Sumber: www.

midas-cichlid

Pewarisan Sifat

Pewarisan Sifat
1

Peran Pembelahan Sel

dalam Pewarisan Sifat

Pewarisan Sifat
menurut Mendel

meliputi

3
Mitosis

Pola-Pola
Hereditas

Meiosis

meliputi

tercantum dalam

Hukum
Mendel I

Kelainan Bawaan
pada Manusia

Hukum
Mendel II

Perbaikan Mutu
Genetik

meliputi

Kelainan
pada Gen

Seleksi

meliputi

Kelainan
Jumlah Kromosom

Persilangan Mutasi Kloning Gen

5
Penyimpangan Semu
Hukum Mendel

Tautan
Gen

Pindah
Silang

Determinasi
Kelamin

Rangkai
Kelamin

Gen
Letal

Alel
Ganda

Pewarisan Sifat

A. Peran Mitosis dan Meisosis dalam Pewarisan Sifat

B. Pewarisan Sifat menurut Mendel

C. Pola-Pola Hereditas
D. Kelainan Bawaan pada Manusia

E. Perbaikan Mutu Genetik

6

A. Peran Mitosis dan Meiosis dalam

Pewarisan Sifat

Pembelahan yang menghasilkan dua sel anak

dengan jumlah kromosom sel anak sama dengan
jumlah kromosom sel induk
Berfungsi untuk pertumbuhan, mengganti sel-sel
yang rusak, dan mempertahankan jumlah
kromosom
Hanya terjadi pada sel-sel eukariota
Tumbuhan
Hewan

Jaringan meristem, misalnya

ujung akar dan pucuk batang
Semua sel tubuh (somatis),
kecuali sel-sel kelamin (gamet)

Pembelahan
mitosis terdiri
atas 4 tahap:
Metafas
Profase
e

Anafas
e

Telofas
e

PROFASE

Sentrosom replikasi 2 sentrosom masingmasing ke kutub inti sel berlawanan mikrotubulus

mulai terlihat benang gelendong (spindel) pada
hewan tiap sentrosom punya sentriol kromosom
jelas nukleolus dan membran inti menghilang.

METAFASE

Kromatid ke bidang ekuator (bagian tengah inti

sel) terbentuk lempeng metafase sentromer
2 kinetokor dihubungkan satu sentrosom.

ANAFASE

Kromatid memisahkan diri setiap kromosom

membentuk sentromer kromosom ditarik kinetokor
terpisah bergerak ke kutub berlawanan
sitokenesis mulai terjadi.

TELOFASE

Kromosom sampai di kutub berlawanan benang

gelendong tidak terlihat kromosom panjang, tipis,
tidak terlihat jelas kromatin membran inti
terbentuk sitokinesis lengkap 2 sel anak
identik.

Pembelahan mitosis pada sel hewan

1

Interfase

Interfase merupakan tahap istirahat di

antara dua pembelahan sel dan
merupakan tahap terlama dalam siklus
sel.
Sel melaksanakan fungsinya seperti
biasa, tumbuh dan berkembang
menjadi sel matang.

Telofase

Metafase

Interfase
5

Profase

Anafase

Siklus Sel

Terjadi pada sel-sel kelamin (gamet) sperma dan ovum.

2

Tujuan menjaga agar keturunan hasil reproduksi seksual tetap

memiliki jumlah kromosom yang sama dengan induknya.

Pengurangan jumlah kromosom induk

PEMBELAHAN REDUKSI.
Dihasilkan 4 sel anak mengandung setengah jumlah kromosom
sel induk.
Dua kali periode pembelahan.
Meiosis I reduksi kromosom induk.
Meiosis II pemisahan kromosom.

Antara meiosis I dan II periode pendek

interkinesis.

Pembelahan Meiosis pada Sel Hewan

1

Interfase I

Interfase II

Telofase II

Profase I
Anafase II

Metafase I
Metafase II

5
Anafase I

6
Telofase I

Profase II

PROFASE I

Kromosom memendek dan menebal 2

kromosom homolog saling berdekatan benang
gelendong terbentuk perlekatan antarkromatid
kiasma pertukaran segmen kromatid
pindah silang.

