BIOLOGI SEL DAN

GENETIKA
drh. Mei Widiati, Av.Sr., MPd.
Learning Outcomes
(Capaian Pembelajaran)

1. Memahami konsep biologi sel dan

genetika sebagai salah satu dasar ilmu
keperawatan

2. Menerapkan konsep Biologi sel dan

genetika sebagai suatu pendekatan
dalam menyelesaikan masalah
keperawatan
BIOLOGI SEL

Manusia adalah organisme biologis. Oleh

karena itu manusia membutuhkan dukungan
fisik berupa air untuk proses metabolisme,
makanan untuk memecah energi di tubuh,
oksigen untuk menyediakan sumber energi
dan memecah energi dari makanan, untuk
bernafas,dan panas untuk reaksi kimia serta
tekanan untuk membantu pernafasan
(Graaff and Rhees, 2001)
Unit terkecil kehidupan adalah SEL.

Sel merupakan penopang kehidupan.

Kebutuhan fisiologis normal tubuh seperti
bernafas, makan, istirahat, cairan hingga
keamanan dan keselamatan merupakan salah
satu prioritas kebutuhan dasar manusia dalam
aspek keperawatan.

Kebutuhan tersebut dipenuhi dan

disempurnakan oleh aktivitas seluler di dalam
tubuh.
Unsur pembangun kehidupan manusia dan makhluk
hidup lainnya, adalah:

1. Sel
2. Enzim
3. Energi

Sel merupakan unit fundamental kehidupan pada

berbagai organisme.
Sel merupakan pusat media yang menghasilkan
energi untuk proses metabolisme.
Sel dapat bermutasi-mutan dengan mengubah kode
genetik DNA (Graaff and Rhees, 2001)
JARINGAN dibentuk oleh kumpulan sel.

ORGAN dibentuk oleh berbagai jaringan yang

terintegrasi menjadi fungsi khusus, seperti
organ jantung, organ ginjal, organ paru-paru,
dsb.

SISTEM adalah suatu organisasi dari dua atau

lebih organ dan berkaitan dengan peran
jaringan sebagai unit untuk membentuk
fungsi atau mengatur fungsi tubuh.
 Bacteria

Amoeba Proteus

Plant Stem

Nerve Cell

Red Blood Cell

The Example of Cells

Type of Cells
Structures of Cells
Structures of Cells cont.
 TUGAS

Jelaskan fungsi organel/bagian sel berikut!

 Badan Golgi  Retikulum endoplasma
 Flagela  Ribosom
 Kloroplas  Silia
 Lapisan ganda lipid  Sitoplasma
 Membran sel  Sitoskeleton
 Mitokondria  Vesikel
 Nukleus  Lisosom
 Organel
 TUGAS

Jelaskan proses seluler berikut!

 Adesi sel
 Glikolisis
 Kerusakan sel
 Transduksi sinyal
 Transpor aktif
 Transpor pasif
 Genetika
Pendahuluan
 QS 22:5 Hai manusia, jika kamu dalam keraguan tentang kebangkitan (dari
kubur), maka (ketahuilah) sesungguhnya Kami telah menjadikan kamu dari
tanah, kemudian dari setetes mani, kemudian dari segumpal darah, kemudian
dari segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan yang tidak sempurna,
agar Kami jelaskan kepada kamu dan Kami tetapkan dalam rahim, apa yang
Kami kehendaki sampai waktu yang sudah ditentukan, kemudian Kami
keluarkan kamu sebagai bayi, kemudian (dengan berangsur-angsur) kamu
sampailah kepada kedewasaan, dan di antara kamu ada yang diwafatkan
dan(adapula)diantara kamu yang dipanjangkan umurnya sampai pikun, supaya
dia tidak mengetahui lagi sesuatu yang dahulunya telah diketahuinya. Dan
kamu lihat bumi ini kering, kemudian apabila telah Kami turunkan air
diatasnya, hiduplah bumi itu dan suburlah dan menumbuhkan berbagai
macam tumbuh-tumbuhan yang indah.
Hukum Mendel
 Gregory Mendel
Mengajar di Brunn
Modern School, Vienna ,
Austria
Bagaimana pewarisan sifat
itu bekerja?
Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua
ke keturunannya?
Belum ada teori gen,
kromosom, DNA, mitosis
dan meiosis
The father of genetics
 Mendel bekerja di kebunnya
Kacang Polong!

- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai

karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme
pewarisan sifat
- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865
 Mengapa Kacang Polong?
Keuntungan kacang polong :
- Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya
shg diharapkan terjadi pemisahan sifat
- Memiliki varietas yang banyak dari hasil
perkawinan murni
- Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg
memiliki waktu generasi yang pendek
- Organ-organ seksual ada di dalam bunganya
sehingga dapat dilakukan self fertilization atau
cross fertilization
Sifat/ karakteristik Fenotip

Bentuk biji
bulat Mengkerut

Warna biji
Kuning Green

Bentuk polong
Rata Berlekuk2

Warna polong Kuning

Hijau

Warna bunga

Ungu Putih

Posisi bunga & polong

Axial (pd batang) Terminal (pd ujung)

Panjang batang

Panjang Pendek
Eksperimen Mendel
Generasi F1 :
Keturunan dari bunga
putih dan bunga ungu
adalah bunga ungu yang
persis seperti induknya.

