XII MIPA

BIOLOGI
BAB 6 | HEREDITAS PADA MANUSIA
 PETA SILSILAH &
VARIASI SIFAT PADA KELUARGA
By Paulus Hambali
 Peta Silsilah
Penelitian terhadap hereditas manusia berbeda dengan penelitian
hereditas pada hewan maupun tumbuhan karena manusia mempunyai
kondisi kehidupan yangsangat berbeda, seperti memiliki aturan sosial,
agama, dan lingkungan.
Menjadikan manusia sebagai objek penelitian genetika pastilah memiliki
banyak kendala, antara lain sebagai berikut

• Manusia jarang sekali yang bersedia dijadikan sebagai objek penelitian

• Umur manusia cenderung Panjang sehingga kemungkinan besar
penelitian tidak tuntas
• Manusia memiliki keturunan yang relatif sedikit sehingga sulit untuk
mendapatkan data perbandingan keturunan karakter yang sebenarnya
• Manusia memiliki suasana lingkungan hidup yang sulit di kontrol
• Tidak mudah mengamati pertumbuhan karakter seseorang yang di teliti
 Peta Silsilah

Untuk menghilangkan kendala kendala tersebut, dalam mempelajari

genetika manusia digunakan cara lain :
• Pembuatan pedigree (peta silsilah keluarga) tentang karakter karakter
tertentu
• penelitian karakter pada anak kembar
• penelitian menggunakan hewan yang kekerabatan nya dekat dengan
manusia
 Variasi Sifat - Sifat Pada
Manusia
Pada dasarnya, semua sifat pada diri manusia di dapatkan dari kedua
orang tua nya, meliputi sifat fisik (warna dan tekstur rambut), fisiologi
(sistem hormonal), dan psikologi (iq).

Variasi sifat-sifat tersebut di kendalikan oleh gen gen yang bersifat

dominan atau resesif. jika gen dominan tersebut berada bersama sama
dengan gen resesif, sifat yang akan muncul adalah sifat dari gen dominan.
Contohnya, jika orang yang bertangan kidal kawin dengan orang yang
bertangan tidak kidal, akan memiliki keturunan yang bertangan kidal.
namun perlu di perhatikan juga kejadian kejadian lain dalam pola
hereditas, seperti kodominan, dominansi tidak sempurna, alel ganda, alel
letal, atavisme,polimeri, epistasis-hipostasis, interaksi gen, kriptomeri,
komplementer,tautan, atau gagal berpisah.

Selain gen faktor lingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan

suatu karakter
 Contoh Soal 1

Untuk menghilangkan kendala kendala tersebut, dalam mempelajari

genetika manusia digunakan cara lain :
• Pembuatan pedigree (peta silsilah keluarga) tentang karakter karakter
tertentu
• penelitian karakter pada anak kembar
• penelitian menggunakan hewan yang kekerabatan nya dekat dengan
manusia
Pedigree dan penentuan
jenis kelamin

Matthew Alexander.H - 15
 Pedigree
Dalam hereditas manusia pedigree adalah diagram yang
menunjukan penurunan karakter-karakter tertentu dari
leluhur kepada keturunannya dari generasi ke generasi
berikutnya

Pada umumnya, pedigree di gunakan untuk:

• Mengatur perkawinan untuk hindari munculnya
penyakit penyakit keturunan
• Mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam
keluarga
• Memperbaiki mutu genetik keluarga
Penentuan jenis
kelamin
Pada umumnya setiap individu manusia membawa 23 pasang kromosom, di mana satu pasangan adalah
kromosom seks. Perempuan memiliki dua kromosom seks X (XX) dan Laki-laki memiliki satu
kromosom seks X dan satu kromosom seks Y (XY). Selama perkembangan embrio, organ kelamin
dalam manusia berkembang berdasarkan kromosom seks yang dimiliki. Pada individu dengan
kromosom XX, organ kelamin dalam akan berkembang menjadi organ kelamin perempuan dan pada
individu dengan kromosom XY, organ kelamin dalam akan berkembang menjadi organ kelamin laki-
laki. Kromosom seks juga mempengaruhi perkembangan karakteristik seksual sekunder, seperti
pertumbuhan rambut wajah pada laki-laki, atau perkembangan payudara pada perempuan. Hormon seks,
seperti testosteron pada laki-laki dan estrogen pada perempuan, berperan penting dalam mengatur
perkembangan karakteristik seksual sekunder.
 SOAL I
Menurutmu perempuan dan laki-laki pada kotak dan lingkaran
berwarna abu-abu menurunkan sifat apa?

: Laki-laki Negatif/Normal
: Laki-laki Pembawa sifat
: Laki-laki Positif
: Perempuan Negatif/Normal
: Perempuan Pembawa sifat
: Perempuan Positif
 SOAL I
Menurutmu perempuan dan laki-laki pada kotak dan lingkaran
berwarna abu-abu menurunkan sifat apa?

: Laki-laki Negatif/Normal
: Laki-laki Pembawa sifat
: Laki-laki Positif
: Perempuan Negatif/Normal
: Perempuan Pembawa sifat
: Perempuan Positif
SOAL II

Berapakah kemungkinan kelahiran anak Laki-laki dan perempuan pada kelahiran normal?

A. 75% perempuan, 25% Laki laki

B. 50% perempuan, 50% Laki laki
C. 25% perempuan, 75% Laki laki
D. 100% perempuan, 0% Laki laki
E. 0% perempuan, 100% Laki laki
 Perbandingan antara peristiwa yang
diharapkan dengan peristiwa yang mungkin

Teori akan terjadi pada kemunculan jenis kelamin

pada suatu perkawinan.

Kemungkinan Rumus teori kemungkinan :

pada Jenis
Kelamin l = kemungkinan lahir laki-laki = 50% / 1/2
p = kemungkinan lahir perempuan = 50% / 1/2
n = jumlah anak yang diharapkan
Youvanz.R.T - XIIMIPA - 32
Biology
Latihan soal !
Derren menikah dengan Pasangan suami istri Pasangan suami istri
Evelyn, mereka merencanai menginginkan 5 anak, berapa menginginkan 4 anak, berapa
mempunyai 3 anak, dua laki- kemungkinan harapan keluarga kemungkinan harapan keluarga
laki dan satu perempuan. tersebut jika : tersebut jika :
Berapa persen kemungkinan A. 3l, 2p A. 2l, 2p
harapan keluarga tersebut? B. 4l, p B. 1l, 3p
C. 5l C. 4p
Biology 1

Golongan Darah

Tiga sistem penggolongan darah, yaitu ABO, MN, dan rhesus. Di

Indonesia umumnya menggunakan ABO dan rhesus. Penentuan golongan
darah berdasarkan ada atau tidak adanya kandungan antigen tertentu
dalam darah
gOLONGAN DARAH
SISTEM
“A” “B” “O”
golongan darah

saat ini dikenal dengan tiga sistem

penggolongan darah, yaitu sistem
ABO, MN, dan rhesus. Namun
pada umunya di Indonesia hanya
menggunakan sistem ABO dan
rhesus. Pada presentasi kali ini
akan membahas tentang sistem
ABo
 Jenis
Jenis
Golongan
golongan darah sistem
Aglutinogen
Aglutinin