METAFASE I

Kromosom homolog berjajar berhadapan

menempatkan diri pada bidang ekuator

ANAFASE I

Kromosom homolog memisahkan diri dari

pasangan homolog bergerak ke arah kutub
berlawanan

TELOFASE I

Sitokenesis 2 sel anak setengah jumlah

kromosom sel induk membran inti mulai
terbentuk 2 kromatid identik

PROFASE 2

METAFASE 2

Kromosom memendek dan menebal mudah

diamati benang-benang gelendong pada
masing-masing kutub
Kromosom pada bidang ekuator sentromer
membelah pasangan kromatid memisahkan diri
membran inti tidak terlihat

ANAFASE 2

Kromosom dengan 1 kromatid memisahkan diri

bergerak ke arah kutub berlawanan

TELOFASE 2

Tiap sel 2 sel anak haploid

B. Pewarisan Sifat Menurut Mendel

1

Gregor Johann Mendel (1822-1884) Bapak Genetika

Meletakkan dasar-dasar ilmu genetika percobaan
menggunakan kacang kapri/ercis (Pisum sativum).

ALASAN

Siklus hidup tidak lama

Mudah disilangkan
Memiliki bunga sempurna
Memiliki 7 sifat beda yang mencolok
5

HUKUM MENDEL I: Segregasi/pemisahan gen-gen secara bebas/

segregation of allelic genes Tiap organisme memiliki 2 alel untuk setiap
sifat alel memisah selama pembentukan gamet setiap gamet
memiliki satu alel untuk satu sifat persilangan monohibrid.
HUKUM MENDEL II: Asortasi/pengelompokan gen-gen secara bebas
Gen-gen yang sealel memisah secara bebas ketika pembelahan meiosis
pada waktu pembentukan gamet persilangan dihibrid atau lebih.

Sifat-sifat kacang kapri yang dipelajari Mendel

1

a. Letak bunga

d. Warna polong

2
hijau kuning
3

terminal

aksial

e. Warna biji

b. Bentuk polong
4

rata

berlekuk

hijau

kuning

f. Warna testa (kulit biji)

5
c. Bentuk biji

Abu-abu

6
bulat
7

keriput

putih

Mendel: Tanaman kapri galur murni berbatang

tinggi >< tanaman galur murni batang rendah.
F1 semua berbatang tinggi disilangkan
sesamanya F2 tinggi : rendah = 3 :1
Persilangan dominansi penuh Batang
tinggi TT (homozigot dominan) >< batang
rendah tt (homozigot resesif) F1 Tt
(heterozigot) batang tinggi karena T
dominan terhadap t
F1 membentuk gamet T dan t saat
pembentukan gamet kedua alel (T dan t)
mengalami
segregasi

HUKUM
SEGREGASI / PEMISAHAN
Jika F1 disilangkan sesamanya genotipe
yang terbentuk TT, Tt, Tt, dan tt
fenotipe: 3 tanaman berbatang tinggi dan 1
tanaman berbatang rendah

Salah satu persilangan yang dilakukan oleh Mendel

1

Persilangan

Sifat anakan tidak sama

dengan salah satu induk

Gabungan/campuran
dari kedua induknya

4
Pengaruh masingmasing induk kuat

M
6

PERSILANGAN
SEMIDOMINAN/
INTERMEDIET

Persilangan organisme yang memiliki dua sifat beda

2

Contoh yang dilakukan Mendel :

Kapri galur murni biji bulat warna kuning (BBKK) >< kapri
galur murni biji keriput warna hijau (bbkk). Bulat dominan
terhadap keriput, kuning dominan terhadap hijau.
F1 semua berbiji bulat dan berwarna kuning (BbKk)
F1 disilangkan sesamanya F2 4 kombinasi fenotipe
bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, keriput hijau
9 : 3 : 3 :1 Pengelompokan 2 pasang gen secara
bebas HUKUM MENDEL II
B mengelompok dengan K gamet BK
B mengelompok dengan k gamet Bk

b mengelompok dengan K gamet bK

b mengelompok dengan k gamet bk

CONTOH PERSILANGAN DIHIBRID

1

Persilangan organisme yang memiliki tiga sifat beda.

2

Contoh: Tanaman kapri galur murni berbatang tinggi, berbiji

bulat, dan warna biji kuning (TTBBKK) >< galur murni
berbatang rendah, berbiji keriput, dan warna biji hijau (ttbbkk).
Batang tinggi dominan terhadap batang rendah, biji bulat
dominan terhadap biji keriput, biji kuning dominan terhadap
biji hijau.

F1 semua tanaman berbatang tinggi, biji bulat, warna biji

kuning (TtBbKk).

F1 disilangkan sesamanya F2 8 kombinasi fenotipe

27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.

d. Back Cross dan Test Cross

Back cross/perkawinan balik merupakan perkawinan
antara F1 dan induk jantan atau betina.
Back cross membuktikan bahwa individu yang memiliki
fenotipe sama dapat memiliki genotipe yang berbeda.

