BAB 6

HEREDITAS PADA MANUSIA

Sumber : White77, pixabay.com

 PETA KONSEP

HEREDITAS PADA MANUSIA

Variasi Determinasi Golongan Kelainan dan

Pedigree
sifat seks darah penyakit genetik

Sifat fisik Sistem Sistem

Manfaat Tipe XY Sistem MN Penyebab
ABO rhesus
Sifat
fisiologi Cara Alel pada
A, B, AB, O M, N, MN Rh+, Rh-
pembuatan autosom
Sifat
psikologi Alel tertaut
pada gonosom

Gen dan
hormon kelamin
 I. Variasi Sifat pada Manusia
Sifat pada diri manusia meliputi sifat fisik, fisiologi, dan psikologi.
Variasi sifat dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat dominan atau resesif.
Selain faktor hereditas, faktor lingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan suatu karakter.
Contoh sifat-sifat fisik manusia yang bersifat dominan dan resesif

No. Sifat dominan Sifat resesif

1. Rambut keriting Rambut lurus
2. Mata sipit Mata lebar
3. Tangan kidal Tangan tidak kidal
4. Lesung pipi Tidak berlesung pipi
5. Lidah dapat menggulung Lidah tidak dapat menggulung
6. Bentuk wajah oval Bentuk wajah segiempat
7. Dagu tidak membelah Dagu membelah
 II. Pedigree (Peta Silsilah Keluarga)
Pedigree adalah diagram yang menunjukkan penurunan karakter-karakter
tertentu dari leluhur kepada keturunannya dari generasi ke generasi
berikutnya dalam suatu populasi.
Manfaat:

Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya penyakit-penyakit

keturunan

Mempertahankan sifat-sifat unggul dalam keluarga

Memperbaiki mutu genetik keluarga

II. Pedigree (Peta Silsilah Keluarga)

Contoh pedigree
III. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) pada
Manusia
A. Teori Kemungkinan pada Jenis Kelaminn
Jenis kelamin manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan
dan XY untuk laki-laki.
Diagram perkawinan:
Teori kemungkinan jenis kelamin adalah perbandingan antara
P1 : ♀XX >< ♂XY peristiwa yang diharapkan dengan peristiwa yang mungkin
G1 : X X, Y terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu
F1 : perkawinan.
Rumus teori kemungkinan:

X Y
X XX XY (l+p)n
l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½
p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan
IV. Golongan Darah
A. Golongan Darah Sistem ABO
Ditemukan oleh Karl Landsteiner, berdasarkan perbedaan kandungan aglutinogen (antigen) dan
aglutinin (antibodi).
Darah dibagi menjadi golongan A, B, AB, dan O.
Aglutinogen (antigen) adalah sejenis glikoprotein yang terdapat pada permukaan eritrosit.
Aglutinin (antibodi) adalah protein yang dihasilkan oleh sel limfosit B untuk merespons adanya
antigen.
Golongan Jenis aglutinogen Jenis aglutinin Fenotipe Genotipe Jenis gamet
darah (antigen) pada (antibodi) dalam golongan darah
eritrosit plasma darah (serum)
A A homozigot (IAIA) IA
A A β (anti-B) A heterozigot (IAi) IA, i
B B α (anti-A) B B homozigot (IBIB) IB
AB A dan B - B heterozigot (IBi) IB, i
O - β (anti-B) dan α (anti- AB IAIB IA, IB
A)
O ii i
IV. Golongan Darah
B. Golongan Darah Sistem MN
Ditemukan oleh Karl Landsteiner dan Philip Levine, berdasarkan jenis antigen
glikoprotein yang terdapat pada membran eritrosit yang disebut glikoforin A.
Darah dibagi menjadi golongan M, N, dan MN.

Fenotipe Genotipe Jenis Jenis antigen Reaksi terhadap

golongan gamet glikoforin antigen
darah
Anti-M Anti-N
M LMLM LM M + -
N LNLN LN N - +
MN LMLN LM, LN MN + +
IV. Golongan Darah
C. Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)
Ditemukan oleh Karl Landsteiner dan Alexander S. Weiner, berdasarkan antigen yang
ditemukan pada membran plasma sel darah merah kera Rhesus macaque (Macaca
mulatta) yang ternyata juga ditemukan pada sel darah merah manusia. Antigen
tersebut disebut antigen rhesus (faktor rhesus).
Darah dibagi menjadi golongan Rh+ dan Rh-.
Fenotipe golongan Genotipe gamet Reaksi terhadap anti serum
darah rhesus (anti-D

