BAHAN AJAR

POLA-POLA HEREDITAS PADA MANUSIA

KOMPETENSI DASAR

3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia berdasarkan studi kasus dalam
berbagai aspek kehidupan

INDIKATOR PENCAPAIAN KOMPETENSI

3.7.1 Menjelaskan konsep hereditas pada manusia
3.7.2 Menjelaskan variasi sifat yang diturunkankan orang tua kepada anaknya.
3.7.3 Memahami pedigree dalam hereditas manusia NHT dan Talking Stick
3.7.4 Menentukan jenis kelamin (determinasi seks) pada manusia
3.7.5 Menganalisis pembentukan golongan darah pada manusia
3.7.6 Menjelaskan kelainan dan penyakit keturunan oleh alel yang tertaut autosom pada
manusia
3.7.7 Menjelaskan kelainan dan penyakit keturunan oleh alel yang tertaut gonosom pada
manusia
3.7.8 Menjelaskan kelainan dan penyakit keturunan yang disebabkan hormon kelamin pada
manusia

1. Konsep Dasar Hereditas Pada Manusia

Hereditas adalah penurunan sifat-sifat dari orang tua kepada keturunan melalui gen
dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetus oleh
Witherington. Secara umum hereditas diartikan sebagai penurunan sifat dari induk
keketurunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui
pewarisan gelar, atau status sosial. Penurunan sifat ini biasanya berhubungan dengan
struktur tubuh dan bukan tingkat laku. Karena tingkah laku makhluk hidup lebih banyak
dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

2. Variasi Sifat Yang Diturunkan Orang Tua Kepada Anaknya

Pada dasarnya, semua sifat pada diri manusia didapatkandari kedua orang tuanya,
meliputi sifat fisik, fisiologi, dan psikologi(kejiwaan). Sifat fisik, antara lain warna dan
tekstur rambut/kulit, posture tubuh, bentuk hidung, warna dan bentuk mata. Serta tipe pita
suara. Sifat fisiologi, antara lain metabolisme tubuh, fungsi alat-alat tubuh, sistem
hormonal, dan sistem enzimatis. Sementara itu, sifat psikologi lebih sulit untuk diamati
karena berhubungan dengan kondisi kejiwaan seseorang, antara lainperwatakan atau IQ
(Intelligence Quotient).

Tabel Contoh sifat-sifat dominan dan resesif yang diturunkan.

No Sifat Dominan Resesif

1 Rambut Keriting Lurus (Lujur)

2 Warna rambut Hitam Warna lain

5 Warna iris mata Hitam (warna gelap) Biru (warna terang)

6 Bentuk hidung Mancung Pesek

10 Lidah Dapat menggulung Tidak dapat menggulung

11 Telinga Bercuping Tidak bercuping

12 Mata Mata sipit Mata Lebar

13 Bentuk wajah Bentuk wajah oval Bentuk wajah segiempat

14 Dagu Dagu tidak membelah Dagu membelah

15 Bulu mata Bulu mata panjang Bulu mata panjang

3. Pedigree dalam Hereditas Manusia

Pedigree dalam hereditas manusia adalah diagram yang menunjukkan penurunan karakter-
karakter tertentu dari leluhur (pasangan perkawinan) kepada keturunannya dari generasi
kegenerasi berikutnya dalam suatu populasi.
Manfaat pembuatan pedigree adalah sebagai berikut.

Mengatur perkawinan untuk hindari munculnya penyakit-penyakit keturunan

Mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam keluarga
Memperbaiki mutu genetik keluarga

Berikut ini merupakan simbol yang digunakan dalam pembuatan silsilah

keluarga.