Test cross atau uji silang adalah perkawinan antara F1

dan individu homozigot resesif.
Test cross digunakan untuk menguji kemurnian suatu
galur.

CONTOH BACK CROSS

CONTOH TEST CROSS

C. Pola-Pola Hereditas
1

1. Penyimpangan
Mendel

3
EPISTASIS
4

semu

hukum

Peristiwa suatu gen

mengalahkan ekspresi gen lain
yang bukan alelnya

Epistasis dominan

Contoh: warna umbi lapis pada bawang

12 : 3 : 1

Epistasis resesif

Contoh: warna rambut tikus 9 : 3 : 4

HIPOSTASIS

Peristiwa suatu gen dikalahkan

oleh ekspresi gen lain yang
bukan alelnya

b. Gen-gen Komplementer
1

Gen-gen yang saling berinteraksi

memunculkan fenotipe tertentu.

untuk

Contoh: warna ungu pada bunga kacang

Pembentukan warna ini melibatkan dua gen

dominan, yaitu gen A dan P. Tidak adanya salah satu
gen dominan itu menyebabkan tidak terbentuknya
warna ungu sehingga bunga berwarna putih.

Perbandingan keturunan = 9 : 7.

Peristiwa beberapa pasang gen yang bukan

sealel memengaruhi sifat tertentu.

Pembentukan sifat oleh lebih dari 1 gen

poligen
Perbandingan keturunan = 15 : 1.

Tertutupnya ekspresi gen dominan apabila berdiri

sendiri.
Dipandang sebagai epistasis resesif
Contoh: warna bunga Linnaria maroccana

Perbandingan keturunan = 9 : 3 : 4

Munculnya sifat akibat interaksi dari beberapa gen.

Contoh: jengger/pial ayam

Pial walnut

Pial ercis

Pial mawar

Pial tunggal

2. Tautan Gen (Gene Linked)

1

Gen-gen yang terangkai pada kromosom yang sama

2

Tokoh: Thomas Hunt Morgan

3

Contoh gen berangkai: penentu bentuk sayap dan

warna dada Drosophila melanogaster
K = sayap normal , k = sayap keriput

L = dada berwarna, l = dada polos

5

Jenis tautan gen

Terangkai sempurna berdekatan
Terangkai tidak sempurna jauh

3. Pindah Silang (Crossing

Over)
Peristiwa pertukaran segmen kromatid yang bukan
kromatid kembarannya dari sepasang kromosom
homolog
Kromosom mulai memisah kromatid yang saling
menyilang terputus kiasma perpindahan gen
dari satu kromatid ke kromatid lainnya
Tipe pindah silang

Pindah silang
tunggal
5

Pindah silang
ganda
Gamet tipe rekombinasi
rekombinasi dari parental

4. Determinasi Kelamin
Jenis Kelamin

Faktor genetik

Ditentukan materi
genetik dalam
kromosom

Jenis kelamin ditentukan

oleh kromosom kelamin

Faktor
lingkungan
Yang paling
berpengaruh: suhu

Penentuan jenis kelamin

Tipe XY
1) Pada Serangga

Contoh: lalat buah (Drosophilla melanogaster)

3

4 pasang kromosom: 3 kromosom tubuh + 1 kromosom kelamin

7

Rumus kromosom lalat buah

Betina: 3AAXX

Jantan: 3AAXY

Gagal berpisah (non-disjunction)

3AXX dan 3A0

3AX dan 3AY

Homogamet

Heterogamet

3AAXXX Betina super

3AAXXY Betina fertil (subur)
3AAX0 Jantan steril (mandul)
3AAY0 Letal (mati

Teori Keseimbangan Kelamin

1

Bridges

Jenis kelamin lalat buah ditentukan oleh hadirnya

kromosom X dan Y, serta perbandingan antara
kromosom X dan autosom
INDEKS KELAMIN

dari Calvin

2) Pada Manusia
1

46 kromosom: 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom

2

Rumus kelamin: 22 AAXX, 22AAXY

Determinasi kelamin pada saat fertilisasi oleh sperma
Satu sel sperma
mengandung satu
kromosom X atau Y

Jika ovum
dibuahi oleh
sperma X ...

Perempuan

... zigot mengandung

dua kromosom X dan
keturunannya
berjenis kelamin
perempuan

Tiap ovum
mengandung satu
kromosom X

Jika ovum
dibuahi oleh
sperma Y ...

