POLA-POLA HEREDITAS PADA MANUSIA

Penyakit Menurun Autosom

Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui
kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu, penyakit ini bisa
menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi menjadi penyakit
dominan dan penyakit resesif. 

Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan
homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili,
Huntington, dan Thalasemia. 
1. Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10.
Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan
normalnya berbentuk pp. 
Soal:
Seorang laki-laki polidaktil (Pp) menikah dengan wanita normal. Bagaimanakah
kemungkinan fenotip anak-anak yang lahir?

2. Sindaktili merupakan kondiri jari-jari yang berlekatan karena gen yang mengatur

apoptosis sel terganggu. Genotip sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan
genotip sindaktili pada penderita jari-jari yang berlekatan adalah SS atau Ss.
Soal:
Wanita Sindaktil (SS) menikah dengan pria normal. Bagaimanakah kemungkinan fenotip
anak-anak yang lahir?

3. Thalasemia adalah kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah

sedikit. Selain itu, bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil. 

Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif
homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. 
1. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang
berfungsi untuk melindungi sinar UV. Genotip albino adalah aa. Berbeda dengan genotip
normal yaitu AA dan genotip normal dengan gen albino yaitu Aa. 
Soal:
Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan wanita normal heterozigot.
Bagaimanakah kemungkinan fenotip anak-anak yang lahir?

2. Fenilketonuria adalah kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim

tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga
tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif
tidak tertaut seks.

3. Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia. Pada jenis anemia ini, eritrositnya
berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke
seluruh bagian tubuh.  
Penyakit Menurun Gonosom
Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom dan
terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan
yang disebabkan karena terpaut kromosom X dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom
Y. 

Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab penyakit selalu
bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya antara lain Buta Warna (tidak dapat
mengenali warna tertentu), Hemofilia (darah sulit membeku), dan Anodontia (penderita tidak
memiliki gigi). 
1. Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb (colour blind) yang terpaut kromosom X.
Kemungkinan genotip dan fenotip orang normal dan penderita buta warna adalah sebagai
berikut:
XCbXCb : Wanita normal
XCbXcb : Wanita normal (Carrier)
X X
cb cb
: Wanita buta warna

XCbY : Pria normal

XcbY : Pria buta warna

Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari wanita normal (X CbXCb) dengan
pria buta warna?

2. Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan darah sukar membeku. Penyakit ini
disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X.
Kemungkinan genotip dan fenotip orang normal dan penderita hemofilia adalah sebagai
berikut:
XHXH : Wanita normal
X X
H h
: Wanita normal (carrier)
XXh h
: Wanita hemofilia (letal)

XHY : Pria normal

XhY : Pria hemofilia

Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari wanita normal carrier dengan pria
hemofilia?

3. Anodontia adalah penyakit yang menyebabkan seseorang tidak memiliki benih gigi di
dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Penyakit ini disebabkan oleh
gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Gen A menyebabkan orang bergigi normal,
sedangkan gen a menyebabkan orang menderita Anodontia.

Bagaimanakah genotip dan fenotip orang normal dan orang kelainan Anodontia?

4. Gigi cokelat merupakan kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen dominan B
yang terpaut pada kromosom X. Umumnya gigi cokelat mudah rusak karena kurang
email.

Bagaimanakah genotip dan fenotip orang normal dan orang kelainan gigi cokelat?
Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom Y, gen penyebab penyakit selalu
bersama-sama dengan kromosom Y. Contoh penyakitnya adalah Hypertrichosis (tumbuhnya
rambut di bagian telinga wajah). Hypertrichosis merupakan penyakit menurun yang tertaut
pada kromosom Y dan bersifat dominan. Penyakit menurun ini hanya diturunkan kepada anak
laki-lakinyam berupa tumbuhnya rambut di tepi telinga. Bagaimanakah genotip dan fenotip
orang normal dan orang Hypertrichosis?

Golongan Darah

Sistem Golongan Darah ABO

Sistem golongan darah ABO ini ditemukan oleh Karl Landsteiner. Pada sistem ABO, golongan
darahnya ditentukan oleh aglutinogen dan aglutinin. Aglutinogen adalah jenis protein yang
dapat menggumpal (aglutinasi) dan terdapat pada eritrosit, sedangkan aglutinin adalah jenis
serum antibodi yang dapat menggumpalkan aglutinogen. Aglutinin terdapat pada plasma darah.
Baik Aglutinogen maupun aglutinin terbagi menjadi 2 jenis. Aglutinogen terbagi menjadi
aglutinogen A dan aglutinogen B, sedangkan aglutinin terbagi
menjadi α dan β. Aglutinin α menggumpalkan aglutinogen A dan aglutinin β menggumpalkan B.

Tabel aglutinogen dan aglutinin sistem ABO

NO Golongan Darah Aglutinin Aglutinogen Gen Genotip Macam sel gamet (?)

1 A β A IA IAIA , IAI0

2 B α B IB IBIB , IBI0

3 AB - A dan B IA dan IB IAIB

4 O α dan β - I0 I0I0

Soal:
Ayah bergolongan darah A heterozigot dan Ibu bergolongan darah B homozigot, bagaimanakah
kemungkinan golongan darah anak-anak mereka?

Sistem Golongan Darah Rhesus

Sistem golongan darah rhesus ditemukan oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan sistem ini,
ada 2 jenis rhesus, yaitu rhesus positif dan rhesus negatif. 
Tabel aglutinogen dan aglutinin sistem Rhesus

Golongan Darah Aglutinogen/antigen Aglutinin/antibodi Genotip Gamet (?)

Rhesus positif (Rh+) Ada - IRhIRh, IRhIrh
Rhesus Negatif (Rh-) - Ada IrhIrh

Berdasarkan tabel di atas, rhesus positif tidak bisa memberikan darahnya ke rhesus negatif
karena akan terjadi penggumpalan antigen donor oleh antibodi resipien. Namun sebaliknya,
rhesus negatif tetap dapat mendonorkan darahnya ke rhesus positif.
Simak yaaaaa....
Apabila seorang perempuan dengan rhesus negatif menikah dengan laki-laki rhesus positif,
maka ketika perempuan tersebut mengandung anak dengan rhesus positif untuk pertama kalinya
maka tidak akan terjadi apapun pada bayinya.

Akan tetapi, jika perempuan tersebut mengandung bayi dengan rhesus positif untuk kedua
kalinya, maka akan terjadi Eritroblastosis fetalis pada bayinya karena antibodi ibu yang sudah
terbentuk akan menggumpalkan antigen yang ada darah bayi. Efeknya, antibodi ibu akan
memakan darah bayi dan bayi yang dilahirkan akan mengalami anemia akut.

Paham????? 