Pola Pewarisan Sifat

Istilah-Istilah Penting (1)

 Gen → unit herediter/keturunan (DNA) yang terletak pada
kromosom yang bertanggung jawab terhadap sifat genetis
yang diwariskan secara turun temurun.
 Alel → anggota dari sepasang gen yang memiliki
pengaruh/sifat berlawanan
 Genotip → sifat herediter yang tak tampak
 Fenotip → sifat/karakter makhluk hidup yang tampak
Istilah-Istilah Penting (2)
 Homozigot
 Heterozigot
 Galur Murni
 Hibrid
 Parental (P)-→ induk/orang tua
 Filial (F) → keturunan : F1, F2
 Haploid
 Diploid
 Genotipe
 Sifat dasar yang tak tampak dan tetap (tidak berubah karena
lingkungan) pada suatu individu.
 Bentuk atau susunan genetis suatu karakter yang dikandung
suatu individu (dalam setiap sel tubuhnya)
→ disimbolkan dengan huruf:
huruf besar (kapital) menyatakan dominan
huruf kecil menyatakan resesif
Contoh: AA, Aa, aa
Fenotipe
 sifat keturunan yang dapat diamati.
 karakteristik terukur atau sifat berbeda apapun yang
dimiliki oleh suatu organisme. (sifat itu mungkin dapat
dilihat mata atau mungkin memerlukan uji serologis )
 Fenotip ditentukan oleh genotip dan lingkungan.

Contoh:
- Warna bunga, warna biji, bentuk biji
- Tekstur rambut
- Golongan darah
 Alel
 Allelon (latin)  bentuk lain dari gen
tertentu karena mutasi
 Anggota dari sepasang gen yang
memiliki sifat berlainan.
 Gen-gen yang terletak pada lokus
yang sama pada kromosom
Contoh
R = menentukan sifat bulat pada biji
r = menentukan sifat keriput pada biji
ALEL alel pada suatu sel diploid yang ekspresinya
DOMINAN menutupi partner alel dari lokus lain gen
(A,T,M, R) yang sama di kromosom yang homolog.

ALEL RESESIF alel pada suatu sel diploid yang ekspresinya

(a, t, m, r) ditutupi oleh partner alelnya yang dominan.
Homozigot
 Homo = sama, zigot = pasangan
 Individu yang genotipnya terdiri dari pasangan alel yang
sama dari persatuan gamet.
 Menghasilkan hanya satu jenis gamet saja

 Contoh:
ww = homozigot resesif
WW = homozigot dominan
Heterozigot
 Hetero = berbagai, zigot = pasangan
 Persatuan gamet yang menghasilkan individu yang
genotipnya terdiri dari pasangan alel yang berbeda.
 Menghasilkan jenis gamet yang berbeda

 Contoh:
Tt, Ww, Rr
Galur Murni
Perkawinan antara individu-individu yang berkerabat dekat
 populasi yang homozigot
 Keturunan homozigot yang persis seperti induknya
Hibrid
 Hasil perkawinan antara dua individu yang mempunyai
sifat beda
 Berdasarkan banyaknya sifat beda yang terdapat pada
suatu individu, dapat dibedakan :
1. Monohibrid → hibrid dengan satu sifat beda
2. Dihibrid → hibrid dengan dua sifat beda
3. Trihibrid → hibrid dengan tiga sifat beda
HAPLOID keadaan sel yang kromosomnya tidak dalam
keadaan berpasangan (A,a : T,t : M,m)

DIPLOID keadaan sel yang kromosomnya berpasangan

(AA, TT, MM, Aa, Tt, Mm, aa, tt, mm)
TESTCROSS uji silang yaitu perkawinan antara anakan
F1 (heterozigot) dengan induknya yang
resesif.
(Tt x tt)
BACKCROSS perkawinan antara hasil silangan F1
(heterozigot) dengan salah satu induknya
(Tt x TT) atau (Tt x tt)
PERKAWINAN perkawinan silang Mendel yang
MONOHIBRID melibatkan pengamatan terhadap
satu sifat beda.
(TT x tt)

