UKBM 3.7—4.

7/5/7

GENETIKA (Hereditas pada Manusia)

3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia

4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-pola hereditas pada
manusia dalam berbagai aspekkehidupan
Petunjuk: Lengkapilah bagian yang berupa titik-titik dengan penjelasan
dengan bersumber dari berbagai literatur yangrelevan!
1. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia
dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
a. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu Ia, Ib, dan IO atau i;
b. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dangen rh
untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
c. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM danLN.
2. Cacat dan Penyakit Menurun padaManusia
Ciri-ciri penyakit menurun:
a. Tidak dapatmenular
b. Tidak dapat
disembuhkan c.
Dapatdihindarkan

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui

autosom dan ada yang melalui kromosom seks/gonosom (terpaut seks).
Penulisan genotip untuk gen terpaut gonosom adalah :
Pria = XnY, n adalah gen yang terletak/terpaut pada kromosom X, XYm , m
terletak pada kromosom Y, sementara pada wanita XnXn
a. Terpaut Autosom
1) Albino, penyakit genetikyang dikendalikan oleh gen resersif. Orang
normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino
dapat lahir dari pasangan yang keduanyacarier.
2) Polidaktili, kelainan pertumbuhan jari pendekyang dibawa oleh gen
(autosom dominan). Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang
tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan
yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal(pp).
3) Brakidaktili, kelainan pertumbuhan jari pendek, kelainan ini
dikendalikan oleh gen dalam keadaan heterozigot.Dengan demikian,
keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian,
genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan
homozigot resesif (bb)normal.
b. Terpaut pada Kromosom SeksManusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holandrik) antaralain:
a) webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai diantara jari –
jari kaki terpaut selaput. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt)
sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaannormal.
Hereditas_ftanusia/UKBft/5/SftA3Kdr
1
 b) hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya
duri yang menutupi seluruh tubuh, kecuali wajah dan alat kelamin.
Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg
mengekspresikan pertumbuhan rambutnormal.
c) hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya
pertumbuhan rambut yang tidak normal untuk umur, jeniskelamin,
dan ras. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen Ht
menyebabkan keadaannormal.
2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antaralain:
a) Hemofilia, penyakit genetik yang menyebabkan darah kekurangan
protein berbentuk faktor pembekuan. Gen ini bersifat resesif yang
terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip
penderitanya dapat menyebabkan kematian(letal), dan kelainan
dimana darah sukar membeku, sementara wanita carier
adalahseperti pada wanita normal lainnya. Secara genetis wanita
carrier membawa gen hemofilia yang terpaut di kromosom X.
Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada
saatembrio.
b) Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada mata yang tidak dapat
membedakan warna penderitanya. Ditentukan oleh gen resesif cb
yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanyaadalah ( 𝑋𝑐𝑏 𝑋𝑐𝑏
)dan (𝑋𝑐𝑏𝑦) sementara (𝑋𝑐𝑏 𝑋𝑐𝑏) adalah wanita carier.
c) Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh genyang
bersifat dominan pada kromosom X. Ciri-cirinyaantara lain gigi
kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan
𝑔 𝑔 𝑔
lebih cepat rusak. Penderitabergenotip (𝑋 𝑋𝑔), (𝑋 𝑦), dan (𝑋 𝑋𝑔)
𝑔 𝑔
sementara genotipnormalnyaadalah (𝑋 𝑦) dan (𝑋 𝑋𝑔) normal.
d) Anodontia, kelainan yang muncul dalam keadaan resensif, ciri –
cirinya adalah gigi dampak ompong. Kelainan ini lebih sering
dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gena
(gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara
pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya
Xa Xa .

Latihan

1. Seorang pria bergolongan darah A heterozigot dan normal menikah dengan

wanita bergolongan darah AB carier anodontia. Berapa persen anaknya
yang bergolongan darah B normal?