Gambar Simbol yang digunakan dalam pembuatan silsilah keluarga

Keterangan:
I,II,III : generasi ke....
: laki-laki normal
: perempuan normal
: penderita
: normal carier atau heterozigot
: letal
: anak kembar identik
: anak kembar fraternal
:garis horizontal yang menghubungkan laki-laki dan perempuan
mengindikasikan perkawinan
Contoh silsilah untuk menelusuri sifat resesif (tanpa cuping telinga)

I
 Gambar Silsilah penurunan sifat resesif tanpa cuping telinga
Silsilah ini menelusuri sebuah sifat resesif berupa tanpa cuping telinga selama
tiga generasi dalam sebuah keluarga. Simbol f untuk alel resesif dan F untuk alel
dominan yang menghasilkan telinga bercuping. Keturunan dicantumkan sesuai dengan
urutan kelahiran dari kiri ke kanan. Anak perempuan pertama yang lahir pada
generasi ketiga tanpa cuping telinga, walaupun kedua orang tuanya tidak mempunyai
sifat tersebut (mereka mempunyai cuping telinga). Hal ini terjadi karena fenotip tanpa
cuping telinga disebabkan oleh alel resesif.

4. Determinasi seks
Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang
ditentukan oleh kromosoma seks (kromosoma kelamin). Manusia memiliki 46
kromosoma (23 pasang kromosoma), yang terdiri dari 22 pasang kromosoma tubuh
(autosom) dan 1 pasang kromosoma seks (gonosom). Pria memiliki sepasang
kromosoma seks yang diberi simbol XY, Sedangkan perempuan memiliki sepasang
kromosoma seks yang diberi simbol XX.

Secara normal, jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang

kromosom sex, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses
pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang memiliki satu macam kromosom
X. Sementara itu laki-laki menghasilkan spermatozoa yang memiliki dua macam
kromosom, yaitu X atau Y. Jika spermatozoa berkromosom X membuahi ovum
berkomosom X, maka menghasilakan anak perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa
berkromosom Y membuahi ovum kromosom X, maka menghasilkan anak laki-laki
(XY).

Gambar Skema perkawinan manusia

Kemungkian anak yang dilahirkan laki-laki atau perempuan adalah 50%.

A. Teori Kemungkinan pada Jenis Kelamin

Teori kemungkinan dalam jenis kelamin adalah perbandingan antara peristiwa yang
diharapkan dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam
suatu perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut.
1
dimana: l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% =
(l+p) n 2
1
p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% =
2
Penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sbb:
1. Jumlah anak yang diharapkan 1, maka (l+p)1 = 1+p2 4.

2. Jumlah anak yang diharapkan 2, maka (l+p)2 = 12 + 2lp + p2

3. Jumlah anak yang diharapkan 3, maka (l+p)3 = 13+ 3l2p + 3lp3 +p3
4. Jumlah anak yang dharapkan 4, maka (l+p)4 = l4 + 4l3p + 6l2p2 + 4lp3 + p4

contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin:

a. Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (2 laki-laki, 2 perempuan), rumus yang digunakan 6l 2p2
b. Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (3 laki-laki, 1 perempuan), rumus yang digunakan 4l 3p

Gambar determinasi seks tipe XY pada manusia

Contoh soal:

Sepasang suami istri merencanakan mempunyai 2 anak laki-laki dan 2 anak perempuan. Berapa persen
kemungkinan harapan keluarga tersebut?
Penyelesaian:
1 1
l= , p=
2 2
Kemungkinan harapan pasutri tersebut = 6l2p2
1 1 2
= (6)( )2( ¿ x 100%
2 2
= 37,5%

5. Penurunan Sifat Golongan Darah pada Manusia

1. Golongan darah sistem ABO
 Penggolongan darah sistem ABO ditemukan oleh Karl Landsteiner(ilmuwan Austria
peraih nobel pada tahun 1930). .Golongan darah manusia menjadi 4, yaitu golongan darah
A, B, AB dan O. Aglutinogen (antigen) merupakan sejenis glikoprotein yang terdapat pada
permukaan eritrosit. Jika aglutinogen ditransfusikan pada golongan darah yang tidak cocok,
akan dikendali sebagai antigen (benda asing). Sementara itu, aglutinin (antibodi)
merupakan protein yang dihasilkan oleh sel limfosit B dalam plasma darah (serum) untuk
merespon adanya antigen atau benda asing.