- Warna ungu = sifat dominan

- Warna putih = sifat resesif
Eksperimen Mendel 2
Generasi F2 :
Perkawinan dari generasi F1
menghasilkan beberapa
bunga putih yang bersifat
resesif
Rasio dominan : resesif
diantara generasi F2 selalu
mendekati 3 : 1
3 : 1!!!
Interpretasi Mendel
 Kesimpulan Mendel
Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada
keturunannya (faktor = allel).
Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode
sifat2 yang sama atau berbeda.
Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik.
homozigot - allel2nya sama
heterozigot - allel2nya berbeda
Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa
sifat yang dikode akan diekspresikan.
- genotip - Total dari allel2 pada suatu individu
- fenotip - Penampakan fisik
Terminologi
Gen - Rangkaian basa pada
DNA yang mengkode suatu
sifat yang dapat diwariskan
Locus - lokasi gen pada
kromosom
Allel - Variasi gen yang
menentukan suatu sifat
yang sama
- Allel-2 dinotasikan dengan
huruf, huruf besar utk gen
yang dominan dan huruf kecil
utk gen yang resesif
 HUKUM MENDEL I
?
Law of Segregation
Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada
pembentukan gamet
 TEST CROSS
Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)
dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2
kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis ?

Kromosom homolog
terpisah setelah
bereplikasi

Sister kromatid
terpisah
Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat ?
Dependent Independent
 HUKUM MENDEL II
? Law of Independent Assortment
Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara
independen dari pasangan gen lain pada pembentukan
gametnya
Apakah Independent Assortment
Terjadi Pada Meiosis ?
 Perluasan HUKUM MENDEL
1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
3. Allel Multipel
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked
 Dominan Inkomplit
Warna Bunga X rr
RR

Parental
generation

Generasi F 1

Note: Rasio genotip & fenotipnya sama Rr

Self-fertilization

Generasi F2

1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr

Merah Pink Putih
 Kodominan
Golongan Darah M, N, MN

MM
MN

KEDUA sifat diekspresikan

NN
 Allel Multipel
Gol Darah ABO

Dominan

Dominan
Kodominan

Resesif
 Pleiotrophy

Satu gen mempengaruhi banyak sifat Hb Sickle Cell

 Poligenic Inheritance
aa bb cc X AA BB CC
(putih murni) (putih merah) Warna kulit manusia

Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen

Kebalikan Dari Pleiotrophy
Aa Bb Cc
(merah sedang)
Self-fertilization

20
15 2 AABbcc 15
1 AAbbcc 2 AAbbCc 1 AABBcc
4 AaBbcc 2 AaBBcc 4 AABbCc
6 1 aaBBcc 2 AabbCC 1 AAbbCC 6
2 Aabbcc 4 AabbCc 2 aaBBCc 4 AaBbCC 2 AABBCc
1 2 aaBbcc 1 aabbCC 2 aaBbCC 1 aaBBCC 2 AaBBCC 1
1 aabbcc 2 aabbCc 4 aaBbCc 8 AaBbCc 4 AaBBCc 2 AABbCC 1 AABBCC
0 1 2 3 4 5 6
Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)
 Epistasis
Ekspresi 1 gen
bergantung pada gen
lainnya
Warna Bulu Tikus:
B - Bulu Hitam
b - Bulu Coklat
C - Punya pigmen
c - Tak punya
pigmen
 Sex Linked
Sex-limited inheritance
- Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin
tertentu
- Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
Sex-influenced inheritance
- Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi
tidak hanya ada pada satu jenis kelamin
- Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan
kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek
dan lebih bulat
Apakah Hukum Mendel Berlaku
Pada Manusia ?
 Untuk Manusia :
Analisa Pedigree
BUKAN
Breeding Experiment
Pedigree
Widow's Peak & Daun Telinga Lepas
masa lalu dan yang akan datang.
Pada manusia, kita dapat menggunakan
hukum Mendel untuk memprediksi
probabilitas fenotip spesifik.
?

DaunTelinga Tempel:
Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 3 / 4
( 1 / 4 [ WW ] + 1 / 2 [ Ww ])

[ ff ].
Kemungkinan memiliki kedua 2nya adalah
3 / 4 x 1 / 4 = 3 / 16 .
Kegiatan Analisa Pedigree
Banyak Kelainan2 Pada Manusia
Mengikuti Pola Pewarisan Mendel
Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,
dari penyakit albino sampai penyakit yang
mematikan (cystic fibrosis)
Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.
Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan
allel resesif pada keturunannya.
Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan
sebagai karier dengan fenotip normal.
Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada
semua grup manusia oleh karena adanya isolasi
genetik atau geografik
Pedigree Autosomal Dominan
Pedigree Autosomal Resesif
Pedigree X-linked Dominan
Laki2 penderita
menurunkan
fenotipnya pada
semua anak
perempuannya
dan tidak pada
anak laki2nya

Perempuan
penderita
kebanyakan bersifat
heterozigot dan
menurunkan
fenotipnya pada
separuh anak
laki2nya dan
separuh anak
Contoh : hypophasphatemic rickets perempuannya
 Pedigree X-linked Resesif

Allel X-linked
resesif berekspresi
pada laki2 dan
dibawa oleh anak2
perempuannya
untuk berekspresi
kembali pada
separuh dari anak
laki2nya

Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD

 Y Linked
Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak
laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.

Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna

 Beberapa Sifat Manusia
Dominan Resesif
Widow's peak garis lurus
Alis tebal Alis tipis
Lesung pipit Tak ada lesung pipit
Lidah putar Lidah tak bisa putar
Ibu jari kiri diatas Celah dagu
Tak ada celah dagu
Widow's peak
Lidah Putar
Celah Dagu
Telinga Tempel
Muka Bintik
Jari Panjang
 OMIM
(Online Mendelian Inheritance in Man)

Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan

informasi molekular.
Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/