Perempuan normal
Adakalanya dijumpai penderita kelainan genetik akibat peristiwa
gagal memisah pada saat oogenesis maupun spermatogenesis.
menyebabkan kelainan pada formula kromosom sehingga berakibat
pada fenotip.
1. Perempuan Sindroma Turner (kromosom 45, XO)
Ciri-ciri:
tubuh pendek (sekitar 130 cm),
lehernya pendek dan disamping leher terdapat suatu lipatan yang
mudah ditarik ke samping
memiliki dada yang lebar,
sifat seksual sekunder tidak tumbuh dengan sempurna
tidak haid
steril, dan
memiliki IQ di bawah rata-rata.
2. Laki-laki Sindroma Klinefelter (kromosom 47, XXY)
Ciri-ciri:
kaki dan lengan kelihatan panjang sehingga tubuhnya tampak
tinggi
organ sekunder akan tumbuh, payudara membesar tetapi testis
mengecil
memiliki dada yang sempit
pinggul yang besar seperti pada wanita normal,
steril, dan
IQ di bawah rata-rata.
3. Perempuan XXX (kromosom 47, XXX)
Ciri-ciri:
tubuh pendek,
muka bulat,
kelopak mata ada lipatan epikantus seperti orang oriental,
lidah besar dan beralur,
gigi tidak teratur,
hidung lebar dan rata,
telapak tangan terdapat sebuah garis horizontal,
IQ di bawah rata-rata.
Laki-laki penderita sindrom Down
Perempuan penderita sindrom Down
Tipe XO
Tipe XO dijumpai pada belalang jantan normal sedangkan belalang
betina normal XX
Tipe ZW
Tipe Ploidi