GENETIKA

Nama Anggota :

Arillia Azzahra
- XII IPA 2 -
Dhea Erindra Priciliana
Muhammad Zaidan Alfauzi
Rafli Novian Ardiansyah
HUKUM MENDEL
 PENGERTIAN HUKUM MENDEL
Hukum Mendel adalah hukum
mengenai pewarisan sifat pada
organisme yang pertama kali ditemukan
oleh seorang biarawan asal Austria, yaitu
Gregor Johann Mendel dalam karyanya
berupa 'Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman'.
 PERCOBAAN HUKUM MENDEL
Mendel pertama kali melakukan percobaan penyilangan
pada kacang kapri pada tahun 1854-1856. Dia memilih
kacang sebagai media penelitiannya karena memiliki
varietas yang banyak dan perkecambahan biji yang lebih
mudah berhasil.
Mendel membagi kacang-kacang tersebut ke beberapa
kelompok agar mudah menelusuri transmisi karakter.
Kelompok yang dibuat, misalnya, tinggi tanaman (tinggi
dan pendek) dan warna bunga kacang (ungu atau putih).
Pada percobaan pertama, Mendel menyilangkan kacang
yang berbunga ungu dan putih. Dari percobaan ini
karakter dominan lebih tampak dibandingkan dengan
karakter resesif, di mana kacang berbunga ungu.
Di percobaan kedua, gen resesif muncul dimana hasil
keturunan kedua muncul kacang berbunga ungu dan putih.
 PEMBAGIAN HUKUM
MENDEL
DARI PERCOBAAN TERSEBUT, MENDEL MENYIMPULKAN DUA HUKUM
PEWARISAN SIFAT. HUKUM INI TERDIRI DARI 2 BAGIAN :

Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal

1
sebagai Hukum Mendel I.

Hukum sepasang secara bebas sama sekali (independent

2 assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Mendel
II.
 HUKUM MENDEL I
Hukum Mendel I atau hukum segregasi (pemisahan) adalah
pemisahan pasangan alel secara bebas pada saat pembelahan
meiosis dalam pembentukan gamet.
Dalam hukum ini, jumlah kromosom diploid akan diturunkan
menjadi haploid. Hukum Mendel I berlaku pada persilangan
dengan satu sifat beda atau monohibrid.

Secara garis akbar, hukum ini mencakup tiga pokok:

• Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada
watak turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua jenis alel, alel
resisif dan alel dominan.
• Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan
dan satu dari tetua betina.
• Jika sepasang gen ini adalah dua alel yang berbeda, alel dominan
akan selalu terekspresikan. Alel resesif yang tidak selalu
terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang
diwujudkan pada turunannya.
BUNYI HUKUM MENDEL I
 HUKUM MENDEL II
Perbedaan Hukum Mendel 1 dan 2 adalah sifat yang disilangkan.
Pada Hukum Mendel II, terjadi persilangan antara dua individu yang
berbeda dengan dua sifat beda atau dihibrid. karenanya
dikuranginya sepasang sifat secara bebas sama sekali, tidak
bergantung pada pasangan sifat lainnya. Dengan kata lain, alel
dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi

Hukum ini juga biasa disebut dengan Hukum Asortasi (Law of

Independent Aassortment) atau hukum berpasangan secara bebas.
Dalam hukum ini, setiap sifat bisa berpasangan dengan sifat
lainnya yang tidak sealel pada saat pembentukan gamet.
BUNYI HUKUM MENDEL II
PENYIMPANGAN
SEMU HUKUM
MENDEL
1. Atavisme
2. Kriptomeri
3. Polimeri
4. Epistasis-Hipostasis
5. Komplementer
Atavisme
 Atavisme
Atavisme adalah interaksi antar gen berbeda alel yang menghasilkan filial atau keturunan dengan
fenotip yang berbeda dari induknya. Contoh atavisme dapat ditemukan pada kasus jengger ayam.
Bentuk jengger ayam dipengaruhi oleh
dua gen berbeda alel, yaitu gen R yang
menentukan bentuk rose dan gen P yang
menentukan bentuk pea. Ketika kedua gen
ini terdapat secara bersamaan (R-P-) maka
kedua gen akan berinteraksi dan akan
muncul sifat baru yaitu bentuk walnut.
Dan ketika kedua gen dominan tersebut
tidak ada (rrpp) maka akan muncul sifat
yang lain lagi yaitu single.
Akibatnya, terbentuklah empat jenis jengger ayam, yaitu walnut (R-P-), rose (R-pp), pea (rrP-), dan
single (rrpp). Sekarang, yuk kita coba lakukan persilangan antara jengger ayam rose (RRpp) dengan
jengger ayam pea (rrPP).
Kriptomeri
 Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa tersembunyinya suatu gen dominan jika tidak berpasangan dengan gen
dominan dari alel lainnya. Jadi, jika gen dominan tersebut berdiri sendiri, maka sifatnya akan
tersembunyi (kriptos). Contoh kasus kriptomeri terdapat pada persilangan bunga Linaria maroccana.
Warna bunga Linaria maroccana dipengaruhi oleh 4 gen, yaitu:
A = terbentuk pigmen antosianin
a = tidak terbentuk pigmen antosianin
B = protoplasma basa
b = protoplasma asam
Misalkan, akan dilakukan persilangan pada bunga
Linaria maroccana berwarna merah dengan bunga
Linaria maroccana berwarna putih, maka
persilangan dapat dijelaskan dengan cara:
Antosianin adalah pigmen yang akan memicu
pembentukan warna pada bunga Linaria maroccana. Artinya tumbuhan Linaria yang memiliki gen A
akan menghasilkan bunga yang berwarna, sedangkan yang tidak punya gen A bunganya akan albino
(putih).
Namun warna yang ditimbulkan oleh antosianin tergantung dari tingkat keasaman (pH)
protoplasma sel. Jika protoplasma bersifat basa (dipengaruhi oleh gen B) maka akan timbul warna
ungu, sedangkan ketika protoplasma bersifat asam (dipengaruhi gen b) maka akan muncul warna
merah.
Berarti warna bunga pada Linaria maroccana ini ga cuma dipengaruhi oleh gen penentu pigmen
ya, tapi juga dipengaruhi oleh gen penentu pH protoplasma.
Polimeri
 Polimeri
Polimeri adalah interaksi antar gen-gen berbeda alel yang memunculkan satu fenotip dan bersifat
kumulatif (saling menambah). Contohnya adalah warna merah pada biji gandum yang ditentukan
oleh dua gen yaitu M1 dan M2, sehingga apabila kedua gen tersebut bertemu maka ekspresi warna
merahnya akan semakin kuat. Semakin banyak gen M yang dimiliki, maka warna merah dari
Gandum akan semakin gelap.
 Epistasis
-
Hipostasis
 Epistasis - Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan peristiwa ketika gen yang bersifat dominan akan menutupi
pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, sedangkan
gen yang ditutupi disebut hipostasis. Contoh kasus epistasis dan hipostasis dapat ditemukan pada
persilangan labu.
Diketahui bahwa gen P bersifat dominan terhadap
gen p dan gen K bersifat dominan terhadap gen k.
Gen P menyebabkan labu berwarna putih, gen K
menyebabkan labu berwarna kuning, sementara
gen resesif p dan k menyebabkan labu berwarna
hijau. Pada F1, gen P dan K berada bersama dan
keduanya bersifat dominan. Akan tetapi, sifat yang
muncul pada F1 adalah putih. Hal ini manandakan
kakau gen P bersifat epistasis (menutupi) terhadap
gen K dan gen K bersifat hipostasis (ditutupi) oleh
gen P.
Komplementer
 Komplementer
Komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan berbeda alel yang saling melengkapi untuk
memunculkan fenotip tertentu. Apabila salah satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud pun
tidak akan muncul. Contoh komplementer dapat ditemukan pada kasus persilangan bunga Lathyrus
odoratus yang terdiri dari gen:
C = membentuk pigmen warna
c = tidak membentuk pigmen warna
P = membentuk enzim pengaktif
p = tidak membentuk enzim pengaktif
Pada tumbuhan Lathyrus odoratus, warna bunga ungu hanya
muncul jika tumbuhan tersebut memiliki gen C dan gen P
sekaligus. Artinya warna bunga ungu akan muncul kalau
tumbuhan tersebut membentuk pigmen warna (dipengaruhi
oleh gen C) dan membentuk enzim pengaktifnya (dipengaruhi
oleh gen P).
POLA-POLA
HEREDITAS
Pautan
Pindah Silang (Crossing Over)
Gagal Berpisah (Non Disjunction)
Pautan Seks
Gen Letal
Determinasi Seks
PAUTAN
Pautan adalah kecenderungan alel-alel pada dua atau lebih lokus pada satu
berkas kromosom untuk bersegregasi bersama-sama.

