PRINSIP HEREDITAS

HUKUM MENDEL I DAN HUKUM MENDEL II

POLA HEREDITAS
GENETIKA MANUSIA

Yustrida Maisa
 MATERI BAB GENETIK
1. HKMENDEL I HK MENDEL II
2. Karakter intermediet, ko dominan
3. Test cross, back cross, resiprok,
4. Alel ganda chinchilla
5. Alel ganda Golongan darah
6. Pola hereditas: Variasi Epistasis dominan, Epistasis resesif, rangkap
7. Tautan, Tautan dan pindah silang , Nilai pindah silang, Tautan seks, Gagal pisah
8. Penentuan jenis kelamin: XY, XO, Haploid/diploid, ZZ/ZW, ZZ/ZO
9. Gen lethal dominan, gen Lethal resessif
10. Hereditas manusia: Tipe penurunan sifat
11. Pedigree, membuat peta silsilah keluarga, menentukan genotif individu
12. Karakter manusia: gen lethal dominan/resesif, Dibawa kromosom kelamin, dibatasi seks

1 – 5 : Genetika Mendel
6 – 9 : Pola hereditas manusia
10 – 12 : Genetika manusia
 KOMPETENSI DASAR
Hukum Mendel
1. Menjelaskan pewarisan sifat menurut hukum mendel dan
penyimpangan semu hukum mendel serta istilah-istilah : allel, genotip,
fenotip dan gamet
2. Menjelaskan pola pewarisan sifat menurut mendel dengan membuat
skema persilangan monohibrid, dihibrida
3. Menjelaskan hukum pewarisan sifat mendel
4. Menjelaskan hukum Mendel I (hukum segregasi)
5. Menjelaskan pengertian genotip dan fenotip
6. Menjelaskan persilangan monohibrida
7. Menjelaskan hukum Mendel II (hukum asortasi)
 KOMPETENSI DASAR
POLA HEREDITAS
1. Menjelaskan pola-pola hereditas
2. Menjelaskan tautan autosomal

3. Menjelaskan pengertian pindah silang

4. Menjelaskan pengertian tautan seks

5. Menjelaskan pengertian determinasi seks

6. Menjelaskan pengertian gen letal

7. Menjelaskan pengertian non-disjunction

8. Menjelaskan pola pewarisan sifat non mendelian didasarkan pada hasil

pengamatan adanya kenyataan sifat-sifat pada anak yang tidak sama atau
menyimpang dari kedua orang tuanya
9. Menganalisis konsep gen letal, pautan, pautan sex, pindah silang dan gagal
berpisah dalam menyelesaikan persoalan dengan latihan soal
10. Menjelaskan perbedaan variasi dalam satu keturunan dengan pola pewarisan sifat

mendelian
 KOMPETENSI DASAR
HEREDITAS MANUSIA
1.Menjelaskan mekanisme pewarisan penyakit menurun dan golongan darah
2.Menjelaskan Pola pewarisan jenis kelamin pada manusia
3.Menjelaskan Pola pewarisan cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut
Kromosom seks
4.Menjelaskan Pola pewarisan cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut
Kromosom autosom
5.Menjelaskan Pola pewarisan golongan darah pada manusia
6.Menjelaskan Hereditas pada Manusia
7.Menjelaskan Kelainan atau Cacat Menurun
8.Menjelaskan Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
9.Menjelaskan Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X
10.Menjelaskan Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y
11.Menjelaskan Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom
 ISTILAH GENETIKA

• Fenotif • Alela
• Genotif • Galur murni
• Dominan
• Parental
• Ko dominan
• Resesif
• Filial 1 dan 2
• Intermediet • Rasio genotif
• Homozigot • Rasio fenotif
• Heterozigot • Sel somatik
• Autosom • Sel gamet
• Kromosom kelamin
 Phenotype vs. Genotype

Dominan tak penuh

Dominan penuh
intermediet

Rasio Rasio
3:1 1:2:1
DOMINAN PENUH

SIFAT SERUPA INDUK

RASIO PADA F2:

GENOTIF 1 : 2 : 1
FENOTIF 3 : 1
Merah putih
 DOMINAN TAK PENUH
INTERMEDIATE

SIFAT BARU

RASIO PADA F2:

GENOTIF 1 2 1
FENOTIF 1 2 1
merah pink putih
 Dominan Tak penuh (intermediate)
• Bunga Snapdragon merah disilangkan dengan bunga putih
akan menghasilkan seluruh keturunan benrwarna bunga pink
(heterozigot). Jika Sesama F1 melakukan penyerbukan,
keturunan F2 yang dihasilkan adalah merah: pink:putih (1:2:1)
• Jika A menggambarkan karekter dominan dan a karakter resesif,
maka persilangannya adalah sebagai berikut