Darah pada “A” “B” “O”

dalam
Plasma Penggolongan darah sistem ABO
Eritrosit
Darah ditemukan oleh Karl Landsteiner.
Berdasarkan perbedaan kandungan
aglutinogen (antigen) dan aglutinin
(antibodi), darah dibagi menjadi empat
golongan, yaitu A, B, AB, dan O (zero/nol).
Aglutinogen (antigen) merupakan sejenis
A A 𝛃(anti-B) glikoprotein yang terdapat pada
permukaaan eritrosit. Jika aglutinogen
ditransfusikan pada golongan darah yang
B B 𝞪(anti-A) tidak cocok, akan dikenali sebagai antigen
(benda asing). Sementara itu, aglutinin
(antibodi) merupakan protein yang
dihasilkan oleh sel limfosit B dalam plasma
darah (serum) untuk merespons adanya
 golongan darah sistem
“A” “B” “O”
Golongan darah lokus merupakan alel ganda karena lebih dari dua alel gen yang
sama. Macam alel pada penggolongan darah, yaitu 1A, 1B, dan i. Simbol huruf I
merupakan singkatan menempati dari isoaglutinogen. Hubungan hierarki dominansi
alel tersebut adalah (1 = 15) > i. Alel I untuk menghasilkan antigen A, alel Funtuk
menghasilkan antigen B, dan alel i tidak menghasilkan antigen jenis apapun. Setiap
orang hanya memiliki sepasang yang menunjukkan fenotipe golongan darahnya,
misalnya IATA a alel atau Pi menunjukkan fenotipe golongan
Dalam populasi terdapatdarah A,darah
golongan 1^1
menunjukkan golongan darah AB, dan seterusnya A dan B bersifat homozigot maupun
heterozigot. Jika seseorang tidi diketahui
apakah golongan darahnya bergenotipe
homozigot atau heterozigot, akan
dianggap bergenotipe heterozigot ketika
ingin menghitung angka perbandingan
golongan darah sistem
“A” “B” “O”
1) Nathan yang bergolongan darah AB menikah dengan Patricia. yang
bergolongan darah O. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-
anaknya?

Jadi, kemungkinan gol-dar pada anak anaknya adalah A&B masing-masing

50%

2) Kenapa ketika kita ingin manghitung angka perbandingan dari gol.dar yang
mungkin didapat keturunan kita, harus menggunakan gol.dar bergenotipe
heterezigot dalam tanda kutip jika kita dan pasangan kita memiliki gol.dar
 golongan darah sistem
“A” “B” “O”
Seorang wanita bergolongan darah A heterozigot menikah
dengan pria bergolongan darah B heterozigot, maka
kemungkinan golongan darah anaknya adalah…
Jawaban: Gen golongan darah memiliki dua buah alel gen.
Jika seseorang memiliki golongan darah A homozigot berarti
alel gen golongan darahnya adalah AA, dan jika seseorang
memiliki golongan darah heterozigot berarti alel gen
golongan darahnya adalah AO.
Kemungkinan fenotipe golongan darah anak-anak
yang dihasilkan dari perkawinan antara laki-lak
bergolongan darah ab dengan wanita bergolongan
darah o adalah
golongan darah AB dikawinkan dengan golongan
darah O
fenotipe golongan darah anaknya adalah
golongan darah A heterozigot, dan golongan
darah B heterozigot.
 1

Golongan Darah Sistem

MN
Golongan Darah Sistem 2

MN
Pengolongan darah sistem MN ditemukan oleh Karl
Landsteiner dan Philip Levine pada tahun 1927. Penggolongan
golongan darah MN berdasarkan jenis antigen glikoprotein yang
terdapat pada membran eritrosit yang disebut glikoforin A
(glycophorin-A).

erdapat dua macam antigen glikoforin, yaitu

antigen glikoforin-M dan antigen glikoforin-N. Antigen ini tidak
membentuk antibodi jika ditransfusikan dari golongan darah
yang satu ke golongan darah lainnya.
Golongan Darah Sistem 3

MN
Namun, jika antigen ini
disuntikkan ke tubuh kelinci, akan membentuk antibodi (zat
anti-M atau anti-N) dalam serum darahnya. Jika serum kelinci
yang mengandung anti-M atau anti-N tersebut disuntikkan ke
dalam darah manusia, akan menimbulkan reaksi. Berdasarkan
reaksi tersebut, golongan darah dibedakan menjadi tiga macam,
yaitu M, N, dan MN. Golongan darah M menunjukkan reaksi
positif (terjadi penggumpalan) terhadap anti-M. Golongan N
menunjukkan reaksi positif terhadap anti-N. Sementara itu,
golongan MN menunjukkan reaksi positif terhadap anti-M
maupun anti-N.
Golongan Darah Sistem 4

MN
Adanya antigen glikoforin-M,
antigen glikoforin-N, atau
keduanya ditentukan oleh gen
kodominan yang terdiri atas
dua alel, yaitu alel L^m dan alel
L^n. Dalam hal ini, tidak ada
dominansi. Jika alel L^m dan alel
L^n terdapat bersama-sama,
akan menampakkan fenotipe baru.
Simbol huruf L merupakan
s i n g k a t a n d a r i L a n d s t e i n e r.
Contoh soal
Contoh soal 2.
 Contoh soal 2.

1. Kakak beradik memiliki golongan darah M dan MN. Dapatkah

kamu memprediksi genotipe golongan darah kedua orang tua kakak
beradik tersebut?

2. Nelma memiliki golongan darah AB, N menikah dengan Hendra

yang memiliki golongan darah B heterozigot, MN. Bagaimanakah
golongan darah anak-anaknya?
 GOLONGAN
DARAH SISTEM
RHESUS (RH)
Valencia & Nathanael
 RHESUS

Apa itu RH
Rhesus merupakan salah satu sistem penggolongan darah yang memiliki nilai Positif atau
Negatif selain ABO (A, B, O dan AB). Pada umumnya seseorang memiliki rhesus positif
sehingga jumlah rhesus negatif sangat sedikit, hal ini dialami semua negara di dunia
termasuk Indonesia.

Rhesus POSITIF & NEGATIF

Rhesus adalah golongan darah yang mengandung turunan protein dipermukaan sel darah
merah. Rhesus dibagi menjadi dua yaitu positif dan negatif

Rhesus Positif:
Golongan darah yang mengandung protein

Rhesus Negatif:
Golongan darah yang kekurangan protein
 RHESUS PERKWINAN

Tabel Rhesus Perkawinan

 CONTOH SOAL
01 APA PERBEDAAN GOLONGAN DARAH DAN RHESUS
DARAH?
Golongan Darah:
Dua antigen yang ditemukan pada permukaan sel darah merah disebut antigen A dan antigen B. Sistem
pengelompokan golongan darah ABO berdasarkan pada antigen yang terkandung dalam sel darah
merah. Seseorang mewarisi kombinasi antigen golongan darah tertentu yang dimiliki dari orang tua.
.Berikut sistem pengelompokan ABO berdasarkan antigen
Golongan darah A memiliki antigen A pada sel darah merah dengan memproduksi antibodi anti-B dalam
plasma darah.

Golongan darah B memiliki antigen B dengan memproduksi antibodi anti-A dalam plasma darah.

Golongan darah O tidak memiliki antigen, tetapi golongan darah ini memproduksi kedua antibodi, yakni
anti-A dan anti-B dalam plasma darah.