... zigot mengandung

satu kombinasi XY dan
keturunannya berjenis
kelamin laki-laki

Laki-Laki

Tipe-Tipe Lain
2

Jenis

Contoh

Jantan

Betina

X0

Belalang

X0

XX

ZW

Reptil

ZZ

ZW

Z0

Unggas

ZZ

Z0

5. Rangkai Kelamin (Sex Linkage)

GEN

Terdapat di
dalam
kromosom

Gen terangkai
kelamin/rangkai
kelamin/tautan
kelamin

Gen terangkai
kromosom X atau Y

Sebagian
besar
terdapat di
kromosom
tubuh

Gen yang ada

pada kromosom
kelamin

Lalat buah
(Drosophilla melanogaster)
3

Gen penentu warna mata

4

Gen W dan w terangkai

pada kromosom X
W= mata merah
w = mata putih
Lalat liar: mata merah
Mutan: mata putih

Kucing
Gen penentu
warna rambut
Terangkai pada
kromosom X
B: hitam
b: kuning
Bb: belang tiga

Penyakit keturunan tidak dapat membedakan warna

3

Gen penyebab c (colourblind) terangkai pada

kromosom X
Lebih banyak diderita oleh laki-laki

Perempuan normal laki-laki buta warna semua

keturunan normal

Perempuan buta warna laki-laki normal anak lakilaki semua buta warna, perempuan normal

2) Hemofilia
1

Penyakit keturunan darah sukar membeku

2

Ditentukan oleh gen h pada kromosom X, bersifat

letal pada perempuan

Perempuan carrier membawa sifat

diturunkan pada anak laki-laki

2) Rangkai Kelamin pada Kromosom Y

1

Hipertrikosis pertumbuhan rambut yang berlebihan pada

bagian tubuh seseorang, misalnya pada telinga

6. Gen Letal
Gen yang menyebabkan kematian pada individu yang
memilikinya
Menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot

Heterozigot normal atau subletal

4

Karena peran gen asli untuk menumbuhkan karakter

atau bagian tubuh yang penting terganggu sehingga
tidak dapat menjalankan tugasnya dengan baik

Letal dominan: Huntingtons Disease, brakidaktili, tikus

kuning, ayam redep (creeper)
6

Letal resesif: albino pada tanaman jagung

7

Gen Letal Dominan

Ayam redep
(creeper)

Gen c = mengontrol pertumbuhan tulang

Gen C = menghambat pertumbuhan tulang
CC = letal, mati sewaktu embrio
Cc = hidup, kaki dan sayap pendek redep
cc = normal

Tikus Kuning
Tikus normal: hitam/abu-abu

Pembentukan pigmen hitam dan abu-abu: gen y

3

Gen Y: tikus membentuk warna kuning (yellow)

YY: letal, Yy: hidup (kuning), yy: normal

Gen Letal Resesif

Contoh: Albino pada tanaman jagung

Tidak terbentuknya klorofil

Tidak dapat melakukan fotosintesis

Mati setelah berkecambah

4

Sifat albino ditentukan oleh gen a genotipe Aa

normal daun kekuningan

7. Alel Ganda

Beberapa gen yang memiliki alel lebih dari satu

Contoh: gen yang menentukan golongan darah

Sistem Penggolongan Darah

ABO
6

MN

RHESUS

Sistem ABO
1

Ditemukan oleh Karl Landsteiner pada tahun 1901

Dikenal 4 macam golongan darah: A, B, AB, dan O

Ditentukan oleh alel ganda IA, IB, dan i

3

Gen i resesif terhadap gen IA dan IB gen IA dan IB

tidak bersifat dominan satu sama lain
Gen IA menyandikan antigen A, gen IB menyandikan
antigen B
Genotipe

Persilangan antara laki-laki yang bergolongan darah AB

dan perempuan bergolongan darah B

Sistem MN
Ditemukan oleh K. Landsteiner dan P. Levine pada tahun 1927

Berdasarkan adanya antigen M dan antigen N dalam

eritrosit
Antigen M dibawa oleh gen LM dan antigen N dibawa
oleh gen LN
Gen LM dan gen LN alel kodominan memberikan
pengaruh yang sama
Pembagian golongan darah berdasarkan sistem MN:
M, MN, dan N
Serum/plasma darah tidak mengandung antibodi M
maupun N tidak digunakan sebagai dasar transfusi