PERKAWINAN perkawinan silang Mendel yang

DIHIBRID melibatkan pengamatan terhadap
dua sifat beda.
(BBKK x bbkk)
PERKAWINAN (perkawinan tukar kelamin) yaitu
RESIPROK perkawinan ulang dengan kelamin
yang dibalik
SEGREGASI pemisahan alel gen dari lokus yang
sama menuju pada gamet-gamet yang
berbentuk baru.
 Gregor Johann Mendel
→ Bapak Genetika
→ Berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang di wariskan dari
induk pada turunannya
→ Orang pertama yang melakukan perkawinan silang kacang
ercis (Pisum sativum)
Percobaan berhasil → Mengamati macam-macam sifat
keturunan (karakter) dari generasi ke generasi → ilmu
pengetahuan dasar genetika modern
Percobaan Mendel dilakukan selama delapan
tahun (1856-1863), menggunakan kacang
ercis atau kacang kapri (Pisum sativum),
dengan pertimbangan :
1. Ercis adalah tanaman semusim
2. Berbunga sempurna (bunga jantan dan
betina) dan mudah disilangkan
3. Menyerbuk sendiri  penyerbukan sendiri
yang terus menerus akan menjadi galur
murni  perbedaan satu sifat akan nampak
jelas antara galur yang ada
4. Tanaman diploid  akan mendapatkan hasil-
hasil percobaan genetika yang sederhana
dan mudah dimengerti
• Kesuksesan Mendel pada penelitiannya terletak pada
pertimbangan yang mantap dalam membuat persilangan
antara tetua yang berbeda hanya dengan satu sifat beda .
• Sifat yang terekspresikan di dalam generasi disebut sebagai
sifat dominan, dan sifat yang tertutupi pada generasi F1
disebut sifat resesif
Sifat yang diamati diketahui secara jelas;

1. Bentuk biji, bulat x keriput

2. Warna biji, hijau x kuning
3. Warna polong hijau x polong kuning
4. Warna bunga, ungu x putih
5. Bentuk polong, rata x berkerut
6. Kedudukan bunga, menyebar sepanjang tangkai (aksial)
x mengumpul di pucuk (terminal)
7. Tanaman tinggi x rendah
 Persilangan antar dua lini murni yang berbeda
dalam warna biji

Lini murni Lini murni

biji kuning x biji hijau
Parent (P)
(tetua) KK kk

segregasi

gamet K k

persilangan

F1 Kk

kuning

segregasi

Gamet
K k selfing

Selfing :
? /? K k
K KK Kk
k Kk kk

Rasio genotipe ? KK : Kk : kk = 1 : 2 : 1
Rasio fenotipe ? kuning : hijau = 3 : 1
• Segregasi atau pemisahan pasangan alel terjadi selama
pembentukan sel-sel reproduktif yang masak  membentuk
gamet.
• Proses pembentukan gamet disebut sebagai gametogenesis.
• Setiap gamet yang dihasilkan tetua jantan maupun tetua
betina hanya membawa satu alel.
• Persilangan antara kacang berbiji hijau yang dikendalikan
oleh gen resesif (kk) dengan kacang yang berbiji kuning
yang dikendalikan oleh gen-gen dominan (KK)
menghasilkan hibrid F1 heterosigot dengan warna biji
kuning (Kk). Pada F2 dihasilkan rasio genotip 1 KK : 2 Kk : 1
kk yang merupakan ekspresi binomial (K+ k)2 dan rasio
fenotip kuning : hijau = 3 : 1.
 Hukum I Mendel
→ Hukum Pemisahan Gen Sealel (The law of Segregation of
Allelic Genes, Principles of Segregation) yang berbunyi :
“Semasa pembentukan gamet pasangan alel suatu gen
terpisah dan terdapat dalam gamet yang berlainan”