(xy)(x Aº B
x)
A AºA AB
 a Aºa aB
A = 50%(penderita)AB = 25%
(normal) B =25%(normal)
kemungkinan =25%

2. Seorang pria bergolongan darah A homozigot Rhesus positif heterozigot

menikah dengan wanita bergolongan darah B heterozigot Rhesusnegatif.
Berapa persen kemungkinan terjadi erytroblastosis jika si wanita
mengandung?

Laki – laki RH ( + ) I rh ( - )
Perempuan (+,-) (-,-)
(rh -)
Laki–lakiNegatif:50%kemungkinan50%
PerempuanPositif :50%

3. Perhatikan Pedigree berikut ini!

a) Individu II-4 and II-5 memiliki anak perempuan kembar.Tentukan

golongandarahnya.
b) Jika Individu II-6 and II-7 memiliki anak kedua bergolongan darah
O. Bagaimana genotypeII-6?
c) Mungkinkah I-1 and I-2 memiliki anak dengan golongan darahAB?
Jelaskan!
d) Bagaimana kemungkinan golongan darah III-1 danIII-2?
a) 1 dan 2 golongan darah AB karena, 4 memiliki gen resensif A dominan B
dan 5 memiliki gen resesif B dan dominan A, karena kembar makan
golongan darahnya sama.
b) 𝐼𝐵𝐼𝐵; 𝐼𝐵𝐼𝑂
c) Tidak, karena golongan darah O tidak memiliki sel gametA/B
d) Kemungkinan𝐼 𝐴 𝐼 𝐵

4. Gen B = menyebabkan jari-jari pendek dalam keadaan homozigot

menyebabkan kematian (letal), b = jari normal, jika wanitamenderita
 Brachydactily dinikahi laki-laki normal, bagaimana kemungkinan anak-
anaknya yang lahir ?
𝑋𝐵 𝑋𝑏
𝑋𝑏 𝑋𝑋𝐵𝑏 𝑋𝑋𝑏𝑏
𝑦𝐵 𝑋𝐵𝑦𝑏 𝑋𝑦𝑏𝑏
1
Lakilakikarier = perempuannormal= 1
25% 25%
1
Laki lakinormal= perempuankarier = 1
25% 25%

5. Perhatikan peta silsilah berikutini.

Jika I.1 dan II.1 adalah pria hemofili, kepada
siapakah gen hemofili akan diturunkan ?
Pada anak perempuan :
𝑋𝐻𝐻 𝑋𝐻
𝑋ℎ 𝑋 ℎ 𝑋𝐻 𝑋ℎ
y 𝑋𝐻𝑦 𝑋𝐻

6. Seorang wanita albino buta warna kawin dengan laki–laki normal yang
ibunya albino, tentukan kemungkinan fenotip anaknya yang lahir!
F1 = Laki laki buta warna, perempuan albino buta warna

7. Adi botak karena Ibunya botak. Ani botak karena mendapat warisandari
kedua orang tuanya. Tentukan genotip dan fenotip anak-anaknya bila
keduanya menikah!
F = Semua anaknya botak genotip:𝑋 𝐵 𝑋 𝐵 ,𝑋 𝐵 𝑋 𝐵 :perempuan
: 𝑋𝐵𝑦 , 𝑋𝐵𝑦 : laki laki

8. Berikut ini Peta Silsilah keluargahemofili.

Tentukan genotip kedua orang tua tersebut !

Genotip orang tua = 𝑋𝐻𝑋𝐴𝑋𝑋𝑛𝑦

9. Perhatikan peta silsilah polidaktiliberikut!

 Bagaimana genotip individu nomor 1, 2 dan 5 ?
1 Pp
2 pp
5 pp

10. Ibu Rani dan suaminya memiliki mata normal (tidak buta warna), anak
perempuan mereka juga normal. Tetapi anak laki-laki dari anak perempuan
ibu Rani (cucunya) menderita butawarna.
a. Buatlah peta silsilah dari keluarga ibuRani!
b. Jelaskan alasan cucu laki-lakinya menderita buta
warna! a.

===normal = =normal
===buta =buta
b. Dikarenakan anak ibu Rani menderita carier buta warna

Nama: Wira Junanto H.

Kelas: XII MIPA 6
No.Absen: 32