(bersifat haploid), yaitu setengah dari jumlah kromosom sel tubuh induknya.
 Individu hasil pembuahan antara ovum dengan spermatozoa bersifat diploid, artinya
mengandung dua perangkat kromosom.
Terdapat beberapa istilah dalam mempelajari pola-pola hereditas, yaitu sebagai berikut :

 Parental (P) adalah induk yang disilangkan, misalnya P, merupakan induk dalam penyilangan pertama
dan P, merupakan induk dalam penyilangan kedua.
 Gamet (G) adalah sel kelamin jantan atau betina. Filial (F) adalah hasil keturunan atau anak, misalnya
F, merupakan keturunan pertama dan F, merupakan keturunan kedua.Gen adalah faktor pembawa sifat.
 Gen dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu gen dominan dan gen resesif. Gen dominan (kuat)
dituliskan dengan huruf besar, misalnya M membawa sifat manis. Gen resesif (lemah) dituliskan sifat
gen dengan huruf kecil, misalnya m membawa sifat asam. Sifat dari gen dominan akan menutup resesif
jika kedua gen tersebut berada bersama-sama, misalnya Mm membawa sifat rasa manis, bukan rasa
asam.
 Alel merupakan pasangan gen yang terdapat pada kromosom schomolog (dari kedua induknya) yang
menunjukkan sifat alternatif sesamanya, contohnya adalah panjang dengan pendek, manis dengan asam,
halus dengan keriput, dan lain-lainnya. Cara penulisan pasangan gen satu alel menggunakan huruf yang
sejenis, tetapi berupa huruf besar atau huruf kecil, misalnya Aa, AA, aa, Bb, Cc, dan seterusnya. Alel
dominan tidak berarti lebih banyak ditemukan dalam suatu populasi daripada alel resesif.
 Genotipe (tipe gen) adalah keadaan genetik dari suatu individu atau populasi. Genotipe merupakan
faktor pembawa sifat dari kedua induknya. Genotipe dibedakan menjadi tiga macam, yaitu genotipe
dominan homozigot (contohnya, MM membawa sifat manis), genotipe heterozigot (contohnya, Mm
membawa sifat manis), dan genotipe resesif (contohnya, mm membawa sifat asam). Jika genotipe
terdiri atas 1 à dominan dan 1 gen resesif, gen dominan ditulis di depan gen resesif, contohnya Aa.
 Fenotipe adalah sifat yang muncul atau dapat diamati dari suatu organisme (baik struktural,
biokimiawi, fisiologis, atau perilaku), misalnya warna bunga ungu atau bentuk biji bulat.
Penampakan sifat pada fenotipe tersebut dapat dipengaruhi olch faktor dalam (gen) dan
faktor lingkungannya, contohnya orang yang mempunyai genotipe bakat menyanyi tidak
akan bisa menjadi penyanyi yang baik jika tidak pernah berlatih.
 Karakter merupakan istilah yang digunakan para ahli genetika untuk menjelaskan sifat
yang dapat diturunkan, seperti warna bunga, panjang tanaman, atau bentuk biji. Setiap
varian dari suatu karakter disebut-sifat (trait), contohnya warna bunga ungu dan putih.
I. Hukum Pewarisan Sifat
Seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel pada tahun 1856-1863 yang
menyampaikan hasil eksperimen penyilangan (hibridisasi) kacang ercis (Pisum sativum, kacang
kapri). Mendel memilih tanaman kacang ercis dengan beberapa alasan sebagai berikut.
a. Memiliki banyak varietas dengan pasangan sifat yang kontras, yaitu bunga berwarna ungu
dan putih, posisi bunga aksial dan terminal, bentuk biji bulat dan keriput, warna kotiledon biji
hijau dan kuning, bentuk polong menggembung dan mengerut, warna polong hijau dan
kuning, serta batang panjang dan pendekb.
b. Dapat melakukan penyerbukan sendiri (autogami)
c. Mudah dilakukan perkawinan silang
d. Cepat menghasilkan biji
e. Menghasilkan banyak keturunan
Dalam eksperimennya, Mendel melakukan penyerbukan terhadap kepala putik kacang ercis
berbunga ungu dengan serbuk sari yang berasal dari kacang ercis berbunga putih. Persilangan
tersebut menghasilkan keturunan berupa biji-biji kacang ercis yang jika ditanam akan
menghasilkan bunga berwarna ungu. Selanjutnya, tanaman hasil penyilangan pertama disilangkan
dengan sesamanya. Keturunan yang diperoleh dari persilangan kedua adalah sebagian besar
tanaman berbunga warna ungu dan sebagian kecil berbunga warna putih
Gambar

