Kelompok VI

XII MIA IV
Afilki Ghany Susilo (04)

Khoirin Nida Fitria (20)

Dino Ilham Rafsanjani

Suroyya Nihayatus S (37)

 Hereditas Pada Manusia

Determinas Golongan Kelainan dan

Variasi sifat Pedigree
i seks darah penyakit genetik

Sifat Alel pada

Manfaat Tipe XY Sistem ABO
Fisiologi autosom

Alel tertaut pada

Sifat Sistem MN
gonosom
Psikologi

Sistem Gen dan hormon

Sifat Fisik Rhesus kelamin
 Variasi Sifat pada Manusia

Sifat Sifat Sifat

Fisik Fisiologi Psikologi
-Warna dan
tekstur -Metabolisme
rambut/kulit tubuh
-Postur tubuh -Fungsi alat-alat -Perwatakan
tubuh -IQ
-Bentuk hidung
- Sistem hormonal
-Warna dan -Sistem enzimatis
bentuk mata
dll
No Sifat Sifat resesif Gambar
dominan
1. Rambut Rambut lurus
keriting
2. Jari berambut Jari tidak
berambut
3. Mata sipit Mata lebar

4. Bibir tebal Bibir tipis

5. Tangan kidal Tangan tidak

kidal
6. Rambut hitam Rambut pirang

7. Lesung pipi Tidak

berlesung pipi
 Lanjutan
N Sifat dominan Sifat resesif Gambar
o
1. Lidah dapat Lidah tidak dapat
menggulung menggulung
2. Hidung berbentuk Hidung berbentuk
lurus melengkung
3. Cuping telinga Cuping telinga
melekat menggantung
4. Bentuk wajah oval Bentuk wajah
segiempat
5. Dagu tidak Dagu membelah
membelah
6. Bulu mata Bulu mata pendek
panjang
 PEDIGREE
(Peta Silsilah Keluarga)
Diagram yang menunjukkan penurunan karakter-karakter
tertentu dari leluhur (pasangan perkawinan) kepada
keturunannya dari generasi ke enerasi berikutnya dalam
suatu populasi

Mengatur perkawinan untuk menghindari

munculnya penyakit keturunan
Manfaat
Pedigre Mempertahankan sifat-sifat yang unggul
e dalam keluarga

Memperbaiki mutu genetik keluarga

 Contoh Pedigree

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan.Ini di sebabkan
Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya
yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan
ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat
perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice,
ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal
akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
Penentuan Jenis Kelamin
 NORM Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom
AL seks yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki

Gambar

Laki-Laki Perempuan

Pada proses pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang

mengandung satu macam kromosom X

Pada proses pembentukan gamet, laki-laki menghasilkan spermatozoa

yang mengandung dua macam kromosom X atau Y

Jika spermatozoa berkromosom X membuahi ovum

berkromosom X akan menghasilkan anak perempuan
Jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum
berkromosom X akan menghasilkan anak laki - laki
Diagram Perkawinan

P1 : XX><XY
G1 : X X,Y
F1 : XX , XY

Kemungkinn kelahiran anak

laki laki dengan perempuan
sama yaitu 50% namun
kenyataanya tidak selalu 50
% hal tersebut dapat
dijelaskan dengan teori
kemungkinan pada jenis
kelamin
Teori Kemungkinan pada
Jenis Kelamin
Perbandingan antara
peristiwa yang diharapkan
dengan peristiwa yang
mungkin terjadi pada
RUMUS kemunculan jenis kelamin
dalam suatu perkawinan

n l = Kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% =1/2

( l+p ) p = Kemungkinan lahir anak perempuan = 50%
=1/2
n = Jumlah anak yang diharapkan
 Penentuan Rumus Teori
Kemungkinan Jenis Kelamin

1. Jika jumlah anak yang diharapkan 1 maka ( l + p )1 = 1 + p

2. Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka ( l + p )2 = l2 + 2lp + p2.
3. Jika jumlah anak yang diharapkan 3 maka ( l + p )3 = l3 + 3l2p + 3p2l + p3.
4. Jika jumlah anak yang diharapkan 4 maka ( l + p )4 = l4 + 4l3p + 6l2p2 + p4

Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah

sebagai berikut.
1. Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2
perempuan), rumus yang dipilih adalah 6l2p2.
2. Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1
perempuan), rumus yang dipilih adalah 4l3p.
Golonga
n Darah

