A. PENDAHULUAN
Pola-pola pewarisan sifat juga berlaku pada manusia, baik sifat fisik, fisiologis, maupun psikologis, namun demikian
manusia sangat sulit dijadikan obyek penelitian, sebab :
1. Manusia tidak mau diketahui cacat/kelainan tubuhnya.
2. Sulit mengikuti kemauan peneliti.
3. Umur manusia relatif panjang.
4. Susah mengamati perkembangan sifat yang diteliti, karena lingkungan yang cepat berubah.
5. Jumlah keturunan sedikit.
Sifat Hereditas manusia dipelajari melalui :
1. Pedigree (peta silsilah)
2. Meneliti genetik hewan
B. Cacat dan penyakit bawaan.
1. Sifat / ciri-ciri :
a. Tidak dapat disembuhkan.
b. Tidak menular.
c. Dapat diusahakan agar terhindar.
d. Fenotipenya dapat di batasi dengan diet, pembedahan, penyesuaian lingkungan, kemoterapi.
2. Macam-macam cacat & penyakit bawaan.
a. Cacat bawaan terpaut autosom.
(1) Resesif : Albino, PTC, Schizoperenia, siklemia,Tay Sachs, Fenilketonuria, cacat mental, sistis fibrosit,
diabetes.
Sifat : individu Homozygat dominan dan heterozygot normal.
(2) Dominan : Botak, Polidactily, Sindactily, hipertensi, Huntington, Thallasemia, Achondroplasia.
Sifat : hanya individu homozygot resesif saja yang normal.
(3) Semi dominan : Cystinuria.
b. Cacat bawaan terpaut gonosom.
(1) Terpaut x : Buta warna, hemofilia, anodontia, amolar, night blind, muscular distrophy.
(2) Terpaut y : Hyperthicosis, Wibbed Toes, Hystrix gravior.
8. Seorang pria normal kawin dengan wanita normal 15. Perkawinan antar keluarga dekat kurang baik
yang ayahnya penderita buta warna. Kemungkinan akibatnya, karena dikawatirkan terjadi
anak-anaknya : penggabungan antar faktor :
(A) dominan dengan resesif
(B) dominan dengan dominan 1. Kalau dalam suatu keluarga si ibu carrier buta warna,
(C) resesif dengan resesif maka :
(D) resesif dengan faktor X (A) 50 % anak perempuannya buta warna
(E) faktor yang tidak tampak dengan yang (B) 25 % anak laki-lakinya buta war’na
tampak. (C) 50 % anak laki-lakinya carrierl
(D) 50 % anak perempuannya carrier
16. Shinta menikah dengan Rama, jika diketahui: (E) semua anak perempuannya carrier
Shinta dan Rama berkulit normal
Rama menderita haemofilia 2. Pada darah seorang anak terdapat antibodi
Ayah Shinta penderita haemofilia aglutinin alfa (a) dan beta (b). Bagiamana
Ibu Shinta dan Rama albino golongan darah orangtuanya ?
Kemungkinan anak mereka lahir berkulit normal (A) Ayah golongan AB dan ibu O
tetapi meninggal karena faktor gen letal adalah: (B) Ayah dan ibu golongan A homozigot
(A) 1/1 6 (C) 4/1 6 (E) 3/1 6 (C) Ayah golongan A homozigot dan ibu B
(B) 2/1 6 (D) 9/1 6 heterozigot.
(D) Ayah B heterozigot dan ibu AB
17. Pasangan suami istri masing-masing bergenotip
(E) Ayah B heterozigot dan ibu A heterozigot
heterozigot untuk sifat warna kulit, maka anak-
anak yang lahir kemungkinan : 3. Seorang pria hemofilia menikah dengan wanita
(A) Seluruhnya normal normal yang ayahnya hemofilia. Kemungkinan
(B) Seluruh anak laki-lakinya albino anak-anak mereka haemofilia adalah :
(C) Seluruh anak perempuannya albino (A) Semua anak wanitanya.
