HEREDIT

AS
MANUSIA
Golongan darah anak selalu sama dengan
orang tuanya?
Kompetensi Dasar
3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia.

4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada manusia
dalam berbagai aspek kehidupan.

Tujuan
1. Peserta didik mampu mendeskripsikan macam variasi sifat dengan tepat
2. Peserta didik mampu mendeskripsikan manfaat dan membuat pedigree
dengan tepat
3. Peserta didik mampu menjabarkan penentuan jenis kelamin pada
manusia dengan baik
4. Peserta didik mampu menguraikan macam-macam sistem golongan
darah dengan cermat
5. Peserta didik mampu membedakan kelainan genetik tertaut autosom
dan gonosom dengan cermat
6. Peserta didik mampu menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-
pola hereditas pada manusia dalam berbagai aspek kehidupan dengan
baik
Variasi Sifat

1. Sifat Fisik. Contoh : warna dan bentuk rambut, bentuk hidung, warna kulit dll
2. Sifat Fisiologi Contoh?
3. Sifat Psikologi Contoh?

Sifat fisik manusia bersifat dominan dan resesif

Misal kulit hitam dominan terhadap kulit putih

- Variasi sifat dikendalikan oleh gen-gen dominan dan resesif

- Selain faktor hereditas, pemunculan karakter juga dipengaruhi faktor lingkungan. Misal
IQ tinggi keturunan orang tua namun memiliki hasil belajar rendah karena fasilitas yang
kurang memadai atau karena penyakit maupun kecukupan gizi yang kurang.
 Pedigree

Diagram yang menunjukkan penurunan karakter-karakter tertentu dari leluhur kepada

keturunannya dari generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi.

Manfaat :
- Mengatur perkawiann untuk hindari muncul penyakit keturunan
- Mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam keluarga
- Memperbaiki mutu genetik keluarga
 Determinasi Seks
Gonosom X : perempuan, Y : laki-laki

Umum : XX : perempuan, XY : laki-laki. Jika tidak demikian maka pengalami kelaian genetik. Contoh sindrom
klinefelter gonosomnya?

Diagram perkawinan:
P1 : ♀ XX x ♂XY
G: X X, Y
F1 : XX, XY

Teori Kemungkiinan jenis kelamin

Merupakan perbandingan antara peristiwa yang diharapkan dengan yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis
kelamin dalam perkawinan.
Rumus:
(I + p) n
I : kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½
P : kemungkinan lahir perempuan = 50% = ½
n : jumlah anak yang diharapkan
 Golongan Darah
Sistem penggolongan darah:
1. ABO
2. MN
3. Rhesus
A. Sistem ABO
Ditemukan oleh Karl Landstainer seorang ilmuwan Austria.
- Darah dibagi 4 golongan berdasarkan perbedaan kandungan aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) :
golongan A, B, AB, O. Aglutinogen (antigen) merupakan sejenis glikoprotein yang terdapat pada permukaan
eritrosit, jika aglutinogen di transfusikan pada golongan darah yang tidak cocok maka akan dikenali sebagai
antigen (benda asing). Sedangkan aglutinin (antibodi) merupakan protein yang dihasilkan oleh sel limfosit B
dalam plasma darah untuk merespon antigen atau benda asing.
 Golongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan jenis antigen dan antibodi

Golongan darah Jenis aglutinogen Jensi aglutinin

(antigen) pada (antibodi) pada
eritrosit plasma darah
A A β (anti-B)
B B α (anti-A)
AB A dan B -
O - α (anti-A) dan β (anti-B)

Gol darah : alel ganda

Macam alel I A , I B , i, huruf I singkatan isoaglutinogen
 Golongan Darah
Fenotip, genotip dan macam gamet

Fenotip Golongan Genotip golongan Jenis gamet

darah darah
A I A IA IA
I A I0 IA , I0
B IB I0 ?
AB IAIB IA, IB
O I 0 I0 I0
 Golongan Darah
Contoh:
seorang wanita bergolongan darah A menikah dengan laki-laki bergolongan darah B. Bagaimana
kemungkinan golongan darah anak-anaknya?