Sistem
ABO

Sistem
MN

Sistem
Rhesus
(RH)
 A. Golongan Darah
Sistem ABO

Pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh

adanya alel ganda (beberapa alel atau seri
alel yang terdapat dalam satu lokus yang
Golongan Darah A
sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I
(berasal dari kata isoaglutinin, merupakan
protein pada permukaan sel eritrosit).,, dan
Sementara itu, Golongan darah ditentukan
oleh adanya interaksi alel-alel tersebut
Golongan Darah B

Golongan Darah A
dan B

Golongan Darah
O
 IB
(Untuk
IA menghasilkan i
(Untuk antigen A) (Tidak
menghasilkan menghasilkan
antigen A) antigen jenis
Orang yang apapun)
mampu membentuk
aglutinogen A akan
Macam alel pada
mempunyai alel IA penggolongan
Orang yang darah
mampu membentuk
aglutinogen B mempunyai
alel IB
Orang yang Setiap orang hanya memiliki
mampu membentuk sepasang alel yang menunjukkan
aglutinogen A dan B fenotip golongan darahnya
mempunyai alel IA dan IB.
Orang yang tidak mampu
membentuk aglutinogen A IAIB Menunjukkan fenotip
dan B mempunyai alel golongan darah AB
resesif i.
 Contoh
Jika pria bergolongan darah A menikah dengan wanita
bergolongan darah B, maka kemungkinan golongan darah anak-anak
yang dilahirkan adalah sebagai berikut:
P : ♀IA IA atau IAi X ♂IB IB atau IB dan i
Gamet : IA dan i IB dan i

F1 : 25% IA IB (golongan AB)

25% IAi (golongan A)

25% IBi (golongan B)

25% ii (golongan O)
Tabel golongan darah orang tua dan
kemungkinan atau tidak mungkin
pada golongan darah anak-anaknya
 B. Golongan Darah
Sistem M N
Golongan Reaksi terhadap Alel Genoti
Penggolongan sistem ini darah antibodi dalam pe
ditemukan oleh Landsteiner (fenotip) (antiserum) kromoso
dan Lavine, didasarkan pada m
ada tidaknya antigen M dan N. Anti-M Anti-N
Jika pada penggolongan darah
A, B, AB, dan O terdapat M + - LM LM LM
antibodi dalam darah
seseorang, maka pada
N - + LN LN L N
golongan darah ini darah
seseorang tidak mengandung MN + + LM dan LM LN
antibodi M atau N. LN
Keterangan: + = aglutinasi, dan - = tidak aglutinasi

Oleh karena itu, untuk menguji apakah seseorang mempunyai antingen M atau
N atau keduanya digunakan antibodi dari kucing. Dengan tidak adanya antingen
M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darah dengan sistem ini
tidak berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi darah.
 Golongan Darah
Sistem Rhesus
1. golongan
2. golongan Rh–
Rh+, jika dalam
, jika dalam sel
sel darah
darah merahnya
merahnya
tidak ditemukan
ditemukan
antigen rhesus.
antigen rhesus
Berdasarkan
ada atau
tidaknya antigen
rhesus, darah
manusia
dibedakan:

Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH yang dominan
terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:
Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan mengalami
gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat.
Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan
selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah bayi ini lahir, dalam rahim ibu
kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh.
Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua yang bergolongan
Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat yang disebut erythroblastosis
fetalis.
Kelainan dan Penyakit Genetik pada
Manusia
Kelainan dan
Penyakit Menurun
oleh Alel yang tertaut
pada Kromosom
Kelamin

Kelainan dan
Kelainan yang
Penyakit Menurun
dipengaruhi oleh
oleh Alel yang tertaut
hormon kelamin
pada Autosom
 Kelainan yang
disebabkan oleh alel
dominan akan di derita
oleh individu yang
bergenotipe
Kelainan yang homozigot dominan
disebabkan
oleh Alel maupun heterezigot .
Semidominan Sementara itu individu
Autosomal
Kelainan yang Kelainan yang yang bergenotipe
dsebabkan disebabkan homozigot reesif
oleh Alel oleh Alel adalah normal
Dominan Resesif
Autosomal Autosomal

Kelainan yang
disebabkan
oleh Alel
Dominan
Autosomal
 Kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima
Polidaktili (jari tambahan ) pada tangan atau kaki. Jari
tambahan dapat berbentuk sempurna,
abnormal atau berupa benjolan kecill