(D) 75 % anak-anaknya normal (B) Semua anak laki-lakinya
(E) 75 % anak-anaknya albino (C) Wanita 25 %, laki-laki 25 %
(D) Wanita 25 %, laki-laki 50 %
18. Laki-laki penderita buta warna akan menurunkan
(E) Wanita 50 %, laki-laki 25 %
faktor buta warna kepada :
(A) anak laki-laki 4. Orang dengan ciri-ciri sebagai berikut :
(B) anak perempuannya reaksi refleksinya lamban
(C) anak laki-laki dan perempuan menunjukkan gejala kebodohan
(D) sebagian anak laki-lakinya tidak berumur paniang
(E) sebagian anak perempuannya warna rambut dan kulit kekurangan pigmen
urinenya mengandung fenilketonuria (FKU)
19. Anak bergolongan darah AB, paling besar
Berdasarkan ciri-ciri diatas orang tersebut
peluangnya lahir dari pasangan orang tua yang
menderita:
bergolongan darah :
(A) Sindroma Klinefelter (D) Hyperthicosis
(A) A homozigot x B heterozigot
(B) Sindroma Turner (E) Brachidactily
(B) AB x A homozigot
(C) Gangguan mental
(C) A heterozigot x B heterozigot
(D) AB x 0 5. Cacat yang mengakibatkan kematian dalam
(E) A homozigot x B homozigot keadaan homozigot dominan adalah :
(A) 3 (C) 6 (E) 10
20. Pasangan suami istri yang baru menikah (B) 4 (D) 7
merencanakan 3 orang anak dengan komposisi 2
laki-laki dan 1 perempuan. Berapakah 6. Dari cacat tersebut diatas, yang dalam urinenya
kemungkinan rencana mereka tercapai ? terdapat senyawa derivat fenilketonuria (FKU),
(A) 1/2 (D) 1/4 cacat tergaut kromosom X dan terpaut kromosom Y
(B) 1/3 (E) 3/8 berturut-turut adalah :
(C) 1/8 (A) 2,4,8 (C) 4,6,7 (E) 5,7,9
(B) 4,5,6 (D) 4,8,9
MUTASI
A. MUTASI
1. Pengertian : Perubahan materi genetik (gen/kromosom) yang bersifat menurun dan bukan disebabkan oleh
persilangan.
2. Sifat :
a. Jarang terjadi pada peristiwa biasa dari replikasi DNA
b. Tidak dapat diketahui gen / kromosom manakah yang akan mengalami mutasi
c. terjadi secara acak
3. Penelitian :
a. Set Wright (1870) menemukan kelainan pada kaki domba yang pendek (Ancon)
b. Hugo de Vries, orang pertama yang menggunakan istilah mutasi dalam bukunya “The Mutation Theory”
untuk perubahan fenotif pada ‘Oenothera lamarchiana’ yang bersifat menurun.
c. Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih
d. HJ. Muller penemu mutasi buatan dengan sinar X
B. KLASIFIKASI
1. Ukuran :
a. Gen : Perubahan Susunan Kimia molekul ADN
Sebab :
1) Perubahan Macam Basa Nitrogen (Tautomerik)
a. Transisi : Subtitusi antar Basa Nitrogen Sejenis (Pirimidin dengan pirimidin atau purin
dengan purin)
b. Transversi : Subtitusi antar Basa Nitrogen yang tidak sejenis
A T G TG S G T T A A S
A TG TA S G T T A A S TRANSISI
DNA ASAL A TG T S S G T T AA S
TRANSVERSI
b. Mutasi Kromosom / Aberasi / Mutasi Besar: Perubahan ukuran, struktur atau jumlah kromosom
Macam 1) Aneuploid (Perubahan Set)
2n (diploid) individu normal
n (haploid)
3n (triploid)
4n (tetraploid)
nn (polipoid) Alloppliloid (akibat persilangan)
Cara membuat poliploid
kolkisin tumbuhan
suhu tinggi pada jagung
dekapitasi pada tomat
diandri satu telur dibuahi 2 sperma
digini 2 telur dlm 1 plasma dibuahi 1 sperma, diandri dan digini pada manusia
Kerusakan kromosom
a. Inversi (susun balik)
b. Duplikasi dan delesi
c. Translokasi
Pertukaran segmen antar kromosom non homolog
Transposisi : segmen satu kromosom pindah ke kromosom lain non homolog
d. Katenasi : terbentuknya struktur lingkaran karena ujung kromosom homolog saling mendekat
e. Fusion dan Fision
f. Kromosom : Kromosom simetris akibat pembelahan sentromer secara transversal (melintang)
2. Asal / Penyebab
a) alami : mutasi terjadi secara alamiah
b) buatan/induksi : mutasi yang dilakukan oleh manusia
3. Arah
a) maju : mutasi yang menyebabkan terbentuknya individu abnormal
b) mundur : mutasi yang menyebabkan terbentuknya individu normal
4. Tipe Sel
a) somatis : mutasi terjadi pada sel tubuh
sifat : tidak diwariskan pada individu keturunan , hanya terbatas pada sel hasil pembelahan
b) germinal : mutasi yang terjadi pada sel benih. Sifat : diwariskan pada keturunan
7. Sifat Genetik
a) Dominan : mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat
b) Resesif : mutasi yang pengaruhnya tidak dapat dilihat , kecuali pada individu homozigot resesif dan
individu haploid
C. MUTAGEN
Faktor penyebab mutasi : Mutagen
1. Fisika
a) Radiasi pengion
Proton, neutron, sinar
b) Radiasi bukan pengion
Sinar UV, panas
c) Radioaktif
2. Kimia
a) akridin : penyebab adisi / delesi
b) asam nitrit : penyebab deaminasi adenin, guanin, sitosin
c) agen alkilasi (mustard, dimetil, dietil sulfat, beta propiolaliton, etil metan sulfat) : melepaskan gugus alkil
yang akan bereaksi dengan gugus phosfat atau nitrogen
d) formaldehid
e) hidroksilamin : menyerang sitosin DNA dan urasil RNA
f) Kolkisin dan digitonin : menghambat pembentukan benang spindel
g) Agen radiominitik : zat kimia yang dapat melepaskan radiasi
Fe3+ Fe2+ + sinar
h) Analog basa : zat kimia yang strukturnya seperti basa nitrogen
i) Zat kimia lain : Pestisida , DDT, gas metan, nikotin, natrium, nitrat
3. Biologi
– virus
D. MANFAAT
1. Pertanian : Pembuatan bibit unggul
2. Kedokteran : Untuk menghasilkan antibiotik
3. Industri : Industri farmasi , makanan
LATIHAN SOAL
Bagian 1
1. Orang yang pertama kali memperkenalkan istilah 6. Aneuploid banyak dijumpai pada tanaman tomat,
mutasi ... arbei, tebu dan kapas. Tanaman tersebut
(A) H. Muller (D) C.R. Darwin mengalami perubahan, susunan kromosomnya
(B) Hugo de Vries (E) T. Morgan menjadi ...
(C) Set Wright (A) n – 1 (C) 2n + 1 (E) 2n + 2
(B) 2n – 1 (D) 4n
2. Mutasi dapat disebabkan oleh bermacam-macam
mutagen diantaranya bahan biologi berupa .. 7. Salah satu rantai DNA memilki susunan basa
(A) kolkisin (D) sinar alfa Nitrogen : ATG GCT CCAT. Jika saat replikasi 3
(B) virus hepatitis (E) sinar beta basa citosinnya mengalami mutasi transisi, maka
(C) ultra violet susunan basa N pada rantai komplementernya
adalah ...
3. Nyonya X yang bekerja di lembaga atom bagian (A) ATC GCA CGAT (D) TAG GGA GGTA
radiasi sampai usia 45 tahun belum memperoleh (B) ATC CCA CCAT (E) TAC CAA AATA
keturunan. Hal ini sangat dimungkinkan karena ... (C) ATG CGA GCAT
(A) kelenjar adrenalnya terkena radiasi
(B) kelenjar efipisenya terkena radiasi 8. Jika salah satu rantai ADN sebelum replikasi
(C) kelenjar gonadnya terkena radiasi memiliki basa N dengan susunan TAC TGC GTA,
(D) terjadi ionisasi dalam jaringan tubuhnya kemuadian setelah replikasi rantai tersebut berubah
(E) ginjalnya terkena radiasi menjadi CGC setelah replikasi rantai tersebut
4. Sindrom Down adalah mutasi pada manusia berupa berubah menjadi CGC TGC TGA, hal ini disimpulkan
(A) aneuploid (D) trisomik ADN mengalami mutasi pergantian basa ...
(B) nullisomik (E) tetrasomik (A) transisi
(C) monosomik (B) transversi
(C) transisi dan inversi
5. Rantai DNA sense mengandung basa N : (D) transversi dan translokasi
TAS GGS ASA TGA TTS ATT, setelah replikasi (E) transisi dan tarnasversi
menjadi TAS GGS TGA TTS ATT. Mutasi yang
terjadi disebut ... 9. Keanekaragaman makhluk hidup dapat terjadi
(A) nonsense mutation karena:
(B) frameshift mutation (A) ARN-d ketika mereplikasi kodon dari ADN
(C) samesense mutation (B) ARN-d ketika mentranskripsi antikodon
(D) missense mutation
(E) triplet mutation
(C) ARN-d ketika mentranslasi kodon ke jenis (C) sinar ultraviolet, digitonin, gas asam arang,
asam amino dan pancaran neutron
(D) ARN-t ketika mentranslasi kodon ke jenis (D) pancaran neutron, kolkisin, sinar ultraviolet,
asam amino dan gas asam
(E) ARN-t ketika mentranskripsi kodon dari ADN (E) gas metan, gas asam, dan asam arang
10. Hydroxylamine adalah mutagen yang dapat 17. Mutasi gen adalah ....
berubah sitosin menjadi berpasangan dengan (A) perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom
adenin. Jika kepada DNA diberikan (B) perubahan letak gen dalam kromosom
Hydroxylamine , mutasi yang diahsilkannya (C) perubahan jumlah kromosom dalam inti sel
merupakan contoh dari (D) perubahan letak kromosom dalam inti sel
(A) insersi (D) translokasi (E) perubahan letak nukleotida dalam gen
(B) delesi (E) inversi
(C) subtitusi 18. Mutasi berarti ....