P1 = ♂ IB I0 x ♀IA I0
G = IB , I0 IA , I 0
F1 =
IA IB = AB = 25%
I B I0 = B = 25%
IA I0 =A = 25%
I0 I 0 =O = 25%
 Golongan Darah
Lengkapi peta silsilah berikut:
A ?

AB B O A

Yang bertanda (?) adalah golongan darah …

 Golongan Darah Sistem MN
Ditemukan oleh Karl Landsteiner dan philip Levine (1927).
Golongan darah M menunjukkan reaksi positif terhadap anti-M, sedangkan golongan darah N
menunjukkan reaksi positif terhadap anti-N. golongan darah MN menunjukkan raksi positif terhadap
anti-M dan anti-N.
Golongan Genotip Jenis gamet Jenis Reaksi terhadap
darah antigen
Anti-M Anti-N
glikoforin

M L M LM LM M + -
N L N LN LN N - +
MN L M LN LM , L N MN + +
 Golongan Darah
Contoh:
Seorang wanita bergolongan darah M menikah dengan laki-laki bergolongan darah N. Bagaimana
kemungkinan golongan darah anak-anaknya?

P1 = ♂ LNLN x ♀LMLM
G = LN LM
F1 = LMLN = MN = 100%
 Golongan Darah Sistem Rhesus
Ditemukan oleh Karl Landsteiner dan Alexander S. Wiener (1937).
Antigen ditemukan pada membran plasma sel darah merah kera Rhesus macaque dan manusia.
Berdasarkan ada tidaknya antigen dibedakan menjadi: Rhesus + (Rh+) dan Rhesus – (Rh -)

Golongan darah Genotip Jenis gamet Reaksi terhadap

anti serum rhesus
(anti-D)
Rh+ RhRh Rh +
Rhrh Rh, rh +
Rh- rhrh rh -
 Golongan Darah Sistem Rhesus
Pengaruh rhesus terhadap kehamilan ibu akibat suatu perkawinan:
1. Jika wanita Rh+ memiliki suami Rh+ maka anaknya memiliki darah Rh+ dan Rh- 1 : Embrio yang
dikandung akan lahir dengan selamat.
P1 = ♀ Rhrh x ♂Rhrh
G = Rh, rh Rh, rh
F1 = RhRh, Rhrh, Rhrh, rhrh