Hukum ini disebut juga hukum segregasi : ”Pada waktu

pembentukan gamet, maka alel-alel pada sel diploid
bersegregasi (memisah) secara bebas ke dalam sel-sel gamet
(yang haploid)”.
 Hukum I Mendel
Perkawinan monohibrid.
Individu heterozigot Tt menghasilkan peluang gamet T
(50%) dan gamet t (50%).
• Dari perkawinan sesama heterozigot (Tt), proporsi atau
peluang fenotip dominan 75%, sedangkan peluang fenotip
resesif 25%.
• Dari perkawinan sesama heterozigot dapat diprediksi besar
peluang genotip homozigot dominan dan homozigot resesif
masing-masing 25%, sedangkan peluang heterozigot 50%.
Mendel menyilangkan antar tanaman kapri (Pisum sativum).
Data persilangan tujuh sifat yang diamati dan hasil F1 dapat
dilihat pada Tabel 1.
• Semua individu F1 seragam, karakter/sifat salah satu induk
yang disilangkan tidak muncul pada generasi F1 tetapi
muncul kembali pada generasi F2.
• Karakter/sifat yang tidak muncul pada generasi F1
sebenarnya tidak hilang tetapi tertutupi oleh karakter/sifat
yang lainnya atau yang dominan.
Tabel 1. Data persilangan dan hasil F1 percobaan Monohibrid
Mendel
No. Sifat / karakter Persilangan Tanaman F1
1. Bentuk biji Bulat x keriput 100% bulat
2. Warna biji Kuning x hijau 100 % kuning
3. Warna bunga Ungu x putih 100 % ungu
4. Bentuk polong Rata x berkerut 100 % rata
5. Warna polong Hijau x kuning 100 % hijau
6. Kedudukan bunga Aksial x terminal 100 % aksial
7. Tinggi tanaman Tinggi x rendah 100 % tinggi
 Tabel 2. Fenotipe monohibrid generasi F2 (tujuh karakter)
yang diteliti oleh Mendel
Sifat Jmlh Jmlh tanaman yang menun Rasio
tan. jukkan dominan
: resesif
F2 Dominan Resesif
Bentuk biji 7.324 5.474 bulat 1.850 keriput 2,91 : 1
Warna biji 8.023 6.022 kuning 2.001 hijau 3,01 : 1
Warna bunga 929 705 merah ungu 224 putih 3,01 : 1
Bentuk polong 1.181 828 rata 299 keriput 2,95 : 1
Warna polong 580 428 hijau 152 kuning 2,81 : 1
Kedudukan bunga 858 651 aksial 207 terminal 3,14 : 1
Tinggi tanaman 1.064 787 tinggi 277 pendek 2,84 : 1
 PERSILANGAN MONOHIBRID
→ Persilangan antara dua organisme dengan melibatkan satu sifat beda

Contoh  bunga ercis ungu homozigot (AA) disilangkan dengan bunga ercis putih
homozigot (aa)

P1 jantan AA x aa betina P2 jantan Aa x Aa betina

(ungu) (putih) F2 A a (betina )
F1 Aa  (genotip heterozigot)
(ungu) A AA Aa
(jantan) a Aa aa
Rasio Genotip F2 = AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
Rasio Fenotip F2 = ungu : putih = 3 : 1
 MONOHIBRID PADA HEWAN
Contoh pada marmot
Marmot memiliki rambut : berwarna hitam dan berwarna putih (albino).

Mamot normal berambut hitam → memiliki gen dominan A yang menentukan pembentukan
pigmen melanin.
Marmot berambut putih → dikarenakan melanin tidak terbentuk

Perkawinan antara marmot jantan hitam dan betina albino melahirkan keturunan F1 yang
semuanya hitam.

Jika anak-anak ini kawin sesamanya didapatkan keturunan F2 yang memperlihatkan

perbandingan fenotip 3 hitam : 1 putih.
Perbandingan genotipnya adalah 1 AA: 2Aa: 1aa
P betina aa x AA jantan
(albino) (hitam)
F1 Aa
(hitam)
F2 A a (jantan)
(betina)
A AA Aa

