Hereditas Pada Manusia Kelas 12 SMA

Sifat hereditas pada manusia di antaranya adalah cacat dan penyakit. Cacat dan
penyakit menurun merupakan sifat yang diwariskan kepada keturunannya. Cacat
dan penyakit menurun ini tidak bisa menular, serta tidak dapat disembuhkan, tetapi
hanya dapat ditanggulangi. Berikut ini beberapa contoh dari hereditas pada
manusia.
Contoh Hereditas Pada Manusia
1. Golongan Darah
Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan
Jepang adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang
gen pada individu yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan
darahnya tersebut didasarkan pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam
sel darah merah. Adanya antigen tersebut dalam sel darah merah bersifat menurun
sebab dikendalikan oleh gen.
Kita mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah:
a. sistem A, B, O;
b. sistem M N, dan;
c. sistem Rhesus (Rh).
a. Penggolongan Darah Menurut Sistem A,B,O
Menurut sistem ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam, yaitu sebagai
berikut.
1. Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat
antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.
2. Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat
antigen B. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IB.
3. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat
B
antigen A dan B, masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh
gen IA dan IB.
4. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat
B antigen A atau B. Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan
oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik terhadap gen IA maupun gen
IB.
Jadi, gen IA dan IB adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian
tersebut, maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah,
genotipe, dan kemungkinan sel gametnya.
 Hubungan antara Fenotipe
Golongan Darah Sistem A,B,O, Genotipe dan Kemungkinan Macam Gamet
Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah
orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak
mungkin pada anak-anaknya.

Golongan Darah Orang Tua dan

Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada Golongan Darah Anak-anaknya.
b. Penggolongan Darah Menurut Sistem M N
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M,
MN, dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N.
Antigen ini tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan
dari golongan satu ke golongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan.
Tetapi, apabila antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci
akan membentuk zat antinya. Dengan demikian, apabila serum kelinci yang
mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh manusia dapat menimbulkan
gangguan.
Adanya antigen M ditentukan oleh gen Im, adanya antigen MN ditentukan oleh
Im dan In , sedangkan adanya antigen – antigen N, ditentukan oleh gen In.
Berdasarkan hal tersebut, macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam
gamet dari orang yang bergolongan M, MN, atau N dapat diketahui.

Hubungan antara Fenotipe

Golongan Darah Sistem M N, Genotipe, dan Kemungkinan Macam Gamet
c. Penggolongan Darah Berdasarkan Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus
(Rh). Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada
atau tidaknya antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua
golongan, yaitu:
1. golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen
rhesus, dan
2. golongan Rh–, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan
antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan
terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan.

Sistem Rhesus
Perlu Anda ketahui jika individu Rh menerima darah dari individu Rh+ maka tidak
+

akan terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen
Rh dalam tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari
individu Rh– juga tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak
mempunyai antibodi.
Jika individu Rh– yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak
terjadi penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk
kedua kalinya maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang
sudah terbentuk akan menyerang pada antigen baru. Misalnya, ibu Rh– menikah
dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh lahir dengan selamat. Pada waktu lahir
rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah
ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh lagi, maka akan terjadi lagi
perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang
terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak. Akibat-nya bayi tersebut
mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis dengan tanda-tanda tubuh
menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam darah banyak
erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen rendah
dan warna kulit keemasan.
Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang, namun, dapat
ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum antiRh kepada ibu Rh–, karena
anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu memproduksi
antibodi anti -Rh.
2. Gen Letal
Apa yang dimaksud dengan gen letal? Gen letal adalah gen menyebabkan kematian.
Hal ini dikarenakan fungsi gen terganggu sehingga suatu makhluk hidup tidak dapat
tumbuh dengan sempurna. Gen letal ada dua macam, yaitu resesif dan dominan.
Apabila individu mempunyai gen yang
homozigot resesif kemudian mati disebut sebagai gen letal resesif. Sebaliknya,
apabila individu mempunyai gen yang homozigot dominan kemudian mati disebut
sebagai letal dominan.
Manusia yang mempunyai gen letal karena menderita penyakit SS sicklemia dan
talasemia. Sicklemia (Sickle Cell Anemia) diderita oleh suatu individu yang
mempunyai eritrosit berbentuk bulan sabit karena molekul hemoglobin yang
bersambung membentuk serabut-serabut, sehingga akan menghalangi kapiler aliran
darah, sehingga daya absorpsi terhadap oksigen sangat rendah.
Talasemia merupakan penyakit darah yang mempunyai bentuk eritrosit lonjong,
mempunyai ukuran yang kecil dan banyak. Karena bentuknya demikian, maka
eritrosit tersebut mempunyai afinitas terhadap oksigen yang rendah. Jika ada
seseorang yang menderita penyakit ini tubuhnya akan kekurangan oksigen. Gejala
penyakit ini yaitu limpa dan hati membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan
tulang muka menebal, sehingga penderita kelihatan aneh, daya tahan tubuh rendah,
wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Talasemia ini dikendalikan oleh gen
dominan (Th Th).
3. Albino