Tabel. Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan jenis antigen dan antibodi

Golongan darah Jenis aglutinogen (antigen) pada Jenis aglutinin (antibodi) dalam
eritrosit plasma darah (serum)
A A  atau zat anti B
B B  atau zat anti A
AB A dan B -
O -  dan 

Tabel Genotif dan kemungkinan macam gamet

Fenotif Golongan Genotif Kemungkinan macam sel

darah gamet

A IA IA, IA Io IA,  Io

B IB IB, IB Io IB , Io

AB IA IB IA , IB

O Io  Io Io

4 macam 6 macam 3 macam

Contoh diagram penurunan sifat golongan darah AB0

1. Perkawinan individu bergolongan darah A homozigot dengan individu bergolongan darah B
heterozigot

P: genotip :♀IAIA >< ♂IBIB

fenotip : golongan A golongan B
gamet : IA IB
F1: genotip : IAIB
Fenotip : golongan AB (100%)
2. Perkawinan individu bergolongan darah A heterozigot dengan individu bergolongan darah B
heterozigot

P: genotip : ♀IAI0 >< ♂IBI0

fenotip : golongan A golongan B
A 0
gamet : I , I IB, I0

IB I0

IA IAIB IAI0

I0 IBI0 I0I0

F1: IAIB= golongan AB (25%)

IAI0= golongan A (25%)

IBI0= golongan B (25%)

I0I0= golongan 0 (25%)

3. Perkawinan individu golongan darah 0 dengan individu golongan darah A heterozigot

P: genotip : ♀I0I0 >< ♂IAI0
fenotip : golongan 0 golongan A
0
gamet : I IA, I0

IA I0

I0 IAI0 I0I0

F1: IAI0= golongan A (50%)

I0I0= golongan 0 (50%)

Tabel. Pewarisan golongn darah sistem ABO dari suatu tipe perkawinan
 Fenotif gol. darah orang tua Kemungkinan gol. darah Gol.  darah yang tidak mungkin
anak ada

O  X  O O A, B, AB

O  X  A A, O B, AB

O  X  B O, B A, AB

O  X  AB A, B O, AB

A  X  A A, O B, AB

A  X  B A, B, AB, O -

A  X  AB A, B, AB O

B  X  B B, O A, AB

B  X  AB A, B, AB O

AB X  AB A, B, AB O

2. Golongan darah sistem MN

Golongan darah digolongkan menjadi 3 yaitu M, MN dan N.  Golonagn darah ini
pada tahun 1927 dikemukakan oleh Landsteiner dan Lavine. Golongan darah MN
disebabkan oleh adanya antigen M, MN dan N.  Antigen ini tidak membentuk zat anti
(aglutinin), sehingga bila ditransfusikan dari golongan yang satu ke golongan yang lain
tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi bila antigen tersebut disuntikan ke dalam tubuh
kelinci, serum kelinci akanmembentuk zat antinya, sehingga bila serum kelinci yang
mengandung zat anti ini disuntikan ke dalam tubuh manusia dapat menimbulkan
gangguan. Adanya antigen M ditentukan oleh gen IM dan adanya antigen MN ditentuklan
oleh gen IM IN. sedang adanya antigen-antigen N, ditentukan oleh gen I M. Berdasarkan hal
tersebut maka macam fenotif, genotif dan kemungkinan macam gamet dari orang yang 
bergolongan darah M, MN dan N seperti tampak pada tabel berikut :

Tabel. Genotif dan kemungkinan macam gamet golongan darah sistem MN

Fenotif golongan Genotif Kemungkingan macam

 darah gamet

M IM IM IM

N IN IN IN

MN IM IN IM , IN

3. Golongan darah sistem Rhesus (Rh)

Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1946 menemukan antigen tertentu dalam
darah Maccacus rhesus, yang diberi nama antigen rhesus (Rh). Antigen ini juga ditemukan
dalamsel  darah merah manusia, sehingga darah manusia di golongkan menjadi 2 yaitu Rh +
dan Rh- :

