HEREDITAS PEWARISAN PENYAKIT MENURUN PADA MANUSIA

SKL : Memahami konsep dasar hereditas, reproduksi sel, penerapan

prinsip-prinsip hereditas dan peristiwa mutasi.
Indikator : Mengidentifikasi pewarisan cacat/penyakit menurun pada
manusia.
Materi : Pewarisan penyakit menurun pada manusia.

Pewarisan penyakit menurun pada manusia :

A. penyakit menurun pada manusia yang terpaut kromosom seks (kromosom kelamin):
1. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang ditandai darah seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit sampai 2
jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan
dapat menimbulkan kematian.
Penyakit hemofilia dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
Genotipe wanita:
XHXH = Wanita normal
XHXh = wanita carrier/pembawa gen hemofilia
XhXh = wanita hemofili/penderita
Genotipe Laki-laki:
XHY = Laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia/penderita
2. Buta Warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan seseorang tidak dapat
membedakan warna merah dengan biru. Atau kuning dengan hijau. Buta warna
disebabkan oleh gen resesif c (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X.
Genotipe wanita:
XCXC = Wanita normal
XCXc = wanita carier/pembawa gen buta warna
XcXc = wanita buta warna/penderita
Genotipe Laki-laki:
XCY = Laki-laki normal
XcY= laki-laki buta warna/penderita
3. Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang dibawah oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan
ressif. Kelainan ini dapat mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).
Genotipe wanita:
XAXA = Wanita normal
XAXa = wanita carier/pembawa gen hemofilia
XaXa = wanita anodontia/penderita
Genotipe Laki-laki:
XAY = Laki-laki normal
XaY = laki-laki anodontia/penderita
4. Hypertricosis
Hypertricosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut dibagian tertentu
dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya.penyebabnya adalah gen-gen
resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki laki-laki.
B. penyakit menurun pada manusia yang terpaut kromosom autosom (kromosom tubuh) :
1. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Penderita albino
memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan irisnya tidak
memiliki pigmen. Albino disebabkan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip
AA dan Aa. Sedangkan orang albino bergenotip aa.
b. Polidaktili
Polidaktili merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat
menurun ini diwariskan gen autosom dominan P sedangkan gen p untuk normal.
Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan orang polidaktili bergenotipe PP.
c. Fenilketonuria
Fenilketonuria merupakan kelainan pada manusia yang tidak ammpu melakukan
metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun di dalam darah dan dibuang
 melalui ginjal. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar
tubuh. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.
d. Talasemia
Talasemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan
pembentukan hemoglobin akibat gangguan salah satu rantai globin.Talasemia
mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).
e. Sickle-cell anemia
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat normal. Dalam
keadaan homozigot dominan SS bersifat letal. Penderita sickle-cell anemia mempunyai
hemoglobin tidak normal sehingga eritrosit berbentuk bulat sabit. Sel darah mudah
rusak sehingga mengakibatkan anemia bagi penderita.
f. Kebotakan
kebotakan disebabkan gen dominan B. Adapun gen b mengakibatkan rambut normal.
Genotipe BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan, genotip Bb pada alki-laki
mengakibatkan kebotakan, sedangkan genotipe Bb pada perempuan tidak
mengakibatkan kebotakan karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup
sifat kebotakan tersebut.
C. Golongan darah
Terdapat tiga jenis penggolongan darahpada manusia yaitu sistem ABO, MN, dan sistem
rhesus.
1. Golongan darah sistem ABO
No. Fenotipe Genotipe Antigen pada
Eritrosit
A A A O
1 Golongan darah A I I ,I I A
2 Golongan darah B IBIB, IBIO B
A B
3 Golongan darah AB II A, B
4 Golongan darah O II
O O
Tidak ada

2. Golongan darah sistem MN

No. Golongan darah Eritrosit Fenotipe Genotipe
1 M M IMIM
2 N N ININ
3 MN MN IMIN

3. Golongan darah sistem rhesus

No. Fenotipe Genotipe Macam Gamet
1 Rhesus positif RH RH, RH rh RH, rh
2 Rhesus negatif rh rh rh

Contoh-contoh soal:
1. Buta warna disebabkan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X. Seorang anak
perempuan buta warna dapat lahir dari perkawinan....
A. Ayah normal dan ibu normal heterozigot
B. Ayah normal dan ibu buta warna
C. Ayah normal dan ibu normal homozigot
D. Ayah buta warna dan ibu normal homozigot
E. Ayah buta warna dan ibu normal heterozigot

2. Silsilah berikut menunjukkan menurunnya kelainan genetik hemofilia. Dari kasus ini
dapat kita ketahui bahwa kedua orang tuanya adalah....