Golongan darah AB memiliki antigen A dan B dalam sel darah merah, tetapi tidak memproduksi
antibodi.
 CONTOH SOAL
01 APA PERBEDAAN GOLONGAN DARAH DAN RHESUS
DARAH?
Rhesus Darah:
Sistem golongan darah lainnya yang biasa digunakan adalah sistem rhesus (sistem Rh). Pada sistem
ini, kalau kamu memiliki antigen yang disebut antigen RhD pada permukaan sel darah merah,
maka kamu memiliki Rhesus positif (Rh +). Jika tidak, berarti kamu memiliki Rhesus negatif
.(Rh-). Artinya, kamu dapat menjadi salah satu dari delapan golongan darah:

• A RhD positif (A +);

• A RhD negative (A-);
• B RhD positif (B +);
• B RhD negatif (B-);
• O RhD positif (O +);
• O RhD negatif (O-);
• AB RhD positif (AB +);
• AB RhD negative (AB-).
 CONTOH SOAL
02 APA YANG DIMAKSUD DENGAN GOLONGAN DARAH
RH POSITIF DAN RH NEGATIF?

Golongan darah Rh positif dan Rh negatif adalah dua klasifikasi tambahan yang digunakan
dalam sistem golongan darah ABO. Golongan darah Rh positif (Rh+) berarti bahwa individu
.memiliki antigen Rh pada permukaan sel darah merah mereka, sedangkan golongan darah Rh
negatif (Rh-) berarti bahwa individu tidak memiliki antigen Rh pada sel darah merah mereka.
 CONTOH SOAL
03 CONTOH PADA KASUS KEHAMILAN

Seorangibu Rh- dan ayah Rh+ dapatmemilikijanin yang Rh+ Selama kehamilan atau persalinan
antigen Rh (aglutinogen Rh) dari bayi dapat masuk ke peredaran darah ibu melalui plasenta dan
darah ibu akan bereaksi dengan memproduksi aglutinin anti Rh.

.Apabila si ibu kembali hamil, apakah yang akan terjadi pada tubuh si janin?

maka itu akan menimbulkan aglutinasi dan hemolisis eritrosit janin, dan timbul anemia karena
adanya aglutinogen anti RH yang masuk ke tubuh janin yang memliliki Rh+. Untuk mengatasi
anemia ini, sum-sum merah, hati, limfa janin melepaskan eritroblas yang belum matang ke
peredaran darah, sehingga timbul penyakit yang disebut eritroblastosis fetalis. Karena terjadi
hemolisis maka kadar bilirubin janin dapat menigkat pedomanpenskoran
 CONTOH SOAL
04 SEORANG WANITA DENGAN GOLONGAN DARAH A RH- MEMILIKI
SEORANG ANAK DENGAN GOLONGAN DARAH B RH+. NAMUN, DIA
TIDAK TAHU GOLONGAN DARAH SUAMINYA. BAGAIMANA INI MUNGKIN
TERJADI?
Seorang wanita dengan golongan darah A Rh- memiliki seorang anak dengan golongan darah B
Rh+. Ini mungkin terjadi jika suaminya memiliki golongan darah B Rh+ dan mewariskan alel
.B dan alel Rh+ kepada anak tersebut. Dengan demikian, anak mewarisi alel B dari suaminya
dan alel A dari ibunya, menjelaskan perbedaan golongan darah antara ibu dan anak.
 CONTOH SOAL
05
Jika wanita Rh+ memiliki suami Rh+, anak-anaknya akanmemiliki darah Rh+ dan Rh-. Embrio
yang dikandung ibu,baik Rh+ maupun Rh-, akan lahir dengan selamat karenatidak terjadi
penggumpalan. Diagram perkawinannya adalah sebagai berikut

.
 CONTOH SOAL
06
Jika wanita Rh+ memiliki suami Rh-, anak-anaknya akan memiliki darah Rh+ dan Rh-. Embrio
yang dikandung ibu, baik Rh+ maupun Rh-, akan lahir dengan selamat karena tidak terjadi
penggumpalan. Diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

.
Kelainan dan Penyakit Genetik pada C H R I S T I N E A . TA M PA N G / 3

Manusia
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh
alel-alel yang tertaut pada kromosom seks (gonosom) maupun
kromosom tubuh (autosom). Alel-alel tersebut dapat bersifat
dominan maupun resesif. Namun, sebagian besar penyakit
menurun dikendalikan alel yang bersifat resesif sehingga
diderita oleh individu bergenotipe homozigot resesif.
Sementara itu, dalam keadaan heterozigot, individu itu normal
tetapi berpeluang menurunkan sifat (carrier). Kelainan dan
penyakit menurun tidak dapat disembuhkan tetapi, dapat
dihindari kemunculannya pada generasi berikutnya melalui
pengaturan pasangan dalam perkawinan.
 Kelainan dan Penyakit
Menurun oleh Alel yang Tertaut
pada Autosom
Kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh
(autosom) dapat diderita oleh laki-laki maupun
perempuan. Kelainan ini dapat dikendalikan oleh
alel dominan maupun alel resesif.
 CONTOH SOAL
KEMUNGKINAN
MENURUNNYA KELAINAN
ATAU PENYAKIT GENETIK

1. Seorang pasangan suami istri 2. P : XcX >< XcY

memiliki satu anak namun F1 : XXc, XY, XcXc, XcY
sayangnya anak tersebut Kasus yang pewarisannya sama
memiliki penyakit jantung dengan pola pewarisan gen
walaupun kedua orang tuanya diatas adalah...
tak memiliki riwayat namun
keduanya memiliki satu orang
tua yang memiliki riwayat
penyakit jantung...
 Polidaktili
Federio Cherard (7)
 Polidaktili
Polidaktili adalah sebuah kondisi kelainan genetik yang
ditandai dengan kelebihan jumlah jari pada tangan atau kaki
manusia. Dalam istilah sederhana, ini berarti seseorang
memiliki lebih dari jumlah jari yang normal pada salah satu
atau kedua tangan dan/atau kaki mereka. Polidaktili dapat
berkembang dalam berbagai tipe, tergantung pada lokasi
tambahan jari-jari tersebut, dan merupakan salah satu contoh
variasi genetik dalam populasi manusia.
 Contoh soal
1. Seorang pria penderita polidaktili (Pp) menikah dengan
seorang wanita normal (pp). Tentukan persilangan dan
rasio fenotipe pada keturunannya!

2. Seorang penderita polidaktili heterozigot menikah

dengan sesamanya. Dari pernikahannya tersebut mereka
memiliki 8 anak. Kemungkinan anaknya yang menderita
polidaktili adalah
KELAINAN YANG DISEBABKAN
OLEH ALEL DOMINAN
AUTOSOMAL

Brakidakt
Lauren Alana Fu /

ili
12
 BRAKIDAKTI
LI
Brakidaktili adalah kondisi bawaan sejak lahir, yang ditandai dengan jari tangan dan
kaki pendek. Kondisi ini termasuk penyakit keturunan, yang membuat jari tangan dan
kaki seseorang tampak jauh lebih pendek dibandingkan ukuran tubuh pada umumnya.
Tipe-tipe brakidaktili :
1. Tipe A
Brakidaktili tipe A adalah kondisi jari tangan atau kaki pendek yang menyerang bagian
tengah jari-jari.
2. Tipe B
Brakidaktili tipe B adalah ketika tulang jari kelingking memendek, bahkan hilang sama
sekali alias tidak ada.
3. Tipe C
Tipe C cenderung jarang terjadi. Namun, jika seseorang mengalami tipe C ini umumnya
jari yang pendek adalah telunjuk, jari tengah, dan kelingking.
4. Tipe D
Pada kondisi ini, ibu jari atau jempol yang tampak lebih pendek tetapi semua jari lainnya
normal.
5. Tipe E
Kondisi ini biasanya ditandai dengan memendeknya tulang metakarpal dan metatarsal di
tangan atau kaki, yakni tulang ketiga dan keempat dari ujung jari.
Kelainan ini bersidat letal dalam keadaan homozigot dominan (BB). Bb merupakan
penderita brakidaktili dan bb merupakan manusia normal.
 CONTOH
SOAL
1.Brakidaktili ditentukan oleh gen dominan B. Akan tetapi,
gen dominan B dapat bersifat letal apabila berada dalam
keadaan homozigot. Jika seorang laki- laki brakidaktili
menikah dengan perempuan brakidaktili, rasio fenotipe F1-
nya adalah....
2.Brakidaktili merupakan gen dominan letal, sedangkan kidal
merupakan gen resesif. Bila seorang brakidaktili dan kidal
menikah dengan seorang perempuan yang brakidaktili kanan,
kemungkinan mereka mempunyai anak yang brakidaktili
kanan adalah ...
 O D E L I A J O L I E W I J AYA