P: AA x aa
G: A a
F1 Aa ( penyerbukan sendiri )

Aa x Aa
G: A a A a

F2 : AA Aa Aa aa
MERAH pink PUTIH
8/1/2021 12
 Ko dominan
Kedua gen akan terekspresikan dalam keadaan heterozigot

Contoh : Golongan darah manusia

• type AB memiliki immunoglobin (IA dan IB)
• A hanya memiliki immunoglobin IA.
• type B hanya memiliki immunoglobin IB
• type O tidak memiliki immunoglobin IA atau IB

Dalam sistem imun, orang dengan tipe IA= IB imunoglobin mengenali

antigen IA dan IB sebagai SELF protein, sehingga tidak akan
membentuk antibodi yang akan menyerang antigen mereka.

Golongan darah type A Tidak memiliki IB, sehingga akan mengenali

IB sebagai protein asing.

Golongan darah type B Tidak memiliki IA, sehingga akan mengenali

IA sebagai protein asing.

Group Antigen Genotif

A AA atau AO IA IA, IA i ko dominan
B BB atau BO IB IB, IB i
AB AB IA IB
O Tidak ada i i
 Seorang laki-kali bergolongan darah A menikahi wanita
bergolongan darah B, bagaimana kemungkinan rasio
golongan darah anak-anak mereka?
Penyelesaian:

Alternatif persilangan

8/1/2021 14
 Alternatif persilangan
Kemungkinan genotif untuk laki-laki ( IAi, IAIA ) , dan genotif wanita (IBIB , IBi)

Jika genotif laki-laki IA i, dan genotif wanita IBi

P : IAi x IBi

G: IA i IB i

F1 : IAi IB i IAIB i i
group A Group B group AB group O

Ratio : 1 : 1: 1 : 1

8/1/2021 15
 Alela ganda
• Lebih dari dua alel yang mengontrol sifat
• Contoh:
1. Rambut pada kelinci
– C (wildtype), cch (chinchilla), ch (himalayan), c (albino)
chinchilla himalayan albino
wildtype

http://www.catsandrabbitsandmore.co
http://didiermervilde.bestofbreeds.net/cavi http://biomesblog.typepad.com/the
m/home
aandrabbits.html _biomes_blog/2004/06/
http://pantransit.reptiles.org/ima
ges/1998-02-07/

2. Golongan darah manusia (ABO)

 ALELA GANDA / MULTIPLE ALLELES

LIAR CHINCHILA HIMALAYA ALBINO

 Test cross

TESTCROSS:

GENOTYPES B_ bb

Two possibilities for the black dog:

BB or Bb

B B b
GAMETES

b Bb b Bb bb

OFFSPRING All black 1 black : 1 chocolate

Test Cross
 Teori Penurunan Sifat

• Walter Sutton & Theodor Boveri (1902)

– Gen berada di kromosom

– Kromosom mengalami segregasi dan

pemisahan secara bebas
 Walter Stanborough Sutton (AS)
• Jumlah kromosom yang dikandung sel sperma dan sel
ovum separuh dari sel tubuh
• Hasil fertilisasi sperma ovum mengandung 2 perangkat
kromosom (2n) seperti setiap sel tubuh induk
• Dalam meiosis, 2 perangkat kromosom memisah secara
bebas dan mengelompok secara bebas dengan
kromosom lain yang bukan homolognya
• Walaupun mengalami meiosis dan mitosis, bentuk dan
identitas kromosom tetap, dan tiap gen sebagai
substansi hereditas adalah mantap

8/1/2021 21
 Johann Gregor Mendel
• HUKUM RESIPROK
• HUKUM UNIFORM
• HUKUM DOMINANSI
• HUKUM SEGREGASI SECARA BEBAS
• HUKUM BERPASANGAN SECARA BEBAS

8/1/2021 22
 Hipotesis Mendel
• Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh sepasang faktor
keturunan. Satu berasal dari induk betina, dan satu dari induk jantan
• Setiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif
• Bila pasangan faktor tersebut berada bersama-sama dalam satu
individu, faktor dominan akan menutupi faktor resesif
• Saat pembentukan gamet masing-masing alel akan memisah secara
bebas
• Individu murni memiliki pasangan sifat yang sama (homozigot)
 HUKUM RESIPROK