a Aa aa

Rasio Fenotip F2 = hitam : putih = 3 : 1

Rasio genotip F2 = AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
 MONOHIBRID PADA MANUSIA (1)
• Cukup banyak sifat herediter (turun-temurun) yang telah diketahui pada
manusia
• Misalnya : albino, jari lebih (polydactyli), kencing manis (diabetes), ayan
(epilepsi), dll.
Beberapa contoh :
1. Albino  kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak
mampu memproduksi pigmen melanin
cara penurunan gen seperti pada marmot
2. Jari lebih (polydactyli)  ditentukan oleh gen dominan (P),
sedangkan alel resesip (p) menentukan jari normal
Misal : Seorang ibu normal suaminya polydactyli mempunyai 3 orang anak.
Anak pertama dan kedua adalah laki-laki polydactily dan anak ke-3 adalah
perempuan normal.
Bagaimanakah kira-kira genotip dari individu-individu tersebut?
Ibunya normal → genotip pp.
Ayahnya polydactyli tetapi mempunyai seorang anak perempuan
normal → memiliki gen resesif (p) dalam genotipnya → ayah itu
heterozigot (Pp).
Gen resesif (p) ayah akan bertemu dengan gen resesif (p) ibu,
sehingga dihasilkan anak dengan genotip pp (normal). Anak laki-
lakinya yang polydactyli tentunya juga heterozigot Pp.

P ayah polydactyli x ibu normal

Pp pp

F1 P p ayah
ibu p Pp pp
 MONOHIBRID PADA MANUSIA (2)
3. Kencing manis (diabetes) → penyakit metabolisme pada tubuh
manusia → dikarenakan pankreas kurang menghasilkan insulin,
sehingga kadar gula dalam darah tinggi dan sebagian dibuang melalui
air kencing.
Dari penyelidikan → kurangnya kemampuan dari pankreas untuk
membentuk insulin ditentukan oleh gen resesip d. Namun, timbulnya
diabetes juga dipengaruhi oleh ekspresi dari gen itu.
4. Thalassemia → penyakit darah bawaan (turunan) yang menyebabkan
sel darah merah (eritrosit) pecah.
Bentuk eritrosit tidak teratur, sedikit hemoglobin sehingga hanya sedikit
yang mampu untuk mengikat oksigen. Sel darah putih (leukosit)
meningkat jumlahnya dalam darah.
Thalassemia ditentukan oleh gen dominan (Th), alel resesipnya (th)
menentukan sifat normal
MONOHIBRID PADA MANUSIA (3)
Thalassemia berdasarkan keparahannya dibedakan :
1. Thalassemia mayor
→ homozigotik ThTh
2. Thalassemia minor
→ heterozigotik Thth

Biasanya thalassemia mayor tidak pernah dijumpai sampai

umur dewasa → sewaktu bayi sudah meninggal
Sehingga apabila dalam suatu keluarga didapatkan penderita
thalassemia minor → dapat dipastikan kedua orangtuanya
penderita thalassemia minor pula.
 TESTCROSS (UJI SILANG)
 Perkawinan antara individu F1 (hibdrid) dengan individu doble resesif.
 Tujuannya : untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu yang menunjukkan fenotip dominan
 bisa bersifat homozigot/heterozigot

 Contoh
P jantan hitam x betina putih
BB bb
F1 Hitam
Bb
Testcross
jantan hitam x betina putih
Bb bb
F2 Bb (hitam) 50%
bb (putih) 50%
Uji silang (test cross)
Persilangan antara F1 heterozigot dengan induk
(tetua) yang resesif. Uji silang dilakukan untuk menguji
apakah suatu individu homozigot atau heterozigot.

Lini murni Lini murni

biji kuning x biji hijau

Kk kk

segregasi
gamet
K k k

persilangan

Kk kk
kuning hijau
50% 50%

Rasio genotipe ? Kk : kk = 1 : 1
Rasio fenotipe ? kuning : hijau = 1 : 1
• Jika suatu individu kuning heterosigot (Kk) diujisilangkan
dengan individu hijau homosigot resesif (kk) keturunannya
memisah dengan perbandingan 50% kuning (Kk) : 50%
hijau (kk), maka dapat diambil kesimpulan bahwa individu
kuning tersebut adalah heterosigot (Kk).
 Backcross (perkawinan balik)



Perkawinan antar individu F1 dengan induknya (betina atau jantan)
 Tujuan → untuk mengetahui genotipe induknya
 Contoh:
Jika marmot hitam homozigot BB dikawinkan dengan marmot putih bb ,
maka semua keturunan F1 nya seragam yaitu Bb berwarna hitam.