sindaktili
Sindaktili adalah kelainan bawaan
ketika dua atau lebih jari janin
menyatu. Kondisi ini disebabkan
oleh gangguan pada proses
pembelahan jari-jari janin.
Sindaktili paling sering ditemukan
antara jari tengah dan jari manis
tangan.
Pada usia kehamilan 6–8 minggu, terdapat selaput yang melindungi jari tangan
dan jari kaki janin. Selanjutnya, selaput tersebut akan hilang dan mulai
terbentuk jari-jari yang sempurna. Namun, pada janin dengan sindaktili ada
proses pembentukan jari yang terganggu sehingga tidak terjadi pembelahan
sepenuhnya. Akibatnya, sebagian atau seluruh jari tangan atau kaki janin
menyatu.
latihan soal
Seorang wanita penderita sindaktili heterozigot menikah dengan laki-laki
penderita normal. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan dari pernikahan
tersebut adalah

Macam-macam jenis penyakit sindaktili

 BIOLOGI
TALASEMIA
Denzel Mikhail
 Talasemia

Talasemia adalah kelainan eritrosit yang berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap
oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Genotipe dominan homozigot menimbulkan talasemia
major, sedangkan genotipe heterozigot menimbulkan talasemia minor. Talasemia banyak ditemukan di
negara Timur Tengah, Asia Tenggara, Cina, dan Afrika.

Genotipe Fenotipe Macam Gamet

ThTh Talasemia Mayor Th

Thth Talasemia minor Th,th

Thth Normal th

Tabel genotipe dan fenotipe talasemia Perbandingan sel darah merah

 Contoh soal

1. Dibawah ini manakah yang termasuk dari jenis penyakit talasemia

a. Talasemia alfa
b. Talasemia beta
c. Talasemia mayor
d. Talasemia alfa dan talasemia beta

2. Dibawah ini yang termasuk gejala penyakit talasemia, kecuali

a. Pucat (anemia)
b. Batuk
c. Lemas
d. Hepatomegali (hepar bengkak)
 HUNTINGTON
Kelainan degeneratif sistem saraf dengan gejala:
• hilang konsentrasi,
• menurunnya fungsi kognitif
• sering lupa,
• cadel ketika berbicara
• kesulitan makan
• depresi
• gerakan abnormal dan tidak disadari
• mudah kehilangan keseimbangan dan jatuh
Gejala-gejala tersebut nampak nyata pada usia 35-44 tahun.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun obat-obatan dapat
meringankan gejala-gejala tersebut.
 PENYEBAB • Penyakit Huntington terjadi akibat kelainan gen
HUNTINGTON HTT pada kromosom nomor 4.
• Pada manusia normal, gen tersebut menghasilkan
protein Huntingtin dengan 10-35 kali pengulangan
kodon CAG (Glutamin).
• Namun, pada penderita Huntington, kelainan gen
menyebabkan produksi protein Huntingtin dengan
36 kali atau lebih pengulangan kodon CAG
(Glutamin), hal ini menyebabkan terbentuknya
protein huntingtin panjang yang tidak normal.
• Protein yang memanjang ini dipotong menjadi
fragmen-fragmen leibh kecil dan beracun yang
menumpuk di neuron, sehingga mengganggu fungsi
normal sel neuron dan menyebabkan kerusakan dan
kematian neuron.
CONTOH SOAL
1
Setelah 5 tahun berpacaran. Brad dan Angelina memutuskan untuk segera menikah, sebelum mereka menikah,
mereka memutuskan untuk melakukan tes genetik terlebih dahulu, setelah diperiksa ternyata Brad memiliki
mutasi (Hh) yang menyebabkan penyakit Huntington, sedangkan Angelina memiliki genetik normal (hh).
Seperti apakah kemungkinan keturunan dari Brad dan Angelina?
PEMBAHASAN SOAL
1
Setelah 5 tahun berpacaran. Brad dan Angelina memutuskan untuk segera menikah, sebelum mereka menikah,
mereka memutuskan untuk melakukan tes genetik terlebih dahulu, setelah diperiksa ternyata Brad memiliki
mutasi (Hh) yang menyebabkan penyakit Huntington, sedangkan Angelina memiliki genetik normal (hh).
Seperti apakah kemungkinan keturunan dari Brad dan Angelina?

H h
Jadi, kemungkinan keturunan
P₁: Hh hh dari Brad dan Angelina adalah
Huntington >< Normal
Hh hh
h
(huntington) (normal) 50% mengidap huntington dan
G₁: H, h h, h 50% normal.
Hh hh
F₁: 50% Hh (huntington) h
(huntington) (normal)
50% hh (normal)
CONTOH SOAL
2
Penyakit Huntington merupakan kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosomal. Penyakit Huntington
merupakan penyakit yang tidak bisa disembuhkan, namun apakah ada cara yang bisa dilakukan untuk
membantu penderita Huntington agar setidaknya ia bisa menjalani kehidupannya?
PEMBAHASAN SOAL
2
Penyakit Huntington merupakan kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosomal. Penyakit Huntington
merupakan penyakit yang tidak bisa disembuhkan, namun apakah ada cara yang bisa dilakukan untuk
membantu penderita Huntington agar setidaknya ia bisa menjalani kehidupannya?

Cara yang bisa dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan dan terapi.
• Obat antipsikotik seperti haloperidol dan chlorpromazine, untuk penderita yang mengalami gangguan
gerak
• Obat-obat antidepresan, antipsikotik, dan antikonvulsan, untuk penderita yang mengalami gangguan jiwa
• Psikoterapi, untuk penderita yang kesulitan mengendalikan emosi
• Terapi fisik, untuk meningkatkan kelenturan, kekuatan, dan keseimbangan tubuh
• Terapi okupasi, agar penderita mampu melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri dengan alat bantu.
 PROGERIA
Progeria adalah penuaan dini. Pada waktu dilahirkan, penderita tampak normal.
Namun, pada usia 2-3 tahun mulai terjadi gejala penuaan, antara lain:
• Lemak di bawah kulit menghilang
• Rambut rontok
• Pengerasan arteri
• Gigi tumbuh terlambat atau tumbuh dengan bentuk yang tidak normal
• Kemampuan mendengar menurun
• Kulit menjadi keras dan kaku seperti mengalami skleroderma
• Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup sempurna
PENYEBAB PROGERIA
• Progeria terjadi akibat kelainan gen LMNA pada
kromosom nomor 1
• Gen LMNA memberikan instruksi untuk membuat
protein lamin A yang berperan sebagai komponen
penting pada membran inti (nukleus)
• Pada manusia normal, farnesil pada lamin A dapat
dilepaskan, sehingga lamin A dapat menutupi
membran inti dengan sempurna.
• Pada manusia dengan progeria, farnesil pada lamin A
tidak dapat dilepaskan, sehingga lamin A saling
menumpuk pada permukaan inti yang membuat
membran inti menjadi tidak stabil dan merusak inti,
membuat sel lebih mungkin mati sebelum waktunya.
 CONTOH SOAL 1
Ben dan Lisa sedang berbincang-bincang pada saat jam istirahat, mereka berbicara tentang sifat genetik bawaan
mereka, Ben memiliki genetik normal prpr, namun ternyata Lisa memiliki genetik Prpr yang menyebabkan penyakit
progeria. Setelah selesai berbincang, kemudian ia bertanya kepada dirinya sendiri “bagaimana kemungkinan
keturunan dari saya (Ben) dan Lisa?”
 PEMBAHASAN SOAL 1
Ben dan Lisa sedang berbincang-bincang pada saat jam istirahat, mereka berbicara tentang sifat genetik bawaan
mereka, Ben memiliki genetik normal prpr, namun ternyata Lisa memiliki genetik Prpr yang menyebabkan penyakit
progeria. Setelah selesai berbincang, kemudian ia bertanya kepada dirinya sendiri “bagaimana kemungkinan
keturunan dari saya (Ben) dan Lisa?”