Pada anafase 1 meiosis, dua berkas kromosom homolog yang sudah melakukan
pindah silang akan berpisah, sehingga terbentuk beberapa macam gamet.

Induk AaBb akan menghasilkan

4 macam gamet, yaitu:
AB
Ab
aB
ab
 PINDAH SILANG (Crossing Over)

Pindah Silang adalah peristiwa pertukaran Pindah Silang terjadi pada profase 1 meiosis
segmen kromatid yang bukan saudaranya tahap diploten. lalu terbentuklah gen-gen
dari sepasang kromosom homolog. pada kromosom-kromosom homolog.

Rumus Pindah silang:

NPS = Jumlah rekombinan

x 100 %
Jumlah total keturunan
GEN LETAL

Gen Letal adalah gen-gen yang jika dalam keadaan homozigot akan
menyebabkan kematian.

Gen Letal terbagi menjadi 2 macam, yaitu:

Letal Dominan
Letal Resesif
 - PAUTAN SEKS -

Pautan Seks adalah gen-gen pembawa sifat tertentu

yang terpaut kromosom seks X atau Y.

Terpaut kromosom X
Contoh: Hemofilia, buta warna, mata merah pada lalat
Terpaut kromosom Y
Contoh: Hyperthrichosis
 GAGAL BERPISAH (Non Disjunction)

Gagal berpisah adalah peristiwa gagalnya kromatid saudara (pada mitosis atau meiosis II) atau
kromosom homolog (pada meiosis I) berpisah menuju kutub yang berlawanan pada sat anafase.

Akibat dari Non disjunction:

2n+1 (trisomi)
2n-1 (monosomi)
2n+2 (tetrasomi)
2n-2 (nullisomi)
n(haploid)
3n (triploid)
4n (tetraploid)
Mekanisme terjadinya Non disjunction
 CONTOH KASUS
NON DISJUNCTION

Sindrom down : trisomi pada kromosom no.21 (45A + XX/XY)

Sindrom turner : monosomi pada kromosom seks (44A+XO)
Sindrom Jacob : trisomi pada kromosom seks (44A+XYY)
Sindrom Patau : trisomi pada kromosom no.13 (45A + XX/XY)
Sindrom Klinifelter : trisomi pada kromosom seks (44A + XXY)
Sindrom Edward : trisomi pada kromosom no.18 (45A +XX/XY)
 DETERMINASI SEKS

Determinasi Seks adalah proses penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup berdasarkan
kromosom kelamin (gonosom).
Determinasi Seks pada setiap jenis organisme dapat berbeda-beda:
HEREDITAS PADA
MANUSIA

Kelainan Genetis atau turunan (Autosom dan Gonosom)

Golongan darah (Tipe A,B,O dan Tipe Rhesus)
KELAINAN GENETIS ATAU TURUNAN

1. Terpaut Autosom (Kromosom tubuh)

Kelainan yang dibawa oleh gen di kromosom tubuh/autosom.
ada yang dibawa oleh gen dominan, dan ada juga yang dibawa oleh gen resesif.
Dominan
contohnya: Polydactily, Brachidactily, Thalasemia
Resesif
contohnya: Albino dan Sicklemia