Seorang laki-laki yang bergolongan darah MN

menikah dengan perempuan bergolongan darah N
2

Sistem Rhesus
Ditemukan pada tahun 1940 oleh K. Landsteiner dan A. S. Wiener

Rhesus sejenis kera di India yang banyak dipakai untuk

penyelidikan darah manusia

Didasarkan pada adanya antigen Rh pada eritrosit

Memiliki arti penting dalam transfusi darah penggumpalan

eritrosit resipien jika antigen Rh bertemu dengan antigen rh

D. Kelainan Bawaan pada Manusia

1

1. Kelainan bawaan karena kelainan gen

2

ALBINO
Kelainan yang ditandai tubuh tidak
mampu membentuk pigmen melanin
kulit dan tubuh berwarna putih

Normal: gen A, genotipe AA atau Aa

Albino: gen a, genotipe aa

Persilangan Albino

Diabetes Mellitus
(Kencing Manis)
Penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang ditandai
dengan tubuh yang tidak mampu mengubah glukosa menjadi
glikogen karena pankreas kurang atau tidak mampu
menghasilkan insulin

Kelebihan glukosa pada darah dibuang melalui urine

urine mengandung glukosa

Ditentukan oleh gen d normal + diabetes

keturunan semua normal tapi carrier

Thalassemia
1

Ditandai dengan sel-sel darah merah yang mudah sekali

mengalami hemolisis (pecah)
2

Bentuk eritrosit tidak teratur, mengandung sedikit hemoglobin penderita akan mengalami anemia

Dibagi menjadi 2 jenis:

Thalassemia mayor

Mati sewaktu masih bayi

Thalassemia minor

Transfusi darah rutin

Disebabkan oleh gen Th genotipe Thth talasemia

minor thth normal
Laki-laki menderita talasemia minor menikah dengan
perempuan sesama penderita talasemia minor, perbandingan keturunannya = talasemia minor : normal 2 : 1

Persilangan

2. Kelainan Bawaan Karena Ketidaknormalan

Jumlah Kromosom
22 pasang
autosom

MANUSIA

46 kromosom
1 pasang
gonosom

Laki-laki:
Kelebihan jumlah
kromosom

XY 22AAXY

Perempuan:
XX 22AAXX

KELAINAN
Sindrom Turner, sindrom Klinefelter, laki-laki super,
perempuan super, dan sindrom Down

Cara menghindari Penyakit Keturunan

2

1. Menghindari perkawinan antarkeluarga dekat.

3

2. Menghindari perkawinan dengan orang yang memiliki kelainan

mental.
3. Melakukan pemeriksaan tentang asal-usul kesehatan pasangan sebelum melangsungkan pernikahan.
4. Memahami dan memasyarakatkan prinsip-prinsip genetika di
kalangan muda.

Organisme
2

Ciri-ciri
3

Menguntungkan

Kurang
Menguntungkan

Ditentukan faktor
genetik

Tidak dikehendaki

Perbaikan kondisi
genetik
PEMULIAAN

Organisme dengan
sifat-sifat unggul

BIBIT UNGGUL

1. Seleksi
Kegiatan pemilihan organisme yang sesuai dengan keinginan manusia.

Hasil seleksi organisme yang memiliki sifat-sifat yang

menguntungkan.
Seleksi tanaman pangan berproduksi tinggi, berumur
pendek, dan tahan terhadap hama.

2. Persilangan
Usaha mengawinkan dua galur yang berbeda, tetapi masih
dalam satu spesies.
Untuk mendapat galur baru yang memiliki sifat-sifat
gabungan unggul yang diperoleh dari galur yang
disilangkan.

3. Mutasi
Perubahan materi genetik, baik pada tingkat DNA
maupun pada tingkat kromosom.

Yang mengalami mutasi mutan, yang menyebabkan

mutasi mutagen.
3

Mutagen: radiasi (UV, gama, sinar-X) atau senyawa kimia

(etil metana sulfonat, dietil sulfat, dan bromourasil).

4
Semangka
mutasi

tanpa

biji

hasil

4. Rekayasa Genetik
Teknologi perbaikan mutu genetik dengan menyisipkan gen tertentu dari suatu organisme ke dalam sel
organisme lain.
Contoh:

Sepotong gen bakteri disisipkan ke dalam sel

tanaman atau sepotong gen hewan disisipkan
ke dalam sel bakteri.
Tanaman kapas disisipi gen bakteri Bacillus
thuringiensis tahan terhadap serangan hama ulat grayak.
Dihasilkannya bakteri yang mampu menghasilkan hormon insulin karena telah disisipi gen
insulin dari manusia.