Jika dilakukan perkawinan balik antara marmot F1 dengan induk jantan

hitam maka semua marmot F2 berwarna hitam meskipun genotipnya
berbeda.
P jantan hitam x putih betina
BB bb
F1 Bb
hitam 
Backcross
jantan hitam x hitam betina
BB Bb
F2 BB (hitam)
Bb (hitam)
Perkawinan balik (back cross)
Persilangan antara F1 yang heterozigot dengan induk
(tetua) yang homozigot dominan/resesif

Lini murni Lini murni

biji kuning x biji kuning

KK Kk
segregasi

K k
gamet K

persilangan

KK Kk
kuning kuning

Rasio Genotipe ? KK : Kk = 1 : 1
Rasio Fenotipe : 100 % kuning
 Sifat intermedier
O
Contoh
O
Penyerbukan silang tanamam Mirabilis jalapa. Jika serbuk sari
berasal dari tanamam homozigot berbunga merah (MM)
diberikan kepada putik tanaman homozigot berbunga putih
(mm) maka didapatkan F1 heterozigot berwarna merah jambu.

P jantan- merah x betina-putih

MM mm

F1 Mm
bunga merah muda
Hukum II Mendel
Hukum Pengelompokan/Penggabungan Gen Secara Bebas
(The law of Independent Assortment of Genes) berbunyi :
“ Progeni/turunan dari hibrid F1 terdiri dari gabungan sifat
yang berlainan dan segregasi sifat ini bebas atau tidak
dipengaruhi satu sama lain”.
• Dengan kata lain, segregasi sifat-sifat berlangsung secara bebas
satu dengan yang lain, tidak tergantung pada jumlah sifat yang
terlibat. Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda
(yang terletak pada kromosom non homolog) yang telah
bersegregasi bebas akan menggabung secara bebas membentuk
gamet dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda.
 Hukum Mendel II. Perkawinan dihibrid.
→ Perkawinan dengan dua sifat beda
Misal untuk dihibrid AaBb, maka :
• Gen A mengelompok dengan gen B, terdapat dalam gamet AB
• Gen A mengelompok dengan gen b, terdapat dalam gamet Ab
• Gen a mengelompok dengan gen B, terdapat dalam gamet aB
• Gen a mengelompok dengan gen b, terdapat dalam gamet ab
 PERSILANGAN DIHIBRID
PADA TANAMAN KACANG ERCIS
 Biji bulat, kuning x Biji kisut, hijau
Parent BBKK bbkk
(P)
segregasi
BK bk
gamet

persilangan

BbKk
F1 heterosigot

Biji bulat,kuning
segregasi

gamet F1
BK Bk bK bk

Selfing :
♂/♀ BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Perbandingan fenotipe F2:

9 bulat kuning : 3 bulat hijau : 3 kisut kuning : 1 kisut hijau
PERSILANGAN DIHIBRID
PERSILANGAN DIHIBRID
--> Persilangan antara dua organisme dengan melibatkan dua sifat beda

Contoh  percobaan Mendel pada tanaman ercis dengan menyilangkan tanaman

yang memiliki dua sifat beda, yaitu warna dan bentuk biji kacang ercis.
Kedua sifat beda ini di tentukan oleh gen-gen yang berbeda yaitu
B = gen untuk biji bulat
b = gen untuk biji keriput
K = gen untuk biji kuning
k = gen untuk biji hijau
betuk bulat dan warna kuning adalah dominan

Jika tanaman ercis biji bulat kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman ercis biji
keriput hijau (bbkk), maka semua tanaman F1 berbiji bulat kuning.
Apabila tanaman ercis ini dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri maka tanaman ini akan
membentuk 4 macam gamet dengan kombinasi BK, Bk, bK, bk. Akibatnya F2 yang diharapkan
4x4= 16 kombinasi, yang terdiri atas 4 macam fenotip yaitu tanaman berbiji bulat-kuning (9/16),
berbiji bulat hijau (3/16), berbiji keriput-kuning (3/16) bagian dan berbiji keriput-hijau (1/16).
P1 jantan BBKK x bbkk betina
(biji bulat, kuning) (biji keriput hijau)
G BK bk
F1 BbKk
(biji bulat kuning)
P2 jantan BbKk x BbKk betina
G jantan : BK, Bk, bK, bk
betina : BK, Bk, bK, bk
F2