P₁: prpr Prpr pr pr

Normal >< Progeria
Jadi, kemungkinan keturunan dari Ben dan
Prpr Prpr
G₁: pr, pr Pr, pr Pr
(progeria) (progeria)
Lisa adalah 50% mengidap progeria dan
50% normal.
F₁: 50% Prpr (progeria)
prpr prpr
50% prpr (normal) pr
(normal) (normal)
 CONTOH SOAL 2
Daniel dan Olivia merupakan teman yang sangat akrab, dari TK sampai kuliah mereka selalu di tempat yang sama
bahkan jurusan yang sama saat SMA dan kuliah. Karena keakraban mereka, orangtua Daniel dan Olivia sepakat
untuk menikahkan mereka berdua. Olivia kaget bukan main akan keputusan orangtuanya sebab Ia dan Daniel
memang sedang pacaran dan mereka sama-sama pengidap progeria (Prpr). Namun saat mau dilangsungkannya
pernikahan, suatu pertanyaan terlintas di pikiran Daniel “bagaimana kemungkinan keturunan dari saya (Daniel) jika
saya (Daniel) menikah dengan Olivia?”
 PEMBAHASAN SOAL 2
Daniel dan Olivia merupakan teman yang sangat akrab, dari TK sampai kuliah mereka selalu di tempat yang sama
bahkan jurusan yang sama saat SMA dan kuliah. Karena keakraban mereka, orangtua Daniel dan Olivia sepakat
untuk menikahkan mereka berdua. Olivia kaget bukan main akan keputusan orangtuanya sebab Ia dan Daniel
memang sedang pacaran dan mereka sama-sama pengidap progeria (Prpr). Namun saat mau dilangsungkannya
pernikahan, suatu pertanyaan terlintas di pikiran Daniel “bagaimana kemungkinan keturunan dari saya (Daniel) jika
saya (Daniel) menikah dengan Olivia?”

P₁: Prpr Prpr Pr pr

Progeria >< Progeria Jadi, kemungkinan keturunan dari Daniel
PrPr Prpr jika Daniel menikah dengan Olivia adalah
G₁: Pr, pr Pr, pr Pr
(progeria) (progeria) 75% mengidap progeria dan 25% normal.
F₁: 25% PrPr (progeria)
Prpr prpr
50% Prpr (progeria) pr
(progeria) (normal)
25% prpr (normal)
 Akondroplasia
Achondroplasia merupakan kelainan atau
cacat lahir pada bayi ketika tulang rawan
bayi tidak berkembang dengan sempurna,
sehingga anggota badan pendek, bermuka
kecil, dan kepala berbentuk kubah. Meskipun
itu, kecerdasan mereka masih tergolong
normal (tak dipengaruhi kelainan ini).
 Tentang Andokroplasia
Frekuensi
Akondroplasia adalah Tanda & Gejala
jenis dwarfism • Memiliki perawakan Penyebab
(pertumbuhan tulang pendek, Mutasi genetik atau
pendek) yang paling • Lengan dan kaki tak perubahan yang
umum, sekitar 1 dari proporsional,
• Kepala besar dan tak terjadi saat proses
15.000-50.000 anak
proporsional, pembentukan sel
mengalaminya
• Jari-jari yang pendek, telur dan sel sperma,
• Gangguan sistem otot,
tepatnya pada
• Mengalami kelainan tulang
FGFR3.
belakang, dlsb.
 Soal No. 1
Pada suatu pagi, Aeron mengajak temannya Kaloj yang merupakan
seseorang penderita Akondroplasia ke laboratorium untuk tes DNA. Kaloj
ingin menikah dengan tunangannya, Jenna. Keduanya berencana mempunyai
4 anak. Setelah sample dari dan Kaloj diuji, Kaloj memiliki gen FGFR3 yang
tak normal (Ff). Calon istrinya, Jenna sudah melakukan tes genetika 2 bulan
yang lalu dan diketahui memiliki gen FGFR3. Dengan informasi di atas,
berapakah jumlah anak Faloj yang kemungkinan akan menderita
akondroplasia?
 Soal No. 2
Setelah mendapatkan hasil tes laboratorium dan prediksi akan
penyakit yang diderita anak-anaknya, Tusor merasa khawatir.
Sebagai teman yang baik, Aeron menanyakan professor yang
melaksanakan test tersebut apa yang bisa dilakukan untuk
mencegah atau mengobati akondroplasia. Sebutkanlah saran
dokter tersebut!
 Hiperkeratosis
Hiperkeratosis adalah kondisi ketika kulit
menebal. Kondisi ini bisa muncul di bagian
tubuh tertentu, misalnya telapak kaki, atau
meluas di seluruh tubuh. Sebagian penyebab
hiperkeratoris umumnya tidak berbahaya.
Namun, kondisi ini juga bisa disebabkan oleh
penyakit kulit yang serius dan perlu segera
diobati.
Bagaimana Hiperkeratosis Contoh-Contoh
Penyebab Hiperkeratosis
Terjadi? Hiperkeratosis
Lapisan kulit paling luar atau yang biasa • Gesekan atau tekanan yang • Kapalan,
disebut epidermis tersusun dari 5 lapisan. berlebihan pada kulit, • Kutil,
Bagian atau lapisan paling luar dari • Iritasi pada kulit, misalkan akibat • Eksim,
epidermis disebut stratum korneum. paparan bahan kimia atau tekanan • Keratosis aktinik,
Lapisan ini terbuat dari keratin, yaitu pada kulit, • Lichen planus,
protein padat yang berfungsi untuk • Kelainan genetik,
• Keratosis seboroik,
melindungi kulit dari zat berbahaya dan • Peradangan,
• Hiperkeratosis epidermolitik,
infeksi. • Infeksi, dan
• Keratosis pilaris, dan
Meski begitu, pada kondisi tertentu, • Paparan sinar matahari.
produksi zat keratin pada kulit bisa Kondisi kulit yang menebal ini pada
• Psoriasis.
berlebihan dan menyebabkan lapisan umumnya tidak disertai rasa sakit atau Beberapa jenis hiperkeratosis
kulit tersebut menebal. Kondisi gatal. Akan tetapi, pada kasus tertentu, biasanya tidak membahayakan, tetapi
penebalan kulit akibat penumpukan kondisi hiperkeratosis bisa membuat beberapa ada yang bisa berkembang
keratin inilah yang disebut penderitanya merasa kurang nyaman. menjadi kanker.
hiperkeratosis.
 Soal No. 1
3 bulan yang sebelum pernikahan Jenna dan Tusor, Jenna
pergi mengunjungi teman lamanya Aluf Madermis, seorang
yang mengejar Pendidikan di jurusan dermatologi untuk
menanyakan penyakit kulit berkepanjangannya; kapalan.
Hasil test laboratorium Jenna ternyata mengungkapkan juga
bahwa Jenna memiliki gen hyperkeratosis yang dominan
(HH). Anehnya, 2 saudara Jenna mengalami kapalan yang
ringan, sementara 1 saudara Jenna tidak mengalami kapalan
sama sekali. Dengan informasi tersebut, bagaimana cara
Aluf mengetahui gen kedua orang tua Jenna?
 Soal No. 2
Aluf Madermis akhirnya lulus perkuliahan dermatologi dan Sekarang
adalah seorang dokter dermatologi. Dia pun terkejut karena suster yang
bekerja langsung menyodorkan dia daftar 3 pasien dengan masalah
hyperkeratosis yang berbeda. Dengan data pasien di bawah ini, bantulah
Aluf mendiagnosis penyakit-penyakit kulit dari masing-masing pasien!
Pasien 1: Kulit terlihat kemerahan, pecah-pecah, dan ada beberapa lepuhan.
Pasien juga mengalami iritassi pada bagian kulit tersebut.
Pasien 2: Diagnosis dokter lain menyatakan pasien ini terjangkit human
papilloma virus (HPV) dan terlihat benjolan di beberapa bagian tubuhnya.
Pasien 3: Pasien berusia lanjut dengan bercak kecil berwarna gelap yang
sifatnya nonkanker.
SINDROM
MARFAN
MICHELLE A. XII MIPA / 16
Definisi Sindrom mafrfan
Sindrom marfan merupakan
kelainan genetik yang
menyerang jaringan ikat
pada tubuh, yaitu ciri penderita
jaringan penunjang Seorang pengidap Sinrom marfan memiliki ciri
seperti,
serta penghubung
• memiliki jari-jari dan tangan yang kurus dan
antara organ dan tumbuh lebih panjang dari biasanya
juga struktur tubuh. (araknodakktili),
• tubuh yang kurus dan tinggi, kelainan tulang
belakang,
• tulang skapula bersayap (Winged scapule),
• tulang dada seperti burung,
• otot tidak berkembang
• defisiensi lemak akut.
Pada bagian mata :
• Menderita rabun jauh (miopia)
ciri fisik penderita Sindrom Marfan
• Penipisan Kornea
• menderita glaukoma