      Orang bergolongan Rh+ : Bila di dalam eritrositnya terkandung aglutinogen Rhesus,

yang  85% dimiliki orang berkulit berwarna.
      Orang bergolongan Rh- : Bila dalam eritrositnya tidak terdapat aglutinogen Rhesus,
yang 85% dimiliki orang berkulit putih.

Adanya antigen Rh di dalamdarah dikendalikan oleh gen IRh , yang dominan

terhadap Irh . Sehingga genotif orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan atas:

Fenotif Genotif Macam gamet

Rhesus + IRh IRh , IRh IRh IRh , Irh

Rhesus- Irh Irh Irh

Seorang ibu yang Rh+ mengandung embrio bergolongan Rh- atau Rh+, kemungkinan
anaknya akan lahir dengan selamat, dalam arti tidak terjadi gangguan darah karena faktor
Rh, tetapi pada ibu yang bergolongan darah Rh-  :

- Bila mengandung embrio Rh- ,  embrio tidak akan mengalami gangguan apapun dan

mungkin lahir dengan selamat.

- Bila mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan

selamat, artinya tidak mengalami gangguan karena sistem Rh ini. Tetapi pada waktu
 bayi ini lahir dalam rahim ibu kemungkinan akan  tertinggal antigen Rh yang dapat

ikut peredaran darah ibu, sehingga dalam  tubuh ibu akan terbentuk zat anti Rh.   

Apabila bayi bergolongan Rh+ berada dalam kandungan ibu bergolongan RH - ,

dimana darah ibu sudah terbentuk zat anti Rh + , maka tubuh bayi akan kemasukan zat anti
Rh+, dan anak itu akan menderita penyakit kuning atau anemia berat sejak lahir yang
disebut Erythroblastosis foetalis (sel darah merahnya tidak dapat dewasa) yang ditandai
dengan  :

Tubuh menggembung oleh cairan

Hati dan limpha membengkak

Dalam darah banyak erithroblast (eritrosit yang belum masak yang daya ikatanya

terhadap oksigen berkurang)

Kulit berwarna kuning keemasan

Hal ini dapat terjadi karena zat anti Rh dari ibu masuk ke sistem peredaran darah
anak, sehingga zat anti Rh tersebut bertemu dengan antigen Rh. Bayi yang mengalami
gangguan ini biasanya tidak berumur panjang. Tetapi kondisi ini sekarang dapat ditolong
dengan jalan mengganti seluruh darahnya dengan darah yang normal.

6. Kelainan Menurun Oleh Alel yang Tertaut pada Autosom

Kelainan yang dimiliki oleh kromosoma tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki-laki
maupun perempuan. Kelainan ini dapat dikendalikan oleh alel dominan maupun alel resesif.

a. Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosom

Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan akan diderita oleh individu yang bergenotip
homozigot dominan maupun heterozigot. Sementara itu, individu yang bergenotip homozigot
resesif adalah normal. Kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosom, antara lain sebagai
berikut:

1) Polidaktili
 Polidaktili adalah kelainan genetik jumlah jari lebih dari lima pada tangan atau kaki.
Polidaktili ditentukan oleh alel dominan P. Penderita polidaktili dapat bergenotip PP atau Pp,
sedangkan individu normal bergenotip pp.

Contoh diagram perkawinan yang menghasilkan keturunan polidaktili adalah sebagai berikut.