2. Jika wanita Rh+ memiliki suami Rh- maka anaknya memiliki darah Rh+ dan Rh- akan lahir
selamat karena tidak terjadi penggumpalan.
P1 = ♀ Rhrh x ♂rhrh
G = Rh, rh rh
F1 = Rhrh, rhrh
 Golongan Darah Sistem Rhesus
Pengaruh rhesus terhadap kehamilan ibu akibat suatu perkawinan:
3. Jika wanita Rh- memiliki suami Rh+ maka anaknya akan memiliki darah Rh+ dan Rh-. . Jika
embrio yang dikandung Rh- maka tidak terjadi penggumpalan, namun apabila embrio yang
dikandung pada kehamilan pertama Rh+ maka pada awalnya bayi masih bisa lahir selamat karena
antibodi yang dibentuk di tubuh ibu belum banyak namun untuk kelahiran 2, 3 dan seterusnya akan
mengalami eritroblastosis fetalis.
Gerakan dan berat badan janin menyebabkan pecahnya pembuluh kapiler sehingga darah plasenta
yang mengandung antigen rhesus merembes ke darah ibu. Darah ibu akan membentuk antibodi dan
melawan antigen pada darah bayi sehingga terjadi penggumpalan dan bayi akan mengalami anemia
akut (eritroblastosis fetalis)
 Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
Disebabkan oleh alel tertaut kromosom seks maupun kromosom tubuh. Dapat dikendalikan alel
dominan maupun resesif namun lebih banyak pada alel resesif.
1. Kelainan dan penyakit tertaut autosom
Þ Disebabkan alel dominan autosom
- Polidaktili
Jumlah jari lebih dari 5.
P1 = ♀ PP x ♂pp
polidaktili homozigot normal
G=P p
F1 = Pp (polidaktili heterozigot) 100%
 Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
1. Kelainan dan penyakit tertaut autosom
Þ Disebabkan alel dominan autosom
- Brakidaktili
Ruas jari pendek. Kelainan ini bersifat letal pada homozigot dominan
P1 = ♀ Bb x ♂Bb
brakidaktili brakidaktili
G = B, b B, b
F1 =
BB = letal = 25%
Bb = penderita =50%
bb = normal = 25%
Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
1. Kelainan dan penyakit tertaut autosom
Þ Disebabkan alel dominan autosom
- Sindaktili
Ruas jari berdekatan
- Talasemia
eritrosit berbentuk lonjong dan kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan
mengakibatkan anemia.
- Huntington
Kelainan degeratif sistem saraf sehingga hilang konsentrasi, sering lua dan cadel
- Progeria
Penuaan dini saat usia 2 tahun keatas
- Hipertensi
Muncul pada usia dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa faktor
Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
1. Kelainan dan penyakit tertaut autosom
Þ Disebabkan alel resesif autosom
- Albino
Tidak memiliki pigmen pada kulit, rambut dan mata karena tidak punya enzim tirosinase yang
mengubah trosin menjadi melalnin.
P1 = ♀ Aa x ♂Aa
normal carrier normal carrier
G = A, a A, a
F1 =
AA= normal = 25%
Aa = normal carrier =50%
Aa = albino =25%
 Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
1. Kelainan dan penyakit tertaut autosom
Þ Disebabkan alel resesif autosom
- Gangguan mental
Ketidakmampuan tubuh membentuk enzim fenilalanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin
menjadi tirosin
- Siklemia
Sel darah merah berbentuk sabit
- Galaktosemia
Tidak mampu menghasilkan enzim pemecah laktosa. Tubuh kekurangan nutrisi, diare dan muntah
Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
2. Kelainan dan penyakit tertaut gonosom
Þ Tertaut kromosom X
- Buta warna
Kelainan sel kerucut mata sehingga tidak mampu mengenali warna. Gen bersifat resesif dan tertaut kromosom
X sehingga laki-laki buta warna hanya akan menurunkan buta warna pada anak perempuannya.
P1 = ♀ XBXb x ♂XbY
carrier buta warna
G = XB , Xb Xb , Y
F1 =
XBXb = perempuan carrier (mendapatkan gen buta warna ayah)
XBY = laki-laki normal
XbXb = perempuan buta warna (mendapatkan gen buta warnan ayah ibu)
XbY = laki-laki buta warna (mendapat gen buta warna ibu)
Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
2. Kelainan dan penyakit tertaut gonosom
Þ Tertaut kromosom X
- Hemofilia
Kelainan berupa darah sukar membeku jika terjadi luka. Karakteristik:
1. Bersifat resesif dan tertaut kromosom X
2. Wanita bergenotip homozigot bersifat letal sehingga tidak pernah ada di dunia
P1 = ♀ XHXh x ♂XhY
carrier hemofilia
G = XH , Xh Xh , Y
F1 =
XHXh = perempuan carrier
XHY = laki-laki normal
XhXh = perempuan hemofilia (letal)
XhY = laki-laki hemofilia
 Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
2. Kelainan dan penyakit tertaut gonosom
Þ Tertaut kromosom X
- Distrofi otot
Kelainan akibat tidak adanya satu jenis protein otot distrofin sehingga otot melemah dan kehilangan
keseimbangan badann.
- Anodontia
Kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi. Dikendalikan oleh alel resesif .
 Kelainan dan Penyakit Genetik Manusia
2. Kelainan dan penyakit tertaut gonosom
Þ Tertaut kromosom Y
- Hypertrichosis
Kelaianan yang tertaut kromosom Y hanya diderita laki-laki. Sifat yang disebabkan oleh gen tertaut
kromosom Y disebut holandrik.
Hypertrichosis adalah kelainan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga,
wajah, atau anggota tubuh lain.
Laki-laki hypertrichosis bergenotip XYHt sedangkan laki-laki normal bergenotip XY
TERIM
A
KASIH