Dikutip dari : https://www.alodokter.com/sindrom-marfan

penyebab
Sindrom marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada
gen FBN1. Normalnya, gen ini berfungsi untuk
memproduksi protein fibrilin, yang tugasnya adalah
membangun jaringan ikat elastis pada tubuh dan mengontrol
pertumbuhan.
Mutasi pada gen ini membatasi kemampuan tubuh untuk
memproduksi fibrilin. Akibatnya, pertumbuhan jaringan ikat
elastis menurun dan pertumbuhan tulang jadi tidak
terkontrol.
contoh soal
Apabila seorang yang mengidap sindrom Marfan
memutuskan untuk memiliki anak dengan seseorang yang
tidak mengidap sindrom tersebut, apakah ada kemungkinan
anak tersebut mengidap sindrom marfan?
SINDROM
ACHOO
Michelle A. XII MIPA / 16
APA ITU SINDROM ACHOO?

Autosomal Dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst Syndrome, atau

sindrom ACHOO merupakan sindrom dimana seorang penderitanya akan bersin
secara tidak terkendali pada saat melihat matahari. Refleks bersin photic biasanya
dipengaruhi faktor genetik dan terjadi ketika matahari atau cahaya terang lainnya
terlalu merangsang saraf optik atau penglihatan. Lalu, saraf trigeminal yang berfungsi
bersama saraf optik dan mengontrol bersin, terpicu dan menghasilkan efek ingin
bersin.

dikutip dari : https://www.klikdokter.com/info-sehat/tht/hal-hal-tak-terduga-ini-bisa-bikin-anda-bersin

 apabila seorang pengidap
sindrom ACHOO memilikii anak
dengan seseorang yang tidak
mengidap penyakut tersebut.
Berapakah rasio F1 dari
pasangan tersebut?

CONTOH
SOAL
 HIPERTENSI
Suatu peningkatan tekanan darah di dalam arteri. Secara umum,
hipertensi merupakan suatu keadaan tanpa gejala, dimana
tekanan yang abnormal tinggi di dalam arteri menyebabkan
meningkatnya resiko terhadap stroke, aneurisma, gagal jantung,
serangan jantung dan kerusakan ginjal.
Penderita bergenotip HH dan Hh dan cenderung muncul pada
umur setelah dewasa. Faktor yang berpengaruh: obesitas, stres,
polusi udara.
 DENTINOGENESIS
IMPERFECTA

Adalah kelainan yang diturunkan secara

herediter yang menyebabkan gigi berwarna biru
keabuan atau kuning kecoklatan, dan rapuh.
Penderita bergenotip DtDt atau Dtdt
 SOAL 1
Meningkatknya tekanan darah dapat disebabkan oleh,
kecuali;

A. Bertambahnya cairan dalam siklus

B. Jantung memompa lebih kuat sehingga mengalirkan
lebih banyak cairan
C. Arteri besar kehilangan kelenturannya dan menjadi
kaku
D. Terjadi vasodilatasi pembuluh darah
 SOAL 1
Meningkatknya tekanan darah dapat disebabkan oleh,
kecuali;

A. Bertambahnya cairan dalam siklus

B. Jantung memompa lebih kuat sehingga mengalirkan
lebih banyak cairan
C. Arteri besar kehilangan kelenturannya dan menjadi
kaku
D. Terjadi vasodilatasi pembuluh darah
 SOAL 2

Tetapkan F1 dan G1 dari diagram perkawinan di

atas!
 SOAL 2

Tetapkan F1 dan G1 dari diagram perkawinan di

atas!
 BUTA
WARNA
RODRIE AND
ERIC
 BUTA WARNA

Buta warna diesebabkan oleh kelainan pada se; sel kerucut mata sehingga membuat
mata tidak dapat mengenali,warna warna tertentu.

Buta warna ini lebih sering dialami dialami oleh laki-laki karena buta warna
merupakan kelainan yang diturunkan dan terpaut kromosom X resesif. Kondisi ketika
wanita sebagai carrier gen buta warna, wanita tersebut secara fisik tidak mengalami
buta warna, namun memiliki kemungkinan besar untuk menurunkan sifat buta warna
pada anak laki-lakinya. Hal ini terjadi karena, laki-laki hanya memiliki satu
kromosom X sehingga sifat buta warna sangat mungkin untuk terekspresi.
Buta warna dibedakan menjadi 2 yaitu:
buta warna total ;TIdak mampu mengenali warna sehingga hanya bisa lihat
Warna hitam dan putih
buta warna parsial;Tidak mampi mengelai warna hijau(Deuteranopia),dan
warna biru(Tritanopia)
1.Laki-laki penderita buta warna pada suatu wilayah sebanyak 7%.
Persentase wanita carrier dan wanita buta warna adalah ….
A.13% dan 0,49%
B.93% dan 7%
C.13% dan 49%
D.0,13% dan 0,49%
E.0,93% dan 0,49%​