Tujuh Karakter tanaman Kacang ercis

A. Hukum Mendel I
Hukum Mendel I atau hukum segregasi (pemisahan) adalah suatu kaidah pemisahan pasangan
alel secara bebas pada saat pembelahan meiosis dalam pembentukan gamet. Hukum Mendel I
dapat dibuktikan pada penyilangan monohibrid. Monohibrid adalah penyilangan dengan satu
sifat beda yang merupakan satu pasangan alel. Mendel menyilangkan kacang ercis berbunga
warna ungu dengan kacang ercis berbunga warna putih. Hasil keturunan I berbunga warna
ungu 100%. Sifat bunga warna ungu adalah dominan, sedangkan warna putih bersifat resesif.
Jika bunga warna ungu keturunan I (F,) disilangkan dengan sesamanya (inbreeding), akan
dihasilkan keturunan II (F) berupa bunga warna ungu sebanyak 75% dan warna putih sebanyak
25%.
Contoh diagram penyilangan monohibrid adalah sebagai berikut
Peristiwa penyilangan monohibrid tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut.
 Bunga ungu bersifat dominan. Bunga ungu betina pada induk pertama (P) mempunyai genotipe homozigot
UU sehingga pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahanpasangan alel UU dan terbentuklah satu
macam gamet U.
 Bunga putih bersifat resesif. Bunga putih jantan pada induk pertama (P) mempunyai genotipe homozigot
uu sehingga pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan alel uu dan terbentuklah satu
macam gamet u.
 Jika terjadi fertilisasi antara gamet yang dihasilkan oleh kedua induk jantan dan betina (U dan u), akan
dihasilkan keturunan pertama (F1) dengan genotipe heterozigot Uu.
 F1 yang disilangkan dengan sesamanya sebagai parental II (P2) bergenotipe Uu. Saat pembentukan gamet,
setiap pasangan alel Uu berpisah sehingga terbentuklah 2 macam gamet jantan yang mengandung alel U
dan u serta 2 macam gamet betina yang mengandung alel U dan u.
 Jika keempat gamet tersebut mengalami fertilisasi, akan terjadi pertemuan silang antara keempat gamet.
Hal tersebut menyebabkan terbentuknya keturunan F, yang mengandung genotipe UU, Uu, dan uu.
Genotipe UU dan Uu mempunyai fenotipe ungu, sedangkan genotipe uu mempunyai fenotipe putih.
Perbandingan bunga ungu: bunga putih adalah 3: 1.
B. HukumMendel II
Hukum Mendel II atau hukum asortasi (berpasangan)secara bebas adalah suatu kaidah yang
menyatakan bahwa setiap alel dapat berpasangan secara bebas dengan alel lainnya yang tidak
alel pada waktu pembentukan gamet. Hukum Mendel II dapat dijelaskan dengan penyilangan
dihibrid, yaitu penyilangan dengan dua sifat beda atau dua alel yang berbeda, misalnya sifat
biji bulat dan keriput atau warna biji kuning dan hijau. Hukum Mendel I hanya berlaku pada
gen-gen yang letaknya berjauhan sehingga dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I
hanya berlaku pada gen-gen yang letaknya berjauhan sehingga dapat memisah secara bebas.
Pada gen yang letaknya berdekatan, cenderung akan terjadi tautan (tidak dapat memisah secara
bebas). Diagram Penyilangan dihybrid adalah sebagai berikut.
II. Testcross, Backcross, dan Penyilangan Resiprok
A. Testcross (Uji Silang)
Testcross merupakan penyilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipenya dengan
individu yang bergenotipe homozigot resesif. Tujuan testcross adalah sebagai berikut.
1. Untuk menguji sifat individu yang menunjukkan fenotipe dominan, apakah bergenotipe homozigot
atau heterozigot.
 Jika hasil keturunannya menunjukkan sifat yang sama 100%, genotipe individu tersebut adalah
dominan homozigot.
 Jika hasil keturunannya menunjukkan sifat yang berbeda- beda, genotipe individu tersebut adalah
dominan heterozigot.
2. Mengetahui berapa macam gamet yang dihasilkan oleh suatuindividu yang genotipenya
dipertanyakan.
 Individu dominan homozigot akan menghasilkan hanya satu macam gamet.
 Individu heterozigot akan menghasilkan jenis gamet yang berbeda dengan frekuensi yang
sebanding (monohibrid menghasilkan 2 macam gamet, dihibrid menghasilkan 4 macam gamet).
B. Backcross (silang Balik)
Backcross merupakan penyilangan antara suatu individu dengan salah satu induknya (atau dengan
individu-individu yang bergenotipe identik dengan induknya). Tujuan backcross adalah untuk
mendapatkan kembali individu yang bergalur murni (yang bergenotipe homozigot resesif atau homozigot
dominan). Backcross menghasilkan progeni, yaitu keturunan yang berasal dari sumber yang sama.
Contoh backcross dapat dilihat pada gambar berikut.
C. Penyilangan Respirok
Penyilangan resiprok adalah penyilangan ulang dengan menukarkan jenis kelaminnya.
Contohnya, penyilangan resiprok dari penyilangan monohibrid ercis betina berbiji kuning
dengan ercis jantan berbiji hijau adalah ercis jantan berbiji kuning disilangkan dengan ercis
betina berbiji hijau.
III. Menghitung Macam Gamet, Genotipe, dan Fenotipe
A. Menghitung Jumlah Macam Gamet
Jumlah macam gamet yang dihasilkan oleh individu dapat dihitung dengan menggunakan rumus 2",
dengan n adalah jumlah pasangan alel heterozigot yang bebas memisah. Sementara itu, macam
gametnya dapat diketahui dengan menggunakan diagram anak garpu.