Gambar itu memperlihatkan orang

yang memiliki kulit albino. Ciri penyakit albino ini adalah pada tubuh seseorang
tidak mempunyai pigmen warna melanin (hitam, coklat, kuning, putih) karena tidak
mempunyai enzim pembentukan warna tersebut. Orang yang menderita penyakit
ini mudah terkena kanker kulit sebab tidak tahan terhadap sinar matahari. Albino
ini mempunyai gen resesif dengan simbol mm, sedangkan orang yang normal
(MM), faktor pembawa carier Mm.
4. Gangguan Mental
ernahkah Anda berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami
gangguan mental? Ada beberapa faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di
antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita mensintesis
enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatnya terjadi
penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang
mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang
akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Individu yang
menderita gangguan ini bergenotipe homozigot resesif.
Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan
alel gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang
bergenotipe heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!

Dari hasil perkawinan tersebut tampak 1/4 kemungkinan yang bergenotipe

homozigot dan bergenotipe homozigot resesif (aa) yang menderita cacat mental.
Dari yang normal terdapat 1/3 yang homozigot (AA) dan 2/3 normal, tetapi
pembawa sifat (Aa). Bagaimana cara mengatasi gangguan ini?
Jika ada seseorang yang menderita gangguan mental sebaiknya secara cepat
dideteksi urinnya dengan larutan ferioksida 5%, jika terjadi warna hijau kebiruan
berarti ia menderita gangguan mental. Cara yang baik untuk mengobatinya adalah
dengan diet yang keras sehingga menghilangkan asam fenil piruvat dari darah
(urine). Diet tersebut sampai batas kandungan fenilalanin yang diperlukan untuk
mensintensis protein saja.
5. Hemofili
Hemofili merupakan contoh penyakit yang disebabkan oleh gen pautan seks.
Penyakit ini menyebabkan darah tidak dapat membeku. Apabila orang yang
menderita penyakit ini terkena luka kecil maka pendarahan tidak dapat berhenti,
akibatnya orang tersebut dapat meninggal dunia.
Gen pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat dominan
dengan simbol H (mampu memproduksi pembeku darah), gen resesifnya dengan
simbol h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah). Penyakit ini lebih
banyak diderita kaum pria dibandingkan dengan wanita karena pengaruh gen h pada
wanita ditutupi oleh pasangannya H (XHXh), sedangkan pada pria tidak demikian
(XhY).
 Peta silsilah pewarisan penyakit
hemofili keturunan Ratu Victoria
Keterangan diagram :
Pada gambar diatas tampak silsilah keturanan Ratu Victoria. Alel untuk hemofili
yang diderita oleh akeluarga kerajaan Eropa hampir selalu diturunkan oleh ibu-ibu
yang heterozigot untuk sifat ini, sehingga tidak menunjukkan gejala-gejala tetapi
mereka menurunkan alel resesif pada separuh keturunan laki-laki yang kemudian
menderita hemofili.
6. Buta Warna
Penyakit ini sama dengan hemofili, yaitu merupakan penyakit gen yang terpaut
kromosom seks. Gen buta warna terdapat pada kromosom seks. Gen buta warna
terdapat pada kromosom X nonhomolog dan bersifat resesif. Cacat buta warna
biasanya tidak tampak dari luar, orang yang menderita buta warna asli hanya dapat
melihat warna hitam dan putih, sedangkan penderita buta warna sebagian tidak
dapat membedakan warna hijau dan merah dari warna lain. Misalnya, seorang
wanita pembawa buta warna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkinan
anak-anaknya adalah:

7. Cacat Pada Jari Kaki Dan Tangan

Tampak pada gambar penderita polidaktili mempunyai jari lebih atau tambahan jari
pada satu atau dua tangan dan kakinya, tempat tambahannya yaitu di dekat
kelingking. Polidaktili diwariskan orang tua kepada anakanaknya melalui gen
autosom dominan. Coba Anda lihat hasil perkawinannya berikut!

Penderita brakhidaktili memiliki ruas-ruas tulang jari pendek, sehingga jari-jari

tangan dan kaki pendek. Brakhidaktili dikendalikan oleh gen dominan yang dalam
keadaan homozigot bersifat letal, sedangkan dalam keadaan heterozigot menderita
brakhidaktili (jari pendek), dan untuk orang yang normal memiliki genotipe
homozigot resesif.
Coba Anda perhatikan contoh dari hasil perkawinannya.
Dari hasil perkawinan terlihat jelas, bahwa wanita sangat mungkin menderita cacat
tersebut, berikut ini terdapat peta silsilah untuk memperoleh pengetahuan sifat-sifat
yang diturunkan kepada keturunannya!

Peta silsilah polidaktili

Uraian diatas menjelaskan secara lengkap tentang hereditas pada manusia, selamat
belajar.