GENETIKA

HEREDITAS PADA MANUSIA

PENURUNAN SIFAT MENDEL
Genetika:

Ilmu yang mempelajari mengenai

penyebaran, ekspresi dan evolusi gen,
molekul yang mengontrol fungsi,
perkembangan dan terakhir rupa
individu

“Mendelism: the basic principles of

inheritance”
PENURUNAN SIFAT MENDEL
Mendel mengajukan 4 postulat :
1. Faktor keturunan (gen) berupa materi
(unit) selalu berpasangan pada individu
diploid.

1. Pada gametogenesis kedua faktor (gen)

akan berpisah atau bersegregasi sehingga
setiap gamet hanya memiliki salah satu
dari pasangan gen tsb. Postulat ini
diangkat menjadi Hukum Mendel I
atau “Hukum Segregasi “.
PENURUNAN SIFAT MENDEL
Postulat Mendel lanjutan
3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat
dominan dan ada yang bersifat resesif ----
prinsip dominan-resesif
4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan
yang diperiksa, maka pada gametogenesis
terjadi pilihan bebas atau independent
assortment, sehingga bermacam-macam
kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah
yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi
Hukum Mendel II atau “Hukum Independent
Assortment”.
GEN DAN KROMOSOM
Sel memiliki nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang
halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan
pembawa sifat keturunan.
Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat
keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen
sama pentingnya dalam penurunan sifat.
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe,
yaitu:
1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan
ciri-ciri tubuh.
2. Kromosom Kelamin (Gonosom) , mrpk kromosom yang
menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina. Misalnya:
pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4
pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom.
Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh
spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada
manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah
kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom
tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23
buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap
saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal
dari ayah dan setengah dari ibu
SEL HAPLOID DAN SEL DIPLOID

Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan

berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua
perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46
buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga
disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal
ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk
yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel
kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom
induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23
kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki
seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
GENOTIPE
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup
dan bersifat tetap.
Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf
paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu.
Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang
gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan
dua huruf.
Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan
jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil.
Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan
pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot
dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk
genotipe yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan pasangan alel
yang heterozigot.
FENOTIPE
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu
dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna
bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa
manis, dan sebagainya.
Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor
lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe
sama belum tentu mempunyai genotip sama.
 Dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain
(gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut.
Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan
ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen
resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen
resesif ditulis dengan huruf kecil.
Intermediet
Intermedit adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat
kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang
muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah
disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan
berwarna merah muda.
 Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki
sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut
monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda
trihibrid, dan sebagainya.
Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi
dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif
(Misal aa).
Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif
terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian
pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan
b adalah alel dari B.
DIHIBRID PADA MANUSIA
Contoh:
Laki-laki normal (rambut lurus & tangan
normal) X
Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2
tanda
beda :
1. Rambut keriting dominan rambut lurus
genotip Kr kr
2.Tangan kidal resesif tangan normal
genotip kd Kd
HUKUM MENDEL
Hukum mendel I : Hukum Pemisahan Gen yang
sealel
Hukum Mendel II: Hukum pengelompokan gen
secara bebas
Istilah :
⚫ P (Parental) : induk
⚫ F (Filial) : keturunan
⚫ Fenotip : sifat yang dapat diamati
⚫ Genotip : susunan genetik suatu individu
⚫ Alel : anggota dari sepasang gen
PENENTUAN JENIS KELAMIN
Kromosom kelamin adalah X dan Y
Pada manusia 46, XX atau 46,XY
Jenis kelamin dipengaruhi oleh:
⚫ Lingkungan
⚫ Genetik
Perbandingan seks pada manusia dipengaruhi:
⚫ Migrasi
⚫ Kecepatan sperma
⚫ Diameter sperma
⚫ Kelompok umur
PENENTUAN GOLONGAN DARAH
Sistem A B O
Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901

Penentuannya dengan reaksi antigen-antibodi

Ada 2 jenis antigen yaitu Antigen A dan antigen B

Antibodi ada 2 jenis yaitu anti-A & anti-B

Secara biokimia antigen tersusun dari mukopisakarida

(protein sama dan gula yang berbeda)
ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM GOLONGAN
DARAH
Golongan darah Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam
(fenotip) serum

A A Anti- B

B B Anti-A

AB A dan B -

O - Anti A dan Anti B

CARA MENURUNKAN GOLONGAN DARAH
Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda
(alel = I)