P1 : ♀PP ˃˂ ♂pp

Polidaktili homozigot normal

G1 : P P

F1 : 100% Pp (polidaktili)

2) Brakidaktili

Brakidaktili adalah kelainan tulang jari yang pendek pada tangan atau kaki. Kelainan ini
ditentukankan oleh alel dominan B dan bersifat letal dalam keadaan homozigot dominan dengan
genotip BB. Penderita kelainan brakidaktili bergenotip Bb sedangkan individu normal bergenotip bb.
Contoh diagram perkawinanya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀Bb ˃˂ ♂Bb
brakidaktili brakidaktili
G1 : B, b B, b
F1 : 25 % BB (letal)
50 % Bb (penderita)
25 % bb (normal)
3) Talasemia

Talasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan
hemoglobin. Kelainan talasemia ditentukan oleh alel dominan Th. Penderita talasemia mayor
bergenotip ThTh dan penderita talasemia minor bergenotip Thth. Individu normal bergenotip thth.

P1 : ♀ThTh ˃˂ ♂thth
Talasemia Normal
G1 : Th th
F1 : 100 % ThTh (Talasemia minor)
4) Progeria

Progeria adalah penuaan dini. Pada waktu dilahirkan, penderita tampak normal. Namun, pada
usia 2 – 3 tahun mulai terjadi gejala penuaan, antara lain lemak dibawah kulit menghilang, rambut
rontok dan pengerasan arteri.Kelainan progeria ditentukan oleh alel dominan A. Penderita progeria
memiliki genotip AA, Aa dan individu normal memiliki genotip aa.
Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut:

P1: Genotip : ♀Aa ˃˂ ♂aa

Fenotip : Penderita normal
G1 : A, a A, a
F1: : 25 % AA
50 % Aa
25 % aa (normal)

5) Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan pada gigi
manusia yang menyebabkan tulang gigi berwarna
seperti air susu.Dentinogenesis imperfecta ditentukan
oleh alel dominan Dt. Penderita kelainan ini
bergenotip DtDt atau Dtdt sedangkan Individu
normal bergenotip dtdt.

Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀Dtdt ˃˂ ♂dtdt
penderita heterozigot normal
G1 : Dt,dt dt
F1 : 50 % Dtdt (dentinogenesis)
50 % dtdt (normal)

6) Anonikia
Anonikia adalah kelainan tidak adanya kuku pada sebagian
jari. Kelainan anonikia ditentukan oleh alel dominan Ac.
Penderita kelainan anonikia bergenotip AcAc atau Acac,
sedangkan individu normal bergenotip acac. Contoh diagram
perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀AcAc ˃˂ ♂acac
penderita anonikia normal
G1 : Ac ac
F1 : 100% Acac ( Penderita Anonikia)
7) Huntington
 Huntington merupakan kelainan degeneratif sistem saraf dengan gejala hilang konsentrasi,
sering lupa, cadel ketika berbicara, kesulitan makan, depresi, gerakan abnormal, dan tidak disadari
(pada kaki, tangan, dan wajah), serta mudah kehilangan keseimbangandan jatuh. Gejala nyata baru
tampak pada usia 35-44 tahun.
8) Akondroplasia
Akondroplasia adalah kerdil (cebol) akibat kelainan epifisis atas penulangan pada kartilago
sehingga anggota badan pendek, muka kecil, dan kepala berbentuk kubah. Namun, penderita
memiliki tingkat intelegensi normal. Diperkirakan terdapat satu akondroplasia dari setiap 50.000
anak yang dilahirkan akibat mutasi gen pada gamet salah satu orang tuanya.
9) Tilosis (Hiperkeratosis)

Tilosis adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. Penderita tilosis cendrung
terkena kanker esofagus yang dapat menyebabkan kematian.

10) Sindrom Marfan

Ciri-ciri penderita sindrom Marfan adalah tangan dan jari-jari kecil panjang (araknodaktili),
perawakan tubuh tinggi kecil,sering terjadi kelainan tulang belakang (kifosis, skoliosis, atau
hemivertebra), tulang skapula bersayap (winged scapulae), Tulang dada seperti burung (pigeon
chest), otot tidak berkembangan, serta defisiensi lemak yang akut.