A. Ibu normal, ayah normal

 B. Ibu normal, ayah carrier
C. Ibu carrier, ayah normal
D. Ibu carrier, ayah carrier
E. Ibu homozigot resesif

3. Berikut ini merupakan peta silsilah dari keluarga hemofilia. Apabila sifat hemofilia
dikendalikan oleh gen h, bagaimanakah 1 dan 5?

A. XhY dan XHXh

B. XhY dan XhXh
C. XY dan XhX
D. XY dan XhXh
E. XY dan XX

4. Perhatikan peta silsilah pewaris sifat albino berikut!

Berdasarkan peta silsilah tersebut, individu yang carrier adalah....

A. 4 dan 7
B. 4 dan 5
C. 3 dan 5
D. 3 dan 4
E. 1 dan 2

5. Dalam sebuah keluarga diketahui ayah memiliki gen buta warna dan ibu memiliki gen
normal heterozigot. Persentase kemungkinan anak perempuan mereka normal
homozigot sebesar....
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
6. Perhatikan peta silsilah mengenai penggolongan darah di bawah ini!

Berdasarkan peta silsilah tersebut, fenotipe dan genotipe pada X adalah....

A. A dan IAIA
B. A dan IAIO
C. O dan IAIO
D. A dan IBIO
E. AB dan IAIB
7. Perhatikan gambar berikut!
 Peta silsilah di atas menunjukkan penurunan kelainan genetik buta warna. Pernikahan
antara wanita dan laki-laki yang keduanya berpenglihatan normal menghasilkan
seorang anak laki-laki buta warna dan dua anak perempuan berpenglihatan normal.
Dari kasus ini dapat kita ketahui bahwa....
A. Ayah homozigot dominan
B. Ayah adalah carrier
C. Ibu adalah carrier
D. Ibu homozigot dominan
E. Ibu homozigot resesif

8. Sepasang suami istri normal masing-masing memiliki gen pembawa sifat albino. Jika
pasangan tersebut memiliki 4 orang anak, peluang bahwa semua anaknya tidak albino
adalah....
A. 6,25%
B. 25%
C. 31,6%
D. 62,5%
E. 75%

9. Perhatikan peta silsilah berikut!

Pernyataan yang benar untuk menjelaskan silsilah keluarga hemofilia di atas adalah....
A. Generasi II terdapat satu anak perempuan normal dan tiga anak laki-laki normal
B. Generasi II terdapat satu orang anak hemofilia dan satu orang anak perempuan
hemofilia
C. Generasi III terdapat empat orang anak laki-laki normal dan satu orang anak laki-
laki hemofilia
D. Generasi III terdapat lima anak perempuan normal dan satu anak perempuan
hemofilia
E. Generasi IV terdapat lima orang anak perempuan normal dan dua anak laki-laki
letal

10. Janet wanita normal menikah dengan Rudi yang buat warna. Anak perempuan mereka
menikah seorang pria normal. Kemungkinan anak-anak dari keluarga baru tersebut
yang buta warna adalah....
A. Perempuan 100%
B. Laki-laki 100%
C. Perempuan 75%
D. Laki-laki 50%
E. Laki-laki 25%

11. Ridwan seorang penderita hemofilia menikah denga siti wanita normal. Kemungkinan
anak laki-laki mereka yang menderita hemofilia adalah....
 A. 0%
B. 12,5%
C. 25%
D. 50%
E. 75%

12. Apabila seorang pria penderita hemofilia menikah dengan wanita normal homozigot
dan memiliki keturunan, pernyataan berikut yang tepat adalah....
A. Sebagian anak perempuannya menderita hemofilia
B. Anak-anak perempuan dari pasangan tersebut normal carrier hemofilia
C. Anak-anak perempuan akan menderita hemofilia sejak lahir
D. Anak laki-laki dari pasangan tersebut akan menderita hemofilia
E. Semua anaknya akan memiliki gen hemofilia resesif

13. Berikut ini peta silsila dari keluarga hemofilia. Bila sifat hemofilia dikendalikan gen h,
bagaimanakah genotipe 1 dan 5?

A. XhY dan XHXh

B. XhY dan XhXh
C. XY dan XhX
D. XY dan XhXh
E. XY dan XX

14. Sepasang suami istri memiliki empat orang anak. Dua anak laki-laki bergolongan
darah A, anak ketiga perempuan bergolongan darah AB, dan anak bungsu perempuan
bergolongan darah B. Kemungkinan golongan darah suami istri tersebut adalah....
A. A homozigot dan B heterozigot
B. B heterozigot dan A heterozigot
C. B homozigot dan AB
D. A heterozigot dan AB
E. A homozigot dan AB