(1) (2)
B. Menghitung Genotipe dan Fenotipe Hasil Keturunan
1. Menghitung Fenotipe Hasil Keturunan dengan Diagram Anak Garpu( Cabang/Bracket
2. Hubungan antara jumlah sifat beda dengan jumlah kemungkinan Genotipe dan Fenotipe
pada F2
C. Menentukan Genotipe Induk
Jika diketahui fenotipe keturunannya (F), genotipe induknya (P) dapat ditentukan dengan
langkah sebagai berikut.
 Menentukan genotipe keturunannya yang homozigot resesif
 Memisahkan dan meletakkan alel-alel keturunannya yang homozigot resesif tersebut di
kedua induknya
IV. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Ditemukan angka perbandingan yang tidak sama (menyimpang) dengan pola-pola hereditas menurut
hukum Mendel sebagai berikut.
 Penyilangan monohibrid yang memiliki angka perbandinganfenotipe F_{2} sebesar 1: 2: 1
 Penyilangan dihibrid yang memiliki angka perbandinganfenotipe F_{2} sebagai berikut :

Penyimpangan semu hokum Mendel terjadi Karena interaksi antaralel dan interaksi genetik
A. Interaksi Antaralel
1. Kodominan(codominance)
Kodominan adalah dua alel dari suatu gen yang diekspresikan secara bersama-sama dan menghasilkan
fenotipe yang berbeda pada individu bergenotipe heterozigot. Alel-alel kodominan tidak memiliki hubungan
dominan atau resesif serta dituliskan dengan menggunakan simbol dasar berhuruf besar dengan huruf-huruf
berbeda yang ditulis di atasnya. Contohnya, alel-alel yang mengatur golongan darah sistem M-N pada
manusia menggunakan simbol L^M dan L^N. Huruf L diambil dari nama penemunya, yaitu Landsteiner-
Levine