(A) perubahan kromosom dalam gen
11. Manakah pernyataan yang tidak benar untuk (B) perubahan jumlah autosom
mutasi gen ... (C) perubahan gen dalam kromosom
(A) Dapat terjadi baik pada somatis maupun sel (D) gen dalam kromosom tidak berubah
kelamin (E) perubahan komposisi kromosom seks
(B) Dapat meyebabkan berkurangnya jumlah basa 19. Di alam banyak ditemukan jenis tanaman berbiji
N dan tidak berbiji. Hal ini, merupakan salah satu
(C) Dapat berubah dari alel dominan menjadi alel akibat mutasi. Mutasi seperti ini disebut ....
resesif (A) mutasi alam (D) mutasi kromosom
(D) dapat terjadi oleh radiasi pengion (B) mutasi induk (E) aberasi
(E) dapat meningkatkan jumlah basa N (C) mutasi gen
12. Perubahan struktur DNA merupakan penyebab 20. Mutasi kromosom dapat terjadi karena peristiwa
terjadinya ... berikut ini, kecuali ....
(A) mutasi kromosom (D) mutasi spontan (A) linkage (D) polimeri
(B) mutasi gen (E) mutasi besar (B) nondisjungsi (E) pautan seks
(C) mutasi induksi (C) mitosis
13. Mutasi buah semangka dengan menggunakan BA
kolkisin adalah merugikan jika ditinjau dari
kelangsungan hidupnya, karena ...
(A) dihasilkan buah berukuran besar
(B) dihasilkan biji yang banyak
(C) kromosomnya haploid Ba
(D) tidak dihasilkan biji Bagian 2
(E) rasanya tidak enak
1. Sinar ultraviolet dari matahari memiliki daya tembus
14. Perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom dapat
dalam kulit hanya beberapa m. Oleh karena itu, mutasi
dijelaskan sebagai berikut ...
yang disebabkan oleh sinar ultraviolet tidak diwariskan
(A) mutasi gen menimbulkan sifat aneuploid
pada keturunannya karena ....
(B) mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploid
(A) sinar ultraviolet tidak radioaktif
(C) mutasi gen dapat berakibat lebih nyata pada
(B) sinar ultraviolet justru diperlukan manusia
fenotip
(C) sinar ultraviolet sampai pada garnet
(D) mutasi kromosom lebih mudah terjadi
(D) sinar ultraviolet tidak merusak jaringan
(E) mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada
(E) sinar ultraviolet tidak berbahaya
fenotip
15. Perubahan kode UUS menjadi UUU yang keduanya 2. Mutasi yang dapat menyebabkan perubahan
mengkode asam amino fenilalanin disebut ... sifat atau perubahan susunan kromosom sehingga
(A) nonsen mutation menjadi poliploidi disebut . . ..
(B) samesense mutation (A) mutasi buatan
(C) missense mutation (B) mutasi kromosom
(D) frameshift mutation (C) mutasi alam
(E) triplet mutation (D) mutasi radioaktif
(E) mutasi gen
16. Yang dapat digolongkan sebagai penyebab
mutasi buatan adalah .... 3. Mutasi gen dan mutasi kromosom pada manusia
(A) sinar X, kolkisin, gas metan, dan sinar dapat juga disebabkan oleh . .
ultraviolet (A) virus dan bakteri
(B) sinar X, gas asam, dan digitonin (B) jenis ascomycetes dan bakteri patogen
(C) virus dan ascomycetes tanaman itu sendiri, pengembangan ini merugikan
(D) ascomycetes dan bakteri tertentu karena ....
(E) virus dan protozoa tertentu (A) tanaan menjadi kecil
(B) rasana berkurang
4. Jikaterjadi mutasi pada gen, maka .... (C) gagalmembentuk alat generatif
(A) fenotip individu akan berubah (D) gagal membentuk vegetatif
(B) akan terjadi perubahan genotip (E) harus diberi pupuk kimia
(C) fenotip maupun genotip individu akan berubah
(D) akan terjadi pertukaran genotip sedang 10. Kalau karena sesuatu hal, jaringan di tangan kita
fenotip individu mungkin berubah mungkin yang terkena sinar X mengalami mutasi, maka
tidak mutasi itu ....
(E) fenotip berubah, tetapi genotipnya tidak (A) besar kemungkinannya untuk diwariskan
berubah (B) kecil kemungkinannya untuk diwariskan
(C) tidak mungkin diwariskan
5. Terjadinya buah tomat yang besar, tapi tidak berbiji (D) pasti diwariskan
adalah akibat dari : . . . (E) diwariskan kepada cucunya
(A) mutasi alam (D) hibridisasi
(B) mutasi buatan (E) modifikasi
(C) seleksi alam