Polydactily Brachidactily Albino

2. Terpaut Gonosom (Kromosom kelamin)
kelainan yang dibawa oleh gen di kromosom kelamin ini ada yang dibawa
oleh kromosom X dan ada juga yang dibawa oleh kromosom Y.
Terpaut Kromosom X Terpaut Kromosom Y
Kromosom X ini ada pada wanita dan pria. Kromosom Y hanya ada pada laki-laki
contohnya: Buta warna dan Hemofilia contohnya: Hyperthrichosis, Webbed toes,
dan Hystryx graviour.

Hyperthrichosis Webbed toes Hystryx graviour

GOLONGAN DARAH
Golongan darah memiliki golongan yang berbeda-beda, sesuai dengan
antigen (Aglutinogen) yang terdapat di permukaan eritrosit.
1. Tipe A, B, O
Gol A = |A|A, |A|O
Gol B = |B|B, |B|O
Gol AB = |A|B
Gol O = |O|O
2. Tipe Rhesus
Rhesus Positif = RhRh, Rhrh
Rhesus Negatif = rhrh
 MUTASI
"MUTATUS" : Perubahan
merupakan perubahan DNA dan kromosom pada
makhluk hidup yang dapat menyebabkan
perubahan sifat pada tingkat sel maupun individu.
KLASIFIKASI 1. Berdasarkan jenis sel
MUTASI - Mutasi somatis
Terjadi pada sel tubuh (somatis)
Mutan : individu yang Tidak di turunkan
mnegalami mutasi
Mutagenesis : Proses
Perubahan pada tingkat sel
terjadinya mutasi
Mutagen : faktor atau - Mutasi Germinal
agen penyebab mutasi Terjadi pada sel kelamin (gamet)
Diturunkan
Perubahan pada tingkat individu
KLASIFIKASI 2. Berdasarkan cara terjadi
MUTASI - Mutasi Alami
Perubahan genetik terjadi secara alami
Disebabkan oleh mutagen alami
Jarang terjadi

- Mutasi Buatan
Perubanan genetik yang terjadi secara
sengaja dilakukan oleh manusia
Disebebkan oleh mutagen buatan
Lebih sering terjadi
KLASIFIKASI 3. Berdasarkan sifat genetik
MUTASI - Mutasi Dominan
Terekspresi dalam keadaan genotip
homozigot dominan dan dan heterozigot
Gen dominan yang membawa sifat penyebab
mutasi

- Mutasi Resesif
Terekspresi dalam keadaan genotip
homozigot resesif
Gen resesif yang membawa sifat
penyebab mutasi
KLASIFIKASI 4. Berdasarkan Arah Mutasi
MUTASI - Mutasi Maju
Menyebabkan fenotip organisme
abnormal -> normal

- Mutasi Mundur
Menyebabkan fenotip organisme normal -
> abnormal
KLASIFIKASI 5. Mutasi berdasarkan Peran
MUTASI bagi Mutan
- Mutasi Menguntungkan
Mutasi yang menghasilkan organisme
yang bersifat adaptif

- Mutasi Merugikan
Mutasi yang menghasilkan organisme
yang bersifat tidak adaptif
KLASIFIKASI 6. Berdasarkan Perubahan
MUTASI Fenotip
- Mutasi Makro
Mutasi yang menyebabkan perubahan
besar pada fenotip
Perubahan dapat diamati secara langsung
dan jelas

- Mutasi Mikro
Mutasi yang menyebabkan perubahan
kecil pada fenotip
Perubahan tidak dapat diamati secara
langsung (membutuhkan penelitian)
KLASIFIKASI 7. Berdasarkan Tingkatan
MUTASI - Mutasi Gen
Perubahan Materi genetik yang terjadi
pada gen