P: Jantan Betina P: Jantan Betina

Hitam Putih Putih Hitam
HH hh hh HH

Gamet H h Gamet h H

F1 Hh Hh F1 Hh Hh
Gamet H, h H, h Gamet H, h H, h

F2: HH Hh hh F2: HH Hh hh
1 2 1 1 2 1
Hitam abu-abu putih
Hitam abu-abu putih

8/1/2021 24
 HUKUM UNIFORM
Semua anakan (F1) merupakan hasil pembastaran (persilangan antara gamet-
gamet parental)
• Jika dua tanaman yang berbeda dalam satu sifat disilangkan, maka hibrida yang
dihasilkan akan seragam dalam sifat yang dipilih. Tergantung pada sifat-sifatnya
adalah ciri seragam salah satu sifat orang tua (pasangan karakteristik dominan-
resesif) atau sifat peralihan/intermediet)

P: Jantan Betina
Hitam Putih
HH hh

Gamet H h

F1 Hh Hh
8/1/2021 25
 HUKUM DOMINANSI
Semua anakan (F1) selalu memperlihatkam sifat yang
sama dengan salah satu parental

P: Jantan Betina
Hitam Putih
HH hh

Gamet H h

F1 Hh Hh
Hitam Hitam
8/1/2021 26
 DOMINAN TAK SEMPURNA
INTERMEDIET

P: Hitam Putih
HH hh

Gamet H h

F1 Hh Hh
abu-abu abu-abu

Gamet H, h H, h

F2: HH Hh hh
1 2 1
Hitam abu-abu putih

8/1/2021 27
Mendel

Percobaan Mendel dengan tumbuhan galur murni

 White
• Mendel 1 Removed
stamens
from purple
menyilangkan flower

tumbuhan kacang
dari generasi ke Carpel
Stamens

2 Transferred
generasi PARENTS Purple
pollen from
stamens of white
flower to carpel
(P)
of purple flower

3 Pollinated carpel
matured into pod

• Gambar berikut
untuk menyatakan 4 Planted
seeds

fertilisasi silang OFF-

SPRING
from pod

(F1)

Figure 9.2C
 GALUR MURNI TUMBUHAN

Tumbuhan yang
memiliki seluruh
keturunan dengan
karakter yang sama
dengan kedua
induk adalah
tumbuhan dari
persilangan galur
murni

GALUR MURNI = HOMOZIGOT

 Menentukan jumlah gamet

Sel gamet memiliki kromosom separuh dari kromosom

tubuh.

Individu 2n, maka gametnya n, jika individu 4n gamet 2n

AABB → AB
AABb → AB, Ab
AaBb → AB, Ab, aB, ab

Menentukan jumlah gamet: 2n

n= beda genotif
 HUKUM SEGREGASI SECARA BEBAS
HUKUM MENDEL I

• Dalam pembentukan gamet, yang

merupakan pasangan alel akan memisah
secara bebas pada kedua sel anak.
Berlaku untuk persilangan monohibrid
(minimal)
• Dominan penuh atau intermediet

8/1/2021 33
 HUKUM BERPASANGAN SECARA BEBAS
HUKUM MENDEL II

• Dalam pembentukan gamet, alel yang

berkombinasi secara bebas sehingga kombinasi
akan beranekaragam
• Berlaku pada persilangan dihibrid

8/1/2021 35
 Hukum Mendel
berdasarkan probalilitas
F1 GENOTYPES

Bb female Bb male

Formation of eggs Formation of sperm

1/
2
B B
1/
2

B B 1/
2
b b
1/ 1/
2 4

b B B b

1/ 1/
4 4

b b
F2 GENOTYPES
1/
4

Figure 9.7
 GENETIC MAKEUP (ALLELES)

• Sperma atau ovum P PLANTS PP pp

hanya membawa
satu alel Gametes
P
p
– Pasangan alel
terpisah saat F1 PLANTS
(hybrids)
pembentukan gamet P p

– Peristiwa ini
Gametes
1/
2 P 1/
2 p
menggambarkan
hukum Mendel I :
P P
SEGREGASI F2 PLANTS
Eggs
PP
Sperm

– Alele dapat dominan p p

Phenotypic ratio
3 purple : 1 white P p P p
atau resesif
Genotypic ratio
1 PP : 2 Pp : 1 pp pp
Fenotif Parental TINGGI x PENDEK Dominan penuh
Genotif Parental TT tt

Gamet T t

(Fertilisasi acak)
Genotif F1 Tt
Fenotif F1 TINGGI
( penyerbukan sendiri )

Fenotif F1 TINGGI x TINGGI

Genotif F1 Tt Tt

Gamet T t T t
(Fertilisasi acak)