https://www.gutenberg.org/files/11/11-h/11-h.htm
Perumusan Hukum Hardly Weinberg untuk buta warna adalah sebagai
berikut:
Hukum Hardy Weinberg menyatakan bahwa dalam populasi besar,
perbandingan genotip alami selalu konstan dari generasi ke generasi bila
perkawinan terjadi secara random dan tidak ada kekuatan yang mengubah
perbandingan alel dalam lokus.
Perumusan Hukum Hardly Weinberg untuk buta warna adalah sebagai
berikut:
p+q=1
dengan
p : laki-laki normal (XY)
q : laki-laki buta warna (XcbY)
p2 + 2pq + q2 = 1
dengan
p2 : wanita normal (XX)
2pq : wanita carrier (XXcb)
q2 : wanita buta warna (XcbXcb)
https://www.gutenberg.org/files/11/11-h/11-h.htm
Laki-laki penderita buta warna pada suatu wilayah sebanyak 7%.
q = 7%
ANSWER
p+q=1
p=1−q
= 1 − 7%
= 93%
Persentase wanita carrier adalah:
2pq = 2 × 0,93 × 0,07
= 0,13
= 13%
Persentase wanita buta warna adalah:
q2 = (0,07)2
= 0,0049
= 0,49%
2.Pernikahan antara wanita dan laki – laki yang keduanya
berpenglihatan normal menghasilkan seorang anak laki –
laki yang buta warna dan dua anak perempuan
berpenglihatan normal. Dari kasus ini dapat diketahui
bahwa:
Ibu adalah homozigot dominan
Ibu adalah homozigot resesif
Ibu adalah carrier
Ayah adalah carrier
Ayah adalah homozigotdominan
• Ibu adalah carrier Karena ayah normal berarti mengandung
kromosom (XY) sedangkan ibu normal namun melahirkan
keturunan laki – laki buta warna (XcbY), berarti kromosom
ibu adalah XcbX alias carrier.
Contoh soal(Eric)
Pernikahan antara wanita dan laki – laki yang keduanya berpenglihatan normal
menghasilkan seorang anak laki – laki yang buta warna dan dua anak perempuan
berpenglihatan normal. Dari kasus ini dapat diketahui bahwa:

• bu adalah homozigot dominan

• Ibu adalah homozigot resesif
• Ibu adalah carrier Jawaban: D
• Ayah adalah carrier Pembahasan:
• Ayah adalah homozigotdominan Karena ayah normal berarti mengandung
jawaban yang benar adalah … kromosom (XY) sedangkan ibu normal
A. 1, 2, dan 3 namun melahirkan keturunan laki – laki
B. 1, 4, dan 5 buta warna (XcbY), berarti kromosom ibu
C. 1, 3, dan 5 adalah XcbX alias carrier.
D. 3
Contoh soal(Eric)
Apakah buta warna itu penyakit keturunan?

Kelainan pada semua proses di atas menjadikan

seseorang keliru dalam menangkap citra warna.
kelainan ini bisa diakibatkan oleh faktor keturunan,
pertambahan usia, penyakit tertentu dan paparan
bahan kimia
Hemofilia
MAMET
Hemofilia adalah sebuah gangguan perdarahan yang disebabkan
oleh ketidakmampuan tubuh untuk membekukan darah dengan
baik. Ini disebabkan oleh kelainan dalam faktor-faktor pembekuan
darah yang mengakibatkan darah sulit membeku dan cenderung
untuk berdarah lebih lama daripada biasanya. Hemofilia biasanya
diturunkan secara genetik dan lebih sering terjadi pada laki-laki
daripada perempuan.
 contoh soal
• Jika seorang pria dengan hemofilia menikahi seorang wanita yang merupakan pembawa sifat (carrier) untuk hemofilia, apa
kemungkinan anak laki-laki mereka akan mewarisi hemofilia?
Jawaban: Kemungkinan 50%. Keturunan laki-laki mereka akan memiliki 50% peluang mewarisi sifat hemofilia, karena ada 50%
peluang mendapatkan kromosom X yang mengandung gen hemofilia dari ibu.
2.Seorang pria dengan hemofilia memiliki seorang anak perempuan dengan seorang wanita yang tidak memiliki riwayat
keluarga hemofilia. Apa status hemofilia anak perempuan tersebut?
Jawaban: Anak perempuan tersebut akan menjadi pembawa sifat (carrier) untuk hemofilia. Karena hemofilia adalah penyakit
terkait kromosom X, anak perempuan ini akan mewarisi satu kromosom X dari ayahnya (yang mengandung gen hemofilia) dan
satu kromosom X dari ibunya. Dia tidak akan menderita hemofilia, tetapi dia akan menjadi pembawa gen hemofilia yang dapat
ditransmisikan ke keturunannya.
 nonikia
A ncia - 24
Rena t a F l o r e
 A n o n i k i a
Anonikia adalah kelainan tidak
adanya kuku pada sebagian jari.

Anonikia diwariskan oleh gen autosom dominan

Ac

• AcAc : Anonikia
• Acac : Anonikia
• acac : Normal
 Ke l a i n a n y a n
Disebabkan o g
le h
Alel Semidom
inan
A
Ren a u t o somal
t a F l o r en ci a - 2
4
 Sistinuria
Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu
banyak menyekresikan asam amino sistein.

Asam amino sistein sukar larut dalam air

sehingga akan menimbulkan endapan
berupa batu ginjal
• CC : Sistinuria
• Cc : Sistinuria
• cc : Normal
Contoh Soal
Anonikia
Seorang wanita heterozigot (Acac) menikah dengan
seorang pria yang juga heterozigot (Acac) untuk kelainan
anonikia. Hitung probabilitas keturunan mereka memiliki
anak dengan anonikia dan anak normal!
Sistinuria
Jika seorang ibu menderita sistinuria (homozigot, CC) dan
seorang ayah normal (cc), hitung probabilitas keturunan
mereka memiliki anak dengan sistinuria!
Albino
(Bulai)
Valentina Intan Talenta
Albino
tidak adanya pigmen pada kulit, rambut, dan mata

- Terjadi karena tubuh tidak mempunyai enzim tirosinase yang mengubah

tirosin menjadi melanin sehingga terbentuk kombinasi rambut putih, mata
kemerahan, dan kulit sangat cerah.

- Rentan terkena kanker kulit

- Matanya tidak tahan terhadap cahaya terang sinar matahari (fotofobia)

- Kadar melanin beragam pada penderita positif tirosinase memunculkan warna

rambut seperti jerami dan iris mata berwarna biru

- Penderita dapat lahir dari pasangan suami istri yang normal carrier atau
bergenotipe heterozigot

- Jumlah penderita albino di dunia sekitar 1 di antara 20.000 orang

Diagram perkawinannya
 Contoh soal
Seorang laki-laki penderita albino menikah dengan perempuan normal
heterozigot. Dari pernikahan tersebut, kemungkinan dilahirkan anak
albino adalah sebesar

A. 0% B. 25%
C. 50% D. 75%
E. 100%
 Contoh soal

Dalam satu keluarga ditemukan anaknya yang albino, sedangkan kedua

orang tuanya normal. Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya
adalah …

A. Ayah homozigot dominan, ibu heterozigot

B. Ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
C. Ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
D. Ayah dan ibu heterozigot
Gangguan mental
Reagenardy lusli
Gangguan mental
Reagenardy lusli
Ketidakmampuan tubuh membentuk
enzim fenilalanin hidroksilase

Urine akan menunjukkan warna hijau

kebirauan ketika direaksikan dengan
larutan ferioksida

Gejalanya antara lain kebodohan, reaksi

refleks lambat, rambut dan kulit
kekurangann pigmen, jarang mempunyai
keturunan, dan pada umumnya berumur
pendek