11) Sindrom Achoo

Sindrom adalah kelainan adalah kelainan bersin yang kronis. Genotipe domainan homozigot
dan heterozigot adalah penderita sindrom Achoo, sedangkan genotipe homozigot resesif adalah
individu normal.

12) Hipertensi
Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozigot (HH) dan heterozigot (Hh), sedangkan
individu normal bergenotipe hh. Ekspresi hipertensi pada umumnya muncul pada usia setelah
dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain obesitas, nutrisi, polusi udara, kurang
berolahraga, dan stres.

7. Kelainan Yang Disebabkan Oleh Alel Resesif Autosom

1) Albino (Bulai)
Albino adalah kelainan genetik karena tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen
melanin sehingga rambut dan badannya berwarna putih. Kelainan albino ditentukan oleh alel
resesif a. Penderita albino memiliki genotip aa dan individu normal memiliki genotip AA atau Aa.
Penderita dapat lahir dari pasangan suami-istri normal carrier atau bergenotip heterozigot.
Contoh diagram perkawinan yang menghasilkan keturunan albino adalah sebagai berikut.

P1: Genotip : ♀Aa ˃˂ ♂Aa

Fenotip : normal carrier normal carrier
G1 : A, a A, a
F1: : 25 % AA (normal)
50 % Aa (normalcarrier)
25 % aa (albino)
2) Siklemia

Siklemia adalah kelainan sel

darah merah berbentuk sabit sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan
anemia. Kelainan siklemia ditentukan oleh alel resesif s. Penderita siklemia memiliki genotip ss dan
individu normal memiliki genotip SS atau Ss. Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai
berikut.

P1: Genotip : ♀Ss ˃˂ ♂ss

 Fenotip : normal Penderita
G1 : S, s s
F1: : 50 % Ss (normal)
50 % ss (Penderita)

3) Galaktosemia
Galaktosemia adalah ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan enzim pengurai laktosa. Kelainan
galaktosemia ditentukan oleh alel resesif g. Penderita galaktosemia memiliki genotip gg dan individu
normal memiliki genotip GG atau Gg. Contoh diagram perkawinannya adalah sebagai berikut.

P1: Genotip : ♀Gg ˃˂ ♂Gg

Fenotip : normal normal
G1 : G,g s
F1: : 25 % GG (normal)
50 % Gg (Normal carier)
25 gg (Penderita)
4) Gangguan mental

Gangguan mental terjadi akibat ketidakmampuan tubuh membentuk enzim fenilalanin

hidroksilase yang mengubah fenillalanin menjadi tirosin. Jika urine penderita direaksikan
dengan larutan feroksidan akan menunjukkan warna hijau kebiruan karena mengandung
derivat feniketonuria (phenylkenuria, PKU). Tingkat gangguan mental beragam, yaitu debil (IQ
50_69) , imbisil (IQ 25 – 49), dan idiot (IQ < 25). Penderita dapat lahir dari pasangan suami istri
yang normal carrier atau bergenotipe heterozigot. Gejala gangguan mental, antara lain
kebodohan, reaksi refleks lambat, rambut dan kulit kekurangan pigmen, jarang mempunyai
keturunan, dan pada umumnya berumur pendek.

5) Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum adalah kelainan pigmentasi yang menyebabkan kulit sangat
peka terhadap sinat matahari, timbul bercak-bercak, melepuh, dan rentan terhadp kanker kulit
pada usia lanjut.
6) Fibrosis sistik
Fibrosis sistik adalah tidak adanya suatu jenis protein pada membran plasma yang
membantu transpor ion klorida sehingga konsentrasi klorida diluar sel lebih tinggi daripada
didalam sel. Penderita menghasilkan lendir disekitar sel-sel tertentu yang kemudian menumpuk
 dalam pankreas, paru-paru, dan saluran pencernaan makanan. Banyaknya lendir menyebabkan
tubuh rentan terhadap infeksi bakteri.