Diagram Perkawinan

Penderita dapat bergenotipe homozigot

dominan (PP) dan heterozigot (Pp)
Sedangkan individu normal bergenotipe
homozigot resesif (pp)
 Kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan
Brakidaktili atau kaki. Kelainan ini bersifat letal dalam
keadaan homozigot dominan (BB), sementara
it Bb merupakan ppenderita brakidaktili dan bb
merupakan manusia normal
 Sindaktili Kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Kelainan ini
bersifat tidak letal. Genotipe SS dan Ss adalah
penderita sindaktili, sedangkan genotipe ss adalah
individu normal
Diagram Perkawinan

Penderita cenderung memiliki keturunan

yang juga menderita sindaktili. Ekspresi
gen pada kelainan jari beraneka ragam.
Beberapa penderita memiliki jari pendek
sekaligus berlekatan sehingga disebut
sinbrakidaktili
 Kelainan eritrosit berentuk lonjong dan kecil
Talasemia sehingga daya ikat terhadap oksigen rendh dan
mengakibatkan anemia

Genotip dan fenotip talasemia

Genotipe Fenotipe Jenis Gamet
ThTh Talasemia Th
mayor (letal)
Thth Talasemia minor Th,th
Thth Normal th
Huntington
Kelainan degeratif sistem saraf dengan gejala hilang
konsentrasi , sering lupa,cadel ketika bicara , kesulitan
makan, depresi gerakan abnormal mudah jatuh
 Progeria
Penuaan dini, pada waktu dilahirkan penderita tampak normal. Namun
pada usia 2-3 tahun mulai terjadi gejala penuaan antara lain lemak
dibawah kulit menghilang, rambut rontok dan pengerasan arteri
Akondroplasia Diperkirakan
terdapat satu
Kerdil (cebol) akibat kelainan epifisis atau akondroplasia dari
penulangan pada kartilago sehingga anggota setiap 50.000 anak
badan pendek muka kecil dan kepala berbentuk yang dilahirkan
kubah namun memiliki intelegensi normal akibat mutasi gen
pada gamer salah
satu orang tuanya
 Tilosis (Hiperkeratosis)
Penebalan kulit
pada telapak
tangan atau
telapak kaki.
Penderita tilosis
cenderung
terkena kanker
esofagus yang
dapt mnyebabkan
kematian
 Sindrom Marfan
Ciri - Ciri
Tangan dan jari jari kecil
panjang (araknodaktili)

Perawakan tubuh tinggi

kecil

Sering terjadi kelainan

tulang belakang

Tulang skapua bersayap

Tulang dada seperti burung

otot tidak berkembang
Dentinogenesis imperfecta

Kelainan pada gigi manusia yang

menyebabkan dentin berwarna seperti air
susu. Penderita penyakit ini bergenotipe
homozigot dominan (DtDt) atau heterozigot
(Dtdt) sementara itu individu normal
bergenotipe homozigot resesif (dtdt)
 Anonikia

Kelainan tidak adanya

kuku pada sebagian jari
.Genotip dominan
homozigot (AcAc) dan
heterozigot (Acac)
sedangkan genotip
resesif homozigot
(acac) adalah individu
normal
 Kelainan yang disebabkan oleh
Alel Semi dominan Autosomal

Contohnya

Sistinuria
Kelainan berupa tubuh terlalu
banyak menyekresikan asam
amino sistein. Asam Amino
sistein sukar larut dalam air
sehingga menimbulkan endapan
berupa batu ginjal

Genotipe dominan homozigot (CC) adalah penderita

batu ginjal . Orang yang bergenotip heterozigot (Cc)
menyekresikan asam amino sistein, tetapi tidak
menimbulkan pengendapan batu ginjal
 Albino
Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh
tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen
dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip (AA) atau (Aa) dan albino (aa).
Siklenia Kelainan sel darah merah berbentuk sabit sehingga daya ikat
terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S,
sedangkan alel gen s adalah normal. dalam keadaan
homozigot dominan SS, penderita akan mengalami
kematian karena gen dominan S bersifat letal.
Penderita sickle-cell anemia memiliki hemoglobin
yang tidak normal, sehingga eritrosit berbentuk bulan
sabit. Sel darah yang berbentuk seperti ini akan
mudah rusak, sehingga akan mengakibatkan anemia
pada penderita.
 Buta warna adalah penyakit keturunan yang
Buta Warna menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna
merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit
keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind).
Gen buta warna terpaut pada kromosom X