2. Dominansi Tidak Sempurna(incomplete dominance intermediet)

Dominansi tidak sempurna terjadi ketika alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif dengan sempurna
sehingga menghasilkan fenotipe "campuran" pada individu bergenotipe heterozigot. Dominansi tidak
sempurna terjadi pada bunga snapdragon, bunga pukul empat (Mirabilis jalapa), dan ayam Andalusian.
Persilangan bunga snapdragon merah dengan bunga mapdragon putih akan menghasilkan F1 yang
semuanya berwarna merah muda. Jika F1 (berwarna merah muda) disilangkan dengan sesamanya, rasio
fenotipe F₂ merah merah muda: putih adalah 1: 2:1 (sama dengan rasio genotipenya).
3. Alel Ganda
Alel ganda merupakan suatu gen yang memiliki lebih dari dua alel. Alel ganda terjadi karena
perubahan struktur DNA (mutasi) yang diwariskan. Contoh alel ganda adalah sebagai berikut
3. Alel Ganda
Alel ganda merupakan suatu gen yang memiliki lebih dari dua alel. Alel ganda terjadi karena
perubahan struktur DNA (mutasi) yang diwariskan. Contoh alel ganda adalah sebagai berikut
a. Golongan darah system ABO pada manusia. Macam alelnya adalah I^A kodominan dengan
I^B, sedangkan I^A dan I^B dominan sepenuhnya terhadap i.
b. Warna mata pada lalat buah (Drosophila) diatur oleh suatu seri alel dengan hierarki mulai dari
yang lebih dominan ke yang lebih resesif
c. Warna rambut kelinci dikendalikan oleh alel-alel dengan hierarki dominansinya
4. Alel Letal
Alel letal adalah alel yang menyebabkan kematian pada individu yang memilikinya. Kematian
ini terjadi karena alel tersebut berperan pada karakter penting dalam tubuh, misalnya
menumbuhkan klorofil pada tumbuhan. Alel letal dapat dibedakan menjadi tiga macam, yaitu
alel letal dominan, alel letal resesif, dan alel subletal.
a. Alel Letal dominan
Contoh kasus letal dominan, antara lain ayam creeper (redep), tikus kuning, kucing berekor pendek
(manx cat), penyakit Huntington (degeneratif sistem saraf), achondroplasia (kerdil), dan brakidaktili
(jari tangan pendek). Ayam creeper bergenotipe heterozigor (Cc) akan tetap memiliki cacat kaki
walaupun hidup. Ayam creeper (Cc) dapat dihasilkan dari ayam normal (cc) yang salah satu gen
resesifnya (c) mengalami mutasi gen menjadi gen dominan (C). Ayam creeper yang bergenotipe
homozigot tidak pernah dijumpai karena mati sejak masih embrio akibat kelainan pada kepala,
tulang. tidak terbentuk, serta mata mengecil dan rusak. Alel resesif c berperan mengatur
pertumbuhan tulang. Diagram persilangan ayam creeper adalah sebagai berikut
b. Alel letal resesif
Alel letal resesif hanya menyebabkan kematian pada individu yang bergenotipe homozigot resesif.
Contoh kasus letal resesif, antara lain albino pada tanaman, ichtyosis congenita (kulit tebal, banyak
luka sobekan pada janin), sapi bulldog, dan mata bentuk bintang pada Drosophila melanogaster.
Sapi bulldog memiliki tubuh kecil seperti anjing bulldog, bergenotipe homozigot resesif, dan letal
saat dilahirkan. Jika sapi dexter dikawinkan dengan sesamanya, akan dihasilkan rasio fenotipe sapi
kerry (normal): sapi dexter: sapi bulldog sebesar 1:2:1. Sapi bulldog akan mati saat dilahirkan
sehingga jumlah sapi yang hidup hanya 75%, terdiri atas 25% sapi kerry dan 50% sapi dexter.
Diagram persilangannya adalah sebagai berikut.
c. Alel subletal
Alel subletal adalah alel homozigot dominan atau homozigot resesif yang menyebabkan kematian individu pada
usia anak-anak hingga dewasa. Contoh subletal homozigot dominan adalah talasemia.

B. Interaksi Antaralel
Interaksi genetik adalah interaksi antara dua pasang gen nonalelik atau lebih yang menimbulkan fenotipe-
fenotipe dengan rasio yang menyimpang secara semu terhadap hukum Mendel. Fenotipe merupakan hasil
produk gen yang dibawa untuk diekspresikan ke dalam lingkungan tertentu. Gen berperan merinci struktur
protein. Enzim adalah suatu protein yang melakukan fungsi katalis dalam metabolisme.