Interaksi antara alel I A, I B, dan I menyebabkan terjadinya 4

fenotif golongan darah yaitu;

Gol darah Ag Alel krom Genotip

A A IA IA IA, IAI0
B B IB IB IB, IBI0
AB A&B IA & I IA IB
O - I I0I0
FAKTOR RH
Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus)

Tes Rh pada darah manusia dibedakan menjadi 2 kelompok

yaitu:
1. Reaksi positip (Rh +), terjadi pengumpalan berarti
mempunyai antigen –Rh
2. Reaksi negatif (Rh -), tidak terjadi pengumpalan berarti
tidak mempunyai antigen-Rh

Ada tidaknya antigen Rh ditentukan alel R dan r

Rh positif mempunyai genotip RR dan Rr

Rh negatif mempunyai genotip rr

PERANAN RH DALAM KLINIS
Tranfusi darah
Perkawinan

Inkompatibilitas dalam golongan darah

ABO inkompatibilitas :
1. Perkawinan inkompatibitas
2. Perkawinan kompatibel
GOLONGAN DARAH DAN PERKAWINAN
Wanita Pria

Kompatibel A A,O
AB A,B,AB,O
B B,O
O O

Inkompatibel A B, AB
B A, AB
O A, B, AB
PEWARISAN GEN BERKAITAN
DENGAN GEN KELAMIN
Buta warna
Anodontia
Hemofilia
Sindroma Lesch-Nyhan
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL
PADA MANUSIA
Polidaktili
Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida
Thalassemia
Dentinogenesis imperfecta
Retinal aplasia
Katarak
Lekuk pipit, lekuk didagu, tumbuhnya rambut,
kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yg
tajam
Daun telinga
Warna rambut
 GENETIKA
MANUSIA

Jenis Kelamin
Buta warna
Hemofilia
Albino
Golongan darah
Kelainan Kromosom
Pemeriksaan Peta kromosom
Peta silsilah
 HUMAN GENOME
Most human cells
contain 46 chromosomes:

2 sex chromosomes (X,Y):

XY – in males.
XX – in females.

22 pairs of chromosomes
named autosomes.
DNA is an information molecule with two functions:
1. storage and copying (i.e., inheritance)
2. expression (i.e., physiology, health, disease)
 I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah >< Ibu

P: XY XX
G: X X
Y

F1: XX(50%)
XY(50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat

wanita

Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

II. Cacat dan Penyakit

Contoh:
• Albinisme (albino)
• Haemofilia
• Buta warna
• Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun bersifat:

❖ Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditangani
❖ Tidak menular
❖ Dapat diusahakan agar terhindar
❖ Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam
keadaan homozigot
❖ Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya
disebut dengan carier.
A. ALBINISME
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
dengan genotipe aa

P : Aa >< Aa
Ayah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albino
g :1:2:1
ayah albino, ibu normal carier.
anak albino?

Ibu butawarna carier menikah dg ayah normal

B. GANGGUAN MENTAL
c/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :
• 1Q < 60
• Reaksi refleks lambat
• Tampang tubuh khas
• Warna kulit dan rambut kurang pigmen
• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan
proses metabolisme fenilalanin )
• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
C. BUTA WARNA
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
• Terpaut kromosom X
P XcXc >< XcY
normal buta warna

G Xc Xc
Y

F1 XcXc ; XcY
normal normal
D. HAEMOPHILIA
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria

Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya

trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan

Faktor haemophilia bersifat

• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)
Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.
c/ haemophilia

P : XHXh >< XHY

F : XHXh (normal carier)
XHY (normal)
G : XH XH
Xh Y
F1 : XHXH (normal) XHY(normal)
XHXh (carrier) XhY (hemofilia)
c2

P : XHXh >< XhY

G : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXh (carier) XhXh (letal)
XHY (normal) XhY (haemophilia)
 Gambaran Klinis

I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.

II. Mosaik
• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik
• Retardasi mental
• Resiko leukemia akut
• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th
• Harapan hidup rata-rata 30 th.
 Pewarisan sifat dalam pemuliaan Tanaman
Tujuan : untuk meningkatkan produksi tanaman
yang unggul
1.Varietas kedelai hibrida
2.Varietas jagung hibrida
3.Varietas anggrek hibrida
4.Varietas padi hibrida

Pewarisan sifat dalam pemuliaan Hewan

Tujuan : untuk meningkatkan produksi atau hasil
ternak
1.Inseminasi buatan
2.Ayam broiler