Genotif F2 TT Tt Tt tt
Rasio genotif 1 : 2 : 1
Fenotif F2 TINGGI PENDEK
Rasio fenotif 3 : 1
Fenotif Parental MERAH x PUTIH
Intermediet
Genotif Parental MM mm

Gamet M m

(Fertilisasi acak)
Genotif F1 Mm
Fenotif F1 MERAH MUDA
( penyerbukan sendiri )

Fenotif F1 MERAH MUDA x MERAH MUDA

Genotif F1 Mm Mm

Gamet M m M m
(Fertilisasi acak)

Genotif F2 MM Mm Mm mm
Rasio genotif 1 : 2 : 1
Fenotif F2 MERAH MERAH MUDA PUTIH
Rasio fenotif 1 : 2 : 1
Persilangan monohibrid

Fenotif
S – biji berkulit halus
s – biji berkulit keriput
 HUKUM MENDEL II
• PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS
• INDEPENDENT ASSORTMENT OF GEN
• Pada pembentukan gamet secara meiosis, gen
sealel akan memisah secara bebas, dan akan
mengelompok dengan gen lain yang bukan
alelnya
• Pembuktian dengan persilangan dihibrid atau
lebih
 HYPOTHESIS: HYPOTHESIS:
DEPENDENT ASSORTMENT INDEPENDENT ASSORTMENT

RRYY rryy
P RRYY rryy
GENERATION

Gametes RY ry Gametes RY ry

F1 RrYy RrYy
GENERATION

Eggs 1/ RY 1/ RY Sperm Eggs 1/ RY 1/ RY

2 2 4 4

1/ ry 1/ ry 1/ rY 1/ rY
2 2 4 4
RRYY
1/ Ry 1/ Ry
4 RrYY RrYY 4

F2 1/ 1/
4 ry 4 ry
GENERATION RRYy rrYY RrYy

RrYy RrYy RrYy RrYy 9/ Yellow

16
round
Actual results rrYy RRyy rrYy 3/ Green
16
contradict round
hypothesis ACTUAL Yellow
RESULTS Rryy Rryy 3/
16
wrinkled
SUPPORT
HYPOTHESIS 1/ Yellow
rryy 16
wrinkled
PENURUNAN SIFAT DIHIBRID

Penurunan sifat yang dibawa oleh

dua pasang kromosom dengan
karakter berlawanan (kontras)
pada saat yang bersamaan

Key :
G – warna polong hijau
g – warna polong kuning
I – bentuk polong mulus
i – bentuk polong keriput

8/1/2021 45
 P: tumbuhan berbiji x tumbuhan berbiji
kuning mulus hijau keriput

F1 : Seluruh keturunan menghasilkan tumbuhan berbiji

kuning mulus

F2 : kuning mulus 315

kuning keriput 108
hijau mulus 101
hijau keriput 32

Keempat fenotif mendekati rasio 9:3:3:1

Ini yang dikenal dengan rasio dihybrid pada F2

8/1/2021 46
 P: Kuning mulus x Hijau keriput

SSYY ssyy
G: SY sy
F1 : SsYy
Kuning mulus ( penyerbukan sendiri )
SsYy SsYy

G: SY Sy sY sy SY Sy sY sy

F2 : Gamet jantan
SY Sy sY sy
Gamet SY SSYY SSYy SsYY SsYy
betina Sy SSYy SSyy SsYy Ssyy
sY SsYY SsYy ssYY ssYy
sy SsYy Ssyy ssYy ssyy

8/1/2021 47
 Gamet jantan
SY Sy sY sy
Gamet SY SSYY SSYy SsYY SsYy
betina Sy SSYy SSyy SsYy Ssyy
sY SsYY SsYy ssYY ssYy
sy SsYy Ssyy ssYy ssyy

Fenotif F2 :
S_Y_ kuning mulus 9/16
S_yy kuning keriput 3/16
ssY_ hijau mulus 3/16
ssyy hijau keriput 1/16

8/1/2021 48
PERSILANGAN DIHIBRID

• Persilangan dua
individu heterozigot
(BbSs)
• Rasio keturunan
9:3:3:1
DIAGRAM GARPU
PROBABILITAS
Berdasarkan hukum Mendel, dalam persilangan
dengan sifat dominan/resesif, akan diperoleh
fenotif F2 dengan perbandingan :
• Monohibrid = 3 : 1
• Dihibrid = 9: 3 : 3 : 1
• Trihibrid = 27 : 9 : 9 : 9: 3 : 3 : 3: 1

Segitiga pascal
 Selanjutnya
Pola Hereditas