Rasio Fenotip F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1
PERSILANGAN TRIHIBDRID
 → Persilangan antara dua organisme dengan melibatkan tiga sifat beda
Contoh:
Pada tanaman ercis terdapat 3 sifat beda yang masing-masing ditentukan oleh pasangan gen berikut:
M = gen untuk warna merah pada bunga
m = gen untuk warna putih pada bunga
K = gen untuk warna kuning pada biji
k = gen untuk warna hijau pada biji
B = gen untuk bentuk bulat pada biji
b = gen untuk bentuk keriput pada biji
jika serbuk sari berasal dari tanamam berbunga putih, biji hijau-keriput diberikan kepada putik dari
tanaman homozigot berbunga merah, biji kuning-bulat, maka tanaman F1 berupa suatu trihibrid yang
berbunga merah biji kuning-bulat.
P MMKKBB X mmkkbb
merah, kuning, bulat putih, hijau, keriput

F1 MmKkBb
merah, kuning, bulat

Apabila tanaman F1 itu mengadakan penyerbukan sendiri , maka F2 nya akn

menghasilkan 64 kombinasi
27 kombinasi MKB
9 kombinasi MKb
9 kombinasi MkB
9 kombinasi mKB
3 kombinasi Mkb
3 kombinasi mKb
3 kombinasi mkB
1 kombinasi mkb
 Alel Kodominan
→Sepasang alel dalam keadaan heterozigot yang tidak menghasilkan
sifat intermedier melainkan membentuk sifat baru.

Contoh:
pada sapi shorthorn dikenal ada 3 warna : merah, coklat, putih:
sapi merah, genotip CRCR
sapi coklat, genotip CRCW
sapi putih , genotip CWCW
Warna coklat bukan warna intermedier antara merah dan putih.

Perkawinan dua ekor sapi coklat akan menghasilkan keturunan yang

memperlihatkan perbandingan fenotip 1 merah : 2 coklat : 1 putih.
P sapi coklat X sapi coklat
CRCW CRCW

F1 1 CRCR = sapi merah

2 CRCW = sapi coklat
1 CWCW= sapi putih
Tugas….
• Warna mata pada manusia merupakan sifat keturunan. Mata hitam
adalah dominan (H) terhadap mata biru (h). Seorang laki-laki
bermata biru kawin dengan seorang perempuan bermata hitam
tetapi ibu perempuan itu bermata biru. Berapa bagian dari anak-
anak mereka dapat diharapkan bermata biru?
• Kurangnya pigmentasi disebut albinisme, pada manusia adalah
akibat dari alel resesif a, sedangkan pigmentasi normal adalah hasil
dari alel dominan A. Sepasang orangtua normal memiliki seorang
anak albino. Tentukan kemungkinan (a) anak berikutnya adalah
albino, (b) kedua anak berikutnya adalah albino, (c) berapa
kemungkinan keduaorangtua itu memiliki dua anak, yang satunya
albino dan yang lainnya normal?
• Pada tumbuhan ercis, Mendel menemukan bahwa warna biji kuning
(Y) dominan terhadap warna biji hijau (y) dan bentuk biji bulat (S)
dominan terhadap bentuk biji keriput (s). Berapakah rasio fenotip
yang diharapkan terjadi pada F2 hasil persilangan galur murni biji
kuning-bulat disilangkan dengan biji hijau-keriput?
• Warna bulu sapi ras Shorthorn merepresentasikan sebuah contoh
alel kodominan. Warna merah diatur oleh genotip CRCR, roan
(campuran merah dan putih) oleh CRCW dan putih oleh CWCW.
a. Jika Shorthorn berwarna roan saling disilangkan diantara
sesamanya, berapa rasio genotip dan fenotip yang
diharapkan terjadi?
b. Jika Shorthorn berwarna merah disilangkan dengan roan
dan F1-nya saling disilangkan untuk menghasilkan F2,
berapa persentase F2 yang memiliki warna bulu roan?