Cwe normal = X X
Cwe carier = X XCB
Cwe buta warna = XCB XCB
Cwo normal = X Y
Cwo buta warna = XCB Y
Hemofilia = darah sukar membeku
Penderita tdk mampu memproduksi faktor pembeku darah. Faktor pembeku darah terdapat
pd kromosom X non homolog. Gen yang bersifat dominan diberi simbol H (mampu memproduksi
faktor pembeku darah), sedangkan gen resesif diberi simbol h (tdk mampu memproduksi faktor
pembeku darah).
Contoh : Seorang perempuan carrier hemophilia
X X = homozigot dominan = wanita normal
H H
memiliki suami seorang lelaki normal. Tentukan
XH Xh = heterozigot = carrier = wanita persentasi anak-anak yg lahir normal maupun
pembawa sifat hemophilia!
Xh Xh = homozogot resesif = wanita hemofilia
Xh Y = laki-laki hemofilia
XH Y = laki-laki normal
Anodontia penderita tdk memiliki benih gigi
dalam tulang rahangnya sehingga gigi tdk tumbuh
Hyserix gravior kelainan yg ditandai dg pertumbuhan rambut yg kasar & panjang, mirip
duri landak
Kelainan atau Penyakit
Menurun
Kelainan atau Penyakit yang Diturunkan Melalui Autosom
Brakidaktili
Fenilketonuria (FKU)
Talasemia
Dentinogenesis Sicklemia
imperfecta Botak
Albino Kelainan genetik krn tubuh
seseorang tdk mampu memproduksi
pigmen melanin shg rambut & badannya
bewarna putih. Penderita peka terhadap
cahaya krn irisnya tdk memiliki pigmen.
Sifat albino dikendalikan oleh gen
resesif (gen a).
1 bb
Fenilketonuria (FKU)
kelainan genetik krn tubuh tdk
mampu melakukan metabolisme
fenilalanin. Akibatnya terjadi
penimbunan fenilalanin dlm darah dan
kemudian dibuang bersama urine.
Penderita FKU mengalami gangguan
mental dan mempunyai IQ rendah, hal
ini disebabkan oleh asam fenil piruvat F1 : PhPh, Phph, Phph, phph
dalam fenilalanin yg merusak sistem
saraf. Urine bewarna hijau kebiruan.
FKU dibawa oleh gen resesif (ph)
Dentinogenesis imperfecta
Polidaktili kelainan kelaian genetic yg
genetic yg ditandai dg jari ditandai oleh keadaan
tangan atau jari kaki yg tulang dan gigi bewarna
berjumlah enam atau lebih putih susu
Golongan Darah
GOL A = IA IA , IA IO
GOL B = IB IB , IB IO
GOL AB= IA IB
GOL O = IO IO
KERJAKAN!