Rh+ RhRh (Rh+ homozigot) Rh +

Rhrh (Rh+ heterozigot) Rh, rh +

Rh- rhrh rh -

Pada kasus wanita Rh- menikah dengan laki-laki Rh+, akan muncul kemungkinan terjadinya
eritroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia akut pada bayi karena sel-sel darah mengalami
hemolisis. Penyebabnya yaitu bayi memiliki Rh+ dan darah ibu telah memproduksi antibodi Rh
dalam jumlah banyak yang dihasilkan sejak kehamilan sebelumnya.
IV. Golongan
Darah

C. Golongan Darah
Sistem Rhesus (Rh)

Proses eritroblastosis
fetalis akibat adanya
antigen Rhesus

Sumber : commons.wikimedia.org
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
A. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada
Autosom
1. Kelainan yang
Disebabkan oleh Alel
Dominan Autosomal
Kelainan ini akan diderita
oleh individu yang
bergenotipe homozigot Contoh kelainan:
dominan maupun
heterozigot, sedangkan
individu yang bergenotipe
homozigot resesif adalah

Sumber : simple.wikipedia.org
normal.

Sindaktili
Progeria
Sumber : da.wikipedia.org
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

A. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada

Autosom

2. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Semidominan

Autosomal
Contohnya adalah sistinuria, yaitu kelainan berupa
tubuh terlalu banyak menyekresikan asam amino
sistein yang pada akhirnya menyebabkan batu ginjal.
Individu bergenotipe homozigot (CC) adalah penderita
batu ginjal. Individu bergenotipe heterozigot (Cc)
menyekresikan sistein tetapi tidak menimbulkan batu
ginjal. Individu bergenotipe resesif (cc) adalah normal.
3. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif
Autosomal
Kelainan ini akan diderita oleh individu yang
bergenotipe homozigot resesif, sedangkan individu Albino
yang bergenotipe homozigot dominan dan heterozigot
adalah normal. Sumber : commons.wikimedia.org
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada

Kromosom Kelamin
1. Kelainan yang Tertaut pada Kromosom X

Buta warna Hemofilia

Kelainan berupa tidak dapat mengenali Kelainan berupa darah sukar membeku jika
warna-warna tertentu. terjadi luka.
Genotip Fenotipe Jenis gamet
e Genotip Fenotipe Jenis
e gamet
XBXB Wanita normal XB
XHXH Wanita normal XH
XBXb Wanita carrier XB, Xb
XHXh Wanita carrier XH, Xh
XbXb Wanita buta Xb
warna XhXh Wanita hemofilia Xh
(letal)
XBY Laki-laki normal XB, Y
XHY Laki-laki normal XH, Y
XbY Laki-laki buta Xb, Y
warna XhY Laki-laki hemofilia Xh, Y
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada

Kromosom Kelamin

1. Kelainan yang Tertaut pada Kromosom X

Distrofi otot Gigi defektif
Kelainan berupa tidak adanya satu jenis Kelainan berupa email gigi tersusun dalam
protein otot sehingga otot melemah dan lajur-lajur vertikal yang tidak merata, kasar,
kehilangan keseimbangan badan. dan keras.

Genotipe Fenotipe Jenis gamet Genotipe Fenotipe Jenis gamet

XDXD Wanita normal XD XEXE Wanita gigi defektif XE
XDXd Wanita carrier XD, Xd XEXe Wanita gigi defektif XE, Xe
XdXd Wanita distrofi otot Xd XeXe Wanita normal Xe
XDY Laki-laki normal XD, Y XEY Laki-laki gigi defektif XE, Y
XdY Laki-laki distrofi otot Xd, Y XeY Laki-laki normal Xe, Y
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang
Tertaut pada Kromosom Kelamin

2. Kelainan yang Tertaut pada Kromosom Y

Hanya diderita oleh laki-laki, contohnya hypertrichosis, yaitu
kelainan beruoa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari
daun telinga, wajah, atau anggota tubuh lainnya.
Penderita
hipertrikosis
C. Kelainan yang Dipengaruhi oleh Hormon
Kelamin Sumber : en.wikipedia.org

Contoh: kebotakan yang dikendalikan oleh alel dominan autosomal.

Genotipe homozigot dominan (BB) ➔ kebotakan pada laki-laki dan perempuan.
Genotipe heterozigot (Bb) ➔ kebotakan pada laki-laki, namun tidak pada
perempuan, karena adanya pengaruh hormon
testosteron pada laki-laki.
Genotipe homozigot resesif (bb) ➔ normal.