7. Kelainan Menurun oleh Alel yang Tertaut pada Gonosom

Kelainan yang disebabkan oleh alel yang terpaut pada kromosoma X akan diderita oleh
perempuan ataupun laki-laki. Sementara itu, kelainan yang disebabkan oleh alel yang terpaut pada
kromosoma Y hanya diderita oleh laki-laki.

a. Kelainan yang terpaut pada kromosoma X

Beberapa kelainan yang disebabkan oleh alel-alel yang terpaut pada kromosoma X, antara lain
sebagai berikut:

1) Buta warna
Buta warna disebabkan oleh kelainan pada sel-sel kerucut mata sehingga tidak dapat
mengenali warna-warna tertentu. Buta warna ditentukan oleh alel resesif yang terpaut
kromosoma X.

Tabel 5. Fenotip, genotip dan kemungkinan macam gamet pada kelainan buta
warna

No Fenotip Genotip Macam gamet

1 Wanita normal XCbXCb XCb

Waniat carrier XCbXcb XCb,Xcb

Wanita buta warna XcbXcb Xcb

2 Laki-laki normal XCbY XCb,Y

Laki-laki buta warna XcbY Xcb, Y

Contoh diagram perkawinan yang menghasilkan keturunan buta warna adalah sebagai berikut.

P1: Genotip : ♀XCbXcb ˃˂ ♂XcbY

Fenotip : Carier Penderita
Cb cb cb
G1 : X ,X X ,Y
Cb cb
F1: : 25 % X X (wanita normal Carier)
25 % XCbY (Laki-laki normal)
25 % XcbXcb (Wanita buta warna)
25 % XcbY (Laki-laki buta warna)
2) Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan berupa darah sukar membeku jika terjadi luka. Darah penderita
tidak memiliki zat antihemofilia globulin sehingga tidak mampu membentuk tromboplastin.
Hemofilia ditentukan oleh gen h terpaut kromosoma X. Keturunan yang memiiliki genotip
XhXhbiasanya bersifat letal.

Tabel 6. Fenotip, genotip dan kemungkinan macam gamet pada kelainan

hemofilia

No Fenotip Genotip Macam gamet

1 Wanita normal XHXH XH

Waniat carrier XHXh XH, Xh
Wanita hemofilia XhXh Xh
2 Laki-laki normal XHY XH, Y
Laki-laki hemofilia XhY Xh, Y

Contoh diagram perkawinan yang menghasilkan keturunan buta warna adalah sebagai berikut.

P1: Genotip : ♀XHXh ˃˂ ♂XhY

Fenotip : Carier Penderita
G1 : XH,Xh Xh,Y
F1: : 25 % XHXh (wanita normal Carier)
25 % XHY (Laki-laki normal)
25 % XhXh (Wanita normal)
25% XhY (Penderita Hemofili)
\

3) Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang
menyebabkan penderita tidak memiliki gigi
(ompong). Anodontia dikendalikan oleh alel
resesif ayang terpaut kromosoma X.

Tabel 7. Fenotip, genotip dan kemungkinan macam gamet pada kelainan

anodontia
 No Fenotip Genotip Macam gamet

1 Wanita normal XAXA XA

Waniat carrier XAXa XA , Xa

Wanita anodontia XaXa Xa

2 Laki-laki normal XAY XA, Y

Laki-laki anodontia X aY Xa , Y

Contoh diagram perkawinan yang menghasilkan keturunan Anodontia adalah sebagai berikut.

P1: Genotip : ♀XAXa ˃˂ ♂XaY

Fenotip : Carier Penderita
A, a
G1 : X X Xa,Y
F1: : 25 % XAXa (wanita normal Carier)
25 % XAY (Laki-laki normal)
25 % XaXa (Wanita normal)
25% XaY (Laki-laki anodontia)
4. Distrofi otot

Distofi otot merupakan kelainan tidak adanya satu jenis protein otot distrofin sehingga
otot melemah dan kehilangan keseimbangan badan. Pada umumnya, penderita meninggal ketika
berusia kurang dari 20 tahun. Jumlah laki-laki penderita distrofi otot di Amerika cukup tinggi,
yaitu sekitar satu di antara 3.500 orang laki-laki. Laki-laki penderita distrofi otot dapat lahir dari
ibu normal carrier yang bersuami normal.