Karakteristik genetis buta warna

• Bersifat resesif
•Tertaut pada kromosom X sehingga laki-
laki buta warna akan menurunkan sifat
buta waranya hanya kepada anak
permpuannya

1) Genotip wanita buta warna:

XXcb = heterozigot = normal carrier =
pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita
buta warna
2) genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
Color Normal dan Color Blind
 Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit

keturunan yang
mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika
terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 menit
hingga 2 jam. Hal ini akan
mengakibatkan penderita
mengalami kehilangan banyak
darah dan dapat menimbulkan Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
kematian. Penyakit ini 1) Genotip wanita hemofilia:
dikendalikan oleh gen resesif HH = XHXH = homozigot dominan = normal
(h) yang terpaut kromosom X. Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa
Contoh silsilah penyakit sifat
hemofilia adalah pada hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
keluarga kerajaan Eropa. 2) genotip laki-laki hemofilia:
Ratu Victoria dari Inggris XHY = laki-laki normal
menderita hemofilia. XhY = laki-laki hemofilia
Distrofi Otot Kelinan tidak adanya
satu jenis protein otot
ditrofin sehingga otot
melemah dan
kehilangan
keseimbangan badan
 Anodontia Kelainan yang menyebabkan penderita
tidak memiliki gigi

Kelainan ini dibawa oleh kromosom X dan

muncul dalam keadaan resesif.

Genotipe wanita anodontia:

XAXA = Normal
XAXa = Carrier
XaXa = Wanita anodontia

Genotipe laki-laki anodontia:

XAY = Normal
XaY = Laki-laki anodontia
Kelainan yang tertaut
Hanya diderita laki-laki
pada kromosom Y
Hypertrichosis

Kelainan berupa
tumbuhnya rambut
dibagian tertentu
dari daun telinga
wajah atau
anggota tubuh
lainnya

Laki laki hypertrichosis sudah pasti memiliki keturunan anak laki laki yang
hypertrichosis, sedangkan anak perempuannya normal . laki laki hypertrichosis
bergenotipe XYHt sedangkan laki laki normal bergenotipe XY
Kelainan yang dipengaruhi oleh
hormon kelamin
Contoh sifat yang tidak tertaut pada
kromosom kelamin tetapi ekspresinya
dipengaruhi oleh hormon kelamin adalah
kebotakan

Kebotakan

Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B.

gen resesif b mengakibatkan rambut normal.
Genotipe BB akan mengakibatkan orang
mengalami kebotakan. Gen Bb pada laki-laki
akan mengakibatkan kebotakan, sedangkan
gen Bb pada wanita tidak mengakibatkan
kebotakan karena hormon estrogen yang
dimiliki wanita. Baik laki-laki ataupun wanita,
jika memiliki genotipe bb, maka tidak akan
mengakibatkan kebotakan.
 Soal
1. Seorang laki-laki normal menikah dengan wanita
carrier buta warna ...
P1: XY >< XXcb
F1:XXcb, XX, XcbY, XY
Jika anak perempuannya yang normal menikah dengan
laki-laki buta warna, kemngkinan fenotipe anak yang
lahir dari perkawinan tersebut adalah ...
A. 25% perempuan normal
B. 50% perempuan carrier
C. 50% laki-laki buta warna
D. 75% laki-laki normal
E. 100% laki-laki normal
(Ujian Nasional 2013/2014)
2. Bowo seorang laki-laki anodontia menikah dengan Sita seorang
wanita normal dengan gen homozigot. Dari pernikahan tersebut,
mereka memiliki seorang anak laki-laki bernama Adit. Apabila Adit
menikah dengan seorang wanita carrier anodontia, persentase
kemungkinan anak wanita mereka bersifat normal dengan homozigot
adalah ...
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
3. Seorang wanita menderita talasemia minor menikah dengan
seorang laki-laki normal. Dari perkawinan tersebut kemngkinan
anaknya yang menderita talasemia mayor sebesar ...
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0%
4. Seorang berpenglihatan normal menikah dengan wanita
buta warna. Persentase kemungkinan anak laki-lakinya
yang menderita buta warna dari seluruh anaknya adalah ...
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
(Ujian Nasional 2012/2013)
5. Seorang wanita menderita talasemia minor menikah dengan
seorang laki-laki normal. Dari perkawinan tersebut kemngkinan
anaknya yang menderita talasemia mayor sebesar ...
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0%