- Mutasi Kromosom
Perubahan materi genetik yang terjadi
pada kromosom meliputi perubahan
struktur maupun jumlah pada kromosom
 MUTASI GEN
Perubahan materi PENYEBAB MUTASI GEN
genetik yang terjadi
pada gen. Penyebab perubahan Penyebab perubahan
mutasi ini terjadi jenis basa jumlah basa
akibat jenis, jumlah, nitrogen nitrogen
atau letak urutan basa
nitrogen suatu Penyebab perubahan
nukleotida pada rantai letak urutan basa
nitrogen
DNA suatu gen
mengalami perubahan subtitusi atau pergeseran rangka
pergantian basa

Transposisi
 subtitusi atau
penggantian basa
Transisi
1 yaitu subtitusi atau penggantian antar basa nitrogen sejenis.

Transversi
2 yaitu subtitusi atau penggantian antar basa nitrogen yang tidak
sejenis

Subtitusi basa akan memengaruhi asam amino yang terbentuk pada proses
sintesis protein. Berdasarkan hal tersebut, subtitusi basa dapat
menghasilkan:
- Mutasi bermakna salah (missense mutation)
- Mutasi Bisu (silent mutation)
- Mutasi tidak bermakna (nonsense mutation)
pergeseran rangka
insersi
1 penambahan basa nitrogen di tengah rantai nukleotida

adisi
2 penambahan basa nitrogen dipangkal atau ujung rantai nukleotida

delesi
3 pengurangan basa nitrogen pada rantai nukleotida

transposisi
perubahan letak basa-basa nitrogen pada suatu rantai nukleotida DNA yang
akan menyebabkan perubahan pada susunan basa nitrogen dan memengaruhi
jenis asam amino yang terbentuk pada proses sintesis protein
 MUTASI KROMOSOM
perubahan materi genetik yang terjadi pada
kromosom
Perubahan struktur kromosom
Perbahan jumlah kromosom
 Perubahan struktur kromosom
Delesi
terbagi menjadi delesi terminal dan delesi interstisal

Duplikasi
Translokasi
terbagi menjadi 3 jenis, yaitu translokasi resiprok,
translokasi non resiprok, dan translokasi robertson

Inversi

Katenasi
 Perubahan jumlah kromosom
1. Euploidi
- euploidi berdasarkan jumlah set kromosomnya terbagi
menjadi monoploid, diploid, triploid, dan tetraploid.
- euploidi bersasarkan asal kromosomnya terbagi menjadi
autopoliploidi dan alopoliploidi
- poliploidi pada hewan terdiri dari digini dan diandri

2. Aneuploidi
tipe aneuploidi (jumlah kromosom)
- nulisomi (2n-2)
- monosomi (2n-1)
- trisomi (2n+1)
- tetrasomi (2n+2)
 KELAINAN PADA MANUSIA
AKIBAT MUTASI

1. Sindrom Down
2. Sindrom Patau
3. Sindrom Edwards
4. Sindrom Wolf-Hirschhorn
5. Sindrom Turner
6. Sindrom Triple X
7. Sindrom Klinefelter
8. Sindrom Jacob
9. Hermafrodit
 MUTAGEN
Berdasarkan sumbernya mutagen terbagi menjadi :
1. Mutagen Alami

2. Mutagen Buatan
 MUTAGEN
Berdasarkan sifatnya mutagen terbagi menjadi 3, yaitu :
1. Mutagen kimia
terdiri dari Kolikisin, Pestisida, Asam nitrit, Agen alkilasi,
Benzopyrene, Akridin, 5-Bromourasil, Asam nitrat

2. Mutagen Fisika
seperti : Sinar X, Ainar alfa, Sinar beta, Sinar gamma, dan
suhu tinggi

3. MUtagen Biologi
dapat berupa partikel multiseluler yaitu virus
 DAMPAK MUTASI
1. Pembuatan Sel hibridoma
2. Resisten terhadap malaria
dampak
3. Terapi kanker
positif
4. Produksi antobodi monoklonal
5. Meningkatkan keanekaragaman

dampak 1. Kecacatan
negatif 2. Kelainan
3. Kematian
4. Bakteri resisten terhadap antibiotik
- THANK YOU -