Tingkat gangguan mental

Debil (50-69), imbisil (25-49), dan idiot(<25)
Gangguan mental
Reagenardy lusli
Contoh soal

Apa saja tingkatan gangguan mental pada kondisi ini, dan apa perbedaan antara tingkatan
tersebut dalam konteks gangguan mental ini?
Tingkatan gangguan mental dibagi menjadi 3 yaitu debil, imbisil, dan idiot, debil adalah
kondisi seseorang dengan IQ 50-69, imbisil IQ 25-49, dan idiot IQ <25

Apa gejala utama yang dapat ditemukan pada penderita gangguan mental ini?
Gejala utamanya antara lain, kebodohan, reaksi refleks lambat, rambut dan kulit kekurangan
pigmen, jarang mempunyai keturunan, dan pada umumnya berumur pendek
 Galaktosemia
Ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan
enzim pemecah laktosa. Kadar galaktosa yang
tinggi dalam darah penderita menyebabkan
kerusakan hati, orak, dan mata.
Penderita galaktosemia kekurangan nutrisi, diare,
dan muntah-muntah
 Fibrosis Sistik
Tidak adanya suatu jenis protein pada membran plasma
yang membantu transpor ion klorida sehingga konsentrasi
klorida di luar sel lebih tinggi daripada di dalam sel.
Penderita menghasilkan lendir di sekitar sel-sel tertentu
yang kemudian menumpuk dalam pankreas, paru-paru, dan
saluran pencernaan makanan yang menyebabkan tubuh
rentan terhadap infeksi bakteri.
 SOAL
• Mengapa bayi yang dilahirkan dengan kondisi galaktosemia tidak
dapat minum ASI maupun susu formula?
• Mengapa penderita fibrosis sistik dianjurkan untuk menjaga jarak
dari penderita penyakit infeksi?
 Tarsisius Gilbert Tandi

DISTROFI OTOT
Distrofi otot merupakan kelainan tidak
adanya satu jenis protein otot distrofin
sehingga otot melemah dan kehilangan
keseimbangan badan. Pada umumnya,
penderita meninggal ketikan berusia kurang
dari 20 tahun. Jumlah laki-laki penderita
distrofi otot di Amerika cukup tinggi, yaitu
sekitar satu di antara 3.500 orang laki-laki.
Laki-laki penderita distrofi otot dapat lahir
dari ibu normal carrier yang bersuami
normal.
CONTOH SOAL
Apa yang terjadi jika wanita carrier (XDXd) menikah dengan pria distrofi otot (XdY)?
Jawaban:
Anak yang dihasilkan adalah wanita carrier (XDXd), wanita distrofi otot (XdXd), pria normal
(XDY), dan pria distrofi otot (XdY).

Apabila wanita normal (XDXD) menikah dengan pria distrofi otot (XdY), bagaimana tipe
keturunannya?
Jawaban:
Kturunan yang dihasilkan yaitu: wanita carrier (XDXd) dan pria normal (XDY).
 SINDROM LESCH-NYHAN
Sindroma Lesch-Nyhan ( LSN) adalah
kumpulan gangguan metabolisme
disebabkan oleh kekurangan enzim HPRT
(hypoxanthineguaninephosphoribosyltransfe
rase) yang menyebabkan produksi asam urat
berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara
genetik yang mewarisi x-linked resesive .

By Tristan
 CONTOH SOAL
Apa saja tanda dan gejala sindrom ketika seseorang
mengalami lesch nyhan?

• Menggerakkan otot secara tidak sadar

• Kebiasaan melukai diri sendiri, menggigit bibir,
membenturkan kepala, atau memukul anggota
tubuh
• Artritis gout akut
• Gangguan fungsi ginjal
• Gangguan saraf
Bagaimana Cara mengobati Seseorang ketika mengalami sindrom lesch
nyhan?

Beberapa obat-obatan dan terapi yang mungkin dapat membantu

termasuk:
• Allupurinol untuk mengurangi kadar asam urat yang berlebih
• Benzodiazepin atau diazepam untuk mengatasi kekakuan otot
• Extracorporeal shock wave lothotripsy, yaitu terapi untuk menangani
batu ginjal. Selama prosedur ini, pasien direndam dalam air dan
diberi gelombang kejut energi yang diarahkan pada batu ginjal
• Alat pengekangan untuk mengendalikan perilaku melukai diri pada
penderita
ANODONTIA

Anondontia adalah kelainan yang

menyebabkan penderita tidak
memiliki gigi (ompong).
Anondontia dikendalikan oleh alel
resesif. diagram perkawinan
adalah sebagai berikut
CONTOH SOAL
ANODONTIA

Seorang anak laki-laki menderita anodontia, sedangkan kakak perempuannya

normal tetapi membawa sifat anodontia. Apabila ayahnya bersifat normal,
bagaimana genotipe dan fenotipe ibu kedua anak tersebut?
CONTOH SOAL
ANODONTIA

Berdasarkan tabel tersebut dengan ibu

yang bergenotip XaXa didapatkan
keturunan XAXa dan XaY dengan
perbandingan 1:1

Berdasarkan penjelasan tersebut, dapat

diketahui bahwa genotip ibu adalah XaXa
yang berarti berfenotip anodintia.
 Gigi Defektif Priscyla M.W
Email Gigi Defektif tersusun dalam lajur lajut vertikal yang tidak merata,
kasar dan keras. Kelainan Pada Email gigi ini dikendalikan oleh ALEL
DOMINAN

Laki Laki memiliki 1 gen dominan atau Hemizigot memiliki derajat gangguan
email lebih parah dibanding dengan wanita dengan satu den dominan atau
heterozigot
Kelainan yang Tertaut
Pada Kromosom Y
Kelainan ini hanya diderita oleh laki laki contohnya adalah
Hypertrichosis. Laki Laki Hypertrichosis bergenotipe XYHT sedangkan
laki laki normal bergenotipe XY
Laki Laki hanya terdapat 1 kromosom Y sehingga gen yang
mengendalikan kelainan ini tidak berpasangan dan tidak dibedakan apakah
dominan atau resesif. sifat sifat yang disebabkan oleh gen yang tertaut
pada kromosm Y disebut HOLANDRIK

Priscyla M.W
kelainan yang dipengaruhi oleh hormon
kelamin

CAROLINE APRILLIA / 02
 1. Sindrom Ovarium Polikistik (PCOS): PCOS adalah kelainan hormonal
yang umum terjadi pada wanita usia subur. Wanita dengan PCOS memiliki
tingkat hormon androgen yang tinggi, yang dapat menyebabkan pertumbuhan
kista di ovarium, menstru
asi tidak teratur, pertumbuhan rambut berlebihan, dan kesulitan hamil.

2. Endometriosis: Endometriosis adalah kondisi di mana jaringan yang

biasanya melapisi rahim (endometrium) tumbuh di luar rahim. Hormon seperti
estrogen dapat mempengaruhi pertumbuhan jaringan ini, menyebabkan nyeri,
perdarahan menstruasi yang berat, dan kesulitan hamil.
 contoh soal :
1. Apa yang menyebabkan hormon tidak seimbang?
Penyebab hormon menjadi tidak seimbang adalah Kebiasaan hidup pasif
dan tidak banyak bergerak , Pola makan tak sehat seperti makanan tinggi
kalori, berlemak dan instan , Hal yang sama juga berlaku jika terlalu
berlebih dalam bekerja dan kurang istirahat.

2. Apa saja bahaya jika hormon tidak seimbang?

Kalau hormon tidak seimbang, sistem dalam tubuh bekerja tidak
efektif,