Tabel Genotip dan Fenotip Distrofi Otot

Genotip Fenotip Jenis Gamet

D D D
X X Wanita normal X
D
X X d
Wanita carrier XD, Xd
XdXd Wanita distrofi otot Xd
XDY Pria normal XD, Y
XdY Pria distrofi otot Xd, Y

5. Sindrom fragile
 Sindrom frigile X adalah keterbelakangan mental akibat terjadinya pelekukan pada
ujung lengan panjang kromosom X.gen penyebab fragile X merupakan gen mutan yang bersifat
resesif.
6. Sindrom Lesch – Nyhan
Sindrom Lesch – Nyhan dikendalikan oleh alel resesif. Penderita mengalami defisiensi
enzim hipoksantin – guanin fosforil transferase (HGPRT) yang menyebabkan sakit encok yang
parah, gangguan ginjal, degenerasi
7. Gigi defektif
Email gigi defektif tersusun dalam lajur-lajur vertikal yang tidak merata, kasar, dan keras.
Kelainan pada email gigi ini dikendalikan oleh alel dominan. Laki-laki yang memiliki satu gen
dominan atau hemozigot memiliki derajat gangguan email lebih parah dibandingkan dengan
wanita dengan satu gen dominan atau heterozigot.
Tabel Genotip dan Fenotip Gigi Defektif

Genotip Fenotip Jenis Gamet

E E E
XX Wanita gigi defektif X
E e
XX Wanita gigi defektif XE, Xe
XeXe Wanita normal Xe
XEY Pria gigi defektif XE, Y
XeY Pria normal Xe, Y

b. Kelainan yang terpaut pada pada kromosoma Y

Hyperrtrichosis adalah kelainan berupa tumbuhnya
rambut pada bagian tertentu, seperti pada daun telinga, wajah,
dan anggota tubuh lainnya. Kelainan ini ditentukan oleh alel h
yang terpaut kromosoma Y, sehingga kelainan ini hanya
dimiliki oleh laki-laki. Penderita Hyperrtrichosis memiliki
genotip XYh sedangkan individu normal memiliki genotip XY H.

Contoh diagram perkawinan yang menghasilkan keturunan Anodontia adalah sebagai

berikut.

P1: Genotip : ♀XX ˃˂ ♂XYh

Fenotip : Normal Penderita
G1 : X X,Yh
F1: : 50 % XX (wanita normal)
50 % XYh (Laki-laki penderita)
8. Kelainan menurun oleh hormon kelamin pada manusia

Contoh sifat yang tidak tertaut pada kromosom kelamin, tetapi ekspresinya
dipengaruhi oleh hormon kelamin adalah kebotakan. Kebotakan dikendalikan oleh alel
dominan autosom. Dalam keadaan homozigot dominan (BB), baik pada laki-laki
maupun perempuan, menimbulkan kebotakan. Namun, dalam keadaan heterozigot
(Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan sedangkanpada wanita tidak. Hal ini
karena pengaruh hormon testosteron pada laki-laki terhadap penampakan kebotakan.
Dalam populasi masyarakat, lebih banyak ditemukan laki-laki botak daripada wanita
botak. Kebotakan karena pengaruh genetik berbeda dengan kebotakan akibat suatu
penyakit. Kebotakan oleh faktor genetik terjadi karena memang memiliki rambut
dengan jumlah yang sedikit, sedangkan kebotakan oleh faktor penyakit terjadi akibat
kerontokkan.

Genotipe Fenotipe kebotakan

Laki-laki Wanita

BB botak botak

Bb botak normal

Bb normal normal